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文档简介

1、题目:241例胎儿侧脑室增宽的结局随访1复旦大学附属妇产科医院产科, 上海,200011 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心, 上海,200011 复旦大学附属妇产科医院超声科, 上海,200011 2016年 摘要:目的 探讨不同程度胎儿侧脑室增宽的妊娠结局和预后. 方法 研究对象为复旦大学附属妇产科医院2004年1月至2013年12月共241例因B超诊断为胎儿侧脑室增宽行多科会诊的病例.根据胎儿侧脑室宽度,将这些病例分为轻度组(1012 mm,151例)、中度组(12 15 mm,56例)和重度组(15 mm,34例).记录B超随访、新生儿检查结果及出生后的随访资料.采用x2检验

2、或Fisher精确概率法进行统计学分析,率的多重比较采用Bonferroni方法校正.结果 241例孕妇中,91例(37.8)终止妊娠,其余150例(62.2)继续妊娠至分娩.这150例孕妇中,孕期胎儿侧脑室宽度缩小者42例(28.0),侧脑室宽度无明显变化者108例(72.0);轻度组105例,中度组30例,重度组15例.42例侧脑室宽度缩小者中,轻度组31例患儿侧脑室宽度恢复正常,其中1例生后出现右耳听力异常;中度组10例患儿中,9例侧脑室宽度恢复正常,1例缩小为轻度侧脑室增宽,这10例生后均未见明显异常;重度组1例的左、右侧脑室宽度分别由16.0和18.0 mm缩小至14.0和16.0

3、mm,生后未见明显异常.对108例侧脑室宽度无明显变化者随访发现,轻、中、重度组出现异常结局的比例分别为14.9 (11/74)、10.0(2/20)和6/14.孕期胎儿侧脑室宽度缩小者的预后明显优于侧脑室宽度无明显变化者2.4(1/42)与17.6(1 9/108),x2=4.940,P=0.026.150例继续妊娠者中,轻、中、重度组出现异常结局的比例分别为11.4 (12/105)、6.7(2/30)和6/15,差异有统计学意义(x2=6.908,P=0.032).其中,中度和轻度组分别与重度组相比,出现异常结局的比例差异均有统计学意义(x2=4.929,P=0.026;x2=5.266

4、,P=0.022).241例孕妇中,因高龄、胎儿侧脑室增宽或唐氏综合征筛查高危等原因行染色体检查者共57例,5例(8.8)发现异常.轻、中和重度组染色体异常的比例分别为7.0(3/43)、1/8和1/6.29例孕妇检查发现1例风疹病毒IgM阳性,2例巨细胞病毒IgM阳性,1例弓形虫IgM阳性. 结论 胎儿侧脑室增宽程度及宫内转归与妊娠结局和预后相关.胎儿轻度侧脑室增宽的产前诊断及预后2北京大学第一医院妇产科 北京大学第一医院妇产科; 河北省张家口市涿鹿县医院妇产科 2016年 摘要:目的 探讨胎儿轻度侧脑室增宽的产前诊断及预后状况,为临床咨询及处理提供依据. 方法 回顾性分析2013年1月1日

5、至201 5年5月31日于北京大学第一医院妇产科超声筛查提示胎儿侧脑室增宽,且经超声会诊确诊为胎儿侧脑室轻度增宽并成功进行结局追踪的病例共116例.统计胎儿头颅MRi检查及有创产前诊断的情况,并根据Gesell发育量表电话随访新生儿出生后生长发育情况.对数据资料采用描述性统计分析. 结果 88例孤立性轻度侧脑室增宽的病例中,48例(54.5)接受了染色体检查或筛查,仅有1例染色体异常,为不平衡易位;随访到83例顺利分娩的孕妇,仅有l例婴幼儿(1.2)出现生长发育迟缓、智力及运动发育均落后.28例非孤立性轻度侧脑室增宽病例中,17例(60.7)接受染色体检查或筛查,均未见异常;在顺利分娩的1 8

