医学遗传学习题(附答案)第4章染色体

1、第四章 染色体（一）选择题（ A 型选择题） 1细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。A. 前期B. 中期 C. 后期 D. 末期E. 间期2有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A. 中心体 B. 纺锤体 C. 染色体 D. 联会复合体 E. 以上均不是 3减数分裂发生于配子发生的期。A. 增殖期 B. 生长期 C. 成熟期 D. 变形期 E. 以上均不是 4同源非姐妹染色单体间的交换发生于。A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期5. 下列哪一观点在 Lyon 假说中没有体现出来？。A. 失活的 X 染色体是随机的B. 失活的

2、X染色体仍有部分基因表达活性C. 由失活的 X 染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条 X 染色体失活D. 失活发生于胚胎发育早期E. 以上均不是6染色单体是染色体包装过程中形成的。A. 一级结构 B. 二级结构 C. 三级结构 D. 四级结构 E. 多级结构 7核小体核心由 146bp 长的 DNA链缠绕圈而成。A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.7 8在细胞周期 G1 期的限制点，造血干细胞属于。A. 继续增殖细胞B. 暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞D.G0 期细胞E.G2 期细胞9. 当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 。A. 移码突变 B. 同义突变 C. 无义突

3、变 D. 动态突变 E. 错义突变10. 在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。A. 分裂前期 B. 分裂中期 C. 分裂后期 D. 分裂末期 E. 以上均不是 11人类染色体中，形态最小的是 。A21 号染色体B 22号染色体 C Y染色体D X染色体E1 号染色体12按照 ISCN的标准系统， 10号染色体，长臂，2区，5带第 3亚带应表示为 A 10p25.3 B 10q25.3 C 10p2.53 D 10q2.53 E 10q25313人类染色体不包括 。C近端 着丝粒染色体A. 中 央着丝粒染色 体B亚中着丝粒 染色体D端着丝粒染色体E 性染色体14核型为

4、 47，XXY的细胞中可见到 个 X 染色质。E 2 或 3E N带EP00A 0B 1C 2D 315目前临床上最常用的显带技术是 AQ带B G带CC带DT 带16染色体 长臂紧靠着丝粒的带描述为 。A Q11B P11Cq11D p1117正常人体细胞核型中具有随体的染色体是 。A中央着丝粒染色体B 亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体E以上都不是18制备染色体标本通常要获得 的细胞。A间期B 前期 C中期D 后期E 末期19根据 ISCN，人类 X 染色体属于 _。AA组B B 组CC组D D 组E E 组20下列关于界标的说法中，不正确的是 。A着丝粒和染色体末端可以充当

5、界标 B. 某些稳定且显著的带可以允当界标C. 两个相邻的界标构成了区D. 界标不可能是带E. 每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂21人类 D组染色体属于 。A中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C. 端着丝粒染色体D. 近端着丝粒染色体 E. 没有随体的染色体22定义一个特定染色体的带时，下列 是不必要的A染色体号 B 臂的符号 C 区的序号 D 带的序号 E 染色体所属组号 23人类 G组染色体属于 。A中央着丝粒染色体B. 亚中着丝粒染色体 C. 端着丝粒染色体D. 具有随体的染色体 E. 近端着丝粒染色体 24关于人类 X 染色体不正确的说法是 。A X 染色体属于 C组

6、BX染色体是亚中着丝粒染色体 C X 染色体从形态上大于 Y 染色体 D正常女性的两条 X 染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 E在性别决定上 X 染色体比 Y 染色体重要 25根据着丝粒的位置， 可将染色体分为四种类型， 其中不包括下列选项中的 A中央着丝粒染色体 B 亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D远端着丝粒染色体E 端着丝粒染色体26下列选项中，不属于 23 对染色体的共有结构的是 。A端粒 B 随体 C 着丝粒 D 自主复制序列 E 长臂和短臂 27一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为A二倍体B 基因组C核型D染色体组E 联会28根据国际命名

