消化系统和呼吸系统的先天畸形

1、他们生下来就患有 n甲状舌管囊肿 n消化管狭窄或闭锁 n麦克尔憩室 n脐粪瘘 n先天性脐疝 n不通肛 n肠袢转位异常 n气管食管瘘 n透明膜病 发病率 n甲状舌管囊肿发病发病率：0.6%2.3% n消化管狭窄或闭锁:1/3000 n麦克尔憩室:2%4% n脐粪瘘：1.3% n先天性脐疝:2.6% n不通肛:1/15001/5000 n肠袢转位异常：1/20001/3500 n气管食管瘘：2.3% n透明膜病：3.1% 甲状舌管囊肿 甲状舌管囊肿(thyroglossal cyst)是指在胚胎早期甲状腺发育 过程中甲状舌管退化不全、不消失而在颈部遗留形成的先 天性囊肿。囊肿内常有上皮分泌物聚积，

2、囊肿可通过舌盲 孔与口腔相通，而继发感染囊肿可破溃形成甲状舌管瘘 (thyroglossal fistula)。甲状舌管囊肿是最常见的颈部先天 性肿物， 占原发颈部肿物的40，占先天性颈部疼痛原 因的70 好发年龄及部位 n甲状舌管囊肿以男性居 多，好发于儿童和青少 年，约50%的病例发生 于20岁之前，绝大多数 病人可见颈前肿物，可 发生于颈正中线自舌盲 孔至胸骨切迹间的任何 部位，但以舌骨上、下 部位为最常见，有时可 偏向一侧。 发病原因发病原因 n甲状舌管囊肿是一种先天性、发育性囊肿，源 于甲状舌管的残余上皮，由于胚胎期甲状腺形 成过程中的甲状舌管退化不全，遗留在颈深部 组织内，而管腔内

3、被覆上皮产生分泌物积聚而 形成。 临床表现 囊肿生长缓慢呈圆形可伴有颈部胀痛吞咽不适、 咽部异物感等局部症状。 若囊肿位于舌盲孔 附近时，可使舌根部抬高，发生吞咽、语言和 呼吸功能障碍。合并感染者可表现为痛性包块 或脓肿，若已形成瘘者，可见窦道，窦道中有 黏液或脓性分泌物流出。感染明显者可伴有发 热、疲乏等全身症状。 消化管狭窄或闭锁 n消化管狭窄或闭锁主要见于食管和十二指肠， 是上皮细胞过度增生而使管腔狭窄或闭锁。 发病原因发病原因 n 1.胚胎时期肠道空化不全 过去根据Tandier学说，认为在胚胎 发育第5周以前，消化管腔具有上皮细胞所覆盖的完整肠管。此后 上皮细胞增长极快，肠腔由于上皮

4、细胞增殖而被闭塞，称之实质 期。后来中间出现空泡，形成囊肿状空隙又互相连合，在胚胎12 周时肠腔重新贯通，如空隙连合不完全，即形成闭锁或狭窄。近 年来对这一学说提出了一些疑问，如型小肠或结肠闭锁就不能 以Tandler学说解释。 n2.胎儿肠系膜血液循环因受损害而发生障碍 肠系膜血管分支 畸形或闭塞，胎儿腹腔内感染如胎便性腹膜炎等均能导致结肠闭 锁与狭窄。Louw等进行结肠闭锁病因研究，在1955年采用了胎狗 的胎仔做试验。他们结扎胎仔的一段小肠系膜的血管，能造成这 一段小肠闭锁，而且这一段小肠系膜也有缺陷，提出胃肠道闭锁 是由于胚胎时期肠系膜受损后阻塞引起的，损伤的原因可能是肠 扭转、肠旋转

