第五章 基因突变及其他变异

1、新课标人教版课件系列 高中生物 必修必修2 2 第五章 基因突变及其他 变异 教学目标教学目标 v知识与技能目标知识与技能目标 v举例说明基因突变的特点和原因；举例说出基因重组； 基因突变的原因；说出染色体结构变异的基本类型说出 染色体数目的变异；理解染色体组的概念；认识单倍体， 二倍体和多倍体之间的关系；了解几种遗传病的法病情 况；学习遗传病的监测和预防。 v情感态度与价值观情感态度与价值观 v 关注染色体加倍对人类未来的发展影响；关注人类常 见的遗传病；关注人类基因组计划的意义及其与人体健 康的关系 。 v课时安排课时安排 v第一节 1课时； 第二节 2课时； 第三节 1课时 第五章基因突

2、变及其他变异 第一节 基因突变和基因 重组 干旱干旱 生物界中的变异现象生物界中的变异现象 干旱干旱 水肥充足水肥充足 不遗传变异不遗传变异可遗传变异可遗传变异 镰刀型细胞贫血症分析镰刀型细胞贫血症分析 圆饼状的红细胞圆饼状的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞 谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸氨基酸 蛋白质蛋白质 G G U U A A 直接原因直接原因 根本原因根本原因 替换替换 正常正常 红细胞红细胞 镰刀形镰刀形 红细胞红细胞 思考思考: : vDNADNA的碱基对还有可能发生什么的变化？的碱基对还有可能发生什么的变化？ 增增 添添 缺缺 失失 替替 换换 DNA DN

3、A分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、 和和 ， 而引起的而引起的 的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换 基因结构基因结构 1 1、基因突变的定义：、基因突变的定义： 发生基因突变的基因与原来基因相同吗？发生基因突变的基因与原来基因相同吗？ 实质：产生实质：产生新基因新基因 （3 3）上述时期发生的）上述时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗？基因突变一定能遗传给后代吗？ （2）基因突变发生在细胞分裂的那一时期？）基因突变发生在细胞分裂的那一时期？ 有丝分裂间期或减数第一次分裂间期有丝分裂间期或减数第一次分裂间期 体细胞体细胞 生殖细胞生殖细胞 （一般不能传给后代）（一般不能传给后代）

4、 （可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代） （1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？ 思考？思考？ 物理因素：物理因素：X X射线射线 激光等激光等 化学因素：亚硝酸化学因素：亚硝酸 碱基类似物等碱基类似物等 生物因素：病毒生物因素：病毒 某些细菌等某些细菌等 （1 1）诱发突变）诱发突变 （2 2）自发突变）自发突变 夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜 化疗法抑制癌细胞增殖化疗法抑制癌细胞增殖 青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 物理因素物理因素 化学因素化学因

5、素 物理因素物理因素 化学因素化学因素 少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品 化学因素化学因素 分析以下情况是利用或回避了哪种因素分析以下情况是利用或回避了哪种因素 基基 因因突变率突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210 玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110 小鼠的白化基因小鼠的白化基因110 5 人类色盲基因人类色盲基因310 5 资料一资料一 资料二资料二 3、基因突变的特点、基因突变的特点 基因突变可发生在生物个体发育的基因突变可发生在生物个体发育的任何时期任何时期。 基因突变可以发生在细胞内的基因突变可以发生在细胞内的不同的不同的DNA分子分子上上 或或同一同一D

6、NA分子的不同部位分子的不同部位上。上。 低频性、普遍性低频性、普遍性 随机性随机性 资料三资料三 资料四资料四 不定向性不定向性 多害少利性多害少利性 等位基因等位基因 并并 指指 白化苗白化苗 安康羊安康羊 抗抗 旱旱 玉玉 米米 v思考：思考： 1 1基因突变能产生新的基因吗？基因突变能产生新的基因吗？ 2 2这些新的基因产生的新性状对生物的生存这些新的基因产生的新性状对生物的生存 有什么意义（有利还是有害）有什么意义（有利还是有害） ? ? 3 3自然环境会选择哪些个体生存下来？自然环境会选择哪些个体生存下来？ （有利还是有害）（有利还是有害） 4、基因突变的意义、基因突变的意义 意义

