人类遗传病认真修改上课用

1、人类遗传病认真修改上课用 第第5353节节 人类遗传病人类遗传病 人类遗传病已成为威胁健康的一个重要因素！人类遗传病已成为威胁健康的一个重要因素！ 随着医疗发展，人类传染病已逐渐得到随着医疗发展，人类传染病已逐渐得到 控制。而人类遗传病的发病率和死亡率却有控制。而人类遗传病的发病率和死亡率却有 逐年增高的趋势。逐年增高的趋势。 人类遗传病认真修改上课用 资料资料1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其 中中 7080% 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致 资料资料2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，4

2、0%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致 资料资料3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的 资料资料4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合征的人在三体综合征的人在100100万以上。万以上。 背景资料：背景资料： 遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社 会以及后代造成极大的危害。会以及后代造成极大的危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 人类遗传病认真修改上课用 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1. 1.什么是

3、遗传病？什么是遗传病？ 2. 2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？ 4. 4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？ 5. 5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？ 3. 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 人类遗传病认真修改上课用 人类遗传病人类遗传病 先天发病先天发病 后天发病后天发病 判断：判断： 1 1、遗传病都是、遗传病都是 先天性疾病先天性疾病 问题问题1 1：什么是遗传病？：什么是遗传病？ 人类遗传病认真修改上课用 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1. 1.什么是遗传病？什么是遗传病？ 2.

4、 2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？ 4. 4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？ 5. 5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？ 3. 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 人类遗传病认真修改上课用 多基因遗传病多基因遗传病 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 66006600多多 种种 100100多种多种 100100多种多种 问题问题2 2：人类遗传病有哪些类型？特点？：人类遗传病有哪些类型？特点？ 典型病例？典型病例？ 1. 1.单基因遗传病单基因遗传病 2. 2.多基因遗传病多基因

5、遗传病 3. 3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病 人类遗传病认真修改上课用 常染色体常染色体 显性：显性： 隐性：隐性： 性染色体性染色体 X X染色染色 体体 Y Y染色染色 体：体： 显性：显性： 隐性：隐性： 男患母女患，男患母女患， 连续遗传连续遗传 女患父子患，隔女患父子患，隔 代、交叉遗传代、交叉遗传 男全患，父传子、子传孙男全患，父传子、子传孙 一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 人类遗传病认真修改上课用并指并指 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 患病个体基因型：患病个体基因型： AA AA Aa Aa 多

6、指多指 人类遗传病认真修改上课用 软骨发育不全软骨发育不全 病因病因：显性致病基因：显性致病基因 导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状：症状：上臂、小腿短上臂、小腿短 小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎 向前突出向前突出 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 患病个体基因型：患病个体基因型： AA AA Aa Aa 人类遗传病认真修改上课用 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 白化病白化病 单基因遗传病单基因遗传病- 人类遗传病认真修改上课用 苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症 PPPP或

7、或PpPp（正常）（正常）p p p p （患者）（患者） 合成合成苯丙氨苯丙氨 酸羟化酸羟化酶酶 不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨 酸羟化酸羟化酶酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害） 真正意义上的不食真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”。目前，低苯丙氨酸饮食疗。目前，低苯丙氨酸饮食疗 法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。让患者延续生命的法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。让患者延续生命的 食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国 等地。等地。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程苯丙酮

8、酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄， 患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊 的鼠尿臭味。的鼠尿臭味。 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 单基因遗传病单基因遗传病- 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 人类遗传病认真修改上课用 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 x x染色体显性遗传病染色体显性遗传病 单基因遗传病单基因遗传病- 人类遗传病认真修改上课用 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双

9、侧腓肠肌呈 假性肥大。一般于假性肥大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。 X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 单基因遗传病单基因遗传病- 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 （假肥大型）（假肥大型） 人类遗传病认真修改上课用 Y Y伴性遗传病伴性遗传病 人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症 单基因遗传病单基因遗传病- 人类遗传病认真修改上课用 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病、哮喘、早衰等。压、青少年型

10、糖尿病、哮喘、早衰等。 特点：特点： 1 1、家族聚集现象、家族聚集现象 2 2、易受环境影响、易受环境影响 3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高 早衰早衰 人类遗传病认真修改上课用 唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病 人类遗传病认真修改上课用 无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见无脑儿是畸形胎儿最常见 的一种，女婴占绝大多数，的一种，女婴占绝大多数， 由于胎头缺少头盖骨，脑髓由于胎头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为原始，暴露，脑部发育极为原始， 不可能存活，无脑儿面部尚不可能存活，无脑儿面部尚 正常，但双眼常突出。正常，但双眼常突出。 多基因遗传病多基因遗传病 人类遗传病认

