地中海贫血的产前筛查与诊断分析

1、地中海贫血的产前筛查与诊断分析【摘要】 目的 对地中海贫血（地贫）进行产前筛查 以及诊断分析的结果进行观察与探讨。方法 将 10000 例接 受产前检查夫妇进行常规地中海贫血筛查，并对同为a -地贫或B -地贫携带者的夫妇进行相应的产前诊断。结果10000例接受产前检查的夫妇中检测出 a -地贫携带者 570 例（5.7%） 和B -地贫携带者360例（3.6%）; 80对同为a -地贫携带者夫 妇， 经过产前诊断， 其中正常胎儿 22 例， 轻型地中海贫 血胎儿32例，重型地中海贫血胎儿 26例；30对同为B -地 贫携带者夫妇， 经过产前诊断， 其中正常胎儿 10 例， 轻 型地中海贫血胎

2、儿 13 例， 重型地中海贫血胎儿 7例。结论 对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断， 可大大降低患 儿的出生率， 值得临床推广应用。【关键词】 地中海贫血；产前筛查；诊断分析DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2016.15.079 地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病， 容易引起婴 儿早产甚至死胎或者幼儿早年死亡， 为患者身体健康以及 婴儿出生质量带来了巨大威胁 1 。该病多发于我国长江以南 各省区， 该病目前没有可以根治的好方法 2。因此， 对地 中海贫血的产前筛查以及诊断分析对预防该病重症胎儿的出生至关重要， 是该病防治工作的重要保证。本次研究的 主要目的是对地中海贫血进

3、行产前筛查以及对诊断分析结 果的进行观察与探讨， 将本院2010年1月2014年12月 10000 例接受产前检查的夫妇作为研究对象， 对其进行产前 筛查和诊断， 现报告如下。1 资料与方法1. 1 一般资料 将本院 2010 年 1 月 2014 年 12 月 10000 例接受产前检查的夫妇作为研究对象， 男女年龄均在 20 30 岁。1.2方法 初步筛查：在孕妇知情的情况下， 取其外 周血 4 ml， 对其红细胞指标以及血红蛋白电泳进行检查， 对 于指标不正的孕妇进行下一步的地中海贫血基因检查；平均 红细胞血红蛋白含量（MCH） 27 pg或者平均红细胞体积（ MCV） 82 fl， 血

4、红蛋白 A2（ HbA2） 3.0%， 红细胞形态 异常，半U断为a -地贫携带者；HbA24.0%,红细胞形态异 常，且血红蛋白F（HbF）正常或者升高，判断为B -地贫携带者3。基因检测：对于 a -地贫携带者采用GAP-PCR 法进行基因诊断，主要检测-SEA - a 4.2和-a 3.7此三种缺失型a -地贫基因突变类型；对于 B -地贫携带者采用反向 点杂交法进行基因诊断， 主要检测 CD30、CD43、CD31、 CD14-15、CD26、CAP、CD27/28、CD71-72、CD17、CD41-42、 IVS-I -1、IVS-I -5、IVS-H -654、-32、-29、-

5、28 和 Int 等 17 种常见突变类型。地中海贫血产前基因诊断：对于夫妇双 方为同型地贫携带者的孕妇， 在孕早期去孕妇绒毛或者羊 水进行诊断， 在B超引导下， 怀孕超过18周的孕妇， 可 以经过孕妇腹壁行羊膜腔穿刺抽取 20 ml 的羊水进行胎儿地 中海贫血产前基因诊断 4。1.3观察指标5产前筛查主要包括：a -地贫携带者、 B -地贫携带者、夫妇同为 a -地贫携带者、夫妇同为 B -地贫 携带者以及一方a -地贫携带者和一方B -地贫携带者；同为 a -地贫携带者夫妇、同为 B -地贫携带者夫妇产前诊断结果 主要包括：正常、轻型地贫胎儿、重型地贫胎儿。2 结果2. 1 产前筛查主要包

6、括 10000 例接受产前检查的夫妇 中检测出a -地贫携带者570例（5.7%）,检测出B -地贫携 带者 360 例（ 3.6%）， 检测出 80 对同为 a -地贫携带者的夫 妇，检测出30对同为B -地贫携带者的夫妇， 检测出50对 一方a -地贫携带者和一方B -地贫携带者。见表1。2. 2 产前诊断结果 80 对同为 a -地贫携带者的夫妇中正 常胎儿 22 例（ 27.5%）， 轻型地中海贫血胎儿 32 例（ 40.0%）， 重型地中海贫血胎儿 26例（32.5%）; 30对同为B -地贫携带 者的夫妇中正常胎儿 10 例（ 33.3%）， 轻型地中海贫血胎儿 13 例（ 43.

7、3%）， 重型地中海贫血胎儿 7 例（ 23.3%）。见表 2。3 讨论本次研究， 通过对地中海贫血进行产前筛查和诊断，研究结果显示，10000例接受产前检查的夫妇中检测出 a - 地贫携带者570例（5.7%）和B -地贫携带者360例（3.6%）;检测出 80 对同为 a -地贫携带者的夫妇， 经过产前诊断， 其 中正常胎儿 22 例， 轻型地中海贫血胎儿 32 例， 重型地中 海贫血胎儿26例；检测出30对同为B -地贫携带者的夫妇， 其中30对同为B -地贫携带者的夫妇中正常胎儿10例，轻型地中海贫血胎儿 13 例， 重型地中海贫血胎儿 7 例；检测 出50对一方a -地贫携带者和一方B -地贫携带者。综上所述， 对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断， 大大降低了患儿的出生率， 值得临床推广应用。参考文献1 剑英， 谢杏梅， 李东至 .广州地区产前检查人群地中海贫血流行病学分析 .中国优生与遗传杂志， 2013，21（2）：68-69.2 王燕燕， 李晓辉， 徐西华 .地中海贫血诊治进展与我国现状 .中国实用儿科杂志， 2013，28（ 6）：473-476.3 陈文丽 .地中海贫血产前筛查及基因诊断研究.临床研究， 2014，12（ 13）：277-279.4 刘丽红， 余建群， 屈艳霞 . 1642 例地中海贫血的产 前筛查与产