遗传学---第1章-绪论

1、 Chapter 1 绪 论 5 Genetics: 是研究生物是研究生物遗传遗传与与变异变异现象现象 的本质和规律的科学。的本质和规律的科学。 如何理解如何理解 ？ 6 遗传遗传(heredity)：指生物繁殖过程中，子代指生物繁殖过程中，子代 与亲代与亲代相似相似的现象。的现象。 变异变异(variation)：指生物在世代间延续的过指生物在世代间延续的过 程中，子代与亲代、子代个体间的程中，子代与亲代、子代个体间的差异差异。 7 zMedical genetics: 是应用遗传学的理论和方是应用遗传学的理论和方 法研究人类遗传病和人类疾病发生的遗传学问法研究人类遗传病和人类疾病发生的遗传

2、学问 题的综合性学科。题的综合性学科。 发病机理发病机理传递规律传递规律诊诊 断断治疗、预防治疗、预防 第一节 医学遗传学及其发展简史 研究任务研究任务 主要分科主要分科 发展简史发展简史 9 研究任务研究任务 揭示遗传病的发病机制和传递规律揭示遗传病的发病机制和传递规律 20%-25%患有遗传病 患有遗传病 单基因病单基因病 3-5% 多基因病多基因病 15-20% 染色体病染色体病 1% 治疗 10 研究任务研究任务 遗传病的诊断遗传病的诊断 系谱分析细胞遗传学诊断 基因诊断 11 研究任务研究任务 遗传病的基因治疗遗传病的基因治疗 缺口缺口缺口缺口 12 研究任务研究任务 遗遗 传传 咨

3、咨 询询 back 13 细胞遗传学细胞遗传学 分分 子子 遗遗 传传 学学 生化遗传学生化遗传学 遗传 学 主要分科主要分科 14 主要分科主要分科 Human cytogenetics：研研 究人类染色体的正常形究人类染色体的正常形 态结构和染色体数目、态结构和染色体数目、 结构异常与染色体病关结构异常与染色体病关 系的学科。系的学科。 15 主要分科主要分科 Biochemical genetics：研研 究人类遗传物质的性质究人类遗传物质的性质 及其蛋白质合成对机体及其蛋白质合成对机体 代谢调节控制的学科。代谢调节控制的学科。 16 主要分科主要分科 Molecular genetic

4、s：是在是在 分子水平上研究生物遗分子水平上研究生物遗 传和变异规律的一门学传和变异规律的一门学 科。科。 基因水平基因水平 17 主要分科主要分科 表观遗传学表观遗传学 优生科学优生科学 遗传伦理学遗传伦理学 体细胞遗传学体细胞遗传学 肿瘤遗传学肿瘤遗传学 免疫遗传学免疫遗传学 群体遗传学群体遗传学 医学遗传医学遗传 学学 back 18 1865年，奥地利遗传学家年，奥地利遗传学家 G.T.Mendel 根据他坚持根据他坚持8年年 的豌豆杂交试验，提出了分的豌豆杂交试验，提出了分 离定律，自由组合定律等。离定律，自由组合定律等。 发展简史发展简史 1900年年 19 1902年，年，Far

5、abee在他的博士在他的博士 论文中第一次描述了论文中第一次描述了短指症短指症 这一常染色体显性遗传病。这一常染色体显性遗传病。 1901年，年，Garrod发现发现尿黑酸尿黑酸 尿症尿症属隐性遗传病。属隐性遗传病。 最早报导的先天最早报导的先天 性代谢病性代谢病 发展简史发展简史 20 z1908年，英国数学家年，英国数学家 Hardy和德国医生和德国医生 Weinberg提出提出群体群体 遗传平衡定律。遗传平衡定律。 发展简史发展简史 21 z1909年，年，Nilsson- Ehle提出多基因理提出多基因理 论，阐明数量性状论，阐明数量性状 的遗传规律。的遗传规律。 发展简史发展简史 2

6、2 1910年，美国遗传学家年，美国遗传学家 Morgan和他的学生以和他的学生以果蝇果蝇 为实验材料，确认遗传物为实验材料，确认遗传物 质基础存在于染色体中并质基础存在于染色体中并 提出了连锁和互换定律。提出了连锁和互换定律。 发展简史发展简史 第二节 遗 传 与 疾 病 遗传病的概念遗传病的概念 遗传病的特点遗传病的特点 遗传病的类型遗传病的类型 24 可以遗传（从亲可以遗传（从亲 代传递给子代）代传递给子代） 的疾病。的疾病。 大大 众众 认认 识识 25 遗传因素：遗传因素：遗传物质发生结构与功能的改变。遗传物质发生结构与功能的改变。 环境因素：环境因素：如中毒、感染、营养缺乏等。如中

