先天性疾病和脑积水孟庆海课件

1、先天性疾病和脑积水孟庆海1 孟庆海孟庆海 先天性疾病和脑积水孟庆海2 常见疾病有以下几种常见疾病有以下几种: l一、脑膜脑膨出 l二、颅底凹陷症 l三、Chiari畸形（Arnold-Chiari畸形） l四、狭颅症 l五、脊髓栓系综合征 l六、脑积水 先天性疾病和脑积水孟庆海3 第一节第一节 脑膜脑膨出的手术治疗脑膜脑膨出的手术治疗 先天性疾病和脑积水孟庆海4 l病因：病因：颅裂和脊柱裂，为先天性颅骨和椎管闭合不 全畸形。 完全性：完全性：多伴严重脑畸形（露脑畸形、无脑畸形或脊髓外 翻）多为死胎，意义不大。 不完全性不完全性 隐性：隐性：无脑组织膨出 显性：显性： 脑（脊）膜膨出 脑膜脑膨出

2、脑膜脑膨出 脊髓脊膜膨出 先天性疾病和脑积水孟庆海5 l好发于颅骨中线区域，少数 偏侧。 l按部位分类按部位分类 后颅裂：后颅裂：包括枕外粗隆上或下脑膨出。 前颅裂：前颅裂：包括额、额颜面（鼻额、鼻 筛窦、鼻眶）和颅底（经筛窦、经 额窦）脑膨出。 后颅裂引起的脑膜脑膨出预后好 于前颅裂 先天性疾病和脑积水孟庆海6 临床表现临床表现 l囊性脑膨出，膨出可因颅内压的升高和降低而 表现为增大和缩小。 l表面皮肤正常或退性变，局部可多毛。 l囊之基底可宽或呈蒂状，小而能回纳者可摸到 骨裂边缘。 l后颅裂在枕外粗隆上可以发生脑膨出，前颅裂 可发生在额骨至鼻根部，颅底者则可突入眼眶、 鼻腔、口腔或咽部。

3、l透光试验用以鉴别脑膜膨出/脑膜脑膨出。 l隐性颅裂仅在局部皮肤有藏毛窦，其周色素沉 着或毛细血管痣等。其有潜行通道与颅内沟通， 易反复发生脑膜炎。 l多无神经障碍，少数可伴智力障碍、癫痫、脑 瘫、视力障碍、脑积水、脊柱裂和颜面畸形等。 先天性疾病和脑积水孟庆海7 治疗及预后治疗及预后 l尽可能在1岁前手术。伴脑积水者应先作脑脊 液分流术。 l手术目的：切除膨出囊壁，保存神经功能。 l伴严重脑畸形、膨出物有脑干组织者为手术禁 忌症。 l因故不能早期手术时应注意保护膨出部位的皮 肤，防止感染和破溃。 l单纯脑膜膨出者预后优于脑膜脑膨出者。 先天性疾病和脑积水孟庆海8 适应证适应证 l颅顶或颅底各

4、部位的脑膜脑膨出 l病人全身情况较好，可耐受手术，且征得病人 家属同意 先天性疾病和脑积水孟庆海9 禁忌证禁忌证 l局部有急性感染者 l全身情况差，不能耐受手术者 l对有大块服组织疝出或有明显脑功能缺损者应 慎重处置 l患儿家属拒绝手术 先天性疾病和脑积水孟庆海10 术前准备术前准备 l必要的影像学检查：MRI，CT等 l鼻咽部细菌培养及药敏试验 l术前抗癫痫药的应用术前3天 l术前30分钟应用抗生素 先天性疾病和脑积水孟庆海11 鼻根部脑膜脑膨出手术鼻根部脑膜脑膨出手术 l平卧位 l冠状切口 l硬膜外入路 先天性疾病和脑积水孟庆海12 鼻根部脑膜脑膨出手术鼻根部脑膜脑膨出手术 l硬膜缺损可用

