基因与基因组的结构和功能

1、第 四 章 基因与基因组的结构和功能 本章重点 基因、基因组、基因家族、基因簇等概念 断裂基因、重叠基因、基因家族 DNA序列组织 本章难点 DNA序列组织 41 基因的概念 “基因”概念的提出 孟德尔（Gregor Johann Mendel 18221884）， 植物杂交试验一文中指出，生物每一个性状都是通 过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位 1903年萨顿（W.S. Sutton 18771916）和鲍维里（T.Boveri 18621915） “萨顿鲍维里假想” ：遗传因子位于染色体上 1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.Johansen 18591927）在精 密遗传学原

2、理一书中提出“基因（Gene）”概念，以此来替代 孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直伴随着遗 传学发展至今 摩尔根（Thoman Hunt Morgan 18661945）和他的学生们利 用果蝇作了大量的潜心研究。1926年他的巨著基因论出版， 从而建立了著名的基因学说，他还绘制了著名的果蝇基因位置图， 首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列， 它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节 段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突 变单位和交换单位 Theory of the gene 基因是染色体上的实体 基因象链珠(bead)一样

3、，孤立地呈 线状地排列在染色体上 基因是： 功能(functional unit)(functional unit) 突变(mutation unit)(mutation unit) 交换(cross-over unit)(cross-over unit) “三位一体”的 (Three in one) 最小的 不可分割的 基本的 遗传单位 (1926 T. H. Morgan) 1941年比德尔（G.W. Beadle 19031989）和塔特姆（E.L. Tatum 19091975）提出一个基因一个酶学说，证明基因通过 它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。 1949年鲍

4、林（L.C.Pauling19011994）与合作者在研究镰 刀型细胞贫血症时推论基因决定着多肽链的氨基酸顺序 1944年艾弗里（O.T. Avery 18771955）、麦卡蒂 （M.McCarty 1911）等人发表了关于“转化因子”的重要 论文，首次用实验明确证实：DNA是遗传信息的载体 1952年赫尔希（A.D. Hershey）和蔡斯（M.M. Chase 1927）进一步证明遗传物质是DNA而不是蛋白质 1953年美国分子生物学家沃森（J.D. Watson）和英国分子生 物学家克里克（F.H.C. Crick）通力协作，根据X射线衍射分析， 提出了著名的DNA双螺旋结构模型，进一

5、步说明基因成分就是 DNA，它控制着蛋白质合成。 基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕 1957年法国遗传学家本滋尔（Benzer）以T4噬菌体作为研究 材料分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子学说。这个学 说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位 一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点，从而 认为基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递， 一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位，即可区分成顺 反子、突变子和重组子 顺反子：能编码一条完整的多肽链的一段核苷酸序列 在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着 相应的联系，但基因中信息怎样传递

6、到蛋白质上这一基因功能 的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。 从1961年开始，尼伦伯格（M.W. Nirenberg）和科拉纳（H.G. Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨 基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码，这样把核酸密码 和蛋白质合成联系起来。 沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命 活动的基本过程。1970年特明（H.M. Temin）以在劳斯肉瘤 病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法 则”，至此，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼 前。 基因概念的进一步发展 1、基因具重叠性 1977年

7、桑格（F. Sanger）领导的研究小组，根据大量研究事实 绘制了共含有5375个核苷酸的X174噬菌体DNA碱基顺序图， 第一次揭示了遗传的一种经济而巧妙的编排B和E基因核苷 酸顺序分别与A和D基因的核苷酸顺序的一部分互相重叠。当然 它们各有一套读码结构，且基因末端密码也有重叠现象（A基因 终止密码子TGA和C基因起始密码子ATG重叠2个核苷酸；D基 因的终止密码子TAA与J基因起始密码子ATG互相重叠1个核苷 酸，顺序为TAATG） 重叠基因overlapping gene：同一段DNA的编 码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同， 同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 2、内含子和外

8、显子 人们在研究小鸡卵清蛋白基因时发现其转录形成的mRNA只有 该基因长度的1/4，其原因是基因中一些间隔序列的转录物在 RNA成熟过程中被切除了 这些间隔序列叫内含子，基因中另一些被转录形成RNA的序 列叫外显子。小鸡的卵清蛋白基因中至少含7个内含子。因而 从基因转录效果看，基因由外显子和内含子构成。 OvalbuminOvalbumin DNA X cDNADNA X cDNA Electro-microscope 7 introns 8 exons 1978 Gilbert 真核生物基因的新概念 Exon (外显子) DNA 与成熟RNA间的对应区域 氨基酸的编码区（amino acid

