医学遗传学习题基因

1、第二章 基因 一）选择题（ A 型选择题） 双螺旋链中一个螺距为 A.0.34nm D.0.34mm E.3.4mm 3.侧翼顺序不包括 A启动子； AUAA E. 以上均不是。 2. DNA双螺旋链中 ,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 C. 36 B. 增强子； C.密码子； D.多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子 4. 终止密码不包括 5. 下列不是 DNA复制的主要特点的是 A.半保留复制B 半不连续复制 C 多个复制子 D.多个终止子 E. 以上均不是 6. 下列属于侧翼顺序的是 A.外显子 B. 内含子 框 D. 端粒 7.下列顺序中哪些没有调控功能？ 帽子 A. 启动子 B.

2、外显子 C. 增强子 D. 多聚腺苷酸化附加信号 E. 以上均不是 8在 1944年， 等用实验的方法直接证明了 DNA是生物的遗传物质。 A. Painter TS B. Beadle GW C. Hardy GH D. Tatum ELE. Avery OT 9.在 1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌 S型有关多糖荚膜的 入 R型细菌后使该菌转化成了 S型细菌。 A. 多糖 B. 脂类 C. RNA D. 蛋白质E. DNA 年 Watson J 和 Crick F 在前人的工作基础上 , 提出了着名的 DNA分子双螺旋结构 模型。 A. 1985 B. 1979 C.

3、1956 D. 1953E. 1864 11. 在 1944年，科学家用实验的方法就直接证明了 是生物的遗传物质。 A. DNA C. mRNAD. rRNA 12. Watson J 和 Crick F 在前人的工作基础上 , 提出了着名的 模型。 A. 单位膜B. DNA分子双螺旋结构白质 C. 基因在染色体上成直线排列 D. 一个基因一种蛋 E. 液态镶嵌 13. 20 世纪初丹麦遗传学家 将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。 A. Tschermak B. CorrensC. de Vries D. Johannsen W.E. Morgan TH 14. 20 世纪初丹麦遗传学家将

4、遗传因子更名为 ，并一直沿用至今。 A. 顺反子 B. 基因 C. 突变子 D. 交换子 E. 转座子 15. 美国遗传学家 及其学生 Sturtevent 、M11er 等通过 果蝇 的杂交试验证 实，基因在染色体上呈直线排列。 A. Yunis JJ B. Ford CF C. Lyon M D. Morgan THE. Pauling L 16. 在下列碱基中， 不是组成 DNA分子的含氮碱基。 A. 腺嘌呤（ A） B. 胸腺嘧啶（ T） C. 胞嘧啶（ C） D. 鸟嘌呤（ G） E. 尿嘧啶（ U） 17. 在下列碱基中， 不是组成 RNA分子的含氮碱基。 A. 胸腺嘧啶（ T）

5、B.尿嘧啶（ U） C. 胞嘧啶（ C） D. 鸟嘌呤（ G）E.腺嘌呤（ A） 18. 组成 DNA分子的单糖是 。 A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖 19. 组成 RNA分子的单糖是 。 A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖 20. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 。 ARNADNA蛋白质BhnRNAmRNA 蛋白质 C DNAmRNA 蛋白质DDNAtRNA蛋白质 EDNArRNA蛋白质 21. 断裂基因转录的过程是 。 A基因 mRNA B基因 hnRNA剪接、戴帽 mRNA C基因 hnRNA戴帽、加尾 mRN

6、A D基因 hnRNA剪接、加尾 mRNA E基因 hnRNA剪接、戴帽、加尾 mRNA 22. 遗传密码表中的遗传密码是以下 分子的 5 3方向的碱基三联体 表示。 ADNA B rRNA C tRNA D mRNA E RNA 23. RNA 聚合酶主要合成 。 AmRNA B tRNA C rRNA D snRNA E mRNA前体 24. 遗传密码 中的 4 种碱基一般是指 。 AAUCG B ATUC C AUTG D ATCG E ACGT 25. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 。 AA-U， G-CB A-G，T-CCA-U，T-C DA-T， C-GE A-C，G-U

7、 26. DNA 复制过程中， 5 3亲链作模板时，子链的合成方式为 。 A5 3合成若干冈崎片段， 然后由 DNA连接酶连接这些冈崎片段， 形成 完整子链 B 3 5连续合成子链 C5 3连续合成子链 D3 5合成若干冈崎片段， 然后由 DNA连接酶连接这些冈崎片段， 形成 完整子链 E以上都不是 27. 真核细胞结构基因的侧翼顺序为 。 A. 外显子与内含子接头 B. 启动子、内含子、终止子 C. 启动子、增强子、终止子 D. 非编码区 E. 启动子、增强子、内含子 28. 某一 DNA分子有 100 个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少 种 DNA分子。 .10 D. 4 10