5、丝线缝 合，再取颞肌筋膜或 骨膜翻转缝合进行修 补，最后把带蒂骨膜 平铺在硬膜与颅底骨 之间，用生物胶加固。 l关闭切口 先天性疾病和脑积水孟庆海13 枕部脑膜脑膨出手术枕部脑膜脑膨出手术 l坐位或俯卧位 l环形或梭形皮肤切口 至颅骨缺损处，将原 缺损孔略加扩大，暴 露正常硬膜 切口 囊肿根部结扎切除严密缝合 先天性疾病和脑积水孟庆海14 脑膜膨出手术脑膜膨出手术 l切开囊壁处理囊内神 经组织 l将用作修补的硬膜重 叠缝合 l若颅缺损较大，可行 修补 囊壁的处理 先天性疾病和脑积水孟庆海15 注意事项注意事项 l严密缝合硬膜，防止脑脊液漏 l加强抗感染治疗 先天性疾病和脑积水孟庆海16 术后处

6、理术后处理 l抗感染治疗 l如脑室内积血明显，术后须行脑室外引流 l预防性应用抗癫痫药物 l脑积水可行脑室腹腔分流术 l无菌性脑膜炎的治疗 l处理脑脊液鼻漏或伤口漏 先天性疾病和脑积水孟庆海17 术后并发症术后并发症 l脑脊液漏 l癫痫 l颅内血肿 l伤口感染，愈合不佳 先天性疾病和脑积水孟庆海18 第二节第二节 颅底凹陷症的手术治疗颅底凹陷症的手术治疗 先天性疾病和脑积水孟庆海19 正常正常MRI 先天性疾病和脑积水孟庆海20 颅底凹陷颅底凹陷 basilar invagination,BI 颅底凹陷颅底凹陷表现为枕骨大孔向颅内 陷入，形成短斜坡、齿状突 向上方移位并进入枕大孔内， 枕大孔前

7、后径变短，后颅窝 变小。 鉴别：鉴别： 颅底压迹颅底压迹：后天获得性颅底凹陷。 扁平颅底扁平颅底：仅为颅骨发育畸形， 除影像学检查不正常外，一 般不引起症状，也无需任何 处理。 先天性疾病和脑积水孟庆海21 先天性疾病和脑积水孟庆海22 寰枕融合并Chiari畸形及颅底凹陷症 先天性疾病和脑积水孟庆海23 适应证适应证 l头颅X线片，CT或MRI检查证实颅底凹陷 l进展性小脑，延髓，脑神经及上颈神经受损致 功能障碍及颅内压增高等症状 先天性疾病和脑积水孟庆海24 禁忌证禁忌证 l偶然发现无症状者 l患者或家属不同意手术 先天性疾病和脑积水孟庆海25 术前准备术前准备 lX线片，CT及MRI检查

8、 l详细的神经系统体检，以备与术后检查相比较 先天性疾病和脑积水孟庆海26 手术方法手术方法 l体位：坐位、侧卧位或俯卧位 l枕下上颈部正中切口，暴露枕骨和第13颈椎 椎板。 l骨窗范围：两侧至乳突内侧缘，上至横窦，下 方打开枕骨大孔后缘，切除增厚的寰枕筋膜。 酌情切除1颈椎椎板。 l严密缝合切口。 先天性疾病和脑积水孟庆海27 注意事项注意事项 l注意有无合并其他颅颈畸形 l麻醉时应注意防止气管插管时头部过分后仰 l手术后，搬动病人时应保持头部与颈部方向一 致 先天性疾病和脑积水孟庆海28 术后处理及术后并发症术后处理及术后并发症 l术后带颈托 l术后并发症为呼吸困难及肢体瘫痪 先天性疾病和

9、脑积水孟庆海29 第三节第三节 小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形 Chiari malformation l小脑扁桃体和小脑蚓部下端呈舌状向下移位， 嵌入枕大孔，达C1-2水平，称小脑扁桃体下 疝畸形。 先天性疾病和脑积水孟庆海30 Chiari畸形并颅底凹陷症及寰枕融合 先天性疾病和脑积水孟庆海31Chiari malformation 先天性疾病和脑积水孟庆海32 Chiari malformation 先天性疾病和脑积水孟庆海33 Chiari malformation 先天性疾病和脑积水孟庆海34 第四节第四节 狭颅症及手术治疗狭颅症及手术治疗 先天性疾病和脑积水孟庆海35 l又称