7、：意义：基因突变是基因突变是新基因新基因产生的途径，是生物变异产生的途径，是生物变异 的的根本来源根本来源，为生物的进化提供了原始材料。，为生物的进化提供了原始材料。 F2 黄色黄色 圆粒圆粒 黄色黄色 皱粒皱粒 绿色绿色 圆粒圆粒 绿色绿色 皱粒皱粒 F1 黄色圆粒黄色圆粒 绿色皱粒绿色皱粒 P 黄色圆粒黄色圆粒 思考：为什么子思考：为什么子 二代会出现亲代二代会出现亲代 没有的表现型？没有的表现型？ YYRR yyrr YyRr 基因自由组合基因自由组合 基因重组：基因重组： 是指生物体在进行是指生物体在进行有性生殖有性生殖的过程中，控制的过程中，控制 不同性状的基因重新组合的过程。不同性

8、状的基因重新组合的过程。 2、定义：、定义： 1、类型、类型 （1）自由组合型：）自由组合型： 非同源染色体非同源染色体上上非等位基因非等位基因 的自由组合。的自由组合。 同源染色体同源染色体非姐妹染色非姐妹染色 单体间发生单体间发生等位基因等位基因的交叉互换。的交叉互换。 v（2 2）交叉互换型：交叉互换型： 4 4、意义、意义： 基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化 有重要意义。有重要意义。 思考思考1 1：基因重组中有无新的基因产生？：基因重组中有无新的基因产生？ 思考思考2 2：果蝇的体细胞有：果蝇的体细胞有4 4对同源染色体，根据自对同

9、源染色体，根据自 由组合规律计算，一只雄果蝇能产生多少种染色由组合规律计算，一只雄果蝇能产生多少种染色 体不同的精子，体不同的精子，一只雌果蝇能产生多少种染色体一只雌果蝇能产生多少种染色体 不同的卵细胞？不同的卵细胞？ 非常丰富非常丰富3 3、特点特点 基因突变基因突变基因重组基因重组 定义定义 发生发生 时间时间 原因原因 特点特点 实质实质 意义意义 碱基对增添碱基对增添| |缺失缺失| |替换引起替换引起 基因结构变化，基因结构变化， 产生新基因产生新基因不产生新基因，产生新基因型不产生新基因，产生新基因型 生物变异的根本来源，为生生物变异的根本来源，为生 物的进化提供原始材料物的进化提

10、供原始材料 有性生殖中，控制不同性状的有性生殖中，控制不同性状的 基因重新组合的过程基因重新组合的过程 普遍性、随机性、低频性、普遍性、随机性、低频性、 多害少利性、不定向性。多害少利性、不定向性。 非常丰富非常丰富 自发突变、诱发突变自发突变、诱发突变 细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNADNA复制复制 过程中过程中 减数第一次分裂前、后期减数第一次分裂前、后期 生物变异的来源之一，对生物的进生物变异的来源之一，对生物的进 化有重要意义。化有重要意义。 非同源染色体自由非同源染色体自由 组合组合| 交叉互换交叉互换 基础检测基础检测 1 1、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵、某自花

11、传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵 白花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是白花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是 A A、基因分离、基因分离 B B、基因重组、基因重组 C C、基因突变、基因突变 D D、环境影响、环境影响 2 2、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着 多多少少的差异。形成这种差异的主要原因是多多少少的差异。形成这种差异的主要原因是 A A、基因分离、基因分离 B B、基因重组、基因重组 C C、基因突变、基因突变 D D、环境影响、环境影响 3 3人类的血管性假血友病基因位于第人类的血管性假血友病基因位于第1

12、212号染色号染色 体上，目前该病有体上，目前该病有2020多种类型，这表明基因突变多种类型，这表明基因突变 具有（具有（ ） A A随机性随机性 B B可逆性可逆性 C C不定向性不定向性 D D普遍性普遍性 C 4. 4. 基因突变发生在（基因突变发生在（ ） A ADNARNADNARNA的过程中的过程中 B BDNADNADNADNA的过程中的过程中 C CRNARNA蛋白质的过程中蛋白质的过程中 D DRNARNA携带氨基酸的过程中携带氨基酸的过程中 B 基础检测基础检测 1 1下列关于基因突变和基因重组的说法不正确下列关于基因突变和基因重组的说法不正确 的是的是 （ ） A A等位