7、毒、感染、营养缺乏等。 遗传与环境因素共同作用：遗传与环境因素共同作用：如高血压、糖尿病等如高血压、糖尿病等。 26 完全由遗传因素决定，无环境因素的作用。完全由遗传因素决定，无环境因素的作用。 白化病、血友病 27 白化病 白化病患者由于控制白化病患者由于控制 酪氨酸酶酪氨酸酶的基因发生的基因发生 突变，不能合成酪氨突变，不能合成酪氨 酸酶，于是缺乏黑色酸酶，于是缺乏黑色 素，从而导致皮肤、素，从而导致皮肤、 粘膜、毛发等白化。粘膜、毛发等白化。 28 由遗传因素决定，但环境因素是诱因。由遗传因素决定，但环境因素是诱因。 苯丙酮尿症，蚕豆病 29 苯丙酮尿症 患儿肝脏中缺乏患儿肝脏中缺乏苯丙

8、氨酸苯丙氨酸 羟化酶，羟化酶，苯丙氨酸不能正苯丙氨酸不能正 常代谢，临床发病。若一常代谢，临床发病。若一 直低苯丙氨酸饮食，则可直低苯丙氨酸饮食，则可 终生不发病。终生不发病。 30 遗传和环境因素对发病都有作用，但遗传和环境因素对发病都有作用，但 遗传率遗传率不同。不同。 遗传率遗传率 70%，精神分裂症，精神分裂症 遗传率遗传率 = 50%，脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病，脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病 遗传率遗传率 40%，糖尿病糖尿病 遗传因素所起的作用大小，用百分数表示遗传因素所起的作用大小，用百分数表示 31 完全取决于环境因素，与遗传基本无关。完全取决于环境因素，与遗传基本无关。

9、 外伤，中毒 32 什么是遗传病？ back 33 垂直性突变性先天性家族性 34 垂直性：垂直性： 遗传病在亲子之间垂直传递。遗传病在亲子之间垂直传递。 由于遗传物质的由于遗传物质的 变化导致的疾病变化导致的疾病 生殖细胞 35 突变性：突变性： 基因突变或染色体畸变。基因突变或染色体畸变。 白化病21三体 36 先天性：先天性： 指婴儿出生时即显示症状。指婴儿出生时即显示症状。 37 大多数遗传病是先天性疾病：大多数遗传病是先天性疾病：如：白化病、如：白化病、 DownsDowns综合征，血友病。综合征，血友病。 Huntingtons Huntingtons 舞蹈症舞蹈症 遗传病不一定是

10、先天性疾病。遗传病不一定是先天性疾病。 先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。 海豹婴儿海豹婴儿 38 家族性：家族性： 一个家族中有一个家族中有两个以上两个以上的成员患病的成员患病。 39 许多显性遗传病常表现为家族性疾病。许多显性遗传病常表现为家族性疾病。如：如： 多指，短指症等。多指，短指症等。 家族性疾病不一定是遗传病。家族性疾病不一定是遗传病。 遗传病不一定是家族性疾病。遗传病不一定是家族性疾病。 传染病：肝炎传染病：肝炎 2121三体综合征三体综合征 40 先先 天天 性性 疾疾 病病 遗遗 传传 病病 先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病

11、 back 染色体病染色体病 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 多基因遗传病多基因遗传病 体细胞遗传病体细胞遗传病 单基因单基因 遗传病遗传病 常染色体遗传病常染色体遗传病 性染色体遗传病性染色体遗传病 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 X 连锁遗传病连锁遗传病 Y 连锁遗传病连锁遗传病 显性显性 隐性隐性 线粒体遗传病线粒体遗传病 遗传病类型遗传病类型 42 Single gene disorders: 由于控制性状的某一由于控制性状的某一 等位基因突变导致的疾病称之。等位基因突变导致的疾病称之。 Alleles：位于同源染色体上位于同源染

12、色体上 的相同位点，控制相对性状的相同位点，控制相对性状 的基因。的基因。 遗传病类型遗传病类型 43 Polygenic disorders:疾病的发生由遗传因素和环疾病的发生由遗传因素和环 境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因， 而是多对基因共同作用于同一个性状。而是多对基因共同作用于同一个性状。 遗传病类型遗传病类型 多 多种因素多种因素 多对基因多对基因 遗传因素遗传因素 环境因素环境因素 44 Chromosomal disorders:染色体染色体结构结构和和数目数目异常而异常而 导致的疾病。如导致的疾病。如Downs综合征综合征(+21)，猫叫综合征，猫叫综合征 (5p-)。 遗传病类型遗传病类型 45 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变体细胞中遗传物质突变 导致的疾病。导致的疾病。 该疾病的发生涉及特定组织中的染