10、颅缝早闭（颅缝早闭（craniosynostosis），系因 颅缝过早闭合引起头颅畸形、颅内压增高、大 脑发育障碍和眼部症状等。多为先天性、常染 色体遗传疾病，多见男孩。 先天性疾病和脑积水孟庆海36 病理病理 l正常者，额缝在出生时或稍晚闭合， 其他颅缝在1岁后逐渐融合，形成 锯齿状，相互扣锁，12岁以后才紧 闭。X线显示颅缝在中年以后才消 失。 l颅缝早闭者，闭合处有骨质隆起， 形成骨嵴。颅骨在其他方向代偿性 生长，导致头部畸形，同时因颅腔 生长速度不能适应獐期脑的发育和 生长，可引起颅内压增高，颅骨变 薄和脑组织与颅神经受压。 l本症可伴其他部位的先天性畸形， 如并指/趾、腭裂、唇裂、脊

11、柱裂、 外生殖器异常等。 先天性疾病和脑积水孟庆海37 临床表现临床表现 l头颅畸形头颅畸形 l尖头畸形尖头畸形 (oxycephaly) 又称塔 块头。所有颅缝均早所有颅缝均早 闭闭，头颅的增长仅能 向上发展，形成尖塔 状头。 先天性疾病和脑积水孟庆海38 l短头畸形短头畸形 (brachycephaly) 又 称扁头，系双侧冠状双侧冠状 缝、人字缝过早闭合缝、人字缝过早闭合， 颅骨前后径生长受限， 只能向两侧作垂直于 矢状缝生长，形成短 头。头形高而宽，前 额和鼻根宽广，眼眶 受压变浅。 先天性疾病和脑积水孟庆海39 l三角头畸形三角头畸形 (trigonocephay) 系额缝过早闭合系

12、额缝过早闭合 先天性疾病和脑积水孟庆海40 l斜头畸形斜头畸形 (plagiocephaly) 系一侧冠状缝过系一侧冠状缝过 早闭合所致早闭合所致 先天性疾病和脑积水孟庆海41 l舟状头畸形舟状头畸形 (scaphocephaly) 又称长头，系矢状系矢状 缝过早闭合缝过早闭合，颅骨 横径生长受限，只 能作垂直于冠状缝 的生长，使头颅前 后径增大，形成长 头，前额和枕部凸 出。 先天性疾病和脑积水孟庆海42 2.眼部畸形眼部畸形 由于眼眶发育受影响，变浅和变窄，引起突 眼和向外侧移位，成为分离性斜眼。由于合 并颅骨压增高可引起视乳头水肿、视神经萎 缩和视力减退，甚至失明。 先天性疾病和脑积水孟

13、庆海43 3.脑发育不全和颅内压增高脑发育不全和颅内压增高 由于颅腔狭小，限制脑正常发育，引起病儿智力 低下、精神反应异常、癫痫和其他神经症状颅 内压增高在婴幼儿表现躁动不安、呕吐，仅在 年龄较大者能表述头痛。眼底常有视乳头水肿。 先天性疾病和脑积水孟庆海44 诊断诊断 典型临床表现+CT和/或MRI 注意与小头畸形及脑积水鉴别 l小头畸形无颅缝早闭，不伴颅内压增高征象， 有明显智力障碍。 l后者则头大，无颅缝闭合引起的骨嵴隆起。 先天性疾病和脑积水孟庆海45 治疗治疗 l外科手术治疗为主 l手术目的：扩大颅腔、缓解颅内压增高，使受 压脑和神经组织得到正常生长和发育。 l按颅缝闭合情况作颅缝再