7、系统，人类染色体分为 。A4组B 5 组 C 6组 D 7组E 8组29根据 ISCN，人类 Y 染色体属于 。AA组B B组CC组 D F 组E G组30下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是 。A1号染色体 B 3 号染色体 C 9号染色体D 19号染色体E 20 号染色体31下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是 。A1号染色体 B 6 号染色体 C 9号染色体D 21号染色体E 22 号染色体32在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是 。AA组B B 组C C组 D E 组E F 组33在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是AG组BB 组CC组DD组EE

8、组34下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是 。AA组BB 组CC组DD组EE组35下列染色体中不存在随体结构的染色体是 。A 13号染色体 B 14 号染色体 C 15号染色体D21 号染色体 EY染色体36下列关于 21 号染色体的说法不正确的是 A形态最小B.属于近端着丝粒染色体C.具有随体结构D. 属于 G组E.不参与形成核仁37下列关于 1 号染色体的说法不正确的是 。A形态最大B.属于中央着丝粒染色体C.参与形成核仁D常有次缢痕结构 E. 属于 A 组 38下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是 。AA组BB 组CD组 D E组E F组39下列选项中，在人类体细

9、胞中占数量最多的是 。A中央着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D具有随体的染色体E端着丝粒染色体40下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是 。A9号染色体 B 14 号染色体 C 15号染色体D 21号染色体 E22 染色体41下列染色体中具有随体的是 A 15号染色体 B 16 号染色体 C 17号染色体D 18号染色体 E19 染色体42下列染色体中具有次缢痕的是 。A 16号染色体 B 17 号染色体 C 18号染色体D 19号染色体 E20 号染色体43下列染色体组中，参与形成核仁的是 A A 组BB 组CD组DE组E F 组44在人类体细胞的23 对染色体中，最

10、小的染色体属于A A 组BB 组CE组DE组E G组45在人类体细胞的23 对染色体中，最大的染色体属于A A 组BB 组CE 组DE组E G组（三）是非判断题1. 所有真核细胞内都存在染色体。 2. 异染色质常常位于间期核的中央部分。3. 人类 F 组的染色体均为中央着丝粒染色体。4人类 G组染色体均有随体。5人类 X 染色体属于 C组。 6正常男性的体细胞内可检测到 X 染色质和 Y 染色质各一个。 7第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。 8所有染色体短臂末端都有可能带有随体。 9每个染色体的区带模式都是可重复的。 10利用 C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。 11C

11、显带可用于检测 Y 染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。 12每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（ p）和长臂（ q）。 13区和带的序号均从着丝粒为起点， 沿着每一染色体臂分别向长臂、 短臂的末端依 次编号。 14从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。15由于 X 染色体随机失活， 正常女性的体细胞内将只有一条 X 染色体具有活性， 对 于核型为 45, X 的个体来说，由于其 X 染色体不失活，将不表现出疾病表型。 16人类染色体有端着丝粒染色体、 亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。 17. 两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均 无

12、变化。18. 染色体结构畸变属于片段突变。(四) 名词解释题1核型( karyotype )2核型分析( karyotype analysis )3高分辨显带染色体( high resolutin banding chromosome ) 4染色体多态性( chromosomal polymorphisms ) 5端粒( telomere )6随体( satellite )7次级缢痕( secondary constriction )8染色体组( chromosome set ) 9核仁组织者区( nucleolus organizing region，NOR)10. Lyon 假说11. 异

13、染色质 (heterochromatin)12. GO期细胞13. 着丝粒 (centromere)14. 同源染色体 (homologous chromosome)15. 减数分裂 (meiosis)16. 常染色质 (euchromatin)17. 核小体 (nucleosome)(五) 问答题1. 细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？2. 简述精子发生的过程。3. 简述染色体的形成过程。4. 比较常染色质与异染色质异同。5. 减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。6. 什么是减数分裂？其发生的意义何在？7. 细胞周期中间期各分期的特点有那些？8. 简述人类染色体的多态性及其应用

