产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案

1、产前筛查和产前诊断参考答案 （斜舌号内为参考答案） 单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C） A .单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D .染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个 健康的孩子的情况下，可运用（A） A .产前诊断B遗传咨询C.产前咨询D 婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A） A产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D 分离母体细胞 4. 幵展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每 （C）年校验一次？ A B二C

2、三D五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B） 决定是否实施产前诊断技术？ A医生B孕妇C医院D计生部门 6. 幵展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（ B）名以上经 资格认定的执业医师签发？ A1B2C3D4 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超 越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）;情节严重的，按照中 华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责 任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给

3、予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8. 产前诊断技术管理办法自（A ）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？ （ D ） A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征 10. 中孕期通常指（B） A15周20周B13周20周C10周13代周D16周22代周 11中孕期筛查时限通常指（A） A15周20飞周B13周20周C10周13周D16周22代 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法

4、，从孕妇群体中发现某些有 （A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性 腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素 A和非结合雌三醇指标结 C）的 合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（ 风险度。 A唐氏综合 征、 B唐氏综合 征、 C唐氏综合 征、 D唐氏综合 13三体综合征和开放性神经管缺陷 18三体综合征和神经管缺陷 18三体综合征和开放性神经管缺陷 21三体综合征和开放性神经管缺陷

5、 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？ （ D） A血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。 A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿 C权利义务一致原则D平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前 筛查技术能够达到的（C）,以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。 A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率 17. 各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D ）所审议通过并报医务处备案。 A所在机构当地卫生局B所在机构当地政

6、府C所在机构当地妇女联合会D在机构医 学伦理委员会 18. 医疗机构只对（A）做产前筛查。 A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 B没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 C拒绝签署知情同意书的孕妇 D所有孕妇 19. 产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（ C） A出生日期（公历），末次月经日期（农历） B出生日期（农历），末次月经日期（公历） C出生日期（公历），末次月经日期（公历） D出生日期（农历），末次月经日期（农历） 20. 产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（B），收集于真空干燥采血管中。 AlmL 2mL B2mL 3mL C3mL 4mLD4mL 5mL 2

7、1. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（18 0 C 28 C ）约（B），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18 C,则可将盛 有血液的采血管静置于37 C恒温水浴箱内0. 5h使其凝集。 A005h BO. 5h lhCO. 5h2hD0 5h 3h 22. 血清标本运输过程中应保持（C） A-20 CBO 4CC4C 8C D 常温 23. 血清标本在4 C -8 C温度下保存，不应超过（C） A3dB5d C7dD10d 24. 血清标本-20 C以下保存不应超过（D） A20dBl个月C2个月D3个月 25. 产前筛查实验室应用定量检测系统，而（

8、B）检测 A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半定量半定性检测系统 26. 实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A） AAFP+Free -HCG BHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A 27开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（ B） Al/n B%C高风险D低风险 28. 唐氏综合征筛查结果可采用（C）为阳性切割值 A1/230B1/250 CI/270 DI/300 29. 18-三体综合征筛查结果可采用（B）为阳性切割值 Al/400 Bl/350 C1/300D1/270 30. 幵放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值 AAFP 0. 5

9、1.0M0MBAFP 1.0 1.5M0MCAFP 1. 5 2 0M0M DAFP 2.0 2 5M0M 31. 产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备 （）以上检验或相关专业的技术职称/职务。 A三个，中级B两个，副高级 C 一个，高级D两个，高级 32. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录， 均应保存（B）以上，另有规定的除外。 A2年B5年C10年D15年 33. 血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70 C,以备复查。 A1年B2年C3年D5年 34. 以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（A

10、） A 批内 CV%3% ,批间 CV%5% B 批内 CV%3% ,批间 CV%8% C 批间 CV%3% ,批内 CV%5%D 批间 CV%3% ,批内 CV%2.02.5M0M,为阳性切割值，筛查结果AFP 2.0- 2. 5M0M者为高风险妊娠 40. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录， 均应保存（5）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清 标本应保存于-70 C,以备复查。 41. 产前筛查技术规范规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内 CV% （3%），批间 CV% （5%） o 42. 由两种或（多种）具有不

11、同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。 43. 染色体异常包括（数目）和（结构）变异。 44. 异常克隆是指至少有（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少 有（3）个细胞均丢失同一号染色体。 45. 介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺 术）。 46. 对于年龄在（35 ）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应推荐其做产前诊 断。 47. 常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构改变）、（单基因遗传病）、多基因遗 传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。 48. 产前诊断病历按照重要技术档案保存,保存期限至少（20）年。 49. 产前诊