13、基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果 B B基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 根本来源根本来源 C C细菌不可以发生基因突变细菌不可以发生基因突变 D D非同源染色体上非等位基因的自由组合属于非同源染色体上非等位基因的自由组合属于 基因重组基因重组 C 能力提升能力提升 2 2大肠杆菌某基因原有大肠杆菌某基因原有183183对碱基，现经过突变，对碱基，现经过突变， 减为减为180180对碱基（减少的碱基对与终止密码子无关），对碱基（减少的碱基对与终止密码子无关）， 它指导合成的蛋白质分子与原来基因指导合成的它指导合成的蛋白质分子与原来

14、基因指导合成的 蛋白质分子相比较，差异为蛋白质分子相比较，差异为 （ ） A A只差一个氨基酸，其他顺序不变只差一个氨基酸，其他顺序不变 B B除长度相差一个氨基酸外，其他氨基酸顺序除长度相差一个氨基酸外，其他氨基酸顺序 也有改变也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能 D D 能力提升能力提升 U U 天冬氨酸天冬氨酸 U U U U 天冬氨酸天冬氨酸缬氨酸缬氨酸 （1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？ 同源染色体之间交换示意图同源染色体之间交换示意图 第五章基因突变及其他变异 第二节 染色体变

15、异 ：光学显微镜下可见的光学显微镜下可见的 染色体染色体 一、一、概念概念 的改变的改变 结构或数目结构或数目 和基因突变的区别：和基因突变的区别： 基因突变基因突变-分子水平分子水平 的变异的变异 ，在光学，在光学 显微镜下无法直接观察到。显微镜下无法直接观察到。 染色体变异染色体变异-细胞水平细胞水平的变异，可用的变异，可用 显微镜直接显微镜直接观察观察到。到。 染色体结构的变异染色体结构的变异 染色体数目的变异染色体数目的变异 主要包括：主要包括： 二、类别二、类别 猫叫综合征猫叫综合征 患儿的征状：患儿的征状： 两眼距离较远、两眼距离较远、 耳位低下，存在着耳位低下，存在着 严重的智力

16、障碍。严重的智力障碍。 患儿哭声轻、音患儿哭声轻、音 调高，很像猫叫。调高，很像猫叫。 野生型：卵圆眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼 染色体结构的变异染色体结构的变异 其实是其实是 基因的数目基因的数目和和排列顺序排列顺序发生发生 了改变了改变,导致生物性状的改变导致生物性状的改变. 结论结论: （二）染色体数目变异（二）染色体数目变异 1 1、个别个别 染色体数目增加或减少染色体数目增加或减少 先天性愚型（先天性愚型（2121三体综合三体综合 征）征） 4545条条XYXY（4747） 性腺发育不良（特纳氏性腺发育不良（特纳氏 综合征）综合征） 4444条条XOXO（4545，

17、XOXO） 2、染色体组倍性增加或减少染色体组倍性增加或减少 （1）、染色体组）、染色体组 概念：给染色体分组概念：给染色体分组 特点：特点：a、组内都是非同、组内都是非同 源染色体，形态结构、功源染色体，形态结构、功 能各不相同。能各不相同。 b、组内必须携带、组内必须携带 该种生物一整套遗传信息。该种生物一整套遗传信息。 C、存在物种特异、存在物种特异 性。性。 2、染色体组倍性增加或减少、染色体组倍性增加或减少 （1）、染色体组）、染色体组 概念：给染色体分组概念：给染色体分组 特点：特点：a、组内都是非同源染色体，形态、组内都是非同源染色体，形态、 结构、功能各不相同。结构、功能各不相