8、0 E. 4 10 29. 脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为 AA-T， G-C B T-A, G-C C T-A, C-G DA-T，C-G E A-U，G-C 30. 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因 组共有个基因。 A. 2 万万 B. 4万 5 万C. 5万6 万 D. 8 万9万E. 13万14万 31. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的 。 % B. 2% % % % 32. 真核生物的结构基因是 , 由编码的外显子和非编码的内含子组成， 二者 相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A. 复等位基因

9、B. 多基因 C. 断裂基因 D. 编码序列 E. 单一基因 33. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5端起始的两个碱基是 GT，3端最后的两个碱基是 AG，通常把这种接头形式叫做 。这两个顺序 是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。 A. GA-TG法则 B. G-A 法则 C. T-G 法则 D. G-G 法则E. GT-AG法则 34. 单拷贝序列又称非重复序列 。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单 拷贝序列的长度在 之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基 因。 A. 800bp 1 000bp B. 400bp600bp C. 600bp 80

10、0bp D. 500bp 700bpE. 1 000bp1200bp 35. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似 的一类小重复单位，重复序列为 ，称为微卫星 DNA或 STR，如（A）n（T） n、（CA）n（ TG）n、（CT）n、（ AG）n 等。 A. lkb 5kb 6bp60bp 100bpE. l70bp300bp 36. Alu 家族（ Alu family ）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰 富的中度重复顺序，占基因组总 DNA含量的 3%6%，长达 ，在一个基因组 中重复 30万50 万次。 B. 130bp C. 300bp D

11、. 500bp E. 400bp 37. 所谓的 Kpn家族，形成 的中度重复顺序，拷贝数为 30004800 个。 A. 1.9kb B. D. E. 38. Khorana 等人经过多年研究，逐步破译了编码 20 种氨基酸的密码子，发现 4 种碱基以三联体形式组合成 43，即 64种遗传密码。 其中，个密码子分别为 20 种氨基酸编码。 .63 C 39. Khorana 等人经过多年研究，逐步破译了编码 20 种氨基酸的密码子，发现 4 种碱基以三联体形式组合成 43，即 64 种遗传密码。其中 个不编码氨基酸， 为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。 .2 C 40. 在 61 种编码

12、氨基酸的密码中，除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外， 其余氨基酸都各被 个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现 象称为遗传密码的简并性。 5 B. 2 6 C. 3 7 D. 4 8 E. 5 9 41. 在 64个密码子中， 密码子显得很特殊，若它位于 mRNA的 5端的起 始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子，同时它还编码甲酰甲硫氨 酸和甲硫氨酸；若它不是位于 mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用 C. AUG 42. 亲代 DNA分子在解旋酶的作用下，从复制起点开始，双链之间的氢键断开， 成为两条单股的多核苷酸链。复制的起点是特异的，由特定的碱基序列组成。

13、真 核生物具有数个复制起点序列，复制从 个位点开始同时进行。 B. 4 C. 几 D. 43. 在 DNA复制时，作为模板的 DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成 DNA新 链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱 基序列）上是 的，二者之间呈互补关系。 A.相同 B. 完全相同 C. 基本相同 D.有区别 E. 不同 44. 由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链 DNA分子，与复制前 的双链 DNA分子保持 的结构 A.完全一样 B. 基本相同 C. 相同 D.不一样 E. 基本不一样 45. DNA 的复制是不对称的，即以 5亲链作模板时， 其子

14、链合成是 的。 A. 不连续 B. 连续 C. 间断 D. 多核苷酸链 E. DNA 小片段 46. DNA 的复制是不对称的，以 5 3亲链作模板时， 子链的合成则是 的。 A.连续 B. DNA 小片段 C. 不连续 D. 间断 E. 多核苷酸链 47. 真核细胞的 DNA包含多个复制起点，其 DNA的复制是以 进行的。 A.基因 B. 等位基因 C. 顺反子 D. 复制单位 E. 复制叉 48. 转录是在 RNA聚合酶的催化下， 以 DNA的 3 5单链 为模板 ，按照 碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成 RNA的过程。 A. 编码链 B. 模板链 C. 亲链 D. 非转录链 E

15、. 反编码链 49. 转录是在 的催化下，以 DNA的 3 5单链为模板，按照碱基互补配 对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成 RNA的过程。 A. RNA聚合酶 B. RNA 聚合酶 I C. 核糖核酸酶 D. RNA聚合酶E. DNA 聚合酶 50. 已发现的一些启动子包括 TATA框、 CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成 了结构基因的侧翼序列， 是人类基因组的一些特殊序列， 称为 ，对基因的有 效表达是必不可缺少的。 A. 编码序列 B. 调控序列 C. 非编码序列 D. 保守序列 E. 中度重复序列 51. 由 RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物， 仅仅是 的前体，必须经过 加工和