12、断手术标本的唯一编号的编码规则由（各实验室）制定。 50. 对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应 在收到标本之日起（21 ）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌 情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。 51. 产前诊断实验室要求每年的诊断失败率不超过（2% ）。应尽可能明确所有诊断失败 的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（一年）。 52. G显带染色体标本应达到（320 ）条带的分辨率 53. 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（同一 个）实验室进行上述分析。

13、54. 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（14 ）天之内通知临床医 师。 55. 产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入 病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20 ）年以上。 56. 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（5）年 以上。 57. 每个产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像照相记录并（永久）保存电子版 或者相片。 58. 对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并 将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之 间的关系。 简答题 1.

14、简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？（染色体病的临床特点： 通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。 染色体病的临床诊断： 采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分 析。） 2. 唐氏综合征发病机理及遗传分型？ （发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的 遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者 3. 简述产前筛查的常用指标？ (一、母亲年龄 二、生化指标 甲胎蛋白(AFP) 游离？亚基人绒毛膜促性腺激素(Free?-hCG) 游离雌三醇(uE3) 抑制素-A ( Inhibin-A ) 妊娠相关血浆蛋白A ( PAP

15、P-A) 三、B超指标 胎儿颈项透明层厚度(NT) 胎儿鼻骨(NB) 心脏异常 额上颌夹角 股骨长度(FL)、肱骨长度(HL) 肠腔强回声 肾盂扩张) 4.看图计算 妊娠结局3 患儿 正常 筛查风险 咼风险 A B 低风险 C D 筛查阳性率：二（a+b/a+b+c+d ） 筛查检出率：二（a/a+c ） 筛查特异性:二（d/b+d ） 阳性预测值:二（a/a+b ） 5. 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？ （一）从事临床工作的，应取得执业医师资格； （二）从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称； （三）符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件； （四）经省级卫生行政

16、部门批准，取得从事产前诊断的母婴保健技术考核合格证 书。） 6. 申请幵展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？ （一）设有妇产科诊疗科目； （二）具有与所幵展技术相适应的卫生专业技术人员； （三）具有与所幵展技术相适应的技术条件和设备； （四）设有医学伦理委员会； （五）符合幵展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件及相关技术规范） 7. 申请幵展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪 （-）医疗机构执业许可证副本； （二）幵展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件； （三）可行性报告； （四）拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况； （五）开展产前诊

17、断技术的规章制度； （六）省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。） 8. 孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？ （）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （五）年龄超过35周岁的。） 9. 确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？ （-）疾病发生率较高； （二）疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大；（三）疾病缺乏有效的临床治 疗方法； （四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。） 10. 各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？ （1.提供产前

18、诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟 进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊， 2. 统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省 级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例，3.承担本省自 治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机 构的业务指导工作， 4. 结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控 制, 5 有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术 及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作，6.承担省级卫生行

19、政部门交办的其他工 作。） 11. 论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？ （有创性：所有的产前诊断技术都是侵入性的，存在不可接受的胎儿丢失的风险；技 术难：细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件要求高，还尚不能完全 实现标准化； 资源匮乏：现阶段产前诊断技术管理办法规定仅对大于35周岁等临床需要的孕妇实 施产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员的数量无法适应；受众面小：据我 国出生缺陷监测中心2003年报告，21-三体儿出生在35岁以上孕妇的仅占15%,而 85%的患儿出生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有效降低出生缺陷的 发生。） 12. 遗传咨询应遵循的原则？

20、（1.遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。 2. 遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给 予保密。 3. 遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险，建议采 用的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者 本人或其家属决定。） 13遗传咨询的对象有哪些? （1夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者， 2. 曾生育过遗传病患儿的夫妇， 3. 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母， 4. 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇, 5. 婚后多年不育的夫妇， 635岁以上的高龄孕妇， 7 长期接

21、触不良环境因素的育龄青年男女， 8. 孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇, 9. 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。） 14、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图 中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图 不同意筛查 告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病, 可能导致的不良后果 高风险率或高危孕妇 早孕建卡时咨询，宣传产前筛査的意义 同意筛查 告知目前筛查的先夭性疾病 检岀率、假阳性率及意义 孕妇知口情选择并签字定期常规产前检查 孕14-20周抽 血二联筛查 必要时B超核定孕周 凤定期當险率低 规L产前检查解释结果，建议行产前诊断 进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查