18、同。 b、组内必须携带该种生物一整套遗、组内必须携带该种生物一整套遗 传信息。传信息。 C、存在物种特异性。、存在物种特异性。 甲中含有甲中含有 个染色个染色 体组；体组； 乙中含有乙中含有 个染个染 色体组。色体组。 4 3 判断细胞内染色体组数的方法判断细胞内染色体组数的方法 细胞内有细胞内有n条相同形态条相同形态 的染色体，的染色体， 就有就有n个染个染 色体组。色体组。 思考：思考： 1、该细胞经减数分裂，得到的、该细胞经减数分裂，得到的 每个子细胞中有多少条染色体？每个子细胞中有多少条染色体？ 2、子细胞中有没有同源染色体？、子细胞中有没有同源染色体？ 3、子细胞中有几个染色体组？、

19、子细胞中有几个染色体组？ 4、每个染色体组由几个染色体、每个染色体组由几个染色体 构成？构成？ 5条条 无无 1个个 5个个 在细胞或生物体的基因型中，控在细胞或生物体的基因型中，控 制制同一性状同一性状的基因出现几次，则的基因出现几次，则 有几个染色体组。有几个染色体组。 如基因型为如基因型为AAaaBBbb的细的细 胞内有个染色体组；基因型为胞内有个染色体组；基因型为 AaaBBb细胞内有个染色体组。细胞内有个染色体组。 判断细胞内染色体组数的方法判断细胞内染色体组数的方法 一个染色体组中一个染色体组中无无同源染色体；同源染色体； 一个染色体组中一个染色体组中无无等位基因和相同基因；等位基

20、因和相同基因； 染色体组的数目染色体组的数目等于等于细胞内细胞内相同形态相同形态的的 染色体个数；每个染色体组中的染色体染色体个数；每个染色体组中的染色体 数目等于细胞内数目等于细胞内不同形态不同形态染色体的个数；染色体的个数； 细胞内染色体个数细胞内染色体个数=染色体组数染色体组数每个染每个染 色体组所含染色体个数。色体组所含染色体个数。 染色体组的特点：染色体组的特点： （2）二倍体）二倍体 概念：体细胞含有两个染色概念：体细胞含有两个染色 组的个体。组的个体。 实例：几乎全部动物，过半实例：几乎全部动物，过半 数的高等植物。数的高等植物。 （3）多倍体）多倍体 体细胞含有三个或体细胞含有

21、三个或 三个以三个以 上染色体组的个体。上染色体组的个体。 外界条件剧变，导致有丝分外界条件剧变，导致有丝分 裂纺缍体形成过程受阻，染裂纺缍体形成过程受阻，染 色体数目加倍。色体数目加倍。 茎杆粗、果种大、营养富、茎杆粗、果种大、营养富、 结实低，发育缓结实低，发育缓 成因：成因： 特点：特点： 概念：概念： 多倍体产生的主要原因多倍体产生的主要原因 处于有丝分裂处于有丝分裂 前期的细胞前期的细胞 外界环外界环 境剧变境剧变, 不能形不能形 成纺锤成纺锤 体体 细胞分裂停止细胞分裂停止 外界外界 环境环境 适宜适宜 细胞重新开始进细胞重新开始进 入分裂间期入分裂间期 染色体数染色体数 目加倍目

22、加倍 注：减数分裂不正常也可产生数目加注：减数分裂不正常也可产生数目加 倍的配子，从而产生染色体加倍的植株。倍的配子，从而产生染色体加倍的植株。 染色体数染色体数 目加倍后目加倍后 的草莓的草莓 （上）（上） 野生状态野生状态 下的草莓下的草莓 （下）（下） 人工诱导多倍体育种：人工诱导多倍体育种： 方法：低温处理、秋水仙素处理萌方法：低温处理、秋水仙素处理萌 发的种子和幼苗等发的种子和幼苗等 作用原理：抑制纺锤体的形成，导致作用原理：抑制纺锤体的形成，导致 染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体不能移向细胞两极，从而引起 细胞内染色体数目加倍。细胞内染色体数目加倍。 例：三倍体无子西瓜的培育

