遗传学染色体变异

1、秦代徐福“早衰症”儿童 “长生不老”的钥匙被发现 2009年生 理医学奖 获得者 端粒和端粒酶的发现，从端粒的角 度揭示了细胞分裂潜能控制，细胞 衰老和癌变的分子基础 染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠：染色体形态、 结构、数目的稳定；细胞分裂时染色体 能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 染色体变异而导致的猫叫综合症 在自然和人为条件下，可能使染色体折 断，之后再接起来，再接合时发生差错， 导致染色体结构变异。这种通过“折断 重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位 （一）染色体组及其整倍性 以小麦为例，各个种的

2、配子染色体数（n)都是以7个 染色体为基数变化的。某些种的合子染色体数为2n=14， 是基数7个的2倍（如一粒小麦），即为2倍体，另一些 种为2n=28,是基数7个的4倍（如二粒小麦），即为4倍 体，再有一些种为2n=42，是基数7个6倍（如普通小 麦），即为6倍体，依次类推。既然这些种的合子数都是 按基数7个染色体整倍增加的，所以称它们为整倍体；而 把基数的7个染色体总起来称为一个染色体组，通常以 “X”为代表。 多倍体：三倍和三倍以上的整倍体。 （二）同源多倍体 金鱼草 2n=4x=32 3.同源多倍体的联会和分离的不均衡导致高度不孕 每个同源组的三个染色体,在任何同源区段内只能有两条染色

3、体联 会, 而将第三个染色体的同源区段排斥在联会之外. 从右图可知: 同源组的三个染色体或者联会 成三介体,或者联会成一个二介体 和一个单介体；三介体在后期只 能是2/1的不均衡分离； 一个二介 体和一个单介体就有两种可能性： 一是2/1的不均衡分离；二是单介 体被遗弃在胞质之内，二介体就是 1/1的均衡分离了。 同源三倍体在生产上的应用：同源三倍体在生产上的应用： 同源三倍体具有高度不育的特性，农业生产上正加以利用 例：无籽西瓜（X=11） 二倍体(2n=2X=22=11) 加倍 同源四倍体二倍体 (2n=4X=44=11) 同源三倍体西瓜(无籽) 2n=3X=33=11 另有人工创造的同源

4、三倍体：葡萄、香蕉、甜菜等。 三倍体杨树三倍体杨树由北由北 京林业大学朱之悌京林业大学朱之悌 教授育成教授育成 同源四倍体的联会和分离 分离的多样性：每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部 联会，也会发生不联会和四价体提早解离等现象， 造成部分不育和子 代染色体数的多样性变化。 中期的联会： 、+、+和+。 后期的分离： 2/2或3/1； 2/2或3/1或2/1； 2/2； 2/2或3/1或2/1或1 同源四倍体每个同源组染 色体的联会和分离示意图 同源四倍体某一同源组的杂合基因型不外乎3种：三式（AAAa）、 复式(AAaa)或单式(Aaaa)。 假设同源四倍体是三式杂合体，A、A和A分

5、别在同源组的1、2和3染 色体的A-a位点上，a在4染色体的A-a位点上，假设这个同源组的4个 染色体在后期的分离是2/2式，因而其后期分离如图 假定、配子能以同样比 例参与受精， 则自交子代的 基因型是(1AA：1Aa)2 = 1 AAAA ：2 AAAa ：1 AAaa 同理可推及复式（AAaa)和 单式（Aaaa)的染色体分离 （三）异源多倍体 异源多倍体是物种进化的一个重要因素：中欧植物中，652个属，有419个 属是异源多倍体；被子植物纲内，占3035%，主要分布在蓼科、景天科、 蔷薇科、锦葵科、禾本科等；禾本科中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘 蔗；果树中有苹果、梨、樱桃等；花卉

6、中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等 1.偶倍数的异源多倍体： 自然界能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍数的。在偶倍数的异源多倍 体细胞内，由于每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而在减 数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以异源多倍体可表现出与二倍体 相同的性状遗传规律。 EXP：普通烟草的产生 拟茸毛烟草美花烟草 2n=2X=TT=24=122n=2X=SS=24=12 F1 2n=2X=TS=24=12+12 加倍 普通烟草（双二倍体） 2n=4X=TTSS=48=12+12 通过人工诱导多倍体的途径，证明异源多倍体的发生过程主要是种间 杂种的染色体加倍。 EXP：普通小麦的演化

7、过程 一粒小麦拟斯卑尔脱山羊草 2n=AA=14=7 2n=BB=14=7 F1 2n=2X=AB=14=7+7 加倍 二粒小麦的异源四倍体方穗山羊草 2n=4X=AABB=28=14 2n=2X=DD=14=7 F1 2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I 加倍 异源六倍体(相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦) 2n=6X=AABBDD=42=21 基因突变、长期演化 普通小麦 2n=6X=AABBDD=42=21 2.奇倍数的异源多倍体： 奇倍数异源多倍体是偶倍数多倍体种间杂交的子代 EXP1： 普通小麦 2n=6X=AABBDD=42=21 n=3X=ABD 圆锥小麦 2n=4X=AAB

8、B=28=14 n=2X=AB X F1 异源五倍体 2n=5X=AABBD=35=147 EXP2： 普通小麦 2n=6X=AABBDD=42=21 n=3X=ABD 提莫菲维小麦 2n=4X=AAGG=28=14 n=2X=AG F1 异源五倍体 2n=5X=AABDG=35=721 X 例2的F1不育程度比例1的F1严重得多，那是因为单价体越多，染色体的分 离越紊乱，配子染色体数及其组合成分越不平衡。所以自然界的物种很难以 奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖。 （四）单倍体 1.概念 指具有配子染色体数(n)的个体。 2.种类 单元单倍体：即为一倍体 多元单倍体：多倍体的单倍体，

9、有两个或两个以上的染色体组。 3.单倍体的形成 低等植物生命的主要阶段是单倍体，所以这些植物的单倍体不会出 现不育性问题。 高等植物中出现的单倍体几乎都是由于生殖过程的不正常而产生的， 如孤雌生殖和孤雄生殖。组培上的花粉培养属于孤雄生殖范畴。 花粉培养过程如右上图所示 4、单倍体研究： 单倍体特点单倍体特点：高度不育，细胞、组织、器官和植株一般高度不育，细胞、组织、器官和植株一般 比二倍体和双倍体要弱小，生长势弱比二倍体和双倍体要弱小，生长势弱。 但因以下因素，遗传育种学对它的研究有增无减。主要利用： 单倍体本身全部基因都是单的，如果人为将它染色体数加倍， 使之成为二倍体或多倍体，不仅可由不育

10、变为可育而且其全部的基因 都是纯合的。 单倍体中每个基因都是成单的，所以不论显隐性都可表达， 这是研究基因及其作用的良好材料。 异源多倍体的各个染色体组之间并不都是绝对异源的，但是 在单倍体的孢母细胞内，任何染色体都只是自己的一个，除去不得不 成为单价体之外，还可能与自己部分同源的另一个染色体联合成二价 体，所以通过单倍体母细胞减数分裂时异源联会的研究，可以追溯各 个染色体组之间的同源或部分同源的关系。 单单 倍倍 体体 育育 种种 非整倍体：指比该物种正常合子染色体数(2n)多或少一个以至若 干个染色体的生物体。 超倍体：染色体数多于2n的个体。 亚倍体：染色体数少于2n的个体。 在二倍体的2n染色体基础上，多出一个染色体（2n+1）的个体， 称为三体；同理，染色体数为2n-1的个体，称为单体，依此类