9、 coding region） 非间隔区（unspacer） is any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product Intron (内含子) is a segment of DNA that is transcribed, but removed from within the transcript by splicing together the sequences (exons) on either side of it. DNA 与成熟RNA间的非对应区域 氨基酸的非编码区（

10、uncoding region） 间隔区（spacer） Precursor mRNA (pre-mRNA) Heterogeneous nuclear RNA (HnRNA) 真核生物基因的转录物又称为 真核生物基因又称为 Splitting gene Interrupted gene 间隔基因，断裂基因 前体mRNA, 核内不均一 RNA Pre-mRNA Introns Removed Exons junctions Splitting gene 外显子与内含子之间的连接位点 u 短的共同保守序列 u 没有序列同源性或互补性 GT-AG规律 5?-外显子-AGGTAAGT-内含子-Py1

11、0CAG-外显子-3? 主型内含子 AT-AC规律 内含子的功能：p95 3、管家基因和奢侈基因 u管家基因 house-keeping gene; housekeeping gene 生物体各类细胞中都表达，对维持细胞存活和生长 所必需的蛋白质编码的基因。如糖酵解和柠檬酸循环 所需酶的编码基因等 u奢侈基因 luxury gene 组织特异性基因 tissue-specific gene 特定类型细胞中为其执行特定功能蛋白质编码的基因 4、基因的游动性 早在20世纪40年代美国遗传学家麦克林托克 （B.McClintock）在玉米研究中发现“转座因子”， 直至1980年夏皮罗（J.Shapi

12、ro）等人证实了可移位的 遗传基因存在，说明某些基因具有游动性。为此，这 位“玉米夫人”荣获了1983年度诺贝尔奖 玉米糊粉层色斑不稳定遗传是 由可转座因子Ac-Ds引起 -1947 跳跃基因 （Jumping gene / Transposable elementJumping gene / Transposable element） 1914 A. Emerson Cornell universityA. Emerson Cornell university 玉米果皮花斑突变 pV V pv v 1936 Marcus . M. Rhoades Marcus . M. Rhoades In

13、diana UniversityIndiana University 玉米糊粉层斑点（Dotted Dt）突变 基因转座现象的最初发现 A a Dt Dt a A 1947 Barbara McClintock1947 Barbara McClintock CSHCSH 玉米糊粉层花斑不稳定现象伴随的遗传事件 a) 系列染色体遗传重组事件 b) 在 Ac (Activator) Ac (Activator) 因子存在时 CI ci spots in aleurone layer 染色体 BFBC ( Breakage Fusion Bridge Cycle ) site named Ds (

14、Dissociator)site named Ds ( Dissociator) DNA转座现象的一般遗传特点 a) 不依赖 Donor site Donor site 与 Target siteTarget site 间序列的同源性 (非同源重组过程 ，不依赖 recA recA 酶) b) 转座插入的靶位点并非完全随机（插入专一型） HotspotsHotspots (热点) Regional preferenceRegional preference ( 在3kb区域内的随机插入) c) 某些转座因子（Tn3）对同类转座因子的插入具有 排他性（免疫性） d) 靶序列在转座因子两侧会形成正

15、向重复(DR) e) 转座因子的切除与转座将产生复杂的遗传学效应 基因的概念 基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具 有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。 基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列， 是遗传物质的最小功能单位 对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多肽 链的DNA片段 根据是否具有转录和翻译功能可以分为三类 第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功 能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻 遏蛋白的调节基因 第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包 括tRNA基因和rRNA基因 第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制 作用，

16、包括启动基因和操纵基因 基因组中不同的区域具有不同的功能 有些区域编码蛋白质的结构基因 有些区域复制及转录的调控信号 有些区域的功能尚不清楚 基因组：细胞内遗传信息的携带者DNA的总体 三个小写英文斜体字母 三个小写英文斜体字母加一个斜体大写字母 质粒p 42 基因的命名 过去人们一直认为，基因的遗传密码子是连续不断地并列在 一起，形成一条没有间隔的完整的基因实体。但以后通过对真核蛋 白质编码基因结构的分析发现，在它们的核苷酸序列中间插入有与 氨基酸编码无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区 段。我们称这种编码序列不连续的间断基因为断裂基因。 有人认为断裂基因是近二三十年来在生物学

