医学遗传学复习题解析

1、医学遗传学练习题一、名词解释1 同源染色体2罗伯逊易位4复等位基因5 系谱分析67 定位克隆89 联合概率1011 产前诊断1213 易感性1415 近婚系数16.17.癌基因1819 非整倍体2021 易患性2223 遗传性酶病24.25.断裂基因26.27.代谢病29.系谱分析31.遗传印记33.微效基因35.易患性37.异质性39.异染色质41.嵌合体43.血红蛋白病45.血友病47.线粒体病49.Dow n 综合征因51.出生缺陷523 染色体畸变综合征外显率细胞杂交基因治疗选择系数携带者：端粒交叉遗传常染色质和异染色质亲缘系数医学遗传学动态突变30.表现度32.多基因遗传34.遗传度

2、36.mtDNA38.阈值效应40.染色体畸变28.单基因病42. 分子病44.先天性代谢病46.多基因病48.微小缺失综合征50.原癌基分子病二、填空题1. 细胞遗传学研究遗传的 基础和行为与的关系。2. 免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。3. 肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。4. 临 床 遗 传 学 研 究 遗 传 病的5. 根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 和 。 基因病又可分为和，其中 病种类较多，而发病率较高。6. 细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致

3、的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病， 线粒体基因 突变而致的线粒体遗传病呈方式。8 根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 。9. 分子病指由 成的吉构或合成量异常所引起的疾病。10. 和 同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。11. 一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 .12. 基因频率等于相应 因型的频率加上1/2 因型的频率。13. 在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有 染

4、色单体，称为。14. 通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做15.45, X和47, XXX的女性个体的间期细胞核中具有 和个X染色质。16. 表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。17. 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。18. 一个生物体所表现山来的遗传性状称为与此性状相关的遗传组成称为19. 在早期卵裂过程中若发生或可造成嵌合体。20. DNA分子是的载体。其复制方式是?21. 是指能识别DNAS的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。22. 有时限制酶切割点在对称轴上，

5、限制片段则为 。23. 大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为 35岁)()发生率较高。A. 畸形儿B. 健康儿C. 高智商儿D. 苯丙酮尿症患儿E. 白化病患儿53. 不影响遗传平衡的因素 ( )A. 群体变小B. 突变率升高C. 选择降低D. 群体内随机婚配E. 人群迁移54. 患者同胞发病率为1%- 10%的遗传病为()A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X 连锁隐形遗传 ARD. X 连锁显形遗传E. 多基因遗传55. 下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 ( )A. 遗传基础是主要的B. 多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性D.环境因素起到不可

6、替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用56. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子， 在形态结构上基本相同，称为 ( )A. 染色单体B. 染色体C. 姐妹染色单体D. 非姐妹染色单体E. 同源染色体57. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是( )A. 自毁容貌综合症B. 卟啉病C. 肝豆状核变性D. 胱氨酸血症E. 家族性黑朦性白痴58. 属于结构蛋白缺陷的分子病是 ( )A、镰状细胞贫血E、成骨发育不全C、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、B地中海贫血59. 下面对线粒体不正确的描述是( )A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细

7、胞的线粒体具有多拷贝的 mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子60. 下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是 ( )A. 患者智力低下B. 患者毛发和肤色较浅C. 患者尿液有特殊臭味D. 患者尿液含大量的苯丙氨酸E. 患者汗液也有特殊臭味61. 子女发病率为 1/4 的遗传病为 ( )A. 染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X 连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E. Y 连锁遗传62.48 , XXXY个体有()A、一个X小体E、两个X小体C、一个X小体和一个 Y小体D、两个X小体和一个Y小体E、一个Y小体63. 核型为45, XO

8、/47, XXX的个体是()A、单体型E、三体型C、二倍体D、杂合体E、嵌合体64. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 ( )A、苯丙酮尿症E、白化病C、脊柱裂D、肝豆状核变性E、习惯性流产65. 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 ( )A.少食B.多食肉类C. 口服维生素D.禁其所忌66. 应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫 ( )A.优生学B.优育学C.优教学 D.遗传学E.优化学四、问答题1.线粒体DNA的遗传特征？2简述多基因遗传病的特征？ 3选择靶细胞的原则是什么？4. PKUt哪些主要的临床特征？简述其分子机理5. HArDy-WEinBErg遗传平衡定律的主要内容？

9、6请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？7 例如说明两次突变说？8常染色体显性遗传病系谱的特点？9估计多基因病发病风险时,应考虑哪几方面的情况？ 10如何做好合格的遗传咨询医师11 绘图说明,为什么说姨表兄妹婚配要比姑表兄妹婚配危害要大？12 .白化病(AR的群体发病率是1/10000，在选择压力增强到最大时，需经过 多长时间才能使基因频率降低一半？13. 阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。14. 举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。15. 莱昂假说的内容？16. 何谓二次突变学说？试用二次突变学说解释遗传性恶性肿瘤在临床上的分 型特点。17. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病 ?18. 遗传性疾病有哪些特征？19. 什么是遗传病？有那些类型？20. 简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。21 .从分子水平阐述线粒体是半自主性细胞器的原因。 简述线粒体遗传的特点22. 根据人群中存在乙酰转移酶的不同类型