《医学遗传学》练习册答案资料

1、rd 上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参考答案专业：护理学 层次： 专升本 编撰人：陈 燕审核人：顾鸣敏编撰时间： 2014年 1月第一章 遗传学与医学、单选题 （每题 1 分）1. C 2. D 3. E二、填充题（每格 1 分）1. 染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病2. 先天、家族、遗传3. 遗传结构、周围环境第五章 人类染色体和染色体病一、单选题 （每题 1 分）1. D 2. C 3. A 4. B 5. C 6. D 7. B 8. E 9.B 10. E 11. B 12. D13. C 14. C 15.D 16. D 17.

2、D 18. A 19. C 20. E二、名词解释 （每题 2 分）1. 核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成 的图像。2. 核型分析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐一进行分析的过程， 所得核型可用于确定染色体是否正常。3. 脆性位点：染色体上一定部位出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一 种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的 DNA 链相连，或者有不着色的染色 质相连接。4. 超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为 2n+X 。如 47,XX,+21 。5. 亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。如 45,XY,-21 。其

3、染色体数 目为 2n-X。6. 假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体 的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。 如46,XY,-18,+21 。7. 嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如： 45,X/46,XX 。8. 末端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。9. 中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片 脱离后两断裂面又重新结合。10. 重复：同源染色体中的一条断裂之后，其断片连接到另一条同源染色体上的 相对应部位， 或是由同源染色体的不等交换， 结果一条同源染色体上部分基因重 复

4、了某一部分的遗传顺序而造成了局部顺序的重复， 而另一条同源染色体则相应 片段缺失了。11. 臂间倒位： 某一染色体发生两次断裂后， 两断点之间的片段旋转 180后重接， 造成染色体上基因顺序的重排； 发生在两臂之间， 倒位的部分包括着丝粒， 染色 体形态有可能发生改变。12. 臂内倒位：某一染色体发生两次断裂后， 两断点之间的片段旋转 180后重接， 造成染色体上基因顺序的重排； 倒位部分不包括着丝粒而仅限于一侧臂之内， 因 此没有改变染色体的着丝粒类型。13. 易位：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，其片段接到同 一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。14. 罗伯逊易位：是

5、一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生 在着丝粒部位或着丝粒附近， 其断裂后整个染色体臂发生了相互易位， 两个长臂 在着丝粒处接合在一起， 形成一条有长臂构成的衍生染色体； 两个短臂则构成一 个小染色体，小染色体在分裂过程中逐步丢失。15. 环形染色体： 一条染色体的长、 短臂同时发生了断裂 ,含有着丝粒的片段两断 端发生重接，即形成环形染色体。 断裂下来的远端断片通常在细胞分裂过程中丢 失。16. 等臂染色体：染色体的两臂带有相等的遗传信息。三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号 （每题 2 分）1. 46,XY,del（1）（q21）染色体的总数为 46条，男性核型

6、（性染色体为 XY ），第1号染色体长臂 2区1带处 断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂 2区 1带处止。2. 46,XX,+18,-21假二倍体。染色体的总数为 46条，女性核型（性染色体为 XX ），多一条 18号染色 体，少一条 21号染色体。23. 46,XY/47,XXY/48,XXYY 嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为 XY ，另一个细胞系的染色体总数为 47条，性染色体为 XXY ，第三个 细胞系的染色体总数为 48条，性染色体为 XXYY 。4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)染色体总数为 46条，男性核型(性

7、染色体为 XY )，第2号染色体和第 5号染色体发 生了相互易位， 断裂发生于 2号染色体长臂 2区1带和5号染色体长臂 3区1带处，相 互交换断片后又重新接合 ,形成两条易位染色体。5. 47,XXY染色体总数为 47条，性染色体为 XXY 。6. 46,XY,inv(2)(p12p23)染色体总数为 46条，男性核型(性染色体为 XY )，第2号染色体发生了臂内倒位， 断裂发生于 2号染色体短臂 1区 2带和短臂 2区3带处，断片倒转 180度后又重新接 合。7. 46,XY,r(2)(p21q31)染色体的总数为 46条，男性核型(性染色体为 XY )2号染色体为环形染色体，其 短臂2区

