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1、 微卫星微卫星(microsatellite,MS)： 是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列, 又称短 串联重复(short tandem repeat, STR)，是一种遍布于人类基 因组的重复序列，一般为26个碱基重复，如(CA)n、(GT)n、 (CAG)n等，尤以(CA)n重复序列最为常见。 微卫星不稳定性微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)： 是指由于复制错误(replication error, RER)引起的简单重复序 列的增加或丢失,也称RER阳性或RER表型。40的MS位 点上检出MSI的定义为高频高频MSI (MSI-H

2、),在低于40个位点 上检出MI的定义为低频MSI(MSI-L) 微卫星微卫星(microsatellite,MS) MSI的发生机制的发生机制 错配修复系统(mismatch repair，MMR)是机体DNA修复机制的 一种形式，主要纠正碱基错配，防止基因突变和维持基因组稳 定性。MSI即是由MMR功能缺失(dMMR)减弱甚至丧失了本身的 校对功能引起的。目前已知与结直肠癌相关的MMR基因主要有 hMLH1,hMSH2,hMSH6和hPMS2。 MSI与结直肠癌（与结直肠癌（CRC)的发生发展关系密切的发生发展关系密切 MSI在在CRC中检测的意义中检测的意义 美国癌症综合网络（美国癌症综合网络（NCCN）的结直肠指南明确指出：）的结直肠指南明确指出： 1.年龄小于等于70 岁或大于70 岁但符合Bethesda 指引标准的结 直肠癌患者;2.所有II期结直肠癌患者在术后选择辅助化疗前，均需 明确肿瘤的MSI状态。 MSI 与与Lynch 综合征（综合征（HNPCC)的关系的关系 1.dMMR是Lynch综合征的主要病因，MSI为dMMR在基因组 上的表现； 2.并非所有MSI的结直肠癌都是Lynch综合征； 3.约20%的Lynch综合征无MSI，被称作“癌家族X综合征”。 Lynch 综合征的筛查综合征的筛查 II期结直肠癌患者期结直肠癌患者MSI的检测价值的

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