6、例中,1例染色体正常,但胎儿头颅MRi提示大脑发育不良,分娩后证实诊断,且婴儿生长发育迟缓;其余17例未发现异常. 结论 孤立性轻度侧脑室增宽者染色体异常概率较低.若孕期情况稳定,其新生儿预后良好.是否应该对于所有轻度侧脑室增宽的患者进行有创产前诊断,有待商榷.题目:孤立性侧脑室增宽胎儿出生后智力与运动发育的研究3李荣 陈银花 高修成 赵卫华 田国英 李晓南 南京医科大学附属南京儿童医院儿童保健科 江苏南京210008 南京医科大学附属南京儿童医院放射科 江苏南京2100082016年 摘要:目的研究孤立性侧脑室增宽胎儿的智力运动发育水平,用于孕期优生优育的指导和发育异常患儿的早期发现和治疗。

7、方法对孕期诊断为孤立性侧脑室增宽的患儿进行随访,采用儿童发育量表评估患儿的智力运动发育水平。结果:72例孤立性侧脑室增宽儿童中37例(51.4%)智力发育指数MDI80,27例(37.5%)神经运动发育指数PDI80。57例妊娠末期侧脑室扩张未消失的儿童16例(28.1%)智力发育指数MDI80,18例(31.6%)神经运动发育指数PDI80。15例妊娠末期侧脑室扩张逐渐消失的儿童11例(73.3%)智力发育指数MDI80,10例(66.7%)神经运动发育指数PDI80。68例轻度侧脑室增宽儿童智力发育指数78.8619.663,神经运动发育指数72.4018.579。10例单侧侧脑室增宽儿童

8、智力发育指数86.1011.836,神经运动发育指数81.4014.804。4例重度侧脑室增宽儿童智力发育指数50,神经运动发育指数50。轻度侧脑室增宽、单侧侧脑室增宽与重度侧脑室增宽的儿童智力发育指数和神经运动发育指数差异有统计学意义(P0.05),轻度侧脑室增宽与单侧侧脑室增宽的儿童智力发育指数和神经运动发育指数差异无统计学意义(P0.05)。三组儿童的智力发育指数和神经运动发育指数均低于健康儿童的平均水平。结论孤立性轻度侧脑室增宽智力发育指数和神经运动发育指数均低于健康儿童的平均水平,且重度侧脑室增宽儿童出现了明显的发育障碍。今后应加强此类胎婴儿的监测,争取早期发现和治疗。题目:胎儿延续

9、至新生儿期侧脑室增宽的诊断与预后4北京大学第一医院儿科 2016年 摘要:侧脑室是大脑的重要结构之一.在胎儿发育过程中,侧脑室经历了南大到小的变化过程,其大小体现了脑神经细胞的增长情况,反映了脑容积的多少.12孕周后,随着神经元和神经胶质细胞的快速增殖,胎儿脑实质逐渐增加,侧脑室逐渐由大变小,至34孕周,侧脑室的变化相对缓慢,直到足月出生时,侧脑室才达到常规所见的大小和形状113.题目:染色体微阵列遗传学产前诊断侧脑室增宽胎儿22例5段红蕾 朱湘玉 王亚平 王皖骏 李洁 南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科 江苏省产前诊断中心 南京大学医学院 2015年摘要:目的:利用染色体微阵列技术(Chr

10、omosomal microarray analysis,CMA)对22例侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法:对胎儿进行超声检查,10mm侧脑室宽度15mm为轻中度增宽,侧脑室宽度15mm为重度增宽。同时检查胎儿是否存在结构异常、超声软标记、羊水量异常、生长受限等。经孕妇知情同意行羊膜腔穿刺术获取B超显示存在侧脑室增宽胎儿的羊水样本,提取细胞DNA,利用CytoScanTM750K芯片进行染色体微阵列检测。对于检出基因组DNA拷贝数变异结果,结合临床信息及相关数据库资料等进行分析,评估检出的基因组变异性质及与胎儿侧脑室增宽的关系。结果:22例侧脑室增宽胎儿中

11、含重度增宽病例2例,轻中度增宽20例。CMA技术在20例中轻度侧脑室增宽胎儿中检出病理性变异5例,可疑致病性变异2例,临床意义不明的变异2例。其中1例病理性变异和2例可能的致病性变异涉及DNA片段10Mb,传统的中期染色体核型分析难以准确检出。结论:CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿携带的DNA片段拷贝数异常,与传统的染色体核型分析相比,可提高胎儿基因组异常的检出率,可为侧脑室增宽胎儿,尤其是轻中度侧脑室增宽胎儿预后评估提供遗传学依据。题目:胎儿侧脑室增宽程度对胎儿预后的影响6林文笔 福建省泉州市光前医院超声科; 2016年 【摘要】:目的探讨超声诊断胎儿侧脑室增宽程度与预后的相关性。方法选取