23、例：三倍体无子西瓜的培育 （4）单倍体）单倍体 概念：体细胞含有本物种配子概念：体细胞含有本物种配子 染色体数目的个体。染色体数目的个体。 成因：由配子直接发育成因：由配子直接发育。 特点：植株弱小、高度不育特点：植株弱小、高度不育 例例1：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。 工蜂、蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄工蜂、蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄 蜂是由卵细胞直接发育而成的。问：蜂是由卵细胞直接发育而成的。问： 雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细 胞内的染色体组数的关系是怎样的？胞内的染色体组数的关系是怎样的？ 雄蜂的染色体组

24、数是蜂王的一半，与蜂雄蜂的染色体组数是蜂王的一半，与蜂 王产生的卵细胞同。王产生的卵细胞同。 例例2普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色体普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色体 组，用这种花粉粒培育成的植株是组，用这种花粉粒培育成的植株是 A单倍体单倍体 B二倍体二倍体 C六倍体六倍体 D三倍体三倍体 例例3某品种水稻的体细胞中含有某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，条染色体， 具有四个染色体组。则此品种水稻属于具有四个染色体组。则此品种水稻属于 A四倍体四倍体 B三倍体三倍体 C二倍体二倍体 D单倍体单倍体 A A 例例4单倍体生物的体细胞内单倍体生物的体细胞内 A只有一个染色体只有一个染色体 B

25、只有一个染色体组只有一个染色体组 C染色体组数目成单染色体组数目成单 D与本物种配子的染色体数同与本物种配子的染色体数同 D 单倍体育种单倍体育种 方法：花药离体培养法方法：花药离体培养法 原理：花药中的花粉属于配子，其细胞原理：花药中的花粉属于配子，其细胞 内含有植物体的全套遗传信息，能发育内含有植物体的全套遗传信息，能发育 成完整植株。成完整植株。 过程：过程： 单倍体育种过程单倍体育种过程 普通植株普通植株 减数减数 分裂分裂 花粉花粉 花药离花药离 体培养体培养 单倍体幼苗单倍体幼苗 秋水仙秋水仙 素处理素处理 纯合子幼苗纯合子幼苗 筛选所需的品种筛选所需的品种 DDTT DdTt 花

26、药离花药离 体培养体培养 DT Dt dT dt 幼苗幼苗 秋水仙秋水仙 素处理素处理 DDTT DDtt ddTT ddtt 筛选所需的品种筛选所需的品种 ddtt DT Dt dT dt 单倍体育种在生产上的应用单倍体育种在生产上的应用 三三 考点落实考点落实 育种育种-实验设计实验设计 多倍体育种多倍体育种 单倍体育种单倍体育种 1 原理原理: 染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异 2方法方法: 用秋水仙素处用秋水仙素处 理理 萌发的种子萌发的种子 或幼苗或幼苗 花药离体培花药离体培 养法养法 3 过程过程: ( 2N ) 人工诱导人工诱导 染色体染色体 加倍加倍 新个体新个体 （N

27、） F1花粉花粉 个体个体 花药离体花药离体 培养培养 单单 倍倍 体体 纯纯 种种 人工诱导人工诱导 染色体染色体 加倍加倍 优点优点营养丰富营养丰富明显缩短育种年限明显缩短育种年限 策略策略 该育种方法该育种方法 常用于植物常用于植物 育种，有时育种，有时 需杂交育种需杂交育种 配合配合 该育种方法只适用该育种方法只适用 于植物，有时需杂于植物，有时需杂 交育种配合，需组交育种配合，需组 织培养技术手段的织培养技术手段的 支持支持 普通西瓜普通西瓜 的幼苗的幼苗 （或萌发（或萌发 的种子）的种子） 秋水秋水 仙素处理仙素处理 幼苗（染色幼苗（染色 体加倍体加倍,4N） 生长生长 四倍体四倍

28、体 植株植株 四倍体四倍体 植株植株 二倍体二倍体 植株植株 4N瓜肉瓜肉 3N胚胚 三倍体植株三倍体植株 二倍体植二倍体植 株的花粉株的花粉 3N瓜肉瓜肉 多倍体育种多倍体育种 杂交育种杂交育种 巩固训练巩固训练 一一 选择题选择题 1.下列变异中不属于染色体结构变异的是下列变异中不属于染色体结构变异的是 A染色体缺失了某一片段染色体缺失了某一片段 B 染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段 C 染色体中染色体中DNA的一个碱基对发生了改变的一个碱基对发生了改变 D 染色体某一片段的位置颠倒了染色体某一片段的位置颠倒了180 0 C 2、把普通小麦（六倍体）的花药、把普通小麦（六倍体）的花