16、修饰，才能形成有功能的转录产物。 A. DNA B. cDNA C. mRNA D. rRNA E. tRNA 52. 由 RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物， 仅仅是 mRNA的前体，必须经过 加工和修饰，才能形成有功能的 mRN。A “加帽”：即在初级转录物的 端加 上“7- 甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（ m7GpppN）。 A. 5，3B. 3 C. 3，5D. 5 E. 末端 53. 由 RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物， 仅仅是 mRNA的前体，必须经过 加工和修饰，才能形成有功能的 mRN。A“加尾”：大多数真核生物的初级转录物均 需在 端加上“多聚腺苷酸（ poly A ）”尾

17、，也称为 poly A 化。 A. 3 B. 5，3 C. 3，5 D. 末端 E. 5 54. 由 RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物， 仅仅是 mRNA的前体，必须经过 加工和修饰，才能形成有功能的 mRN。A 剪接：在剪接酶的作用下，将 切除， 再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。 高度重复序列 E. A. 内含子非编码序列 B. 非编码序列 C. 重复序列 D.插入序列 55. 翻译是以 为模板指导蛋白质合成的过程。 蛋白质合成是在细胞质内的核 糖体上进行的。 B. mRNA E. sRNA 56. 要成为有功能的成熟的翻译产物， 需要对合成初级翻译产物进

18、行加工。 只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决 定的。 A. cDNAB. hnRNAC. mRNA D. rRNAE. sRNA 57. RNA 编辑是导致形成的 mRNA分子在编码区的核苷酸序列 它的 DNA模板 相应序列的过程。 A. 完全相同于 B. 基本相同于 C. 基本有区别于 D. 不同于 E. 相同于 58. RNA编辑与真核生物 mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者 DNA的编码序列。 A. 基本改变B. 完全改变 C. 基本相同于 D.修饰E 不改变 59. RNA的编辑 属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括 。 A. A

19、 U 的碱基颠换 B. 尿嘧啶核苷酸的加入或删除 C. CU，AG的 RNA碱基转换 D. GA的 RNA碱基转换 E. C G，GC或 UA 的碱基颠换。 60. 编辑过程首先发生在 mRNA的 3端，除了 mRNA之外， tRNA、rRNA也都发现 RNA编辑的加工方式存在。 A. 没有 B. 有 C. 尚未有 D. 基本上没有 E. 个别有 61. RNA 编辑的生物学意义主要 不表现 在。 A. 通过编辑的 mRNA具有翻译活性 B. 使该 mRNA能被通读 C. RNA编辑偏离中心法则 D. 在一些转录物 5末端可创造生成起始密码子 AUG，以调节翻译活性； 编辑可能与生物进化有关

20、62. 一个特定的 tRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子 ? tRNA 分子又如何 在其第一位置上结合相应的氨基酸 ? 这种至关重要的代谢步骤是由 种不同 的氨酰 tRNA合成酶(ARS)催化的, 每一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的 , 或者性质相同的 tRNA。 B. 20 C.61 63. 现已确定，人类有 2 万蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列 仅有左右专一表达。 A. 10 64. 密码子的第一和第二个碱基分别按照标准的 Watson-Crick 方式与反密码子 的第三和第二个碱基配对 , 但是摆动部位的碱基对之间可以发生许多非标准的碱 基配对;G-U碱基对尤为

21、重要 ,结构上几乎与标准的 G-C碱基对相同。因此,一个特 定的在第一个 (摆动)碱基位置是 G的反密码子 ,能够与两个对应的在第三个碱基 位置上是 的密码子配对。 A. C 或者是 TB. A或者是 UC. C 或者是 U D. A 或者是 TE. C或者是 A 65. 一种 tRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子 , 这是因为 tRNA上的反密码子与密码子的配对具有 , 即一种反密码子能够与不同密码 子进行碱基配对 , 这种配对的摇摆性完全取决于 tRNA的空间结构。 A. 稳定性B.识别性C. 可靠性 D. 摇摆性E.兼并性 66. 密码子具有兼并性 ,大多数氨基酸都是由

22、 1个以上的密码子编码 , 不是亮氨酸 的密码子是 。 A. CUC B. CUUC. UUG D. UUA 67. 成熟的 mRNA两端各有一个，即是 mRNA分子两端的非编码片段。 A. UCRB. UDRC. UTR D. UERE. UGR 68. 当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。 A. 移码突变 B. 同义突变 C. 无义突变 D. 动态突变 E. 错义突变 69. 在细胞周期中，处于的染色体轮廓结构最清楚、最典型、最有利于观 察和计数。 A分裂前期 B. 分裂中期 C. 分裂后期 D. 分裂末期 E. 以上均不是 的下列哪种变化可以引起移码突变 ， 。 A. 一个碱基对的