8、1带与长臂 3区1带断裂点相接成环形。8. 46,XX,del(1)(q21q31)染色体的总数为 46条，女性核型(性染色体为 XX )，第 1号染色体长臂 2区1带处 和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。9. 45，XX，-14，-21， +t(14q21q)10. 46,X,i(Xq)11. 46,XY,1q+12. 46,XX,del(5)(p14)四、填空题(每格 1 分)1. 短臂、 p、长臂、 q2. 中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒3. 染色体的号数、臂的符号、区号、带号4. Q、G、R 、C5. 整倍体、非整倍体、嵌合体、缺失、重复、倒位、易位、环形染色体、

9、等臂染色体6. 每条染色体的相对长度、臂比率、着丝粒指数、随体的有无7. 植物血凝素 (PHA) 、秋水仙碱、低渗第六章 单基因遗传病一、单选题 （每题 1 分）1. C 2.C 3.C 4 C 5.C 6.E 7.D 8.A 9.B 10.A 11. A 12. B 13. C14. D 15.B 16. C 17. D 18. E 19.B 20. A二、名词解释 （每题 2 分）1. 先证者：在一个家系中首先被确认的遗传病患者 .2. 外显率：指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分 率。3. 亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。4. 限性遗传：

10、常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者。5. 遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。6. 拟表型：由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。7. 偏性遗传：虽非 X 连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有 不同。8. 顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿 挫型。9. 亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率，以k表示。10. 表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，如轻度、中度和 重度。11显示杂合子： XR 的女性杂合子表现出临床症状者。12遗传早现：有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐

11、代超前和病情症状 逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。三、填空题（每格 1 分）1. AD AR XD XR Y 伴性遗传 2先证者 双亲 同胞 子女 1/2 1/4.四、问答题1. （1） 最可能的遗传方式为： AR 患者的双亲为表现型正常的杂合子 发病与性别无关 ,男女均可得病 患者可在同胞间呈水平分布 父母近亲婚配时 ,子代发病风险增高(2) 2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36(3) 02. (1)此遗传家系最可能的遗传方式： XR 呈隔代遗传 患者均为男性 患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者 (2)女儿： 0 儿子： 1/2(3)女儿： 0 儿子： 1/2 x 1/

12、2 =1/4第七章 多基因遗传病一、单选题 （每题 1 分）1. A 2.E 3. A 4.C 5.E 6.A 7.B 8.C 9. E 10. B二、名词解释 (每题 2 分)1遗传度：在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现 型中所起作用的大小被称为遗传度。2易感性：由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。3易患性：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的 风险。4发病阈值：由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值三、填空题(每格 1 分)1遗传、环境2微效、显性、隐性、共显性、连锁、累加四、问答题1发病与性别无关；受多

13、对易感基因所控制，这些基因一般均为显性基因，相互之间不存在连 锁关系； 除少数主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同类易 感基因的作用可相互累加； 为数量性状变异，群体中正常性状的变异呈连续的正态分布格局，疾病易 患性变异符合正态分布阈值模型； 在世代的传递中不符合孟德尔遗传规律，亲属中存在回归现象，亲属中发 病成员数、疾病严重程度等都会影响再显危险率； 同卵双生的一致率高于异卵双生的一致率，近亲婚配能提高子代的再显危 险率； 受环境因素影响明显，常作为疾病的诱发因素； 一般群体发病率为 0.1%1.0%，一级亲属发病率为 1.0%10.0%。2qg= 0.6% qr= 18/

14、425=4.2%h2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第八章 群体遗传一、单选题 (每题 1 分，10题共 10 分)1. A 2. E 3.D 4. A 5.A二、名词解释 (每题 2 分)1. Hardy-Weinberg平衡：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自 然选择等影响， 一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变， 处 于遗传平衡状态。2近婚系数：有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一 基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。三、填空题(每格 1 分)1.