22、并告知其局限 胎儿染色体异常筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局 介入性产前诊断超声产前诊断 中发现筛查疾病可 能导致的不良结果 孕妇签字 孕妇进行知情选择 夫妻双方要求夫妻双方要求 终止妊娠并签字继续妊娠并签字 终止妊娠并行 细胞遗传学检查- 追踪并记录妊娠结局 14. 简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案(二联、三联、四联)？ 二联法：血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein , AFP) +血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基 (Free psubunitofHCG , Free B-HCG)或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素 (humanchorioni

23、cgonadotropin , HCG)。 三联法:AFP+Free B-HCG+ 血清游离雌三醇(unconjugatedestriol, uE3)或者 AFP+HCG+uE3 ,或者 AFP+Free 伕 HCG+ 抑制素 A(inhibinA , Inh-A)。 四联法：AFP 十 Free 伕 HCG+uE3+lnh-A或者 AFP+HCG+uE3+lnh-A。) 15. 简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求 (二联法:对唐氏综合征的检出率60%,假阳性率V8%;对18-三体综合征的检出率 80%,假阳性率5%;对幵放性神经管缺陷(0NTD)的检出率85%,假阳性率5%。

24、三联法:对唐氏综合征的检出率70%,假阳性率V5%;对18-三体综合征的检出 率 85%,假阳性率V5%;对幵放性神经管缺陷(0NTD)的检出率)85%,假阳性 率V5%a 四联法:对唐氏综合征的检出率80%,假阳性率V5%;对18-三体综合征的检出率 85%,假阳性率VI%；对幵放性神经管缺陷(0NTD)的检出率85%,假阳性 率V5%) 16. 筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告 单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？ (a)孕妇的年龄与预产期分娩的年龄 b) 标本编号； c) 筛查时的孕周及其推算方法： d) 各筛查指标的检测值

25、和M0M值; e）经校正后的筛查目标疾病的风险度； f）相关的提示与建议。） 17对于高风险孕妇一般应该怎么处理？ （对于筛查结果为高风险的孕妇，应由产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结 果， 并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择。 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜80%. 对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行 筛查高风险病例的后续诊断。） 18. 组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关 系，试画出产前诊断中心组织结构框架

26、 19. 试述遗传咨询的人员、设施要求 遗传咨询人员必须具备： （1）系统、扎实的医学遗传学基础理论知识； 2）对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力； 3）对常见的单基因遗传病（包括遗传代谢病）诊断的能力 4）对产前筛查出的多数（95%以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力； 5）能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的 风险与再现风险作出估计的能力 遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。） 20简述遗传咨询的原则 （1）遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要的 疏 导。 2）遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权

27、，对咨询对象提供的病史和家族史给 予保 密。 3）遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能发生的风险，建议采用的产 前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属 决定。） 21. 简述产前筛查中采血及血清分离操作程序 （1）接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目是否有误或漏填，孕妇是否已 签署了知情同意书（只对已签署知情同意书者采血）。 2）分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标 本编号。 3）使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml ,不抗凝，置室温 30-40分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离

28、血清置于Appendorf管中，加 盖 2-8 C或-20 C保存。 22. 外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么 （1）采血 2）接种培养 3）收获 4）制片 5）阅片） 23. 产前超声检查的分类 （1）早期妊娠超声检查 2）中、晚期妊娠基本超声检查 3）中、晚期妊娠常规超声检查 4）中、晚期妊娠系统超声检查 5）针对性（特定目的）超声检查） 24. 简述超声检查操作流程 （超声检查时应先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则，按颅 骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、 肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，

29、并按顺 序检查。） 25. 早期妊娠超声检查有哪些项目？ （胎囊：形态、位置及大小； 卵黄囊：大小、形态、回声；胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；子宫：肌瘤（位 置、大小、数目）、有无畸形；双附件：附件包块位置、大小、性质； 在妊娠11周13周+6天检查时，应注意检查颈项透明层厚度。） 26. 绒毛取材术禁忌证 （1）先兆流产 2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2 C 3）有出血倾向血小板冬70 X109/L,凝血功能检查有异常； 4）有盆腔或宫腔感染征象； 5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。） 27绒毛取材术术前准备 （1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症； 2）查血常规，HIV抗体、HBs

30、Ag、抗梅毒抗体、AB0血型和Rh因子，如1 Rh （一），查间接Coombs试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白； 3）B超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。） 28简述经腹途径双针套管法操作步骤 （1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾； 2）超声定位穿刺部位； 3）在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘。拔出针芯，将活检针经引 导套针内送入胎盘绒毛组织； 4）接含24ml生理盐水的20ml注射器，以5ml左右的负压上下移动活检针 以吸取 绒毛组织； 5）取绒毛量一般不超过25mg o获取需要量的绒毛标本后插入针芯，拔出穿刺 针； 6）术毕超声观察胎心及胎盘情况； 7）如