5、不良、内疝或血管畸形。 临床表现 n腹胀 n脱水 n呕吐 n巨大的结肠 n贫血 n结肠血管发育不良 治疗治疗 nPENAS 肛门成型术肛门成型术会会 阴阴 肛肛 门门 成成 型型 术术 麦克尔憩室 n麦克尔憩室属回肠远端 憩室(diverticulum of distal ileum)，是胃肠道 先天性畸形中最常见的 一种，也是憩室中最常 见的类型之一。是胚胎 卵黄蒂残留的一种表现。 发病原因发病原因 n胚胎4 周左右，中肠通过卵黄管与卵黄囊相连。正常 情况下，随着肠回转返回腹腔后，卵黄管在胚胎第2 个月末自行闭锁，以后逐渐萎缩成纤维带，最后被吸 收直到完全消失。若胚胎发育过程中出现停滞或异常

6、， 卵黄管退化不全、不闭合或消失，可形成各种畸形， 如脐瘘、脐窦、脐茸、卵黄管囊肿等。如卵黄管脐端 闭合消失，而回肠端未闭合，与回肠相通，则形成麦 克尔憩室。90%的憩室距回盲瓣在100cm 以内，憩室 长短和大小不一，直径比回肠肠腔小。麦克尔憩室大 多数位于回肠的肠系膜对侧缘，有独立的血液供应， 来自肠系膜上动脉，且为一单独分支，于浆膜上行至 顶端；麦克尔憩室有时可有独立的系膜。 临床表现 n多数终身无症状，有临床症状者以10 岁以下儿童多 见，30 岁以上者很少有症状。本病的临床表现主要 取决于憩室有无并发症以及并发症的种类和程度，表 现为肠梗阻、消化道出血或急性憩室炎。 n1.肠梗阻 为

7、麦克尔憩室的最常见并发症，占50% 60%。 n2.消化道溃疡出血 消化道出血比较常见，由异位的胃 黏膜胰腺组织引起溃疡性病变所致。 n3.急性憩室炎 压痛点在麦氏点上方偏内侧，同时伴肠 梗阻症状者应考虑本病。 n4.其他病变 如异物、结核、结石、憩室疝等均可能发 生。亦有麦克尔憩室并发肿瘤的报道。 鉴别诊断 n在考虑下腹部急性炎症、下消化道出血、低位小肠梗 阻和肠套叠的鉴别诊断时，不可忽视麦克尔憩室及其 并发症的可能性。下列临床情况更应警惕本病的存在： n1.急性阑尾炎手术中发现阑尾正常，应探查100cm 范 围内的末端回肠。 n2.多次反复发作的右中下腹牵拉性疼痛，并有低位小 肠梗阻表现，

8、且临床无腹腔疾病和腹部手术史者，应 怀疑麦克尔憩室的可能性。 n3.婴幼儿童出现血便，如排除结-直肠息肉性出血，或 多次出现的肠套叠，须考虑本病。临床上除手术探查 明确诊断以外，X 线钡剂检查可能对诊断有帮助，但 确诊率不高。 脐粪瘘 n脐粪瘘又称脐瘘，是由于卵黄蒂为退化，在脐 和肠之间残留一瘘管所致。腹内压增高时，粪 便可通过瘘管从脐部漏出。 病因病因 n 本病之病原学乃于胚胎期1024毫米大小 时膀胱尚扩大至脐部其后膀胱则沿前腹壁下降 在其下降过程中遗留一细管与尿囊相通此管道 逐渐变细闭塞成一纤维索条自脐部连至膀胱前 壁如其未全闭塞仍有管腔相通则成为脐尿管瘘 如两端闭塞中间部分未全闭锁则有