23、转换 B. 一个碱基对的颠换 C. 三个碱基对的插入 D. 一个碱基对的插入 E. 三个碱基的缺失 71. 同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。 A. 等位基因 B. 复等位基因 C. 显性基因 D. 隐性基因 E. 断裂基因 72. 在 DNA编码序列中一个碱基 G被另一个碱基 C替代，这种突变为。 A. 转换 B. 颠换 C. 移码突变 D. 动态突变 E. 片段突变 73. 动态突变的发生机理是。 A. 基因缺失 B. 基因突变 C. 基因重复 D. 核苷酸重复序列的扩增 E. 基因复制 74. 在 DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称。 A转换B. 颠

24、换 C. 移码突变 D. 动态突变 E. 片段突变 75. 在 DNA编码序列中一个碱基 G被另一个碱基 A 替代，这种突变为。 A. 转换 B. 颠换 C. 移码突变 D. 动态突变 E 、片段突变 76. 在 DNA编码序列中一个碱基 G被另一个碱基 T 替代，这种突变为。 A. 转换B. 颠换 C. 移码突变 D.动态突变E. 片段突变 77. 在 DNA编码序列中一个碱基 T 被另一个碱基 A替代，这种突变为。 A.转换 B. 颠换 C. 移码突变 D.动态突变 E. 片段突变 78. 在 DNA编 码序列中一个碱基 T 被另一个碱基 C替代， 这种突变为 A.转换 B. 颠换 C.

25、移码突变 D.动态突变 E. 片段突变 在 DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称 79. A.转换 B. 颠换 C. 移码突变 D.动态突变 E. 片段突变 80. 列变化属于颠换的是 T-A A-T G-C A-T C-G 81. 列变化属于转换的是 82. DNA 的下列哪种变化可以引起移码突变 A. 一个碱基对的转换B. 一个碱基对的颠换 C. 三个碱基对的插入D. 三个碱基对的缺失 E. 一个碱基对的插入 83. BrdU 可以取代下列哪个碱基 E. 以上均不是 84. DNA 分子中一个碱基对的插入可以造成。 A. 转换B. 颠换 C. 插入点后编码的改变 D.

26、插入点前编码的改变 E. 以上均不是 85. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于 A. 同义突变B. 无义突变 C. 错义突变 D. 终止密码突变E. 调控序列突变 86. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于 A. 同义突变B. 无义突变 C. 错义突变 D 终止密码突变E. 调控序列突变 87. 碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于 A. 同义突变B. 无义突变 C. 错义突变 D. 终止密码突变E. 调控序列突变 88. 碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸， 这一突变属于 。

27、 A. 同义突变B. 无义突变 C. 错义突变 D. 终止密码突变E. 调控序列突变 89. GT-AG 中一个碱基被替换后，不能形成正确的 mRNA分子，这一突变属于 A. 同义突变 B. 无义突变 C. 错义突变 D. 调控序列突变E. 内含子与外显子剪辑突变 90. 紫外线引起的 DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开 TT二聚体， A. 慢修复 B. 快修复 C. 超快修复 D. 重组修复E. 切除修复 91. 含有嘧啶二聚体的 DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时， DNA子链中与损 伤部位相对应的部位出现 缺口 ，然后通过以下哪种方式进行修复， A.慢修复 B. 快修复 C.

28、 超快修复 D. 重组修复E. 切除修复 92. 下列哪中修复方式， 不能从根本上消除 DNA的结构损伤 ， A.慢修复 B. 快修复 C. 光复活修复 D. 重组修复E. 光复活修复 93. 切除修复不需要的酶是 ADNA聚合酶 B. D连接酶E. 核酸外切酶 C 核酸内切酶 以上都不是 94. 光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合， A光复活酶B. 核酸外切酶 C 核酸内切酶 D连接酶E. 以上都不是 95. 下列哪种不属于碱基替换， 。 A. 同义突变B.无义突变 C. 错义突变D.终止密码突变E. 移码突变 96. 在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的 改变

29、， 称为突变。 A. 表现型B. 基因型 C. 基因型频率D. 表型频率 E. 环境 97. 基因突变主要指基因组 DNA分子在结构上发生碱基对 的改变。 A. 组成B. 序列 C.组成或序列 D. 结构 E. 功能 98. 诱变剂可以 。 A.诱发基因突变 B. 导致染色体畸变 C.致癌 D. 致畸 E. 以上均是 99.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的 TT 为。 A.鸟嘌呤二聚体 B. 腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D. 胞嘧啶二聚体 E. 尿嘧啶二聚体 射线等直接击中 DNA链后， 引起 。 A.染色体数目异常 B. 染色体结构畸变 C.单倍体形成 D. 三倍体形成 E. 多倍体

30、形成 101. 羟胺可使 胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与 配对，而与 互补配对。 ， T，A ,G，G，T 102. 亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去 ，产生结构改变。 A. 羧基B. 羟基 C. 氨基 D. 甲基 E. 烷基 103. 甲醛等可以将 引入多核苷酸链上的任何位置。 A. 羧基 B. 羟基 C. 氨基 D. 甲基 E. 烷基 溴尿嘧啶可以取代 T 插入 DNA分子引起突变，最终该位置变成了 。 105. 吖啶和焦宁类等可以嵌入 DNA序列中，引起 。 A. 点突变 B. 移码突变 C. 动态突变 D. 终止密码子突变 E. 无义突变 病毒可以通过 合成病毒 DNA