31、引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织则应终止手术，1周-2周后重新 手 术。） 29.绒毛取材术术后注意事项 1）向孕妇说明有可能发生的并发症； 2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等及时就诊； 3）禁止性生活2周； 4）预约2周后复诊。） 30羊膜腔穿刺术指征 （1）孕妇年龄大于等于35岁； 2）孕妇曾生育过染色体异常患儿； 3）夫妇一方有染色体结构异常者； 4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿; 5）21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者； 6）其它需要抽取羊水标本检查的情况。） 3138羊膜腔穿刺术禁忌证 （1）先兆流产； 2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2

32、 C； 3）有出血倾向（血小板冬70 X109/L,凝血功能检查有异常）； 4）有盆腔或宫腔感染征象； 5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。） 32.羊膜腔穿刺术术前准备 （1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症； 2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、AB0血型和Rh因子，如Rh （一），查间接Coombs 试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白； 3）B超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。） 33羊膜腔穿刺术操作步骤 1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾； 2）超声定位穿刺部位； 3）将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取 2ml后，更换注射器，

33、抽取羊水，取羊水量不宜超过30ml。然后插入针芯，拔出穿 刺针。术毕超声观察胎心及胎盘情况； 4）抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和岀生日期，写入羊水标本标签，立 即送实验室接种。 5）如果两次穿刺未获羊水时应终止手术，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺术。） 34.经皮脐血管穿刺术指征 （1）胎儿核型分析； 2）胎儿宫内感染的诊断； 3）胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计； 4）其他需要抽取脐血标本检查的情况。） 35经皮脐血管穿刺术禁忌证 （1）先兆晚期流产； 2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2 C； 3）有出血倾向（血小板冬70 X109/L,凝血功能检查有异常）； 4）有盆腔或

34、宫腔感染征象； 5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。） 36.经皮脐血管穿刺术前准备 1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症; 2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，女口 Rh （一），查间接Coombs 试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白； 3）B超检查了解胎儿、脐带及胎盘情况。） 37经皮脐血管穿刺术操作步骤 （1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。 2）超声定位穿刺部位。 3）在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。 4）拔出针芯，连接注射器，抽取需要量的脐血，取血量不宜多于5ml o插入针 芯后拔 针； 5）超声观察胎心、胎盘和脐带情况； 6

35、）手术时间不宜超过20min ,如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带则应终止手术， 1周-2周后重新手术。） 38.经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？ （1）向孕妇说明可能发生的并发症 2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动异常等及时就诊。 3）禁止性生活2周。 4）预约2周后随诊。） 39细胞遗传学诊断通用原则 （1）至少应建立两个独立的培养并分别置于不同的培养箱中。 2）除了 PUBS ,应有备份培养以备进一步研究所需。 3）如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应 由同一个实验室进行上述分析。 4）诊断失败率不应超过5% o应明确所有诊断失败的原因以及相应整改措

36、施 在外部质量控制检查时，必须出示这项纪录。记录必须保存至少1年。 5）除了 PUBS, 90%以上的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内 完成并发出正式报告，除非需要进行进一步的研究。 6）不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其他实验室，直至达到上述要求为止。 7）应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。 8）对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。） 40. 核型分析通用原则 （1）所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜坐标。所有的异常细 胞应该被 完全记录。 2）可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染多

37、种显带技术。 3）用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。估计方法应在实验室操作手册 上有记载。显带的基本要求应在320条带以上。） 41. 羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序？ （接种，制片，阅片） 42. 简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准？ （计数：至少计数在2个以上独立培养的培养瓶中平均分布的20个细胞，记录任何 观察 到的染色体数目或结构异常。分析：至少分析在2个以上独立培养的培养瓶中的5个细 胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到 320条带水平。核型分析：至少 分析2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞。如为嵌 合等异常的，则要记录每种核型

38、，且最好分析的细胞来源于不同的克隆群。） 43. 简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准？ （计数：至少计数在2个以上独立培养的器皿中平均分布的15个细胞集落中的 15个细胞，一个集落计数一个细胞。如果没有15个集落，则至少计数10个集落中 的15个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。分析：至少分析在2个以上 独立培养的培养器皿中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到320条带水 平。核型分析：至少分析2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核 型分析一个细胞。如为嵌合等异常的，则要记录每种核型，且最好分析的细胞来源于 不同的克隆群。） 44. 什么是产前诊断？产前诊断