17、上最惊人的发现之一。 断裂基因是腺病毒中发现的，1977年提出科学报告。 43 真核生物的断裂基因 1993年度诺贝尔奖金颁奖大会上，诺贝尔生理学奖授予 给了Richard J.Roberts and Phillip A.Sharp，因为他们 的重大成就断裂基因的发现。他们的发现改变了科学 家以往对进化的认识，对于现代生物学的基础研究以及生 物进化论具有重要的奠基作用，对于肿瘤以及其他遗传性 疾病的医学导向研究，亦具有特别重要的意义。 44 基因及基因组的大小与C值矛盾 C值通常指一种生物单倍体基因组DNA的总量。 The total amount of DNA in the genome o

18、f haploid is a characteristic of each living species known as its Maximum C value (单倍体基因组总DNA 的含量) 最大C值 (Maximum C value) The total amount of DNA for encoding the genes information is termed its Minimum c value （编码 基因信息的总DNA含量） 最小C值 (Minimum c value) 霉菌 藻类 G+细菌 G-细菌 显花植物 鸟类 哺乳类 爬行类 两栖类 硬骨鱼类 软骨鱼类 棘皮类

19、 甲壳类 昆虫类 软体动物 蠕虫类 真菌 支原体 C value paradox of nucleotideC value paradox of nucleotide A 生物体进化程度与大 C值不成明显正相关 B 亲缘关系相近的生物 间大C值相差较大 C 一种生物内大C值与 小c值相差极大 （Euk. 人体 c = C/10） ( Prok. x174 c C ) 真核生物 DNA 染色体数 （2C） （2N） 两栖鲵 168.0 pg 24 肺鱼 100 38 蝾螈 85.3 24 警蛙 28.2 24 牛 6.4 60 人 6.4 46 绵羊 5.7 54 果蝇 0.2 8 贝母 196

20、.7 24 豌豆 28 12 玉米 11 20 原核生物 DNA （C） Salmonella Salmonella 0.0143 pg E.coliE.coli 0.0040 T2 T2 0.00022 0.0000055 174174 0.000005 C-value paradox means that the DNA amount (=genome size) in higher eukaryotes exceeds to a greater or lesser degree the amount required for encoding structural genes and r

21、egulatory regions in chromosomes 某些生物的基因组数据 物种 基因组大小 基因数目 基因长度 X174 0.7kb 10 噬菌体 45Kb 100 大肠杆菌 4.2Mb 4200 1.2kb 酿酒酵母 13.5Mb 6300 1.4kb 果蝇 14 Mb 12000 11.3kb 人 3.3Gb 35000 16.3kb 拟南芥 70Gb 25000 基因组的基因数目 由此表明C值的大小并不能完全说明生物进化的程 度和遗传复杂性的高低，即物种C值的大小与生物 的进化程度之间不完全呈相关关系，这就是C值矛 盾（C-value paradox）。 生物的复杂性和其D

22、NA含量之间有较好的相关性 C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为 C值悖论(C-value paradox) C值矛盾使人们认识到在真核生物基因组中必须存 在着许多不编码蛋白质的DNA序列，而这些“额 外”DNA具有什么功能？如果没有功能，为什么 还会一代一代地遗传下来？这些问题都有待进一步 的研究。 基因重叠，即同一段DNA片段能够编码两种甚至三 种蛋白质分子 45 重叠基因 编码大蛋白质分子的基因包含了编码小蛋白质分子的 基因。两个基因共有一段重叠的核苷酸序列，这就是 重叠基因(overlapping gene)。 基因重叠有以下几种情况： （1）完全重叠 （2）部分重叠 （3）两

23、个基因只有一个碱基重叠：一个基因终止密 码子的最后一个碱基是另一个基因起始密码子的第一 个碱基 重叠基因的生物学意义 a) a) 原核生物进化的经济原则 ( (较小的C C值编码较多的基因信息) ) b) b) 提高蛋白质的疏水性, , 以增强生物体自然选择的适应性 密码子进化理论认为; ; NYR多为Hydrophobic amino acid, 改变蛋白质性能 原始密码子多为 RNYRNYRNY ( A/G N U/C) RNYRNYRNY ( N Y R) (N U/C A/G ) +1+1移码, , 进化 c) c) 遗传信息量的估算 突变效应的鉴定 表达调控的理论发展 d) d) 丰

24、富和发展了基因的概念 4.6 真核生物基因 真核生物基因的特点 真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存 于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因 组是双份的（即双倍体，diploid），即有两份同源的 基因组。 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经 过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 存在重复序列，重复次数可达百万次以上。 基因组中不编码的区域多于编码区域。 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续 的。 基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多 复制起点，而每个复制子的长度较小。 4.7 基因组 基因组：细胞内遗传信息的携带者DNA的总体 基因组中不同的