12、2011年1月2015年5月我院收治的150例侧脑室增宽胎儿及对应孕妇,均为单胎妊娠,孕龄2325周时行首次测量胎儿侧脑室宽度,胎儿侧脑室增宽程度在1015 mm之间,根据侧脑室增宽程度分为轻度组116例和中度组34例,轻度组胎儿增宽程度在1012 mm之间,中度组胎儿增宽程度在12.115 mm之间,增宽程度超出该范围的胎儿未纳入本次研究范围,对两组胎儿初诊到分娩过程中的侧脑室变化程度进行观察,并对比分娩结局。结果至正产分娩或引产为止,轻度组胎儿侧脑室改善情况较中度组明显,差异有统计学意义(P0.05);轻度组胎儿正常分娩率及新生儿健康率为94.8%和90.5%,显著高于中度组的88.2%和

13、73.5%,差异有统计学意义(P0.05);轻度组新生儿畸形异常率为3.4%,显著低于中度组的20.6%,差异有统计学意义(P0.05)。结论超声诊断观察胎儿侧脑室增宽程度,能够详细观察胎儿侧脑室增宽的改善情况,一定程度上评估胎儿的预后及妊娠结局,为临床提供依据,值得在临床上推广和应用。题目:孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断及预后分析7李志华 李海军 陈菲 潘悦健 陈敦金 广州医科大学附属第三医院 广东广州510150 2015年 摘要:目的:研究孤立性轻度侧脑室增宽(iMVM)胎儿与染色体异常、先天性宫内感染及不良妊娠结局的关系。方法:回顾性分析我院2009年1月至2013年12月iMVM

14、胎儿143例的产前诊断情况及妊娠结局。结果:143例iMVM胎儿中共有48例(33.57%)同意产前诊断,行胎儿染色体核型及TORCH-IgM检查,发现1例(2.08%)染色体异常,为47,XX,+21;2例(4.17%)胎儿分别合并巨细胞病毒和弓形体感染。89例(62.24%)有追踪随访结果,其中1例21-三体终止妊娠,3例孕妇主动选择终止妊娠,2例分别合并继发性耳聋和语言发育障碍,其余83例(93.26%)在出生后04年内智力及生长发育正常;在iMVM的胎儿中男女比例为2.07:1。结论:排除iMVM胎儿的染色体异常及先天性宫内感染后,此类胎儿的预后良好,而且男胎发病率远远高于女胎。题目:

15、染色体微阵列分析检测孤立性轻度侧脑室增宽9例8段红蕾,朱湘玉,王皖俊,李洁 2016年 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科 南京210008摘要: 目的利用染色体微阵列技术对9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法知情同意下行羊膜腔穿刺术获取羊水样本,提取细胞DNA,利用Cyto Scan TM750K芯片进行染色体微阵列检测。对于检出基因组DNA拷贝数变异结果,结合临床信息及相关数据库资料等进行分析,评估检出的基因组变异性质及与胎儿侧脑室增宽的关系。结果 CMA技术在9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿中检出病理性变异2例,临床意义不明的变异1例。其中1例病

16、理性变异和1例临床意义不明的变异涉及DNA片段10Mb。结论 CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿携带的DNA片段拷贝数异常,与传统的染色体核型分析相比,可提高胎儿基因组异常的检出率,可孤立性轻度侧脑室增宽胎儿预后评估提供遗传学依据。题目:53例轻度侧脑室增宽胎儿临床评估及预后的回顾性分析9严小丽 常青 梁志清 张晓航 蔡萍 2012年第三军医大学西南医院:妇产科 产前诊断中心 重庆400038 第三军医大学西南医院超声科放射科 重庆400038 摘要:目的评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床处置与预后判断中的意义。方法回顾分析2009年1月至2010年12月本中心经彩超检查发现的53例轻度侧脑室增

