医大网院月医学遗传学正考(20210215021206)

1、文档从互联网中收集，已重新修正排版，word格式支持编辑，如有帮助欢迎下载支持。单选题1. 提出分离律定律的科学家是（分值：1分）A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram2. 线粒体遗传属于（分值：1分）A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 多基因遗传D. 非孟徳尔遗传E. 体细胞遗传3多基因遗传病的遗传特点不包括（分值：1分）A. 群体患病率较髙，通常为0. 1%1%B. 存在显著的种族或民族差异C. 发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为1/2或1/4D. 近亲婚配子女发病风险升髙E. 患者亲属发病风险随亲属级别的降低而

2、迅速下降4. Klinefelter综合征的核型为份值：1分）A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47.XXYD. 46,XX/47.XYYE. 46.XX/47,XXX5. 核型为47, XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（分值：1分）A. X染色质1.Y染色质1B. X染色质2,染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1.Y染色质0E. X染色质2,Y染色质06. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥（分值：1分）A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失7 首次左位到常染色体上的基因为（分值：1分）A. 先天聋哑基

3、因B. 白化病基因C 苯丙酮尿症基因D. Duffy iflL型基因E. 红绿色盲基因&红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%,且符Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性 发病率为（分值：1分）A. O. 09%B. O. 36%C. 3%D. 6%E. 12%9. 对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为（分值：1分）A/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 1/6410. 自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan）属于份值：1分）A. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B. 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C. 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D. 酶缺乏致旁路产物增多引起

4、的疾病E. 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病11. Hb Lepore的类B珠蛋白链由B 基因编码，该基因的形成机制是（分值：1分）A. 内含子剪接异常B. 不等交换C. 密码子插入D. 碱基插入E. 碱基置换12. 类B珠蛋白基因簇泄位于（分值：1分）A. 16pl2B. 16qI2C. llpl5D. llql2E. 16pl513 遗传性恶性肿瘤通常包括（分值：1分）A. 视网膜母细胞瘤B. Wilms 瘤C. 神经母细胞瘤D. A 和 BE. A、B 和 C14ph染色体的形成机理是（分值：1分）A.t（8： 14）（q24： q32）B.t（14： 8）（q24： q32）C.t（22

5、： 9）（q34； qll）D.t（9： 22）（q34;qll）E.t（9； 22）（ql l：q34）15 缺口平移法标记探针的过程正确的是（分值：1分）A. DNA酶I在DNA单链上打开缺口一5,至3方向添加核酸一DNA聚合酶I从5至3 方向将核昔酸切除一缺口平移一代替切去的核昔酸B. DNA酶I在DNA单链上打开缺口一DNA聚合酶I从5至3方向将核昔酸切除一5, 至3方向添加核昔酸一代替切去的核昔酸一缺口平移C. DNA聚合酶I从5至3方向将核昔酸切除一酶I在DNA单链上打开缺口一5至3, 方向添加核苛酸一缺口平移一代替切去的核昔酸D. DNA酶I在DNA单链上打开缺口一DNA聚合酶I

6、从5至3方向将核昔酸切除一3 16缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是（分值：1分）A. DNA 酶B. DNA 酶 IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶17. 等位基因特异性寡核昔酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是（分值：1分）A. 正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳宦B. 正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳左C. 正常探针只能与正常纯合子杂交稳左D. 突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳迫E. 突变探针只能与突变纯合子杂交稳泄18. 关于Southern印迹杂交叙述不正确的是（分值：1分）A. DNADNA 杂交B. 将DNA样品转移到杂交膜上C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E. 杂交后进行放射自显影19. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是（分值：1分）A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