遗传学名词解释

1、遗传学名词解释,目录/CONTENTS,01,02,03,04,分子生物学基础,遗传学基础,遗传检测技术,遗传检测产品,分子生物学基础,01,Part One,遗传学(Genetics)-自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的科学。研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。 医学遗传学（Medical Genetics）-是用人类遗传学(human genetics)的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科,概述,DNA(deoxyribonucleic acid,脱氧核糖核酸)

2、是分子结构复杂的有机化合物。 组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。 每个脱氧核苷酸由磷酸脱氧核糖和含氮碱基组成。 碱基有4种:腺嘌呤脱氧核苷酸（A） 胸腺嘧啶脱氧核苷酸（T） 胞嘧啶脱氧核苷酸（C） 鸟嘌呤脱氧核苷酸（G） 这4种脱氧核苷酸按一定顺序排列起来构成脱氧多核苷酸长链(DNA单链)，两个相邻的脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键相连接。每条脱氧核苷酸单链都有3端和5端。 生物的遗传性状是以脱氧核苷酸的排列序列来储存遗传信息的。 因此,脱氧核苷酸的排列是DNA遗传的核心,DNA-遗传信息,基因,染色质是指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA 组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物

3、质存在的形式。 染色体是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构 基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段,是控制生物性状的基本遗传单位,基因结构,UTR(Untranslated Region)，即非翻译区，是指任意一个位于mRNA链编码序列两端的片段 能转录并在mRNA中的序列称为外显子（exon） 能转录不在mRNA中的序列称为内含子(intron) GT-AG法则：每个内含子的5端开始的两个核苷酸都是GT，3端末尾的两个核苷酸都是AG,启动子：位于基因转录起始点上游100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程。 增强子：启动子上游或下游的一段DNA序列

4、，无明显方向性，有组织特异性，增强启动子转录效率。 终止子：由一段回文序列以及特定序列（PolyA）组成，回文序列为转录终止信号，PolyA为附加信号,基因结构,基因分类,单一基因在人的基因中, 25%50%的蛋白质基因在单倍体基因组中只有一-份， 称为单一基因( solitary gene )或单- -序列( unique sequence )。 基因家族从已克隆的许多基因中发现它们都不完全是单拷贝,有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或更多个相似基因的家族，称为基因家族( gene family ) 假基因在人的 珠蛋白基因家族中至少有两个区的序列,与有功能的珠蛋白基因相似,但是它没有

5、相应的蛋白质产生，称为假基因( pseudogene)。假基因是一种畸变基因，即核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性,但由于突变.缺失或插入以致不能表达，因而没有功能,核糖核酸（Ribonucleic Acid，简称RNA）是一种存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒中的遗传信息载体，是由核糖核苷酸通过磷酸二酯键连接而成的长链聚合分子。这种聚合分子，在基因的编码、解码、调节和表达中具有多种生物学作用,RNA,RNA,mRNA全称是信使RNA（message RNA），其功能是在蛋白分子合成过程中，作为“信使”分子，将基因组DNA的遗传信息传递至核糖体，使核糖体能够以其碱基排列顺序掺入互补配对

6、的转运RNA（tRNA）分子中合成正确的肽链，实现遗传信息向蛋白质分子的转化。 rRNA全称核糖体RNA（ribosomal RNA），是组成核糖体的主要成分。核糖体是合成蛋白质的工厂 tRNA全称转运RNA（Transfer RNA）。由于合成蛋白质的原材料20种氨基酸与mRNA的碱基之间缺乏特殊的亲和力，因此必须借助tRNA把氨基酸搬运到核糖体上，tRNA能根据mRNA的遗传密码，依次准确地将配对的氨基酸掺入正在合成的肽链中，实现肽链的延伸,miRNAs（microRNAs）是在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小长约2025个核苷酸。成熟的miRNAs是由较长的

7、初级转录物（primary microRNA），经过一系列核酸酶的剪切加工而产生的，随后组装成RNA诱导的沉默复合体（RISC），通过碱基互补配对的方式识别靶mRNA，并根据互补程度的不同，在植物中通常指导沉默复合体降解靶mRNA，在动物中通常会抑制靶mRNA的翻译。最近的研究表明miRNA参与各种各样的调节途径，包括发育、病毒防御、造血过程、器官形成、细胞增殖和凋亡、脂肪代谢等等。 lncRNA全称长链非编码RNA（Long non-coding RNA ），是长度大于200nt但不能翻译蛋白的一类非编码RNA。lncRNA参与生物体内多种调控过程，目前lncRNA仍有大量的功能未明确. c

8、ircRNA也叫环状RNA（circular RNA），是一种新发现的非编码RNA，与一般线性RNA（liner RNA）不同的是环状RNA5和3首尾相连，呈现的是一种闭环的结构,RNA,中心法则,转录(transcription)是在RNA聚合酶催化下，以 DNA的35单链(模板链template strand,或称反义链antisense strand)为模板,按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸(NTP)为原料合成RNA的过程。 翻译( translation )是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转

