(最新整理)内科学整理-血液及造血系统疾病

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2、能对组织器官充分供氧的一种病理状态。是指外周血单位体积血液中的血红蛋白量、红细胞计数及血细胞比容低于可比人群正常值的下限国内诊断贫血的标准一般定为：（以血红蛋白最为可靠)血红蛋白hb红细胞rbc血细胞比容hct男120g/l4。51012/l0。42女110g/l4。01012/l0.37按贫血的程度将贫血分为轻度（hb90g/l），中度(hb 6090g/l），重度（hb 3060g/l）和极重度（hb30g/l）细胞计量学分类：利用红细胞平均体积(mcv)、红细胞平均血红蛋白含量（mch）和红细胞平均血红蛋白浓度(mchc）进行分类类型举例大细胞性贫血营养性巨幼红细胞性贫血、骨髓异常增生综

3、合征、肝疾病正常细胞性贫血再障、急性失血、溶贫、骨髓病性贫血单纯小细胞性贫血缺铁、地中海贫血、铁粒幼细胞贫血小细胞低色素性贫血慢性病贫血（部分)缺铁性贫血ida因体内铁储备耗竭，血红蛋白合成减少引起的贫血称为缺铁性贫血。育龄和妊娠妇女发病率最高。铁的吸收：fe3+（肠腔)fe2+(肠细胞)fe2+（出细胞）fe3+(血浆)+运铁蛋白fe3+(幼红细胞)fe2+（血红素)/fe3+(铁蛋白）铁的分布:血红蛋白、肌红蛋白、储存铁(铁蛋白、含铁血黄素）、过氧化物酶、过氧化氢酶、细胞色素氧化酶、运铁蛋白临表：一般表现：皮肤粘膜苍白、乏力心悸头晕耳鸣眼花，体能等皮肤粘膜及其附属器:指甲变薄脆，呈扁平甲、

4、反甲或匙状甲，舌炎等各系统表现：心悸气短；食欲腹泻便秘胃炎等；异食癖为特殊表现实验室检查:血象：小细胞低色素性（mcv80fl，mch26pg,mchc32%），红细胞大小不一，细胞中心淡染区扩大；白细胞正常；网织红细胞正常或略骨髓象：红系造血轻中度活跃,以中晚幼红细胞增生为主。幼红细胞体积小、外形不规则。成熟红细胞同外周血。细胞内外铁生化检查:血清铁、总铁结合力、运铁蛋白饱和度、红细胞游离原卟啉、fep/hb比例诊断：病史体检实验室检查；应进一步查找病因铁耗减期：血清铁水平正常,血清铁蛋白,骨髓铁储备隐性缺铁期：铁储备耗竭，运铁蛋白饱和度，rbc游离原卟啉，hb正常ida期:hb低于正常鉴别

5、诊断：珠蛋白异常所致贫血：遗传病，脾大，血片见靶形红细胞，血红蛋白电泳出现异常血红蛋白带，血清铁、铁蛋白、运铁蛋白饱和度不降低慢性病性贫血：正常细胞正常色素性贫血；血清铁但总铁结合力不增加；血清铁蛋白和运铁蛋白受体;骨髓铁粒幼细胞铁粒幼细胞贫血：骨髓中铁粒幼细胞，出现特征性环形铁粒幼细胞，。血清铁和铁蛋白治疗：原则:根除病因，补足储铁病因治疗：铁摄入不足、需求增加、丢失过多(慢性失血）铁剂治疗:首选口服铁剂,维生素c配伍口服铁剂有效的表现先是外周网织红细胞，2周后hb浓度，2个月恢复正常注射铁剂副作用较多再生障碍性贫血aa是一种获得性骨髓衰竭综合征，以全血细胞减少及其所致的贫血、感染和出血为特

6、征临表：贫血:进行性加重感染：发热，细菌感染常见出血倾向：常见皮肤黏膜出血.口、鼻、尿、月经血。重者颅内出血实验室检查：血象:全血、正细胞正色素性贫血.网织红细胞骨髓象：骨髓脂肪变脂肪滴骨髓颗粒、非造血细胞。非重型仍可残存造血增生灶。金标准:巨核细胞一定减少发病机制检查：cd4/cd8,th1/th2,血清ifn-、tnf，骨髓细胞染色体正常，骨髓铁染色贮铁增高诊断&分型:1。诊断:全血细胞减少，网rbc1%,淋巴细胞.一般无肝脾肿大.骨髓检查显示至少一部分增生减低或重度减 低（如增生活跃，须有巨核细胞减少,骨髓 小粒成分中应见非造血细胞增多，有条件者 应作骨髓活检）。除外引起全血细胞减少的其