9、形成囊肿之 可能 。 临床表现 n脐瘘是由于婴儿脐带健康问题，使脐部与小肠 之间形成了相通的管道，故又称肠瘘。临床表 现为脐带脱落后脐孔处可见凸出鲜红粘膜，脐 中心有一瘘孔 。 先天性脐疝 n先天性脐疝是腹腔内容物经脐环向外突出的一 种先天性疾病，发病率仅次于先天性腹股沟疝， 发病率约为2.6%，女孩多于男孩，早产儿及 低体重儿的发病率相对较高，有家族倾向并与 种族有关，婴幼儿长期便秘和哭闹也能促使脐 疝的发生。 病因 n由于脐腔未闭锁导致，脐带根部残留一孔与腹 腔相通。当腹内压增高时，肠管可从脐部膨出。 临床表现临床表现 n脐疝的主要临床表现是脐部可见球形或半球形 可复性肿物。做增加腹内压动

10、作时（如哭闹、 站立或用力时）肿物会增大而紧张。以手轻压 脐部包块时可使疝内容物还纳入腹腔,并可闻 及气过水声,亦可摸到未闭的脐环或疝环，儿 童脐疝的直径多为1cm左右,23cm者罕见。 不通肛 n不通肛又称肛门闭锁（anal atresia），是由于 肛膜未破或肛凹未能与直肠末端相通所引起。 先天性肛门直肠畸形是消化道畸形最常见的疾 病，占新生儿1/15001/5000，男多于女。常 并存其他畸形，约占41.6%。 病因病因 n肛门闭锁属于中位畸形，临床常见。由于原始 肛发育障碍，未向内凹入形成肛管。直肠发育 基本正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴 道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。会阴

11、 往往发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆 盖。可合并尿道球部、阴道下段或前庭瘘管。 临床表现临床表现 n患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀 等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦 状，肛区部分为皮肤覆盖。 气管食管瘘 n因气管食管隔发育不良，导致气管与食管分隔 不完全，两者间有瘘管相通。 病因病因 n本畸形的病因不详。遗传、环境等因素与之有 关。但至今尚无动物模型供研究，文献中已有 多次家庭病例报告。北京儿童医院曾有兄弟二 人相隔一年多分别患I和型食管闭锁的。本 疾病的双胎率较平常流产儿中2.5%为高。北 京儿童医院曾统计169例中6例（3.5%）为双 胎之一。 临床表现 n.羊水过

12、多本病常伴母亲妊娠羊水过多。 n.低体重1993年美国有报告34%体重低于2.5kg。 n.伴发畸形：本病可伴发多种畸形。北京儿童医院病例 统计中12%合并直肠肛门畸形、其次为脊柱及四肢畸 形，各占8.1%。 n呼吸困难由于食管闭锁、吞咽唾液和奶汁受阻致反流 误吸，生后早期引起肺炎和肺不张。 n.其他症状如脱水、胎便排出后无正常黄色大便等。合 并畸形症状有时也很明显，如先天性心脏病时的青紫、 直肠肛门畸形时严重腹胀等。 透明膜病 n新生儿肺透明膜病（hyaline membrane disease，HMD）又称新生儿呼吸窘迫综合征 （neonatal respiratory distress

13、syndrome， NRDS），系指出生后不久即出现进行性呼吸 困难、青紫、呼气性呻吟、吸气性三凹征和呼 吸衰竭。主要见于早产儿，因肺表面活性物质 不足导致进行性肺不张。其病理特征为肺泡壁 至终末细支气管壁上附有嗜伊红透明膜。 他们生下来就患有 n甲状舌管囊肿 n消化管狭窄或闭锁 n麦克尔憩室 n脐粪瘘 n先天性脐疝 n不通肛 n肠袢转位异常 n气管食管瘘 n透明膜病 发病率 n甲状舌管囊肿发病发病率：0.6%2.3% n消化管狭窄或闭锁:1/3000 n麦克尔憩室:2%4% n脐粪瘘：1.3% n先天性脐疝:2.6% n不通肛:1/15001/5000 n肠袢转位异常：1/20001/3500 n气管食管瘘：2.3% n透明膜病：3.1% 先天性脐疝 n先天性脐疝是腹腔内容物经脐环向外突出的一 种先天性疾病，发病率仅次于先天性腹股沟疝