25、区域具有不同的功能 有些区域编码蛋白质的结构基因 有些区域复制及转录的调控信号 有些区域的功能尚不清楚 Winkler在1920年首次提出基因组（genome）一词， 意为gene与chromosome的组合。目前在不同的学科 中，对基因组含义的表述有所不同，概括为如下： 从细胞遗传学的角度来看，基因组是指一个生物物种 单倍体的所有染色体数目的总和； 从经典遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种的 所有基因的总和； 从分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所 有的不同核酸分子的总和； 从现代生物学的角度来看，基因组是指导一个生物物 种的结构和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基 因和调控

26、元件等核酸分子。 ，内含子、启动子 真核细胞中的线粒体和叶绿体基因组 大多数细胞器DNA是闭合环状的。 通常在一个细胞中有许多细胞器，每一个细胞器 中有其基因组的许多拷贝。 1）线粒体的基因组(mtDNA) 脯乳动物的mtDNA为16.5Kb 为核DNA的1% 2）叶绿体的基因组(cpDNA) 植物的cpDNA是动物的8-9倍 大约121-155Kb 细胞器的蛋白合成系统 细胞器基因组只编码其中的一部分蛋白质，其余 所需的蛋白质和酶均由核基因编码 线粒体和叶绿体基因表达所需要的RNA均由自身 提供 (tRNA和rRNA) 而RNA聚合酶、氨酰tRNA合成酶和核糖体蛋 白均由核基因编码 还有一些

27、基因在某些生物中是自我合成的，在别 的生物中由核基因组编码，如ATP合成酶基因 4.8 真核生物DNA序列组织 不重复序列：在单倍体基因组里，只有一个或几个 拷贝，占DNA总量的4080；长度大约为750 2000bp 中等重复序列：重复次数在10104之间；占DNA 总量的1040； 高度重复序列（卫星DNA）：只在真核生物中发现； 占基因组的1060；由6100个碱基组成；串联 重复几百万次。多位于着丝粒部分，异染色质的组成 部分 高度重复序列 （1）倒位（反向）重复序列 反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。 这种重复顺序复性速度极快，即使在极稀的DNA浓度下

28、，也能很快复性， 因此又称零时复性部分，约占人基因组的5。 变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成 发夹式或“+”字形结构。 倒位重复（即两个互补拷贝）间可有一到几个核苷酸的间隔，也可以没有 间隔。 没有间隔的又称回文（palimdrome），这种结构约占所有倒位重复的三 分之一。若以两个互补拷贝组成的倒位重复为一个单位，则倒位重复的单 位约长300bp或略少。两个单位之间有一平均1.6kb的片段相隔，两对倒位 重复单位之间的平均距离约12kb，亦即它们多数散布非群集于基因组中。 （2）卫星DNA 卫星DNA（satellite DNA）是另一类高度重复序列，这类重复

29、顺序的 重复单位一般由2-10bp组成，成串排列。 由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其 与主体DNA分开，因而称为卫星DNA或随体DNA。 在人细胞组中卫星DNA约占5-6。按照它们的浮力密度不同，人的卫 星DNA可分为、四种。 果蝇的卫星DNA顺序已经搞清楚，可分为三类，这三类卫星DNA都是 由7bp组成的高度重复顺序：卫星为5ACAACT3,卫星为 5ACAAATT3。 蟹的卫星DNA为只有AT两个碱基的重复顺序组成。 卫星DNA：这类高度重复序列的碱基组成不同与其他部 分，浮力密度也不同，用等密度梯度离心法 可将其与主体DNA分开 等密度梯度离心法 浮力密度

30、（3）较复杂的重复单位组成的重复顺序（ 卫星DNA ） 这种重复顺序为灵长类所独有 用限制性内切酶Hind消化非洲绿猴DNA，可以得 到重复单位为172bp的高度重复顺序，这种顺序大 部份由交替变化的嘌呤和嘧啶组成。 有人把这类称为卫星DNA 人的卫星DNA更为复杂，含有多顺序家族 高度重复顺序的功能 a.参与复制水平的调节 反向序列常存在于DNA复制起 点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质 （包括酶）和DNA的结合位点。 b.参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核 内不均一RNA分子中，而有些反向重复顺序可以形成 发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作用. c.参与