29、药 和一部分体细胞通过组织培养，分和一部分体细胞通过组织培养，分 别培育成两种小麦植株。它们分别别培育成两种小麦植株。它们分别 是是 A 单倍体单倍体 六倍体六倍体 B三倍体三倍体 六倍体六倍体 C六倍体六倍体 六倍体六倍体 D 六倍体六倍体 单倍体单倍体 A 4、大麦的一个染色体组有、大麦的一个染色体组有7条染色体，在条染色体，在 四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察 到染色体数是到染色体数是 A 7条条 B56条条 C28条条 D14条条 3、（、（2001年广东河南）据调查统计近年来年广东河南）据调查统计近年来 我国青少年的平均身高有所增加。与此现我国

30、青少年的平均身高有所增加。与此现 象有直接关系关的是象有直接关系关的是 A 基因突变基因突变 B营养供给充分营养供给充分 C 食入生长激素较多食入生长激素较多 D 染色体变异染色体变异 B B 二、材料分析题二、材料分析题 粮食是人类生存的基本条件，随着人口增粮食是人类生存的基本条件，随着人口增 加、耕地面积减少，提高单位面积的粮食产量加、耕地面积减少，提高单位面积的粮食产量 质量自然成了人们解决粮食问题的主攻方向。质量自然成了人们解决粮食问题的主攻方向。 为提高农作物的单产量、获抗倒伏、抗病等性为提高农作物的单产量、获抗倒伏、抗病等性 状的植物状的植物, 请根据下面所提供的材料，设计一请根据

31、下面所提供的材料，设计一 套育种方案，培育出农民所需新品种。套育种方案，培育出农民所需新品种。 生物材料生物材料: A小麦的高杆（显性）抗锈病（显性）小麦的高杆（显性）抗锈病（显性） 纯种纯种 , B小麦的矮杆不抗锈病纯种小麦的矮杆不抗锈病纯种 . 非生物材料非生物材料 根据需要自选根据需要自选 （2）写出育种的简要过程：）写出育种的简要过程： 单倍体单倍体 高抗高抗X矮病矮病 秋水仙秋水仙 素处理素处理 高病高病 矮抗矮抗 高抗高抗 矮病矮病 高抗高抗 花药花药 离体离体 培养培养 单倍单倍 体植体植 株株 纯纯 合合 体体 （1）最佳）最佳 育种名称：育种名称： 育种育种 F1F1 染色体

32、染色体 加倍加倍 思考：思考： 1、该细胞内有几个、该细胞内有几个 染色体组？染色体组？ 2、该细胞经减数分裂、该细胞经减数分裂 生成的配子中有多少条染生成的配子中有多少条染 色体？色体？ 3、具有此体细胞的、具有此体细胞的 生物一般有后代吗？生物一般有后代吗？ 3 不确定，因此该不确定，因此该 生物基本上是不育的。生物基本上是不育的。 没有没有 思考：思考： 1 1、该细胞经减数分裂，得到的、该细胞经减数分裂，得到的 每个子细胞中有多少条染色体？每个子细胞中有多少条染色体？ 2 2、该子细胞中有没有同源染色、该子细胞中有没有同源染色 体？体？ 3 3、该子细胞中有几个染色体组？、该子细胞中有

33、几个染色体组？ 4 4、每个染色体组由几条染色体、每个染色体组由几条染色体 构成？构成？ 10条条 有有 2个个 5个个 第五章基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 一、人类的疾病一、人类的疾病 禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌症癌症 冠心病冠心病色盲色盲坏血病坏血病肝炎肝炎 大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病 小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类 的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾 病却有逐年增高的趋势，病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人遗传

