家族性腺瘤性息肉病

1、家族性腺瘤性息肉病家族性腺瘤性息肉病 Familial adenomatous polyposis FAP 1 主要内容主要内容 一、概述一、概述 二、临床表现二、临床表现 三、手术治疗三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与四、拓展：舒林酸与FAP 2 主要内容主要内容 一、概述一、概述 二、临床表现二、临床表现 三、手术治疗三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与四、拓展：舒林酸与FAP 3 家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染 色体显性遗传病，以结直肠内生长大量腺 瘤性息肉为主要特征。目前观点认为主要 由腺瘤性息肉病基因（APC）突变所致，其 位于5q2122。 4 5 主要内容主要内容 一、概述一、

2、概述 二、临床表现二、临床表现 三、手术治疗三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与四、拓展：舒林酸与FAP 6 一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外 恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮 样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、 青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤 7 表1 FAP分型 分型分型结直肠腺瘤结直肠腺瘤 性息肉数性息肉数 发病年龄发病年龄平均癌变平均癌变 年龄年龄 癌变率癌变率 CFAP严重型100020岁前34100% 中间型10010001030岁42 AFAP衰减型1003050岁5055岁69% 8 一、结肠表现 严

3、重型、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外 恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮 样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、 青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤 9 10 11 主要内容主要内容 一、概述一、概述 二、临床表现二、临床表现 三、手术治疗三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与四、拓展：舒林酸与FAP 12 一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术 二、全结直肠切除、末端回肠造口术 三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回 肠储袋肛管吻合术 13 一、全结肠切除、回肠一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术直肠吻合术 适应症：直肠息肉较少者 优点：手术操作简单，术后肛门功

4、能保持 完整，具有良好的排便功能，且无性功能 障碍，手术并发症少，易被患者接受。 缺点：需对残留直肠病变进行再处理 肠镜，需定期复查肠镜，不能避免癌变； 再次手术 14 二、全结直肠切除、末端回肠造口术二、全结直肠切除、末端回肠造口术 适应症：直肠下端病变，易发展成侵袭性 癌，无法保留肛门者 优点：治疗彻底 缺点：功能效果差，影响性功能，发生瘘 口狭窄及切口疝等并发症 15 三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回 肠储袋肛管吻合术肠储袋肛管吻合术 优点：切除全部大肠粘膜，杜绝息肉再生， 防止癌变，同时保留了控制排便括约肌的 作用，保留性功能 缺点：并发症多吻合口瘘、盆

5、腔感染、 吻合口裂开、狭窄，排便次数增多及腹泻 等 16 小结：FAP有效治疗手段是外科手术治疗， 但究竟采取何种术式，不能一概而论，三 种术式各有不同的特点，在选择时既要保 证术后肠道功能正常，还要考虑术后直肠 腺瘤的再生，息肉癌变及患者意愿和生活 质量。 17 主要内容主要内容 一、概述一、概述 二、临床表现二、临床表现 三、手术治疗三、手术治疗 四、拓展：舒林酸与四、拓展：舒林酸与FAP 18 舒林酸：NSAIDs（COX-2抑制剂） 舒林酸的长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺 瘤保持长期显著消退状态。 19 机制：机制： 舒林酸NSAIDs（COX-2抑制剂） 抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制细胞增 殖和肿瘤增长 增殖增殖途径？途径？ 20 口服舒林酸前后腺瘤PCNA（增殖 细胞核抗原）无明显变化 舒林酸对大肠腺瘤细胞增殖无明 显影响 舒林酸可能不是通过环氧合酶抑 制前列腺素合成进而抑制细胞增 殖这一途径起作用 21 FAP大肠腺瘤Bcl-2表达高于正 常对照 用药后Bcl-2表达显著下降 抑制Bcl-2使细胞凋亡凋亡增加 22 在维持治疗期间，患者肠道内的息肉数目基 本稳定在原有消退水平。少量残留腺瘤大 小亦较用药前有明显减小、异型程度下降。 管状腺瘤所占比例增加，绒毛管状腺瘤的比 例下降舒林酸可以影响FAP患者结直肠腺 瘤的类型。 23 患者在将舒林酸减