7、他疾病。一般抗贫血药物治疗无效。2。分型：特征非重型再障重型再障极重型再障临床症状较轻重重血象 网织红细胞（109/l）151515中性粒细胞（109/l)0。50.50。2 血小板(109/l）202020骨髓象增生低下重度低下重度低下预后较好不良不良重型再障分2型：急性发病者为saa型，由非重型发展成重症者为saa型鉴别诊断：（与全血减少疾病鉴别）阵发性睡眠性血红蛋白尿（pnh)：可与再障互相转变。血红蛋白尿（酱油色尿)发作，酸溶血实验阳性。骨髓增生异常综合征（mds）：造血干细胞克隆性疾病。骨髓增生活跃，病态造血。fanconi贫血：又称先天性再障，为遗传性。多伴先天性畸形。急性造血功能

8、停滞：病因为感染、药物.多见于慢性溶贫患者。出现特征性的巨大原始红细胞。自限性,1个月好转。非白血性白血病：骨髓中可见大量原始细胞自身抗体介导的全血细胞减少：外周血网织红细胞或中性粒细胞比例往往偏高。易见“红系造血岛”。可测到自身抗体.治疗：1。支持治疗1)保护措施：防感染、saa保护性隔离2)对症治疗：纠正贫血、控制出血、控制感染、护肝治疗2。针对发病机制治疗1）免疫抑制治疗：抗淋巴/胸腺细胞球蛋白、环孢素2)促造血治疗：雄激素、造血生长因子3)造血干细胞移植溶血性贫血ha溶血性贫血是由于红细胞破坏速率增加，超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。骨髓有68倍的红系造血代偿潜力.如红细胞破坏速率

9、在骨髓的代偿范围内，则虽有溶血,但不出现贫血，称为溶血状态。发病机制：内在缺陷：红细胞膜缺陷、酶缺陷、珠蛋白异常外在异常：免疫性、物理化学生物创伤性等临表:与溶血过程持续时间和溶血严重程度有关慢性溶血:血管外溶血，三大特征：贫血、黄疸、脾大。骨髓腔扩大，骨皮质变薄、骨骼变形。急性溶血：血管内溶血严重腰背及四肢酸痛伴寒战、高热、头痛、呕吐，继之出现血红蛋白尿、黄疸，甚至周围循环衰竭、急性肾衰竭实验室检查：红细胞破坏：ucb、尿胆原、血清结合珠蛋白、红细胞寿命等红细胞生成代偿性：网织红细胞、外周血有核红细胞、红系造血增生诊断：1. 病史+临表+实验室检查是否贫血，是否是溶血性贫血2. 抗人球蛋白试

10、验（coombs试验）：阳性者考虑温抗体型自身免疫性溶血性贫血，阴性者考虑以下几点： coombs试验阴性的温抗体型自身免疫性溶血性贫血非自身免疫性的其它溶血性贫血治疗：去除病因成分输血：去白细胞成分输血,洗涤红细胞糖皮质激素、免疫抑制剂：用于免疫介导的溶贫。脾切除术:适用于红细胞破坏主要发生在脾脏的溶贫其他：如补充叶酸、铁剂，纠正肾衰、休克分类：1.遗传性球形细胞增多症(hs)：膜异常,遗传性。需脾切除2.镰状细胞贫血：遗传性珠蛋白结构异常，多数无症状3.自身免疫性溶血性贫血(aiha）：温抗体、冷抗体，抗人球蛋白试验(coombs试验）4.阵发性睡眠性血红蛋白尿（pnh)：骨髓衰竭、血栓形

11、成、血红蛋白尿三联征淋巴瘤霍奇金淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤临床表现全身症状：发热、盗汗、消瘦,瘙痒（首发表现)淋巴结肿大：表浅淋巴结肿大为首发表现，多累及结外器官发展规律临近淋巴结扩散血源性扩散病变范围局部淋巴结病变常见局部淋巴结病变少见侵犯部位脾、纵隔骨髓、肝、肠系膜病理rs细胞，核“镜影”状,形态不规则，胞浆嗜双色性淋巴结外观鱼肉状。侵袭性，发展迅速分型结节性淋巴细胞为主型/经典型b细胞型/t细胞型治疗联合化疗为主的综合治疗化疗、cd20单抗(美罗华）、干扰素、造血干细胞移植预后可治愈预后较差，看是否高危白血病白血病是累及造血干细胞的造血系统恶性肿瘤，它不是生长在局部的赘生物,而是全身播散,可能

