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文档简介
1、遗传咨询,蚕 豆 病,案例3 v 患儿(先证者),男,3岁,广东人,因进食大量新鲜的蚕豆12h后,出现面色苍白,畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛,巩膜轻度黄染,尿色如浓红茶或甚至如酱油。入院后,全身衰竭,脉搏微弱而速,血压下降,神智迟钝或烦躁不安,少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。表现突发性急性溶血性贫血。家族史:家族中曾出现类似病人。 实验室检查:患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD,基因定位 G6PD基因定位于Xq28.G6PD缺乏症为X 连锁不完全显性遗传。男性半合子发病,女性杂合子具有不同的表现度。 X染色体,生化机理 红细胞内的糖代谢以无氧代谢为 主,但也有
2、少量的是通过磷酸戊糖旁路。 G6PD是磷酸戊糖旁路代谢途径中的第一个酶。也是第一个限速酶(关键酶)。 它催化葡糖-6-磷酸生成6磷酸葡萄糖酸内脂,同时生成NADPH。 NADPH作为供氢体。参与体内的多种代谢反应,其中之一是维持谷光甘肽的还原状态,症状体征 患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状,在一定条件下,如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时,可以发生明显的溶血性贫血。 溶血性贫血,流行病学调查 G6PD缺乏症的分布式世界性的。几乎没有一个民族不存在这种缺陷,估计全世界有4亿人受累,但各地区各民族病率差别较大,临床诊断 一、高铁血红蛋白还原实验二、氰化物-抗坏血酸盐实验三、荧光斑点
3、实验 四、染料还原实验 五、G6PD活性测定六、胞海因小体计数,预防及治疗 v (1)输血:本病为急性溶血,且贫血严重,输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。 v (2)肾上腺皮质激素:主要是免疫抑制作用,应争取早期、大量、短程用药。 v (3)纠正酸中毒:蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒,严重者单纯输血无效,应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施,预防及治疗 v (4)补液:应多饮水或输入液体,以改善微循环,维持有效血循环,促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时,应注意维持水、电解质平衡。 v (5)对症处理:蚕豆病如合并感染可加重溶血
4、,高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等,故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物,THANK,YOU 制作人:07法医(3)班 周笑颜、陶夏、李雅婷、何月、孟 彩云、秦璞,NADPH的作用 NADPH用于维持谷胱甘肽的还原状态:谷胱甘肽(GSH)是一个三肽,2分子GSH可以脱氢氧化成为氧化型谷胱甘肽(GSSG),后者可在谷胱甘肽还原酶的作用下被NADPH重新还原成为还原型谷胱甘肽,AAH2,2G-SHG-S-S-G,NADPNADPH+H,返回,还原性GSH的作用,v,在红细胞中还原性GSH具有重要作用。它可以保护红细胞膜蛋白的完整性。如红细胞缺乏G6PD,不能经磷酸戊糖途径得到充分的NADPH,则难使GSH处于还原状态,此时红细胞容易破裂,返回,返回,磷酸戊糖途径 6-磷酸
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