34、病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！类健康的一个重要因素！ 我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患 有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上以上是是 遗传因素所致。在遗传因素所致。在1515岁以下死亡的儿童中，大岁以下死亡的儿童中，大 约约40%40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所是由于各种遗传病或其他先天性疾病所 致。在自然流产儿中，约致。在自然流产儿中，约50%50%是

35、染色体异常引是染色体异常引 起的！起的！ 我国人口中患我国人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100万万 以上以上，每年出生的患儿就高达，每年出生的患儿就高达2 2万万人。人。 二、人类的遗传病二、人类的遗传病 1、遗传病的概念：、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型：、遗传病的类型： 人类遗传病人类遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 常染色体常染色体 X染色体染色体 白化病白化病 常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐

36、性遗传病 缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸不能将酪氨酸 转化为黑色素，转化为黑色素， 表现出表现出毛发白毛发白 色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡 红色、畏光红色、畏光等等 症状。症状。 （20042004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中 可能不含该致病基因的是（可能不含该致病基因的是（ ） A A、神经细胞、神经细胞B B、精原细胞、精原细胞 C C、淋巴细胞、淋巴细胞D D、精细胞、精细胞 D 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生 一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？ 生一个

37、白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/4 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生 一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概生一个男孩白化的概 率是多少？率是多少？ 多指多指 常染色体上的显性遗传病常染色体上的显性遗传病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无肌肉萎缩无 力，行走困力，行走困 难。患者后难。患者后 期双侧腓肠期双侧腓肠 肌呈假性肥肌呈假性肥 大。一般于大。一般于 4-54-5岁发病，岁发病， 20

38、20岁前死亡。岁前死亡。 唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因缺少正常基因P P， 体细胞缺少一体细胞缺少一 种酶种酶。智力低。智力低 下，下，60%60%患儿有患儿有 脑电图异常。脑电图异常。 头发细黄，皮头发细黄，皮 肤色浅和虹膜肤色浅和虹膜 淡黄色，惊厥，淡黄色，惊厥， 尿有尿有“发霉发霉” 臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 外耳道多毛症外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病 先天性愚型先天性愚型 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 （21三体综合征）三体综合征） 体细胞内多了一体细胞内多了一 条条212

39、1号染色体。号染色体。 智力特别低下，智力特别低下， 身体发育缓慢且身体发育缓慢且 常表现出特殊面常表现出特殊面 容：眼距宽、外容：眼距宽、外 眼角上斜、口常眼角上斜、口常 半张，舌常伸出半张，舌常伸出 口外。约半数同口外。约半数同 时患有先天性心时患有先天性心 脏病，部分在胚脏病，部分在胚 胎期夭折。胎期夭折。 （20042004北京）人类北京）人类2121三体综合症的成因是在生殖细胞三体综合症的成因是在生殖细胞 形成的过程中，第形成的过程中，第2121号染色体没有分离。若女患者与号染色体没有分离。若女患者与 正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率

40、是 （ ） A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1 C （19991999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细 胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） 23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+Y A A、和和B B、和和 C C、和和D D、和和 C 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病 X X型（或型（或O O型）腿、骨骼发育畸形型）腿、骨骼发育畸形 （如鸡胸）、生长缓慢等症状。（如鸡胸）、生长缓慢等症

41、状。 常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传 病例病例 特点特点 多指、并多指、并 指、软骨指、软骨 发育不全发育不全 通常为代通常为代 代相传、代相传、 男女发病男女发病 概率相等概率相等 白化病、白化病、 先天性聋先天性聋 哑、哑、苯丙苯丙 酮尿症酮尿症 通常为隔通常为隔 代遗传、代遗传、 男女发病男女发病 概率相等概率相等 色盲、血色盲、血 友病、友病、进进 行性肌营行性肌营 养不良养不良 通常为隔通常为隔 代遗传和代遗传和 交叉遗传、交叉遗传、 男患者多男患者多 于女患者于女患者 抗维生素抗维生素 D佝偻病佝偻病 通常为代通常为代 代遗传、代遗传、 男患者少男患者