14、造术或颅骨切除术。 l一般认为1岁以前手术者，智力恢复良好， =2岁手术效果差。 l各型狭颅症中，以矢状缝早闭（长头畸形）手 术效果最好。 先天性疾病和脑积水孟庆海46 适应证适应证 l各类颅缝过早闭合所造成的颅腔狭窄和头颅畸 形 l手术应在出生后数月至1年内施行 先天性疾病和脑积水孟庆海47 禁忌证禁忌证 l儿童头颅已经发育成形 l患儿家长不同意手术治疗 先天性疾病和脑积水孟庆海48 冠状缝再造扁头畸形冠状缝再造扁头畸形 先天性疾病和脑积水孟庆海49 矢状缝再造舟状头畸形矢状缝再造舟状头畸形 先天性疾病和脑积水孟庆海50 人字缝再造人字缝再造 先天性疾病和脑积水孟庆海51 全颅缝再造脑颅缝广

15、泛切开尖头畸形全颅缝再造脑颅缝广泛切开尖头畸形 先天性疾病和脑积水孟庆海52 注意事项注意事项 l注意补充血容量，防止休克发生 l术后头颅体积增大，关皮可能绷紧，故伤口敷 料不宜包扎过紧，以免头皮坏死。 l如果病人伴有蝶骨小翼肥大，眶顶下隐致使眼 球突出，在切除冠状缝的同时，应在硬膜外做 眶顶及蝶骨小翼切除，达到眼眶减压的目的。 先天性疾病和脑积水孟庆海53 手术后并发证手术后并发证 l缺血性休克 l硬膜外血肿 l硬膜撕裂导致上矢状窦损伤 l脑皮层受损 l眼眶损伤 l切口感染 l骨髓炎 l颅骨缺损 先天性疾病和脑积水孟庆海54 脊髓栓系综合征手术治疗脊髓栓系综合征手术治疗 l因低位骨髓，终丝增

16、粗（一般直径3mm）， 脊柱裂伴有脂肪瘤，终丝脂肪瘤，脊髓脊膜膨 出，分裂脊髓等发育异常牵拉脊髓所致的综合 征 先天性疾病和脑积水孟庆海55 禁忌证禁忌证 l伴有脑积水者，应先控制脑积水 l无症状隐性脊柱裂者，暂时不必手术，定期随 访 l家属不同意手术者 先天性疾病和脑积水孟庆海56 术前准备术前准备 l影像学检查 脊柱X线片评价有元合并脊柱发育异常 颅脑CT，MRI 脊柱MRI，了解圆锥所在的节段，并确定终丝是否增厚 及是否伴有脂肪瘤或其他肿瘤，是否伴有分裂脊髓畸 形或皮肤窦道。 体检可发现病变阶段的皮肤体征，如皮肤膨出肿块或局 部凹陷等。 尿液动力学检查有助于评价术前神经功能受损状态 先天

17、性疾病和脑积水孟庆海57 操作方法操作方法 先天性疾病和脑积水孟庆海58 l切口上方应超过圆锥，切开时应注意后面椎板不完整。 l切开硬膜后，40缝线牵开硬膜，寻找终丝，终丝一 般位于中线，单根，其上面有时见弯曲的血管。神经 根位于两侧，通常它们表面无血管，电灼终丝，剪断。 l40缝线连续严密缝合硬膜。 l手术显微镜有助于识别，分离，切断位于骶神经旁小 支下面的终丝。 先天性疾病和脑积水孟庆海59 术后并发症术后并发症 l下肢及大小便功能障碍 l切口感染 l脑脊液漏或术区积液 l切口愈合不良 先天性疾病和脑积水孟庆海60 第六节第六节 脑积水及手术治疗脑积水及手术治疗 先天性疾病和脑积水孟庆海6

