科学_技术_社会基因治疗(三)

1、兴化市第一中学高一生物第3节人类遗传病【预习目标】1、描述遗传病的概念。2、举例说明遗传病的主要类型及特点。3、举例说明人类遗传病的监测与预防。【预习自测】一、人类常见遗传病的类型1 .单基因遗传病概念：受控制的遗传病。(2)类型及实例显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素d佝偻病等,隐性致病基因控制的疾病： ?白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2 .多基因遗传病(1)概念：受 控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：家庭聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高3 .染色体异常遗传病概念：由染色体异常引起的遗传

2、病。(2)类型及实例染色体结构变异，例如： 。染色体数目变异，例如： 0思考：先天性疾病都是遗传病吗？二、遗传病的监测和预防1 .手段：主要包括2 .意义：在一定程度上有效地预防 的产生和发展。3 .遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解,对是否患有遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的 2推算出后代的 o向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行4 .产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 ?:孕妇血细月fi检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1 .人类基因组计划的目的：测定 ,解读其中包含的遗传 信息。2 .参与人类

3、基因组计划的国家： 、英国、德国、日本、法国和 ,中 国承担1%的测序任务。思考：人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？【我思我疑】【课堂活动区】 突破考点研析热点一、人类遗传病的类型1、概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病。2、分类概念分类实例单基因 遗传病受控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生 素d佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症等多基因 遗传病受控制的遗传病光天性发育异常、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常 遗传病由染色体异常 引起的遗传

4、病等染色体数目 变异等思考：人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为,有中生无为; 隐性遗传找女患，父子都病是; 显性遗传找男患，母女都病是 一, 2、连一连(1)白化(2) 21三体综合征(3)抗维生素d佝偻病(4)多指(5)血友病(6)青少年型糖尿病a、常染色体显性b、常染色体隐性c、伴x染色体显性d、伴x染色体隐性e、多基因遗传病f、染色体异常遗传病例题：下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答:（1）该遗传病是由基因控制的，致病基因在染色体上。（2） m 3是杂合子的概率是 （3）m2与m3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚, 则后代患病的概率分别是 、。二、遗传病的监测和

5、预防1、遗传咨询（画流程图）2、禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效 预防隐性遗传病的发生。思考：禁止近亲结婚能不能预防所有的遗传病的发生？3、提倡适龄生育：不宜早育，也不宜过晚生育4、产前诊断b超检查（外观、性别检查）羊水检查（染色体遗传病检查）孕妇血细胞检查（遗传性地中海贫血检查）基因诊断（遗传性地中海贫血检查）四、当堂检测1 .减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是（）a.先天性愚型b.原发性高血压c.猫叫综合征d.苯丙酮尿症2 .遗传病是指（）a.具有家族史的疾病b.由于环境因素影响而引起的疾病c.由于遗传物质发生了变化而引起的疾病d.先天性疾病3 .下

6、列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是（）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据a.b. c.d.4 .遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是（）提出防治对策和建议了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病推算出后代的再发风险率判断遗传病的类型，分析传递方式a.b. c.d.5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）遗传病遗传方式父母基因型优生指导a抗维生素 d佝偻 病伴x染色体显性遗 传xdxxxdy选择生男孩b红绿色盲伴x染色体隐性遗 传xbx5xxby选择生女孩c白化病常染色体隐性遗传aax aa选择生女孩d并指常染色体显性遗传tt xtt产前基因诊 断6.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图示，联系已有知识，回 答以下问题：a基因b基因某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有0（2）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即尽量减少饮食中 的量。（3） 一