12、侵犯各系统、器官和组织的恶性血液病急性白血病分型：al分为急性髓系白血病（aml)和急性淋巴细胞白血病（all） fab分型：aml：m0：骨髓原始细胞30，无嗜天青颗粒及auer小体，核仁明显，髓过氧化物酶（mpo）及苏丹黑b阳性细胞3；电镜下mpo阳性；cd33 or cd13等髓系标志可呈阳性，淋巴系抗原常为阴性，血小板抗原阴性m1:原粒细胞占骨髓非红系有核细胞(nec)的90以上，其中至少3以上的细胞为mpo阳性m2：原粒细胞占骨髓nec的3089%，其他粒细胞10，单核细胞20m3：骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞为主，此类细胞在nec中30.有auer小体。m4：骨髓中原始细胞占nec

13、的30以上，各阶段粒细胞占3080，各阶段单核细胞20m5：骨髓nec中原单核、幼单核及单核细胞80%。原单核细胞80%为m5a，80为m5bm6：骨髓中幼红细胞50%，nec中原始细胞30m7:骨髓中原始巨核细胞30。血小板抗原阳性，血小板过氧化物酶阳性分型别称标准m0急髓未分化型骨髓原始细胞30%m1急粒未分化型原粒细胞占骨髓非红系有核细胞（nec）的90以上m2急粒部分分化型原粒细胞占骨髓nec的3089，其他粒细胞10，单核细胞20m2b异常中性粒细胞30%m3急早幼粒骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞为主，此类细胞在nec中30m4急粒-单核骨髓中原始细胞占nec的30以上，各阶段粒细胞占

14、3080%,各阶段单核细胞20m5急单骨髓nec中原单核、幼单核及单核细胞80%。原单核细胞80为m5a，80为m5bm6红白血病骨髓中幼红细胞50，nec中原始细胞30m7急巨核骨髓中原始巨核细胞30。血小板抗原阳性,血小板过氧化物酶阳性all：l1：原幼淋巴细胞以小细胞(d12m）为主，胞浆少，核型规则,核仁小而不清楚l2：原幼淋巴细胞以大细胞（d12m）为主，胞浆较多，核型不规则，常见凹陷or折叠,核仁明显l3:原幼淋巴细胞以大细胞为主,大小一致，胞浆多，内有明显空泡，胞浆嗜碱性，染色深，核型规则，核仁清楚 micm(细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子遗传学）分型：m： morphol

15、ogy形态学,即fab分型 i: immunology免疫学 c： cytogenetics m： molecular biology临床表现：1.正常骨髓造血功能受抑表现:白血病细胞大量增殖抑制骨髓正常血细胞生成发热出血贫血2。白血病细胞增殖浸润表现：淋巴结和肝脾肿大骨骼和关节:胸骨下端的局部压痛（特异性）。白血病细胞浸润至骨膜、骨和关节会造成骨骼和关节疼痛.骨髓坏死时可引起骨骼剧痛粒细胞肉瘤：常累及骨膜，尤其是眼眶部，引起眼球突出、复视或失明口腔和皮肤:牙龈增生、肿胀；蓝灰色斑丘疹、皮肤粒细胞肉瘤中枢神经系统白血病：无症状或出现头痛、恶心、呕吐、颈项强直、抽搐及昏迷等胸腺:前纵膈肿块，咳嗽

16、、呼吸困难、发绀、颜面水肿、icp睾丸：单侧，无痛性肿大其他：胸膜、肺、心、消化道、泌尿系统均可受累，可无临床表现实验室检查：血象:大部分患者wbc、原始和幼稚细胞、正常细胞性贫血等骨髓象：1)原始细胞骨髓有核细胞的30%2)裂孔现象原始幼稚细胞较成熟阶段缺如及少量成熟粒细胞残留3)急粒有auer小体细胞化学： 常见al类型鉴别急淋al急粒al急性单核细胞al过氧化物酶（pox）（）分化差的原始细胞（)()分化好的 (）(）（)（）糖原反应（pas）（）成块或颗粒状弥漫性淡红色()/（）弥漫性淡红色或细颗粒状(）/()非特异性酯酶（nse）naf抑制不敏感（）()能被naf抑制（）碱性磷酸酶（

17、akp/nap)增加减少或(）正常或增加其他：免疫学检查、染色体和基因改变检查、血液生化改变（化疗期间尿酸）诊断与鉴别诊断：1.诊断：临表血象骨髓象.尽可能完善初诊患者micm检查，综合判断预后并制定相应治疗方案。2。鉴别诊断: 类白血病反应：外周血wbc，涂片见中、晚幼粒细胞；骨髓粒细胞左移.类白血病有原发病，血液学异常指标随原发病的好转而恢复；nap活力显著增高;无auer小体mds：外周血和骨髓中均可出现原始or幼稚细胞,常伴有病态造血，骨髓中原始细胞20%再生障碍性贫血&特发性血小板减少性紫癜:al的临床浸润征象骨髓检查传染性单核细胞增多症：外周血出现大量异形淋巴细胞，形态不同于原始细