39、的适应征的选则原则是什么？ （产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗 传咨询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生 产，如果确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产，这是预防遗传病患儿出生的有效手 段。） 45. 产前诊断的适应征的选则原则是什么？ （产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有 对该病进行产前诊断的手段。这些遗传病包括：染色体病；特定酶缺陷所致的遗传 性代谢病；可进行DNA检测的遗传病；多基因遗传的神经管缺陷；有明显形态改 变的先天畸形。） 判断题（对的打错的打x） 1. 二联法

40、:对唐氏综合征的检出率60%,假阳性率V8%;对18-三体综合征的检出率 80%,假阳性率V5%;对幵放性神经管缺陷(ONTD)的检出率85%,假阳性 率V5%。 (V) 2. 三联法:对唐氏综合征的检岀率85% ,假阳性率V5%;对18-三体综合征的检出 率85% ,假阳性率V5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检岀率)85% ,假阳性 率5% o (X) 3. 四联法:对唐氏综合征的检岀率80% ,假阳性率V5%;对18-三体综合征的检出 率85% ,假阳性率VI%；对开放性神经管缺陷(0NTD)的检出率85%,假阳性 率V5%(V) 4阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产

41、前筛查的阳性预测值应 3% 0 (X) 5. 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜80%. (V) 6. 对筛查岀的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理0 (V) 7. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行 筛查高风险病例的后续诊断0 (V) 8. 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应90%。随访时限为产后1月6月。 (V) 9. 随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常0(V) 10对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局0对流产或终止妊娠者， V) 应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了

42、解引产胎儿发育情况0 11. 随访信息登记：产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效 果，定期上报省级产前诊断中心。（V） 12. 一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染 色体计数和带型模式分析，称为核型分析。（V） 13. 人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均 统称为非整倍体。（V） 14. 取材手术的质量控制：羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周内的胎儿丢 失率小于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于 1.5%;经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上，

43、术后一周内的胎儿丢失率小于2% o （V） 15. 实验室信息应包括：实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和 签名。（V） 16. ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和 标准化的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。（V） 17. CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于 I960年初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被 查科室和检查者之间相互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断 改进，并为医生和患者提供最高水准的服务。检查条款约3200条，全球有6000多家实

44、验室通过认证。（V） (V) 18. ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。（V） 19. ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。 20下图为合格血片（V） 面向群体、面向基层和预防为主的方针0(V) 21. 22. 23. 24. 25. 26. 27. 28. 29. 30. 31. 32. 母婴保健法规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。(V) 母婴保健法规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。 (V) 省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远 贫 困地区或者交费确有困难的人员应当给予减免(V)

45、0 医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员， 应当回避(V)0从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知 识，并具有主治医师以上的专业技术职务0(V)从事医学技术鉴定的人员，必 须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有专家以上的专业技术职务。(X)从事 母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密0(V) 从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流0(X) 未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者采取其他方法终止妊娠，致 人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三 十五条的规定追究刑

46、事责任0(V) 从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具 有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定的，由医疗保健机构或者卫生行政部门根据 情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格0 (V)严重遗传性疾病， 是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险 高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病0(V)母婴保健工作以保健为中心，以保 障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合， 33. 医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的 咨询和医疗保健服务。（V） 34. 医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见；限于现有医 疗技术水平

47、难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕 等相应的医学措施。（V） 35. 母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊 娠可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。 （V） 36. 生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国 家有关规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应当向当事人介绍有关 遗传性疾病的知识，给予咨询、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传 性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。（V） 37. 可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。（X） 3

48、8. 对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人 民政府 卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。 （V） 39. 国家提倡住院分娩。医疗、保健机构应当按照国务院卫生行政部门制定的技术操作规 范，实施消毒接生和新生儿复苏，预防产伤及产后出血等产科并发症，降低孕产妇 及围产儿发病率、死亡率。（V） 40. 没有条件住院分娩的，应当由经县级地方人民政府卫生行政部门许可并取得家庭接生 员技术证书的人员接生。（V） 41. 没有条件住院分娩的，可以在家自行分娩。（X） 42. 高危孕妇应当在医疗、保健机构住院分 娩。（V） 43. 细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体 数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（V） 44. 细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体 数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（X） 45. 染色体计数是在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。 （V） 46. 染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目（X） 47. 染色体异常包括数目和结构变异。（V） 48. 异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的