17、宽胎儿的临床资料(超声、MRI、脐血染色体检查),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析。结果经B超诊断轻度侧脑室增宽胎儿53例,发生率为0.5%(53/10 485);胎儿轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率37.7%;轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为9.4%。行MRI检查39例,与超声结果相符34例,符合率为87.2%。活产33例(62.3%),25例生长发育正常(75.8%)。结论超声及MRI对筛查胎儿脑室异常具有重要诊断价值,对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析。题目:孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断及预后10作者:宋花蕾 方群 陈宝江 罗艳敏

18、 陈涌珍 陈筠虹 2012年滨州医学院附属医院妇产科;中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心摘要:目的:探讨孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断结果及临床预后, 为临床咨询提供指导.方法:对61例超声诊断为孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿,回顾性分析其产前诊断结果;随访其生后情况.结果:61例产前诊断中,3例 (4.92%)染色体核型异常,包括2例21-三体综合征和1例47,XXY; 50例行脐血弓形虫、巨细胞病毒及风疹病毒-IgM检测,仅1例脐血风疹病毒-IgM阳性.定期随访的55例中,8例因各种因素终止妊娠,包括3例染色体 核型异常和1例脐血风疹病毒-IgM阳性;47例活产儿中,1例生后发现多发畸

19、形,1例新生儿期死亡,2例伴有生长发育障碍,43例(91.49%)生长 发育正常.结论:对孤立性轻度侧脑室增宽胎儿,建议行产前诊断及感染项目检测,排除染色体异常和先天感染,绝大多数胎儿预后良好.题目:经超声诊断的孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的临床预后11张波 杨太珠 2010年四川大学华西第二医院超声科 四川成都610041摘要:目的探讨超声诊断的胎儿孤立性轻度侧脑室增宽的临床特点及预后。方法回顾性分析我院产前诊断的22胎孤立性轻度侧脑室增宽(IMV)的资料,并进行产后追踪随访,重点观察胎儿神经系统发育情况。结果产前超声诊断并成功随访IMV22胎,侧脑室宽度10.314.1mm,平均宽度12.5m

20、m。2名孕妇选择引产(其中1胎证实为21-三体),其余20胎活产(男胎12例,女胎8例)。活产病例中,1例于出生后10天死亡,19例存活,其中1例发生神经系统发育迟滞,余18例发育正常(1822=81.8)。6胎于妊娠晚期及生后复查IMV自然消退。结论超声检查是胎儿IMV产前诊断的有效方法 ,IMV胎儿总体预后较好,但应重视出生后随诊。题目:胎儿侧脑室增宽的临床认识和处理12作者:张一休 孟华 姜玉新 2007年中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院超声诊断科 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院超声诊断科 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院超声诊断科摘要:脑室增宽(vent

21、riculomegaly,VM)是指脑脊液过多地积聚于脑室系统内,致使脑室系统扩张,其中侧脑室增宽最为常见.明显的侧脑室扩张与 围生期胎儿发病率和病死率有密切关系;轻度的侧脑室扩张,常可伴有其他结构异常或染色体核型异常.因此,产前发现并诊断胎儿脑室增宽具有重要意义.题目:胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断及临床意义13孟华 姜玉新 戴晴 2006年中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院超声诊断科 北京市100730摘要:目的 探讨轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声表现以及和临床结果之间的关系。 方法 于孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度10mm且15mm时为轻度侧脑室增宽,对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系

22、统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等,并进行总结分析。 结果 共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿14例,其中合并右心功能异常6例,染色体异常(21三体)1例,合并其它颅内结构异常2例(分别为DandyWalker综合征和蛛网膜囊肿),合并双手畸形1例,巨大儿2例生后发育正常,产前诊断为孤立性轻度侧脑室增宽3例(2例生后正常,1例生后脑瘫死亡)。 结论 产前超声检查不仅能够敏感地检出轻度侧脑室增宽的胎儿,而且能够发现多种颅内外合并畸形,帮助确定恰当的诊疗措施和遗传咨询。题目:经超声诊断的孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的临床预后探讨14伍士芳 2016年 宿迁市沭阳协和医院,江苏 宿迁 2

