白质脑病诊断与鉴别诊断

1、编辑ppt1 白质脑病诊断与鉴别诊断 编辑ppt2 白质脑病（leukodystrophy） n1928，Bielschowski and Henneberg n获得性acquired leukoencephalopathy n遗传性genetic leukodystrophy n病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障 碍，脱髓鞘，三者共同作用 编辑ppt3 诊断 n临床线索 n神经科医生的认识 nMRI n生化 n病理 编辑ppt4 脑白质病变的病因脑白质病变的病因 n遗传性疾病遗传性疾病 n代谢性疾病代谢性疾病 n自身免疫性自身免疫性 n感染感染 n脑血管病脑血管病 n肿瘤肿瘤 n中毒性中毒性

2、 编辑ppt5 症状 n双侧，对称 n肌无力 n共济失调 n视神经萎缩 n痫性发作 n行为和认知改变 编辑ppt6 影像学表现 nMRI：长T1，长T2信号 n双侧对称的 n脑室旁（前角 皮层下） n遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮 层下U形纤维保存（Canavan disease 、PMD除外） Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症， PMD） 编辑ppt7 特殊类型 n额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy） n顶枕叶：迟发型Krabbes disease (婴 儿遗传性脑白质萎缩) n桥-延脑皮质脊髓束 ：X

3、-连锁型ALD 编辑ppt8 神经病理 n脑重量减轻 n视神经萎缩 n脑室扩大 n胼胝体萎缩 编辑ppt9 遗传性疾病遗传性疾病 n溶酶体疾病溶酶体疾病 n异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良 nFabrys 病病 nKrabbes 病病 n过氧化物酶疾病过氧化物酶疾病 n肾上腺脑白质营养不良（肾上腺脑白质营养不良（ALD） n肾上腺脊髓神经病（肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy） 线粒体疾病线粒体疾病 编辑ppt10 X-连锁性ALD n致病基因定位于Xq28 n发病率为1:17 000 n4-8岁首发，男孩，女孩携带者 n孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、 偏

4、瘫 n激素替代治疗，骨髓移植 n无创性、症状前诊断和产前诊断；家系 筛查和遗传咨询是疾病预防的关键 编辑ppt11 CASE Acta Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 2005 7岁10个月，男孩 肌无力，平衡失调 左侧偏身部分性癫痫发作 dexamethasone 0.5mg/day Fludrocortisone 0.05 mg/day 编辑ppt12 n恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热 n低钠、轻度高钾 n多尿（低渗性），尿钾少 n头颅CT正常 n急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫 nprednisone 5 mg

5、/day and Fludrocortisone 5 mg/day n视力、听力障碍 编辑ppt13 哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似 编辑ppt14 编辑ppt15 编辑ppt16 nDNA检测： ABCD1 基因突变 n 548TG (V 183G 突变) n母亲、姐姐 n肾上腺脑白质营养不良 编辑ppt17 Canavans disease n海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变 性 n罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病 n基因位于第17号染色体 n天门冬氨酰酶缺乏NAA在脑组织内积聚 *N-乙酰天门冬氨酸(NAA) NAA酸血症和酸尿症 编辑ppt18 编辑ppt19 编

6、辑ppt20 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD) n脑硫质沉积病 n脑白质营养不良中最常见的一种类型 n为常染色体隐性遗传病 n晚发婴儿型、少年型 、成年型 n酶活性检查 （尿液芳基硫酯酶A ） 编辑ppt21 NEUROLOGY 1996;46:254-256 编辑ppt22 August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY 63 689 编辑ppt23 Leigh病病 n亚急性坏死性脑脊髓病 n少见的、病因不明的 n常染色体隐性遗传性神经系统变性 n脑脊髓灰质及白质病变 nCT常示双侧对称性基底节低密度灶 n婴儿及儿童 编辑

7、ppt24 编辑ppt25 中毒、代谢性疾病 n维生素维生素B12缺乏缺乏 n一氧化碳中毒后迟发性脑病一氧化碳中毒后迟发性脑病 n氰化物中毒氰化物中毒 n重金属（砷、铅、汞）重金属（砷、铅、汞） n放射线放射线 n有机溶剂有机溶剂 n环孢菌素环孢菌素A 编辑ppt26 代谢性白质脑病 编辑ppt27 维生素B12缺乏 编辑ppt28 低血糖致白质脑病 n77-year-old woman n history of diabetes nprogressive mental deterioration to coma over 2 days nvital signs were normal n b

8、lood tests were only significant for glucose level of 14 mg/dL. 编辑ppt29 编辑ppt30 中毒性白质脑病 编辑ppt31 海洛因 n岁，男性 n意识水平下降 n失语 n痉挛性四肢瘫 n周后癫痫发作，死亡 AJR:180, March 2003 编辑ppt32 编辑ppt33 编辑ppt34 编辑ppt35 慢性甲苯（Toluene, or methylbenzene）吸入中毒 n脂溶性芳香族碳氢化物 n稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等 n长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲 脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。 n影像特点：可

9、先出现侧脑室旁的白质病变，再 累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更 长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信 号。 编辑ppt36 编辑ppt37 AJNR: 23, August 2002 编辑ppt38 编辑ppt39 CO中毒后迟发脑病 编辑ppt40 编辑ppt41 Capecitabine-induced multifocal leukoencephalopathy nVidenovic et al nnausea, confusion nshort-term memoryloss, headaches, vertigo, ataxia, ndysarthria, and b

10、ody shaking/stiffening. nDistinctive multifocal MRI abnormalities including involvement of the splenium of the corpus callosum were present in all cases. 编辑ppt42Otology 66:262264 编辑ppt62 NEUROLOGY 2006;67:502504 编辑ppt63 CJD 编辑ppt64 August (1 of 2) 2006 NEUROLOGY 67 539 编辑ppt65 脑血管病脑血管病 n血管炎 nCADASIL

11、 n脑动静脉畸形 n亚急性细菌性心内膜炎 n心房粘液瘤 nBinswangers disease nCAA 编辑ppt66 CADASIL（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy） n伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显 性遗传性脑动脉病 n非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小 动脉病 n主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺 血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)， 先兆型偏头痛和精神障碍 编辑ppt67 Case n岁，男性 n年前因急性精神症状被诊断为

12、多发性 硬化 n无反应状态 n入院后意识水平逐渐加深、不能配合查 体 n无头部外伤证据 n血压100/63 mm Hg 、体温 36.1C. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005;76:4545 编辑ppt68 n既往史：COPD，前列腺癌（手术切除）， 吸烟饮酒史 n治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松 n母亲已故，MS，先兆偏头痛，卒中样症 状，痴呆 n个同胞，个有头痛，个TIA发作 n第天，吸入性肺炎 n第天死亡 编辑ppt69 编辑ppt70 n右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚， 灰质、白质、脑膜透明样变 nPAS染色阳性 n大动脉肌层退行性变 n颗粒状嗜锇性物质沉积 nNotch3基因检测：外显子R133C 基 因突变 CADASIL 编辑ppt71 编辑ppt72 编辑ppt73 肿瘤肿瘤 n胶质瘤胶质瘤 星形细胞瘤星形细胞瘤 胶质母细胞瘤胶质