15、 非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移2. 自乘、 1、乘积、 23. 随机婚配、突变、迁移、自然选择4. p2、 2pq、q2、p2、2pq、q2、 p、q四、问答题1. XD 时 ， 设 致 病 基 因 的 频 率 为 p , 男 性 患 者 与 女 性 患 者 之 比 为 p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，当p很小时， 男性患者约为女性患者的 1/2。当p不是 很小时，男性患者约为女性患者的 1/2稍多一些。XR时，设致病基因的频率为 q ,男性患者与女性患者之比为 q/q2=1/q 因为q小于1， 故比值大于 1，且 q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性

16、患者。2. (1) 1/4 x 1/4 =1/16(2) 1/4 x 1/4 =1/16(3) 1/2(4) 0第九章 生化遗传病一、单选题 (每题 1 分)1. C 2. A 3. B 4. B 5. D 6. A 7. E 8. E 9. E 10. A11. A 12. C 13. A 14. B 15.D 16. D 17. D 18. B 19.D 20. D二、名词解释 （每题 2 分）1. 融合基因：两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因2. 复合杂合子：由二个不相同的突变（致病）的等位基因组成的基因型，称为复 合杂合子。3. 移码突变：指基因中碱基的缺失或插入不是 3 的倍

17、数而是缺失或插入 1 或 2 个碱基时， 这将导致突变部位以后的密码子发生变化， 重新组合三联密码子而导 致移码。4. 错义突变：遗传密码发生单个碱基的置换或颠换而导致肽链中的氨基酸发生 改变。5. 无义突变：指由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成 为终止密码子， 造成珠蛋白链尚未全部合成就终止了翻译， 形成无功能的珠蛋白 链。6. 终止密码子突变：指由于终止密码子 （UAA, UAG 或 UGA） 发生碱基变换而成 为可读密码子，使得肽链的合成延长直至下一个终止密码。三、填空题（每格 1 分）1. 单个碱基变换、密码子的缺失和插入、移码突变、融合突变2. 溶血性贫血、红细胞

18、代偿性增多、青紫3. AR、低密度脂蛋白受体、 AD 、苯丙氨酸羟化、 AR、二氢蝶啶还原、 AR、AR、 AR、XR、XR、XR四、问答题1.0-地中海贫血0-地中海贫血涉及染色体16号常染色体短臂11号常染色体短臂出现症状时间出生前，胎儿期出生后 6个月症状严重程度重，不能存活症状轻，可存活到成年遗传方式ADAR共同点溶血性贫血第十章 线粒体基因病一、单选题 （每题 1 分）1. B 2. A 3. B 4. B二、名词解释 （每题 2 分） 1遗传瓶颈：在卵母细胞成熟过程中，线粒体数量急剧下降，由10万个左右下降到不足 100个的现象称为 “遗传瓶颈”。其生物学意义是最大限度降低带有突变

19、 基因的线粒体传递给子代。2杂质：由突变型 mtDNA和野生型 mtDNA共存于一种组织或细胞的现象，称为 mtDNA 杂质。3纯质：一个细胞的数千个线粒体 DNA 分子在某个位点上都为同一基因者称为 纯质。三、填空题（每格 1 分） 1母系遗传、阈值效应、组织特异性、多系统受累第十一章 免疫遗传一、单选题 （每题 1 分）1. C 2. E 3. C 4.C 5. A二、名词解释 （每题 2 分）1.HLA单倍型：一条染色体上连锁的 HLA基因组合即 HLA单倍型。2. 孟买型：有一种人，由于缺乏 H基因（ hh），红细胞及组织细胞上不能形成 H物 质，从而也不能产生 A抗原或 B抗原，表现