18、1 脑脊液循环通路脑脊液循环通路 先天性疾病和脑积水孟庆海62 分类分类 l根据发病时间（出生前后） 先天性脑积水 获得性脑积水 l根据CSF循环通路 交通性脑积水 非交通性脑积水 虽然发生的部位不同，这两种形式的脑 积水在本质上都是梗阻性的。交通 性脑积水通常是指梗阻发生在脑室 系统外，而非交通性脑积水指梗阻 发生在脑室系统内。 先天性疾病和脑积水孟庆海63 病因病因 lCSF 分泌 吸收 平衡 l非交通性脑积水病因非交通性脑积水病因 室间孔闭塞 导水管狭窄或闭锁 小脑扁桃体下疝畸形 第四脑室正中孔和侧孔发育不良 先天性蛛网膜囊肿、肿瘤 血管病变（AVM、动脉瘤、大脑大静脉瘤样 扩张） 脑脓

19、肿、血肿、炎症、寄生虫、肉芽肿等 l交通性脑积水病因交通性脑积水病因 脑膜炎、蛛网膜下腔出血或颅内手术后、 脑瘤和脑膜转移瘤及少见的脉络丛分泌异 常、颅内静脉窦狭窄或阻塞等。 先天性疾病和脑积水孟庆海64 病理病理 l脑皮质萎缩、脑回变小、脑 沟变宽。阻塞部位以上的脑 室和/或脑池扩大。 l病儿头颅增大、骨缝和颅囟 不闭且增宽，颅骨骨板变薄、 指压迹增多，蝶鞍扩大或破 坏等。 l镜下，神经细胞退行性变， 白质脱髓鞘变，胶质细胞增 生。 先天性疾病和脑积水孟庆海65 临床表现临床表现 l头围增大 l颅缝裂开 l破罐声，落日征 l生长发育迟缓 先天性疾病和脑积水孟庆海66 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别

20、诊断 l诊断诊断 病史 典型临床表现 检查方法 测量头围、透光试验、x-ray、放射性核素脑扫描、 CT、MRI（其中以CT和MRI检查最可靠） l鉴别诊断鉴别诊断 硬膜下积液或血肿或积脓、佝偻病、脑穿通畸形、大脑 发育不全等。 先天性疾病和脑积水孟庆海67 治疗治疗 l手术治疗为主 1、去除病因的手术、去除病因的手术：如颅内肿瘤切除、 清除脓肿等，恢复CSF循环。 2、CSF循环通路重建术循环通路重建术：如中脑导水 管再通或成形术。 3、CSF分流手术分流手术： 颅内CSF分流术：侧脑室-小脑延髓池分 流术、第三脑室造瘘术第三脑室造瘘术。 颅外CSF分流术：脑室脑室-腹腔分流术腹腔分流术、脑

21、 室心房分流术。 4、减少、减少CSF分泌的手术分泌的手术：切除或电凝 脑室内脉络膜。 先天性疾病和脑积水孟庆海68 三脑室底造瘘手术入路示意图三脑室底造瘘手术入路示意图 先天性疾病和脑积水孟庆海69 三脑室底结构三脑室底结构 脑室镜下三脑室底结构 三脑室底结构示意图 先天性疾病和脑积水孟庆海70 梗阻性脑积水（导水管狭窄） 脑室镜下三脑室底造瘘 先天性疾病和脑积水孟庆海71 注意事项注意事项 l采用钝头的剥离子在第三脑室底造口，不要使 用激光或双极电凝。 先天性疾病和脑积水孟庆海72 术后并发症术后并发症 l下丘脑损伤、尿崩症 l动眼神经和展神经麻痹 l造口闭塞，远期失败 l神经内镜下手术无法控制的出血，或因使用激 光损伤引起外伤性基底动脉动脉瘤 先天性疾病和脑积水孟庆海73 脑脊液分流手术脑脊液分流手术 l脑室腹腔分流术（VP shunt）是现在最常 用的分流手术 先天性疾病和脑积水孟庆海74 适应证适应证 l交通性脑积水 l先天性脑积水 l正常压力性脑积水 l颅后窝占位引起脑积水，肿瘤切除后脑积水未 解除 l重置分流管 先天性疾病和脑积水孟庆海75 禁忌症禁忌症 l脑室内出血未吸收，脑脊