11、真修改上课用 三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病 由于染色由于染色体结构或数目畸体结构或数目畸变而引起的遗传病变而引起的遗传病 v猫叫综合征（猫叫综合征（5 5号有缺失）号有缺失） 染染 色色 体体 遗遗 传传 病病 染色体结构异常：染色体结构异常： 染色体数目异常染色体数目异常： v2121三体综合三体综合征（征（2121号三条）号三条） v性腺发育不良（缺一条性腺发育不良（缺一条x x） 人类遗传病认真修改上课用 猫叫综合征猫叫综合征 人的第人的第5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病认真修改上课用 2121三体综合征三体综合征（ 主要症

12、状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容特殊的面容, ,眼间距宽眼间距宽, ,外眼上斜外眼上斜, ,口常半张口常半张, ,舌常伸舌常伸 出口外出口外 人的第人的第21 21号染色体有三条 号染色体有三条 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病认真修改上课用 拓展拓展 好的 人类遗传病认真修改上课用 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症 （47,XXY47,XXY） XYYXYY综合症（综合症（47,XYY47,XYY） 患者男性第二性患者男性第二性 征不发育，征不发育，身长身长 较一般男子为高，较一般男子为高， 睾丸发育不全，睾丸发育

13、不全， 无生殖能力，智无生殖能力，智 力一般较低等。力一般较低等。 发病率相当高，发病率相当高， 男性新生儿中达男性新生儿中达 1.2 1.2 。 该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略 低，性情暴烈，常有攻击行为等。低，性情暴烈，常有攻击行为等。 身体比较矮小，身体比较矮小， 肘常外翻，颈肘常外翻，颈 部皮肤松弛为部皮肤松弛为 蹼颈，虽外观蹼颈，虽外观 为女性，但性为女性，但性 腺发育不良，腺发育不良， 无生育能力。无生育能力。 性腺发育不良症性腺发育不良症 （45,XO45,XO） 克氏综

14、合征克氏综合征特纳氏综合征特纳氏综合征 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病认真修改上课用 egeg、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F. F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不

15、良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 人类遗传病认真修改上课用 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1. 1.什么是遗传病？什么是遗传病？ 2. 2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？ 4. 4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？ 5. 5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？ 3. 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 人类遗传病认真修改上课用 问题问题3. 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析方

16、法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式 到人群中调查到人群中调查 到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。量要足够大。 患病人数患病人数 被调查人数被调查人数 100%100% 患病率患病率 画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析 人类遗传病认真修改上课用 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1. 1.什么是遗传病？什么是遗传病？ 2. 2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？ 4. 4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？ 5. 5.如何有效的治

17、疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？ 3. 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 人类遗传病认真修改上课用 人类遗传病认真修改上课用 问题问题4. 4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？ 优生优生 措施措施 3. 3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 1. 1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) ) 4. 4.提倡提倡“适龄生育适龄生育” 2. 2.产前诊断产前诊断 意义意义: : 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展 人类遗传病认真修改上课用 了解了解 病史病史 分析遗传方式分析遗传方式 提出提出 建

18、议建议 1. 1.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 计算计算 概率概率 2. 2.进行产前诊断进行产前诊断 人类遗传病认真修改上课用 3. 3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 每个人都携带每个人都携带5656个不同的个不同的。 近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先 的机会就大大增加。往往比非近亲结婚的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出者高出 我国婚姻法规定我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚系血亲禁止结婚”。 人类遗传病认真修改上课用 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔伯姑的叔伯姑的 曾孙子女曾孙子女 叔伯姑的叔伯姑的 孙子女孙

19、子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子子 女女 自自 己己 兄弟姐妹兄弟姐妹 的孙子女的孙子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 的子女的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的舅姨的 曾孙子女曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 人类遗传病认真修改上课用 摩尔根与表妹玛丽结摩尔根与表妹玛丽结 婚，两个女儿都是婚，两个女儿都是 “莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人从而过早地离开了人 间。他们唯一的男孩间。他们唯一的男孩 也有明显的智力残疾。也有明显的智力残疾。 摩尔根摩尔根 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛 女女 儿儿 女女

20、儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 夭夭 折折 夭夭 折折 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 生物进化论的创始人生物进化论的创始人 英国科学家查理英国科学家查理. .达尔文达尔文 （Charles DarwinCharles Darwin） 人类遗传病认真修改上课用 4. 4.提倡适龄生育提倡适龄生育 最适于生育的年龄 女：女：24242929岁岁 男：男：2525一一3535岁岁 l过早生育对母子的健康都不利。过早生育对母子的健康都不利。统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女岁以下的妇女 所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比所生