31、转位作用几乎所有转位因子的末端都包括反向 重复顺序，长度由几个bp到1400bp。由于这种顺序 可以形成回文结构，因此在转位作用中即能连接非同 源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别。 d.与进化有关不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同， 具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如人的卫星 DNA长度仅差1个碱基（前者为171bp，后者为172bp）， 而且碱基序列有65是相同的，这表明它们来自共同的祖先。 在进化中某些特殊区段保守的，而其他区域的碱基序列则累 积着变化。 e.同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样， 这可以作为每一个体的特征，即DNA指纹 f. 卫星DNA成簇的分

32、布在染色体着丝粒附近，可能与染色 体减数分裂时染色体配对有关，即同源染色体之间的联会可 能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序。 （1）短分散片段（short interspersed repeated segments, SINES）这类重复顺序的平均长度约为300bp （500bp），它们与平均长度约为1000bp的单拷贝顺序 间隔排列。拷贝数可达10万左右。如Alu家族，Hinf家族等 属于这种类型的中度重复序列 （2）长分散片段（Long interspersed repeated segments, LINES）这类重复顺序的长度大于1000bp，平 均长度为3500-5000

33、bp，它们与平均长度为13000bp（个 别长几万bp）的单拷贝顺序间隔排列 中度重复顺序 中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万 （105）次的重复顺序。其复性速度快于单拷贝顺序， 但慢于高度重复顺序。少数在基因组中成串排列在一 个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。依据重复顺 序的长度，中度重复顺序可分为两种类型。 4.9 基因家族 1） 基因家族（gene family）：真核生物基因组中来 源相同，结构和功能相关的基因聚集在一起形成 基因家族。 根据分布形式分基因簇和散布的基因家族： A 基因簇（gene cluster） 基因家族的各个成员紧密成簇排列成大段的串联 重复单位，分

34、布在某一条染色体的特殊区域； 它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质。 如 组蛋白基因家族聚集在第7号染色体长臂3区内。 Histone gene familyHistone gene family 组蛋白基因家族 在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因 产物，这些基因称为假基因（pseudo gene） 假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能 的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，使这一基 因失去活性，成为无功能基因。与相应的正常基因 相比，假基因往往缺少正常基因的内含子，两侧有 顺向重复序列。因此该假基因是没有内含子的，在 这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变 等变化，从而使

35、假基因不能表达。 假基因（pseudo gene）：具有与功能基因 相似的序列，但由于有许多突变以致失去 了原有的功能，所以假基因是没有功能的 基因，用表示。 来源：一般认为是由mRNA反转录成cDNA， 然后整合在基因组中， 假基因不含内含子。 2 1 G A 图 10-30 人 类 血 红 蛋 白 的 和 基 因 簇 B 散布的基因家族（interspersed gene family） 概念：一个基因家族的不同成员成簇地分布不 同染色体上，各成员在序列上有明显差异。 这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白 质，如珠蛋白基因家族。 两种亚基的编码基因分别形成两个不同的基 因簇，并存在于不

36、同的染色体上. 人类珠蛋白基因家族典型的 血红蛋白 珠蛋白 血红素 2 2 2 2 不同的亚基由各自 的基因编码 2 1 G A 图 10-30 人 类 血 红 蛋 白 的 和 基 因 簇 2) 广义的基因家族 根据基因家族成员序列的相似程度分类： A 经典的基因家族，家族成员序列有高度的同源性， 序列一致，拷贝数高，非转录间隔区短而一致。 B 基因家族各成员的编码产物保守（大段的高度保 守氨基酸序列）；只是DNA序列的相似性低。 C 基因家族各成员的编码产物之间只有很短的保守氨 基酸序列，DNA序列的相似性更低。 D 超基因家族，各基因序列之间无同源性，但其基 因产物的功能相似。编码产物之间

37、也无明显的保 守氨基酸序列，但也有一些共同特征。 自私DNA（selfish DNA） 在哺乳动物包括人体基因组中，存在着大量的 非编码顺序，如前述的高度重复顺序，内含子，间 隔DNA等。这些顺序中，只有很小一部份具有重要 的调节功能，绝大部部分都没有什么特殊功用。在 这些DNA序列中虽然积累了大量缺失，重复或其他 突变，但对生物并没有什么影响，它们的功能似乎 只是自身复制，所以人们称这类DNA为自私DNA或 寄生DNA(parasite DNA)。自私DNA也许有重要 的功能，但目前我们还不了解。 4.10 人类基因组研究进展 人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、 于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日 本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人 类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成 的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其 在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的研究： 大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的 五种“模式生物”。 解码生命 了解生命的起源 了解生命体生长发育的规律 认识种属之间和个体之间存在差异的起因 认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象 为疾病的诊治提供科学依据 HGP的目的 遗传图谱（geneti