20、为一种特殊的 O型，用Oh表示，因首 次在印度孟买发现，故称为孟买型。三、填空题（每格 1 分）1. O、不是 O（A 或B）、Rh（-）、Rh（+）2. 1/4、1/2、1/4四、问答题1.在形成A抗原或B抗原前，必须有 H物质的存在作为前提。而 H物质必须在 H位 点上有 H基因的存在才能形成，若在该位点上是 hh的纯合子，则不能把前体物质 转化为 H物质，因此不能形成 A抗原和 B抗原而表现为一种特殊的 O型，即“孟买 型”。2在形成A抗原或B抗原前，必须有 H物质的存在作为前提。而 H物质必须在H位 点上有 H基因的存在才能形成，若在该位点上是 hh的纯合子，则不能把前体物质 转化为H

21、物质，因此不能形成 A抗原和 B抗原而表现为一种特殊的 O型，即“孟买 型”，下列家系中孩子的母亲可能是 “孟买型”，即在H位点上是 hh纯合子，表现为 一种特殊的 O型。而他可将 IA基因传给子代，故他的孩子可为 A 型。第十二章 肿瘤遗传一、单选题 （每题 1 分）1. B 2. B 3. C 4. A 5. E 6. D二、名词解释 （每题 2 分）1.癌家族：癌家族有以下一些共同特征： （1）家族成员易患各种恶性肿瘤（2）肿瘤发病率明显高于一般群体 （ 3）发病年龄较早 （4）肿瘤的遗传方式为 AD 。2.标记染色体：某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种肿瘤）有特定的联系， 这种畸变的

22、染色体称为标记染色体。三、填空题（每格 1 分）1. 单克隆起源遗传学说、细胞凋亡学说、多步骤遗传损伤学说2. 家族成员肿瘤发生部位各不相同、发病率高、发病年龄较早、 AD 遗传3. 点突变、转位激活四、问答题 1两次击中学说认为，无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两 次以上的突变才能使细胞癌变。 遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在生殖 细胞，或由亲代遗传而来，第二次突变发生于体细胞中，从而使细胞癌变，因而 发病时间早，病情严重，常为双侧性。 散发性视网膜母细胞瘤的两次突变都在体 细胞中发生，所以发病较迟，且多为单侧性。2.特点原癌基因肿瘤抑制基因基因属性正常生长和增殖必需增殖

23、负调控，分化必需遗传损伤点突变，融合基因，基因扩增点突变，正常等位基因丢失致癌方式显性突变，杂合子致癌隐性突变，纯合子或半合子致癌遗传方式体细胞突变，不遗传体细胞或种质细胞突变，可遗传多见癌肿白血病，淋巴瘤实体瘤第十四章 临床遗传一、单选题 （每题 1 分）1. C 2. E 3. D 4. C 5. A 6. B 7. E 二、名词解释 （每题 2 分）1. 遗传携带者：是指 AR的杂合子、 XR的女性杂合子、 AD 尚未外显的杂合子、 染色体平衡易位携带者和肿瘤抑制基因杂合子。2. 基因治疗：基因治疗是指应用重组 DNA 技术，更换、修正或替代患者细胞中 有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正

24、常功能，以达到治疗遗传病的目的。3. 基因诊断：是通过对某个遗传病患者的特定基因 （DNA ）或其转录物（mRNA ） 进行分析并作出诊断的技术。三、填空题（每格 1 分）1. 目的基因的克隆、目的基因的转移、目的基因的表达、靶细胞的选择、安全 性问题2. AR的杂合子、 XR 的女性杂合子、 AD 尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携 带者、肿瘤抑制基因杂合子3. 羊膜穿刺术、绒毛取样术 四、问答题1 （1）家系图：(2)A 为纯合子 XHXHA 为杂合子 XHXh前概率1/21/2条件概率1(1/2)3=1/8联合概率1/2=8/161/16后概率8/91/9此妇女的母亲 A 原为杂合子的机会为 1/2，因已生 3 个正常儿子，故为杂合子的 机会是： 1/9 x 1/2 = 1/18第一胎得病风险是： 1/181/4 = 1/72。10或：第一胎生女儿的得病风险是： 0，第一胎生儿子的得病风险是： 1/18 x 1/2 = 1/36。2 (1) 家系图：W的母亲A为XHXh1/2