42、少 于女患者于女患者 外耳道外耳道 多毛症多毛症 后代只有后代只有 男性患者，男性患者， 且代代发且代代发 病病 单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型 判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型: 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性，无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。 女病父正非伴性，女病父正非伴性， 父子都病为伴性。父子都病为伴性。 有中生无为显性，有中生无为显性， 显性遗传看男病。显性遗传看男病。 男病母正非伴性，男病母正非伴性， 母女都病为伴性。母女都病为伴性。 多

43、基因遗传病：多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。原发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病：染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成 流产。较常见的有流产。较常见的有2121三体综合征（先天性愚型）和三体综合征（先天性愚型）和 TurnerTurner综合征（性腺发育不良）等。综合征（性腺发育不良）等。 达尔文

44、达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个个 孩子孩子，其中，其中3个早年夭折，视为掌个早年夭折，视为掌 上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。 其余孩子活下来了，但都患有程度其余孩子活下来了，但都患有程度 不同的精神病，以致三女儿一辈子不同的精神病，以致三女儿一辈子 未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉 和四儿子伦拜德终生不育，五儿子和四儿子伦拜德终生不育，五儿子 霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人 的生活。的生活。 既然近亲繁殖可以既然近亲繁殖可以 培育出最好的马和培育出最好的马和 狗，难道

45、这个原理狗，难道这个原理 就不适用于人类吗？就不适用于人类吗？ 大自然讨厌近亲婚姻！大自然讨厌近亲婚姻！ 3、人类的遗传病的预防、人类的遗传病的预防 3、人类的遗传病的预防、人类的遗传病的预防 优生的措施优生的措施 （1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。” 科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病 基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，基因

46、，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚， 因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿 症患儿的机率症患儿的机率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患儿的机率；生白化病患儿的机率增增 大大13.513.5倍倍。 最简单有效的措施最简单有效的措施 下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲 爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥 叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父 妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫 自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 父亲父亲母亲母亲 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅

47、、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女 或外孙子女或外孙子女 叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女或曾外孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 或外孙子女或外孙子女 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女或外孙子女 子女子女 孙子女孙子女 或外孙子女或外孙子女 自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 父亲父亲母亲母亲 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女 或外孙子女或外孙子女 叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙

48、子女 或曾外孙子女或曾外孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 或外孙子女或外孙子女 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女或外孙子女 子女子女 孙子女孙子女 或外孙子女或外孙子女 3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防 优生的措施优生的措施 （2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史， 在此基础上作出遗传诊断；在此基础上作出遗传诊断； 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的分析判断咨询者子女可能患什么遗传

49、病及风险的 大小（机率）；大小（机率）； 为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建 议；议； 解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。 （1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患 者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲 又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生 做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。 这是因为（这是因为（ ） A、血友

50、病为、血友病为X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制 B、血友病为、血友病为X染色体上的显性基因控制染色体上的显性基因控制 C、父亲是血友病基因携带者、父亲是血友病基因携带者 D、血友病由常染色体上的显性基因控制、血友病由常染色体上的显性基因控制 A （2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及 优生指导，不正确的是（优生指导，不正确的是（ ） 遗传病遗传病遗传方式遗传方式 夫妻基夫妻基 因型因型 优生指优生指 导导 A 抗维生素抗维生素 D佝偻病佝偻病 X染色体显染色体显 性遗传性遗传 XaXa XAY 选择生选择生 男孩男孩 B 红绿色盲红

51、绿色盲 症症 X染色体隐染色体隐 性遗传性遗传 XbXb XBY 选择生选择生 女孩女孩 C白化病白化病 常染色体隐常染色体隐 性遗传病性遗传病 AaA a 选择生选择生 女孩女孩 D并指症并指症 常染色体显常染色体显 性遗传病性遗传病 Tttt 产前基产前基 因诊断因诊断 B 3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防 优生的措施优生的措施 （3 3）提倡）提倡“适龄生育适龄生育” 生殖医学表明生殖医学表明女子女子生育的生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929 岁岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子 女发病率高女发病率高统计表明，统计表明，

52、2020岁以下女子生育，孩岁以下女子生育，孩 子先天性疾病发病率比适龄女子高出子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁以岁以 上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比 25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍倍。 3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防 优生的措施优生的措施 （4 4）产前诊断）产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。天性疾病。 方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血