14、。9高分辨率显带染色体如何命名，有何意义10说明显带染色体是如何描述的。11常用的染色体显带技术有哪些？12人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？三、参考答案（一）选择题（ A 型选择题）1.A2.D3.C 4.C 5.B6.D 7.C 8.A 9.B 10.B11.A12.B13.D 14.B 15.B16.C17.E18.E 19.C 20.C21.D22 E 23.E 24.E25.D26.D27.C 28.D 29.E30.C31.B32.E33.D 34.D35.E36.E37.C 38.B39.B 40.A41.A42.A 43.C 44.E45.A（三）是非判断题1. 错。

15、2.错。 3. 对。 4.错。5. 对。 6.错。 7. 对。 8. 错。9. 对。 10. 对11错。 12对。 13对。 14对。 15错。 16错。 17. 错。18. 对。（四）名词解释题 1一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为 核型。2将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完 全一致，称为核型分析。3通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。 一套单倍体染色体即可显示 550850 条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带 染色体。4在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构

16、、带纹宽窄 和着色强度等。 这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的， 通常没有明显的表 型效应或病理学意义，称为染色体多态性。5在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。6人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。7在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。 8人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。 9随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核 仁组织者区。10.Lyon 假说：1) 正常雌性哺乳动物细胞中的两条 X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈 异固缩状态，形成 X 染色质。2) 失活的 X染色体

17、随机的，但失活的 X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生 的所有细胞都是这条 X 染色体失活。3) 失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第 16 天。 11螺旋化程度高，结构紧密，直径 20 30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制 晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。12. 这类细胞较长时期停留在 G1 期而不越过 R点，一般情况下不进行细胞增殖， 但仍 保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。13. 是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。14. 细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因 顺序，是除了突变点之外都相同的染色体

18、。15. 有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中， DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色 体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。16. 螺旋化程度低，结构松散，直径 10nm；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录 活跃的染色质称为常染色质。17. 由五种组蛋白和约 200bp的 DNA组成。其中 H2A、H2B、H3、H4 各两个分子组成 八聚体的核小体核心颗粒。由 140160bp 的 DNA在其外缠绕 1.75 圈，相邻核小 体之间由 60bp 左右的 DNA形成连接 DNA。组蛋白 H1在核心颗粒外与 DNA结合， 锁

19、住核小体 DNA的进出端，起稳定核小体的作用五)问答题1. 答：细胞周期分期及其特点是：G1 期：大量合成 RNA、蛋白质。 如： DNA复制所需酶系，如 DNA聚合酶。 G1-S 转变的相关蛋白，如触发蛋白，钙调蛋白细胞 周期蛋白。 S期：大量合成 DNA，组蛋白及非组蛋白； DNA合成所需要的酶。早 S 期： 复制 GC含量高的 DNA，如常染色质。晚 S期：复制 AT含量高的 DNA，如异染色质， X 染色质。组蛋白合成及磷酸化，组装成核小体；中心粒的复制。 G2期：合成 M期相关 的蛋白质，如成熟促进因子，微管蛋白。中心粒开始分离。有丝分裂期前期（ prophase ）染色体凝集：在于

20、组蛋白的磷酸化；核膜破裂： 核纤层的磷酸化。纺锤体形成：由星体微管、极间微管和动粒微管组成。 S期已复制的中心粒（两对）周围出现星体微管，构成两个星体；极间微管增长，向 两极移动。动粒微管： A端接动粒， D端接中心粒。 中期（ metaphase）有丝分裂器： 染色体、中心体、纺锤体三部分。后期（ anaphase）染色体分离（着丝粒分裂） ， 移向两极（动粒端 A 端微管去组装）。末期（telophase ）子细胞核出现， 胞质分裂。2. 答：增殖期：青春期曲精细管上皮精原细胞（ 2n） 恢复有丝分裂。生长期：精 原细胞增大分化成初级精母细胞（ 2n） 。成熟期：初级精母细胞 第一次减数分