31、。 A. 反转录酶 多聚酶 连接酶 聚合酶 E. 核酶 107. 同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。 A. 等位基因B.复等位基因 C. 显性基因D.隐性基因E. 以上均不是 和功能性 DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能。 A. 错义突变B.无义突变 C. 同义突变D.移码突变E. 动态突变 109. 任何一个基因位点上， 突变。 A. 每个体细胞只发生有限几次 B.每个生殖细胞只发生有限几次 C. 每个体细胞只发生一次 D. 每个生殖细胞只发生一次 E. 发生多次 110. 在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起 。 A. 后一个密码子的改变 B. 前一个密码子的

32、改变 C. 之后的氨基酸序列均发生改变 +B +C 111. 紫外线照射后形成的 TT二聚体，严重影响 DNA的。 A. 复制B. 转录C.翻译+B+C 112. 切除修复过程中首先在 TT二聚体附近，切开 DNA单链的是 。 A. 外切酶B. 内切酶C. 核酶+B+C 113. 重组修复过程中， DNA子链与损伤部位相互补的缺口 。 A.由原来的互补链切下弥补上 B. 由新合成的一条链弥补上 C.由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上 D.由一条与原来方向相同的新链弥补上 E.由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上 114. 广义的突变指 。 A. 遗传物质的改变 B. 表型改变 C. 染色体畸

33、变 D. 基因突变 115. 基因突变只涉及某一 。 A. 基因组B.基因 C. 组基因D.染色体E. 116. 引起相邻碱基形成二聚体的是 。 射线 B. 射线 C.快中子D. 紫外线 117.羟胺使 胞嘧啶的化学成分发生改变后，与 _ +D 染色体组 E. 以上均不是 互补。 118.腺嘌呤 脱氨基后，与 配对。 119.鸟嘌呤 被烷基化后，与 配对。 120. 5- 溴尿嘧啶 化学结构与 类似 121. 5- 溴尿嘧啶既可与 A 配对，又可以与 配对 122. 吖啶类化合物可引起 。 A. 移码突变B. 转换 C. 颠换D. 点突变 E. 123. 下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是

34、。 A. 无义突变B. 错义突变 以上均不是 C.同义突变 D. 非功能性 DNA序列改变 +D 124. 以下编码氨基酸的三联体密码是 E. 以上均不是 反编码链的 GCA转换为 GCG为 。 A. 同义突变B.错义突变 C. 无义突变D.终止密码突变E. 以上均不是 反编码链的 ACC转换为 ACT为 A. 同义突变B. 错义突变 C.无义突变 D. 终止密码突变 E. 以上均不是 反编码链的 ACG转换为 ATG为 。 A. 同义突变B.错义突变 C. 无义突变D.终止密码突变E. 以上均不是 反编码链的 AAG颠换为 ATG为 。 A. 同义突变B.错义突变 C. 无义突变D.终止密码

35、突变E. 以上均不是 反编码链的 GCC颠换为 GCG为 C. 无义突变D. 终止密码突变 E 链的 UAA转换为 GAA为。 A. 同义突变B. 错义突变 A. 同义突变B. 错义突变 C.无义突变 D. 终止密码突变 E. 以上均不是 以上均不是 链的 GAA转换为 UAA为。 A. 同义突变C.错义突变 C. 无义突变D.终止密码突变 E. 以上均不是 132. 两个相邻三联体密码之间插入 3 个碱基对， A.多肽链中多一个氨基酸 B. 多肽链中插入前一个氨基酸改变 C. 多肽链中插入后一个氨基酸改变 D. 多肽链中插入前所有氨基酸改变 E. 多肽链中插入后所有氨基酸改变 133. 两个

36、相邻三联体密码之间插入 1 个碱基对， 。 A.多肽链中多一个氨基酸 B. 多肽链中插入前一个氨基酸改变 C. 多肽链中插入后一个氨基酸改变 D. 多肽链中插入前所有氨基酸改变 E. 多肽链中插入后所有氨基酸改变 134. 两个相邻三联体密码之间插入 2 个碱基对， 。 A.多肽链中多一个氨基酸 B. 多肽链中插入前一个氨基酸改变 C. 多肽链中插入后一个氨基酸改变 D. 多肽链中插入前所有氨基酸改变 E. 多肽链中插入后所有氨基酸改变 135. 正常人类上的限制性片段中， （CGG）N重复拷贝数为。 6 30 6060 200 136. 脆性 X综合征患者上的限制性片段中， （CGG）N重复