9、录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则,转录本,转录本（transcript），也称为剪切体。 一条基因通过内含子的不同剪接可构成不同的转录本。 人类的蛋白质数目远远多于基因的数目，一种原因是基因的转录产物会在体内进行可变的剪接，从而翻译出不同的蛋白质,密码子,密码子(codon)，又称三联体密码(triplet code)遗传密码(genetic code)，在DNA的脱氧核苷酸长链上每3个相邻的碱基序列构成一个三联体(triplet),每个三联体密码能编码某种氨基酸,故三联体是遗传信息的具体表现形式。 遗传密码的简并性(de

10、generacy )在61种编码氨基酸的密码中,除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外,其余氨基酸都各被2-6个密码子编码。几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性(degeneracy,遗传学基础,02,Part One,常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)：如果一种遗传病的致病基因位于1-22号常染色体上，在杂合子的情况下可导致个体发病。 常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)：致病基因位于常染色体上，基因中只有两个等位基因均异常才会导致疾病发生。 X连锁显性(x-linked dominant，XD)遗传：如果决定一种遗传病

11、的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病。 X连锁隐性遗传（x-linked recessive,XR）：当致病基因位于 X染色体上，杂合时并不发病。 Y连锁遗传(Y-linked inheritance):如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体,随Y染色体而在上下代之间进行传递,遗传方式,孟德尔定律：他揭示出遗传学的两个基本定律-分离定律和自由组合定律，统称为孟德尔遗传规律,遗传特例,不完全显性(incomplele dominance)遗传也称为半显性(semi-dominance)遗传,是指杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和隐性纯合子(aa)表型之间的一种遗

12、传方式,即在杂合子(Aa)中显性基因A和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。 共显性(codominance)是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来,不规则显性( irregular dominance)遗传是指杂合子(Aa)的显性基因在一些个体中表现出来，即表达出相应的显性性状;在另一些个体中却表现为隐性,即不表达出相应的性状。 外显率(penetrance)是指在一定环境条件下,群体中某一基因型(通常在杂合状态下)个体表现出相应表型的百分率。 外显率等于100%时称为完全外显(complete penetrance)； 低于1O0%时则为不完全

13、外显(incomplete penetrance)或外显不全,遗传特例,表现度(expressivity)是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 基因的多效性(pleiotropy)是指一个基因可以决定或影响多个性状。 遗传异质性(genetic heterogeneity)是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。遗传异质性又可分为基因座异质性和等位基因异质性。 基因座异质性是指同一遗传病是由不同基因座的基因突变引起的。 等位基因异质性是指某-遗传病是由同-基因座上的不同突变引起的。 延迟显性( delayed dominance)：

14、带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现,只在达到一定的年龄后才表现出疾病,遗传特例,遗传早现是指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传过程中,发病年龄逐代提前和(或)病情严重程度逐代增加的现象。 遗传印记(genetic imprinting)是指一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异,即不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时,可以引起不同的表型形成,这种现象也称为基因组印记(genomic imprinting)或亲代印记(parental imprinting)。 X染色体失活(X-ch

15、romosome inactivation)，或称为Lyon 化(lyonization)：Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育早期就有一条随机失活，即为因此女性体细胞的两条X染色体只有一条在遗传上是有活性的。 生殖腺嵌合( gonadal/germline mosaicism)是一个个体的生殖腺细胞不是纯合的而是嵌合体。 两个精子分别与两个卵细胞受精后发生了融合,结果导致该个体的生殖腺成为由两种不同基因型的细胞群组成的嵌合体; 生殖腺细胞突变也可导致生殖腺嵌合的产生,遗传特例,线粒体遗传病,线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因

16、组，被称为人类第25号染色体,遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,又称核外遗传。 母系遗传( maternal inheritance),即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 纯质(homoplasmy)：同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。 杂质(heteroplasmy)：在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA 阈值效应：杂质细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例，能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量称阈值,遗传学检测技术,03,Part One,遗传检测技术-染色体病,aC

17、GH：比较基因组杂交 array-based Comparative Genomic Hybridization 是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品(病例样品和对照样品)进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化(CNV,FISH:荧光原位杂交 fluorescence in situ hybridization 是依据碱基互补原理，应用荧光素直接或间接标记的核酸探针，在组织切片、细胞涂片、染色体铺片上检测间期细胞核染色质数量及结构变化，进行定性和相对定量的分析检测技术,核型Karyotype:G显带技术 染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过

18、程，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法,5-10MB,1KB-1MB,100KB,遗传检测技术-测序,一代测序 Sanger,二代测序 NGS、高通量,三代测序 纳米孔单分子技术,1975年由Frederick Sanger所提出的链终止法以及1977年由Walter Gibert所发明的链降解法被称为第一代测序技术 测序行业的“金标准” 测序通量很低,新一代高通量测序NGS（Next Generation Sequencing），一次性可以对几百万到十亿条DNA分子进行并行测序，又称为第二代测序技术。 通量高 读长短,纳米孔单分子技术为代表的新一代测序技术被称为第三代测序技术 读长长，单分子测序 错配率高,遗传检测技术-MLPA,多重连接探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)是MRC-Holland在2002年开发的一种分子技术。它是一种灵敏的技术，可以快速有效地定量核酸序列. 主要用于检测基因组中已知核苷酸序列拷贝数目变异（copynumber variant，CNV） 甲基化特异性