21、裂 2 次级精母细胞（ n）2 次级精母细胞 第二次减数分裂 4 精细胞（ n）。变形期：精细胞成熟 精子3. 答：染色质的一级结构核小体： 是染色质的基本结构单位， 由组蛋白 H3、H4、 H2A、H2B组成八聚体和一段长约 200bp的 DNA分子， DNA分子在八聚体上缠绕 1.75 圈，约 146 bp ，两个核小体之间有平均大小为 60 bp的 DNA连线， H1组蛋白位于其 上。染色质的二级结构螺线管：在 H1 存在情况下，每个核小体间紧密连接、螺旋 缠绕，形成螺线管，螺旋的每一周含 6 个核小体。染色质的三级结构超螺线管：螺 线管进一步盘绕， 形成的圆管状结构。 染色质的四级结构

22、染色单体： 染色质在超螺 旋管的基础上进一步盘曲折叠，形成染色单体。4. 答：异染色质常染色质结构螺旋化程度低螺旋化程度高功能结构松散，直径 10nm结构紧密，直径 20 30nm复制和转录活跃转录不活跃5. 答：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期（1）细线期 : 染色质 -染色粒（ 2）偶线期 : 二价体、四分体出现， Z-DNA合成。 联会复合体（SC）： 侧生组分-中央成分（含重组节） -侧生成分（ 3）粗线期:重组节 形成，交叉出现，交换、重组、 P-DNA合成。（4）双线期 : 同源染色体分离。（5）终 变期: 出现 X、 8、O形状6. 答：减数分裂是生殖细胞产生配子的分裂，

23、细胞仅进行一次 DNA复制，随后进 行两次分裂，形成四个单倍体子细胞。意义在于： 维持了物种遗传的稳定性。 通过减数分裂形成了单倍体的配子， 配 子通 过受精形成的受精卵，又恢复了二倍体的染色体数目，从而保证遗传物质的恒定性。 而减数分裂过程中的联会、 交换与重组、 染色体随机组合等产生的遗传物质变异， 又 使遗传物质呈现了多种多样的变化。7. 答：G1期主要特点： 最主要的变化是合成一定数量的 RNA和某些专一性的蛋白质。 可形成以下三种细胞：继续增殖细胞 ；暂不增殖细胞 ；不再增殖细胞 是整个 细胞周期中时间变化最大的时期 。S 期主要特点：完成 DNA合成以及合成与 DNA有关的蛋白，非

24、组蛋白也有合成 。 细胞中的组蛋白合成与 DNA合成是同步进行 。DNA复制是成簇式地不同步启动， 许多复制起始点同时复制 。G2期主要特点： 为细胞进行有丝分裂做物质和能量准备， 合成一定量 RNA和蛋白 质。8答：染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要 表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如， Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随 体的有无、大小以及重复等。第 1、9、和 16 号染色体次缢痕的变异。染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的， 可以以一定的遗传方式传递给下一代， 可作为较稳定的、显微镜

25、下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，基 因定位，亲权鉴定、额外或异常染色体来源的追溯等。9答：高分辨显带的命名方法是在原带之后加 “. ”，并在“. ”之后写新的带号， 称为亚带。 例如：原来的 1p31 带被分为三个亚带， 命名为 1p31.1 ，1p31.2 ，1p31.3 ， 即表示 1 号染色体短臂 3 区 1 带第 1 亚带、第 2 亚带、第 3 亚带。 1p31.3 再分时， 则写为 1p31.31 ，1p31.32，1p31.33，称为次亚带。染色体高分辨显带能为染色体及 其所发生的畸变提供更多细节， 有助于发现更多、 更细微的染色体结构异常， 使染色 体发生畸变的断裂点定位更加准确， 因此这一技术无论在临床细胞遗传学、 分子细胞 遗传学的检查上，或者是在肿瘤染色体的研究和基因定位上都有广泛的应用价值。10答：根据人类细胞遗传学命名的国际体制 （An International System for Human Cytogenetics Nomenclature ，ISCN）规定的界标，每条显带染色体划分为若 干