18、胞；血清中嗜异性抗体效价逐步上升；可检测出eb病毒标志物;病程短，为自限性疾病。治疗：1.抗白血病治疗:(诱导缓解治疗+缓解后治疗)急性淋巴细胞白血病(all）的治疗：1)诱导缓解治疗:基本方案：vp方案（长春新碱vcr+泼尼松p)标准方案：dvlp方案（柔红霉素dnr+vcr+左旋门冬酰胺酶l+p） 2）缓解后治疗：首选异体造血干细胞移植(allohsct）维持方案：巯嘌呤(6-mp)+甲氨蝶呤（mtx）3）中枢神经系统白血病（cnsl）防治：头颅放疗、鞘内注射mtx、高剂量全身化疗。后两种是预防措施急性髓性白血病(aml)的治疗： 1）诱导缓解治疗:非m3：da(3+7）方案(柔红霉素dn

19、r 3天,阿糖胞苷arac 7天）m3（即apl)： 口服全反式维a酸（atra）2）缓解后治疗： 高危组：allohsct低危组：hd arac-c为主的联合化疗 中危组：以上两种均可。部分中低危组可auto-hsct2。一般治疗:紧急处理高白细胞血症：循环血液中wbc200109/l产生wbc淤滞症，100就应紧急使用血细胞分离机，清除过高的wbc,同时给以化疗药物和水化碱化处理,并预防高尿酸血症、酸中毒、电解质紊乱、凝血异常等并发症防治感染成分输血维持营养防治尿酸性肾病：鼓励患者多饮水，化疗同时给予别嘌醇以抑制尿酸合成hsct造血干细胞移植allohsct异基因造血干细胞移植auto-h

20、sct自体造血干细胞移植cr完全缓解dfs长期无病生存mrd微小残留病cnsl中枢神经系统白血病hd高剂量apl急性早幼粒细胞白血病atra全反式维a酸mtx甲氨蝶呤ctx环磷酰胺vcr长春新碱dnr柔红霉素arac阿糖胞苷慢性粒细胞性白血病cml诊断：根据外周血wbc持续，脾肿大、典型的外周血象和骨髓象变化,中性粒细胞碱性磷酸酶，ph染色体和bcr/abl融合基因阳性可诊断。确诊后进行临床分期：分期临床表现慢性期无明显症状（治疗后） 脾脏肿大为最显著体征加速期具有下列之一或以上者：外周血wbc和(或)骨髓中原始细胞占有核细胞10%19外周血嗜碱性粒细胞20%与治疗无关的持续性plt减少（10

21、0109/l）或治疗无效的持续性plt增高（1000*109/l)治疗无效的进行性wbc数增加和脾大细胞遗传学示有克隆性演变急变期具有下列之一或以上者:外周血wbc或骨髓中原始细胞占有核细胞20有髓外浸润骨髓活检示原始细胞大量聚集或成簇治疗：一般治疗：巨脾可行局部放射治疗甲磺酸伊马替尼(im)化学治疗：羟基脲(hu)、白消安、砷剂干扰素allo-hsct出血性疾病凝血机制血管因素：1. 增强血管收缩：释放内皮素（et)2。 导致血小板粘附聚集：释放血管性血友病因子（vwf)3. 启动外源性凝血途径:释放组织因子（tf，f3)，激活f74。 启动内源性凝血途径：暴露带负电荷的基底胶原，激活f12

22、5。 启动抗凝系统：启动蛋白c系统血小板因素：1. 机械性修复血管:受体血小板膜糖蛋白b（gpb)接收血管性血友病因子(vwf)，使血小板粘附于内皮下胶原,形成血小板血栓2. 通过纤维蛋白原聚集：受体血小板膜糖蛋白b、a（gpb、a）3。 已活化的血小板释放一系列活性物质：血栓烷a2(txa2）、血小板第3因子(pf3）凝血因素：1. 凝血活酶生成外源性途径：内皮释放的组织因子激活f7，并与之形成“tf/f7a”复合物 “tf/f7a”复合物可激活f10（共同途径）和f9（属内源性途径）内源性途径：内皮负电荷胶原暴露,激活f12f12a激活f11f11a激活f9f9a、f8a、pf3形成复合物