37、拷贝数为 6 30 6060 200 137. 通常剂量 X射线照射可使 。 单链或双链断裂，造成缺失 单链或双链断裂，造成重复 单链或双链断裂，造成倒位或易位 D. 碱基破坏+B+C 138. 高剂量 X射线照射可使 。 单链或双链断裂，造成缺失 单链或双链断裂，造成重复 单链或双链断裂，造成倒位或易位 D. 碱基破坏+B+C 139. 着色性干皮病患者， 。 A. 切除修复缺陷B. 解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D. 参与修复的 DNA转录缺陷+B+C 140. 下列哪种修复机制是一种 修复彻底 的机制 。 A 光修复 B 切除修复 C复制后修复 D重组修复 E 以上都不是 141. 关

38、于 DNA损伤的修复，下列说法错误的是。 A光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。 B切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。 C切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。 D复制后修复又称为重组修复。 E. 以上均不是 142. Bloom 综合征患者， 。 A. 切除修复缺陷 B. 解旋酶基因突变 C. 复制后修复缺陷 D. 参与修复的 DNA转录缺陷 +B+C 143. 重组修复过程中，原来 TT相对应部位形成的缺口，通过得以修复 聚合酶 聚合酶 旧链 新链 链 （三）是非判断题 1. 基因是决定蛋白质（酶）的 DNA序列。 错。应为：基因是决定 一定功能产物

39、（蛋白质和 RNA）的 DNA序列 2在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。 3断裂基因中的内含子和外显子的关系是 固定不变 的。 4遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。 错。应为：在绝大多数情况下，遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人 类的整个生物界中都是通用的。 但这种 通用性并不是绝对的 ，也有一些例外存在。 如线粒体 DNA有 3个遗传密码与通用密码不同： CUA编码苏氨酸， AUA编码甲硫氨 酸，UGA编码色氨酸。 5DNA的复制是 连续进行的。 6由 RNA聚合酶催化所形成的 初始转录产物 是 mRN。A 7 RNA编辑

40、是导致形成的 mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的 DNA模板 相应序列的过程。 8多个核蛋白体由一个 mRNA分子串在一起 , 进行蛋白质的合成 , 叫做多聚核糖体。 9mRNA所携带的遗传信息就是 mRNA分 子中的碱基顺序及其组成的遗传密码。 10. 真核基因转录成的 原始 RNA，称为 mRN。A 应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的 mRN，A包括 5 加帽 、3 加尾、 RNA剪接。 11. 人类和动物 miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物 (pri-miRNA) 在细胞核中被 RNase 切割成为前体 miRNA(pre-miRNA)。 应

41、为：人类和动物 miRNA的生物合成过程中， miRNA基因的初级转录产物 (pri-miRNA) 在细胞核中被 RNase Drosha 切割成为前体 miRNA(pre-miRNA)。 12. 电离辐射引起 DNA形成胸腺嘧啶二聚体 错。应为：紫外线引起 DNA形成胸腺嘧啶二聚体 13焦宁类引起 DNA发生移码突变 。 14. 紫外线引起 DNA分子断裂而导致 DNA片段重排。 错。应为： 电离辐射 引起 DNA分子断裂而导致 DNA片段重排 。 15焦宁类为诱导 DNA分子中核苷酸脱氨基的因素。 错。应为： 亚硝酸或含亚硝基化合物 为诱导 DNA分子中核苷酸 脱氨基 的因素 16. 由脱

42、氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。 错。应为：由 脱氧三核苷酸串联重复扩增 而引起疾病的突变为动态突变。 17在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。 错。应为：在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变。 18异类碱基之间发生替换的突变为颠换。 19染色体结构畸变属于片段突变。 20由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为无义突变。 (四) 名词解释题 1. 基因( gene) 编辑 (RNA editing) 3. 断裂基因( split gene ) 4. 终止子( terminator ) 法则( GT-AG rule ) 6. 核内不均一 RNA(heter

43、ogenous nuclear RNA,hnRNA ) 7. 半保留复制 (semiconservative replication) 8. 多聚核糖体 (polyribosome) 干扰( RNA interference ，RNAi) 10. 基因突变( gene mutation ) 11. 诱变剂( mutagen) 12. 诱发突变( induced mutaion ) 13. 点突变( point mutation ) 14. 同义突变( same sense mutation ) 15. 重组修复( recombination repair ) 16. 切除修复( excisio

44、n repair ) 17. 突变 (mutation ) 18. 转换和颠换( transition and transvertion ) 19. 无义突变( non-sense mutation ) 20. 错义突变( missense mutation ) 21. 移码突变( frame-shift mutation ) 22. 动态突变( dynamic mutation ) 23. 自发突变( spontaneous mutation ) (五) 问答题 1试述基因定义的沿革。 2简述断裂基因的特点。 3说明 RNA编辑的生物学意义。 4试述 miRNA与 siRNA 之间异同点。

