青春期健康与疾病

1、青春期健康与疾病一、青春期内分泌学概述1、青春期是儿童过渡至成人的重要阶段，是以内分泌调控为主导的生理转折过程。 期间发生了生殖系统发育以及体格生长的突增，最终发育成熟为具有成年体格、 生殖能力和健康心理行为的个体。青春期内分泌学正是研究内分泌系统对正常青春生理的调控以及异常 （病理）青 春期的内分泌紊乱的基础和临床学科。2、青春期是性幼稚的儿童向性成熟的成年人过渡阶段， 是机体出现一系列复杂的和 相互影响的生理、心理和体征变化的序贯过程。促性腺激素释放激素 （GnRH） 、 促性腺激素 （Gn） 的释放，第二性征的出现、发育、成熟，生长加速至骨骺愈合、 生长停止，同时伴有体格及身体组成成分的

2、改变，性器官的发育、成熟，最终获 得生殖功能。同时精神、心理及行为也逐渐趋向成熟。、青春期生长与发育1、在线性生长的加速中 ,各部分骨骼生长是不同步的 ,先是足长生长的加速 ,继之 为小腿,大腿,最后才是脊柱 .身体上部量 /身体下部量：青春期前1.1 ，青春期后0.9。 青春后期性激素明显增加 ,尤其是E2,脊柱生长加速与之有关 .初潮后 ,长骨生长减 速,但脊柱继续生长 .PHV 主要受性激素和促生长速轴的协同调控 .女孩开始发育年龄比男孩早 2年, PHV比男孩少 1-2cm,而停止生长又比男孩早 2年 左右 ,所以女性成年终身高比男性少 10-15cm.2、骨龄与生长潜力 骨龄判定：骨

3、骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估剩余生长潜力的有效依 据。女孩骨龄 11岁，男孩骨龄 13岁，预示90% 的身高已经完成，只剩下 10% 的潜 能。青春期平均每年身高增长 8-12 cm，从青春期发育至生长停止，女孩身高平均增 长 25 cm，停止生长的中位数为 17岁；男孩身高平均增长 28 cm ，停止生长的 中位数为 21岁。3、启动的年龄、发育速度、 成熟年龄及发育程度有个体间的差异，而且有明 显的种族、性别间的差异影响青春期发育的因素很多， 如遗传、 营养、情绪、环境和社会因素以及疾病 等因素近百年的趋势，青春期发育年龄大约每 10年提前 3-4 个月 三、青春期疾病：性发育迟

4、缓与性分化异常（附病例讨论） 1、病例汇报（现病史、体检、实验室检查和辅助检查、照片） 、 2、性发育迟缓定义： 实际年龄超过正常性发育年龄平均值的 2.5SD 以上尚未出现 性征发育者，女孩 13岁，男孩14 岁。3、性发育迟缓分类：? 低促性腺性性发育不良（ hypogonadotropic hypogonadism ）? 高促性腺性发育不良 （Hypergonadotropic hypogonadism）? 体质性青春发育延迟 （constitutional delay in growth and adolescence）4、病因：（ 1）低促性腺性性发育不良（ hypogonadotr

5、opic hypogonadism）： 中枢神经系统病变 ：肿瘤、感染、继发损伤孤立性促性腺激素缺乏： GnRH 和促性腺激素本身或其受体编码基因缺陷如 Kallmann Syndrome多种垂体前叶激素缺乏的 HGSDD其他异常： Prade-Willi Syndrome ；Laurence-Moon-Bield Syndrome ；慢性器质性 疾病；神经性厌食；消瘦；过度运动；甲低（ 2）高促性腺性发育不良 （Hypergonadotropic hypogonadism） ：染色体异常： Klinefelter s综合征，混合型性腺发育不良， Turner 综合征， Xq 缺失 性激素合成

6、和作用异常；雄激素抵抗综合征；性分化异常： 46XX 或46XY性腺发育不良；睾丸退化综合征；性分化基因缺陷 其他：化疗、放疗后，自身免疫性性腺病变，外伤，血管性（扭转）5、性决定和性分化（ 1）性决定包括受孕时的性染色体的核型形成、 确定、直至性腺发育为睾丸或卵巢。（2）性分化：从性腺性别决定直至性征完全表达以及达到具备生殖能力，对人类 而言性别包括 4个成分： 遗传性别：性染色体及相关性决定和诱导性发育的系列基因及表达产物。 性腺性别：指某个体具有睾丸和卵巢的性别特征结构的性腺。 表型性别：某个体具男性或女性结构的内外生殖器。 抚养和社会性别。6、性分化异常 性发育的完整包括了从受精卵的性

7、决定，胚胎期的性腺和内外生殖器的分化发育以 及青春期发育等四个阶段，其间任一环节的遗传或环境因素影响都可引起相关发育 障碍而引起性器官、性征表型以及生殖功能的异常。7、性分化异常疾病的病因 按性发育的过程的主要环节分类，包括性决定和分化的遗传学异常，性激素缺陷性 异常（合成、代谢转运或作用缺陷），环境致畸因素所致症状性发育异常或是全身 性多发性先天异常的一部分。8、性分化异常疾病分类：性染色体 DSD? 45,X? 47,XXY? 45,X/46,XY混合型性腺发育不全 DSD卵睾型 DSD? 46,XX/46,XY嵌合体 DSD卵睾型 DSD46,XX DSD 1 、性腺发育异常? 性腺(卵

8、巢)发育异常卵睾型 DSD睾丸型 DSD (e.g. SRY+, dup SOX9) 性腺发育不全46,XX DSD 2 、雄激素过量46,XX DSD -3、其他 -46,XY DSD-1、性腺(睾丸)发育异常? 性腺(睾丸)发育异常完全性腺发育不全 (Swyer syndrome) 部分性腺发育不全性腺退化卵睾型 DSD如 SRY, SOX9, SF1, WT1, DHH 等46,XY DSD-2、雄激素合成或作用异常 雄激素合成障碍LH 受体突变(如 Leydig 细胞发育不全或不发育)Smith Lemli Opitz 综合征 类固醇生成急性调控蛋白基因突变 (StAR) 胆固醇侧链裂

9、解酶 (CYP11A1)3- 羟类固醇脱氢酶 (HSD3B2)17- 羟化酶 /17,20- 裂解酶 (CYP17)P450 氧化还原酶 (POR)17- 羟类固醇脱氢酶 (HSD17B3)5 - 还原酶 (SRD5A2)雄激素作用异常 雄激素不敏感综合征 ( 如 CAIS, PAIS) 药物或环境的调节46,XY DSD-3、其他? 与男性生殖器发育相关的综合征( 如泄殖腔异常 , Robinow, Aarskog, 手足生殖器综合征 ) ? 永存苗勒管综合征 抗苗勒激素和 抗苗勒激素受体异常 ? 睾丸退化综合征? 单纯性尿道下裂 (CXorf6)? 先天性促性腺激素分泌不足性腺功能减退症? 隐睾症 (INSL3, GREAT)? 环境影响9、17 羟化酶缺乏症(17-OHD,17 hydroxylase deficiency)诊断依据：（1）.男性假两性畸形（ 2） .低肾素性高血