23、23600摘要: 目的,对经超声诊断的孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的临床预后情况进行探讨。方法,回顾性分析 20102016 年 5 月年50 例于我院采取超声诊断孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的诊断结果。结果,本组 50 例接受产前诊断的胎儿中染色体核异常 5例(10.0%) ,5 例染色体核异常患儿中 21-三体综合征 3 例,2 例 47,XXY。结论,为避免胎儿出现染色体异常与先天感染,建议对孤立性轻度侧脑增宽胎儿行必要的产前诊断与感染项目检查,利于胎儿预后。题目:轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声诊断和临床评估15吴岩 武仁 史君 2015年内蒙古医科大学附属医院超声诊断科 内蒙古呼和浩特01005

24、0 内蒙古医科大学基础医学院生理学教研室 内蒙古呼和浩特010059摘要:目的:评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床预后判断中的价值。方法 选择2013年1月至2014年6月本院收治的51例侧脑室增宽的孕妇资料,对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等,最后进行总结分析。结果经彩色多普勒超声诊断侧脑室增宽胎儿共51例,轻度侧脑室26例,其中轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率 46.0%(12/26);轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为11.5%(3/26)。结论超声对筛查胎儿轻度脑室扩张具有重要诊断价值,对于高 龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室

25、增宽建议行染色体核型分析。41例胎儿轻度侧脑室增宽的预后分析研究16于谦 铁岭市中心医院; 2016年 【摘要】:目的研究及观察胎儿轻度侧脑室增宽的临床预后。方法选取2012年1月至2014年11月于本院诊断为轻度侧脑室增宽的41例胎儿为观察组,并以同期的41例未伴有侧脑室增宽的胎儿为对照组,然后将两组的NBNA评分结果进行比较,比较其中单侧及双侧轻度侧脑室增宽者的NBNA评分结果。结果观察组的NBNA评分结果差于对照组,P均0.05,有显著性差异,而单侧及双侧轻度侧脑室增宽者的NBNA评分结果则无显著性差异,P均0.05。结论胎儿轻度侧脑室增宽的临床预后相对较差,但不受单侧及双侧发生率的影响

26、,应重视对此方面的监测及干预。MRI联合超声对胎儿脑室扩张病因的诊断价值17张亚林 罗伟 廖荣信 周理超 2016年 长沙市中心医院放射科;【摘要】:目的探讨联合应用MRI及超声对胎儿脑室扩张病因的诊断价值,为临床诊断提供依据。资料与方法 45例超声提示胎儿脑室系统异常或可疑异常的单胎妊娠孕妇行MRI检查,根据病因及脑室扩张程度分为孤立性轻度侧脑室增宽(IMV)、非孤立性轻度侧脑室增宽(N-IMV)及脑积水、颅内囊肿继发脑室扩张、第四脑室扩张,比较超声与MRI诊断结果的符合情况。结果 MRI与超声一致诊断IMV、N-IMV、颅内囊肿、Dandy-Wakler畸形分别为11例、15例、2例、2例

27、,诊断一致率为66.7%。MRI补充超声诊断IMV、N-IMV、颅内囊肿、第四脑室扩张分别为3例、6例、1例、1例,补充诊断率为24.4%。MRI更正超声诊断IMV 1例、第四脑室扩张2例,更正诊断率为6.7%,1例(2.2%)超声提示异常而MRI未显示。结论胎儿脑沟回、脑室系统形态、脑中线结构如胼胝体、透明隔腔及后颅窝等结构异常,MRI较超声具有更大的诊断价值,是超声检查的重要补充。中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值18孙玲玲 邓学东 姜纬 王挺 孙健 2016年 南京医科大学附属苏州医院超声中心;南京医科大学附属苏州医院生殖遗传中心【摘要】:目的探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛

28、查中的应用价值。方法对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757,26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均0.0

29、1)。结论高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。1褚楠, 张斌, 张月萍, et al. 241例胎儿侧脑室增宽的结局随访J. 中华围产医学杂志, 2016,19(8): 575-580.2李奎, 王爽, 陈静, et al. 胎儿轻度侧脑室增宽的产前诊断及预后J. 中华围产医学杂志, 2016,19(6): 418-421.3李荣, 陈银花, 高修成, et al. 孤立性侧脑室增宽胎儿出生后智力与运动发育的研究J. 中国儿童保健杂志, 2016,24(6): 655-658.4孙国玉, 侯新琳, 周丛乐. 胎儿延续至新生儿期侧脑室增宽的诊断与预后J. 中华围产医学杂志, 2016,19(6): 446-449.5段红蕾, 朱湘玉, 王亚平, et al. 染色体微

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