45、5. 简述蛋白质合成过程。 6. 简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。 7. 何谓突变，它包括哪两种类型？ 8. 基因突变的特征是什么？简述其分子机制。 9. 紫外线引起 DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程 10. 如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？ 11. 何谓移码突变？什么样的 DNA的改变可以引起移码突变？ （三）是非判断题 2对。 DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有 RNA和蛋白质的病毒，其 RNA 是遗传物质。 3错。应为：断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会 出现这样的情况，即在同一条 DNA分子上

46、的某一段 DNA顺序，在作为编码某一条 多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这 是由于 mRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基因（确切地说是同一段 DNA顺序）产生两条或者两条以上的 mRNA链。这在真核生物基因的表达中，由于 一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达，构成断裂基 因结构上一个重要特点。 5错。应为： DNA复制时，以 35亲链作模板时，其子链合成是连续的；而 以 5 3亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。 以 53亲链作模板时， 首先在引发体（ primosome）的起始引发下，合成数以千计的 DNA小片段，称为冈

47、崎片段（ Okazaki fragment ），然后在 DNA连接酶的作用下， 将冈崎片段连接起来， 新生链逐渐加长，直至合成一条完整的新链 . 6错。应为：由 RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是 mRNA的前体， 必须经过加工和修饰，才能形成有功能的 mRN。A 7对。 RNA编辑与真核生物 mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同， 后者不改变 DNA的编码序列。 8对。在翻译过程中 , 常常多个核蛋白体同时附着到一个 mRNA分子上,这样许多 核蛋白体同时用一个 mRNA分子作为模板 ,进行翻译 ,可以翻译出许多结构相同的 的多肽链。 9对。 错 应为： mRNA前体必须

48、经过加工以后才能成为有功能的 mRN，A 包括 5 加帽 、 3加尾、 RNA剪接。 10.对 13. 对 18. 对。 19. 对。 20. 对。 (四) 名词解释题 1基因是决定一定功能产物的 DNA序列。 2是导致形成的 mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的 DNA模板相应序 列的过程. 3. 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中 是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。 4. 一段回文序列(反向重复序列)与 5AATAAA3 组成,是位于结构基因末端 起终止转录作用的一段 DNA 。 5. 在每个外显子和内含子之间的接头

49、区高度保守的一致序列； 每个内含子的 5 端 为 GT；3 端为 AG。以上接头也称 GT-AG 法则。 6. 在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为 核内不均一 RN(A heterogenous nuclear RNA,hnRN)A，其平均分子长度为 8-10Kb， 长度变化的范围从 2Kb左右到 14Kb左右。比 mRNA的平均长度()要大 4-5 倍。 估计 hnRNA仅有总量的 1/2 转移到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。人们经 分析认为它是 mRNA的前体。 7. 每个子代 DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的 DNA分子，另一条是新合 成的

50、，这种复制的方式称为半保留复制。 8. 在合成蛋白质时， 一条 mRNA串联多个核糖体， 每个核糖体可合成一条多肽链， 这样的核糖体称为多聚核糖体。 干扰( RNA interference ，RNAi)指与靶基因同源的双链 RNA诱导的特异转录后 基因沉默现象。其作用机制是双链 RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小 RNA(siRNA)，这些 siRNA与同源的靶 RNA互补结合，特异性酶降解靶 RNA，从而 抑制、下调基因表达。已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效 的方法。 10.基因突变 是 DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变， 造成基因表达产物 -

51、蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。 11. 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。 12. 诱发突变指经人工处理而发生的突变。 13. 点突变指 DNA链中一个或一对碱基发生的改变。 14. 同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码 子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。 15. 重组修复为：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的 DNA仍可进行复制，当复 制到损伤部位时， DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整 的母链与有缺口的子链重组， 使缺口转移到母链上， 母链上的缺口由 DNA聚合酶合成 互补片段，再由

52、连接酶连接完整，从而使复制出来的 DNA分子的结构恢复正常。 16. 切除修复也称为暗修复（ dark repair ），它发生在复制之前，核酸内切酶先 在 TT 等嘧啶二聚体附近切开该 DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由 DNA聚合 酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含 TT 等）的碱基序列，最后又由核酸内切 酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。 17. 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响 下，遗传物质就可能发生变化， 这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。 18. 转换是一种嘌呤 -嘧啶对被另一种嘌呤 -嘧

53、啶对所替换；颠换是一种嘌呤 -嘧 啶对被另一种嘧啶 - 嘌呤对所替换。 19. 无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任 何氨基酸的终止密码 UAA、UAG或 UGA。 20. 错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨 基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。 21. 移码突变是由于基因组 DNA链中插入或缺失 1个或几个（非 3或 3的倍数） 碱基对， 从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变， 进而使其 编码的氨基酸种类和序列发生变化。 22. 动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的 突