23、该复合物可激活f10（共同途径）【f8由f10a或f2a激活】【前激肽释放酶(pk）由f12a激活为激肽释放酶(k），正反馈激活f12】【高分子量激肽原(hmwk）进一步帮助激活f12与f11】【f2、f7、f9、f10的合成维生素k作辅酶】共同途径：f10a、f5a、pf3形成复合物,此复合物即是“凝血活酶 【f5由f10a或f2a激活】2。 凝血酶（f2a）生成凝血活酶激活凝血酶原（f2）f2a有如下作用：激活纤维蛋白原（f1）正反馈激活f2诱导血小板的不可逆性聚集激活f12，加速内源性途径激活f13(纤维蛋白稳定因子)，加速稳定性纤维蛋白的形成激活纤溶酶原，启动纤溶系统3. 纤维蛋白(f

24、1a）生成凝血酶（f2a）激活纤维蛋白原（f1）纤维蛋白原裂解为肽a、肽b单体单体自动聚合形成纤维蛋白(f1a）,此时不稳定f13a使不稳定性纤维蛋白形成稳定性交联纤维蛋白抗凝机制：1。 抗凝血酶(at）:最重要的抗凝物质.灭活f10a、f2a(阻断共同途径）2。 蛋白c系统：包括蛋白质c(pc）、蛋白质s(ps)、凝血酶调节蛋白（tm）.pc、ps为维生素k依赖性因子 tm为内皮细胞表面受体,与凝血酶结合,使pc激活为apc apc+ps灭活f5a、f8a（阻断共同途径、内源性途径)3。 组织因子途径抑制物(tfpi)：灭活f10a(阻断共同途径）灭活“tf/f7a”复合物（阻断外源性途径）

25、4。 肝素、低分子量肝素：激活抗凝血酶，间接灭活f10a、f2a（阻断共同途径）纤溶机制:1. 内源性途径：f12a激肽释放酶（k)激活纤溶酶原（plg）为纤溶酶（pl）2. 外源性途径：内皮释放组织型纤溶酶原活化剂（tpa)和尿激酶型纤溶酶原激活剂（u-pa，即尿激酶),激活纤溶酶原(plg)为纤溶酶（pl）3。 共同途径：纤溶酶使纤维蛋白原降解(原发纤溶)，降解物有抗凝作用，包括x、y、d、e、b等纤溶酶使纤维蛋白降解（继发纤溶),降解物包括x、y、d、e、d二聚体等纤溶酶可使f2a、f5a、f8a、f12a灭活4. 抑制途径：纤溶酶原激活物抑制物1（pai-1)：抑制t-pa、upa（抑

26、制外源性途径）2抗纤溶酶(2-ap）：抑制纤溶酶（抑制共同途径）补体c1抑制物:抑制激肽释放酶(k）和f12a对纤溶酶原的激活（抑制内源性途径)血栓与止血检测 plt bt plt正常plt减少plt增多bt正常血管性紫癜bt延长血小板无力症等血小板减少性紫癜血小板增多症*(plt为血小板之意）apttptaptt正常aptt延长pt正常fx缺乏内凝途径缺陷pt延长外凝途径缺陷共同途径缺陷 fdpddfdp（-)fdp（+）dd（-）纤溶活性正常原发纤溶dd（+)继发纤溶继发纤溶类别名称英文测定方法含义出血性疾病血管壁检测出血时间bt血液自然流出到自然停止的时间血管壁的通透性、脆性，血小板的数

27、量、功能血小板减少性紫癜、血小板无力症、巨血小板综合征血管性血友病、dic遗传性出血性毛细血管扩张症凝血因子检测活化的部分凝血活酶时间aptt加入f12激活剂、钙离子，观察血浆凝固时间内源性凝血系统最常用的筛选试验各种内源性途径及共同途径的凝血因子缺乏或它们的抗凝物质增多（如肝素、狼疮抗凝物质)凝血时间ct试管（玻璃带负电荷）中的血液自采血开始到凝固的时间内源性凝血系统各种内源性途径及共同途径的凝血因子缺乏或它们的抗凝物质增多(如肝素、狼疮抗凝物质)血浆凝血酶原时间pt加入组织因子、钙离子，观察血浆凝固时间外源性凝血系统最常用的筛选试验各种外源性途径及共同途径的凝血因子缺乏或它们的抗凝物质增多抗凝系统检测凝血酶时间tt加入标准化凝血酶溶液，观察开始出现纤维蛋白丝的时间病理性抗凝物质检测，纤维蛋白原的水平和功能活性低纤维蛋白原血症、血中纤维蛋白(原)降解产物（fdo）增高、肝素增