54、变方式。 23. 自发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。 （五）问答题 1答： 19世纪 60年代，基因当时被称为遗传因子； 20 世纪初，遗传因 子更名为基因； 20 世纪 20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为 基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位； 20 世纪中期，由“一个基因决定一 种酶”的学说发展到“个基因一种蛋白质” ，最后修正成“一个基因一条多肽链” 。 20世纪 70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；现代遗传学认为，基因 是决定一定功能产物的 DNA 序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物， 如 RNA基因等。 2答：断

55、裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出 现这样的情况， 即在同一条 DNA分子上的某一段 DNA顺序，在作为编码某一条多肽链 的基因时是外显子， 但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子； 每个断裂基 因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区， 称为侧翼顺序；断裂基因结构中外显子 - 内含子的接头区是一高度保守的一致顺序， 称为外显子 - 内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。 3答： RNA编辑的生物学意义主要表现在：通过编辑的 mRNA具有翻译活性； 使该 mRNA能被通读； 在一些转录物 5末端可创造生成起始密码子 AUG

56、，以调节 翻译活性； RNA编辑可能与生物进化有关； RNA编辑不偏离中心法则，因为提供 编辑的信息源仍然来源于 DNA贮藏的遗传信息。 4. 答：miRNA与 siRNA之间有许多相同之处： A.二者的长度都约在 22bp 左右。 B. 二者都依赖 Dicer 酶的加工，是 Dicer 的产物，所以具有 Dicer 产物的特点。 C. 二者生成都需要 Argonaute 家族蛋白存在。 D.二者都是 RISC组分，所以其功能界限 变得不清晰，如二者在介导沉默机制上有重叠。和 siRNA 合成都是由双链的 RNA或 RNA前体形成的。 miRNA与 siRNA 也有一些不同点： A. 根本区别

57、是 miRNA是内源的， 是生物体的固有因素；而 siRNA 是人工体外合成的，通过转染进入人体内，是 RNA 干涉的中间产物。 B.结构上， miRNA是单链 RNA，而 siRNA是双链 RNA。酶对二者的 加工过程不同， miRNA是不对称加工， miRNA仅是剪切 pre-miRNA 的一个侧臂，其他 部分降解；而 siRNA对称地来源于双链 RNA的前体的两侧臂。 D.在作用位置上， miRNA 主要作用于靶标基因 3-UTR区，而 siRNA 可作用于 mRNA的任何部位。 E.在作用方 式上， miRNA可抑制靶标基因的翻译，也可以导致靶标基因降解，即在转录水平后和 翻译水平起作

58、用， 而 siRNA 只能导致靶标基因的降解， 即为转录水平后调控。 主要在 发育过程中起作用， 调节内源基因表达， 而 siRNA 不参与生物生长， 是 RNAi的产物， 原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。 5. 答：蛋白质合成的步骤 蛋白质合成通常分为三个阶段 : 起始、延伸和终止。每个阶段都涉及到许多不同而重 要的生化过程。 （1）起始： mRNA中的AUG是起始信号。甲酰 -tRNAiMet（蛋白质-GTP复合体参与）结 合于 mRNA一个特定的部位 , 靠近 AUG起始密码子处。起始因子 （IF） 、tRNA、mRNA和 核糖体小亚基形成起始复合体。在起始复合体形成过程中 , GT

59、P 水解提供能量。 （2）延伸：在此期间核糖体提供三个 tRNA结合位点 （A、P和 E）。核糖体上有两个主 要的 tRNA结合位点 , 其中一个是接纳位点 , 称为 A位（接纳氨酰 tRNA）,另一个是 P 位（接纳肽酰 tRNA）, 在此形成一个新肽键。第三个位点为 E位, tRNA 脱氨基末端进 入E位,占据时间短暂 ,此时tRNA已经完成氨基酸的转移 , 即将从起始复合体上脱落下 来。 蛋白质延伸又可分为以下三步： 与核糖体 A位上 mRNA密码子所对应的氨酰 -tRNA进入 A位，称为进位。如图 2-21 所示，甲酰-tRNAiMet 作为肽链第一个氨基酸的提供者 , 已经进入了 P

60、位;再如图 2-21 所示假定的肽链内 , 后来进入的谷氨酸 -tRNAGlu 结合到 A 位。 在转肽酶和延长因子的作用下， P 位上 tRNA的氨酰基或肽酰基连接到 A 位上的氨 基酸上，两氨基酸之间形成肽键，称为转肽。图 2-21 所示在甲硫氨酸的羧基和谷氨 酸-tRNAGlu 的氨基之间形成肽键 , 合成二肽的甲酰 -谷氨酸 -tRNAGlu。 在移位酶的作用下，核糖体沿着 mRNA相对移动一个密码子的位置， A 位上的肽酰 tRNA移动到 P位，在 P位上的 tRNA移动到 E位，该 tRNA在 E位上暂时停留后脱落， A位空出，这一过程称为移位。图2-21 所示甲酰-谷氨酸-tRN