数量遗传学知识点总结

1、第一章绪论、基本概念遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。 数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律 的遗传学分支学科。二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。1性状的分类性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。 如毛色、 角型、产奶量、日增重等。根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数 量性状、质量性状和阈性状3类。数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受 环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续， 表型不易

2、受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗 传疾病等。阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受 或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits ）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。质量性状、数量性状与阈性状的比较质量性状数量性状阈性状性状主要类 型品种特征、外貌 特征生产、生长性状生产、生长性状遗传基础单个或少数主 基因微效多基因微效多基因变异表现方式间断型连续型间断型考祭方式描述度量描述环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体2数量性状的特点：必须进行度量，要用数值表示，

3、而不是简单地用文字区分；要用生物统计的方法进行分析和归纳；要以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布。3决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因（major gene）或大效基因（genes with large effect）控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）;小鼠的突变型侏儒基因（dwa戊df）； 鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB ；牛的 双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1三、数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统 的遗传效

4、应分析；育种规划理论。四、数量遗传学与其他学科间的关系理论基础奠定：孟德尔遗传学+数学+生物统计学理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切；学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论；学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切 结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。五、数量遗传学与群体遗传学的关系群体遗传学以孟德尔定律为依据，分析群体内控制质量性状的主基因 的活动及其消涨规律，着重于基因频率变化规律的探讨。其基本原理 可用于育种学中质量性状的遗传改良。数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律， 主要研究群体内 控制数量性状的多基因的数量效应。其重

5、点在于通过统计分析估计各 种遗传变异的数量参数，进而用于育种学中数量性状的遗传改良。第二章数量遗传学基础第一节均数与方差一、数量性状表型值的剖分数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即 P = G + E + IGE其中，P为表型值，G为基因型值，E为环境偏差， IGE为遗传与环境效应间的互作。通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0则有：P = G + E 基因型值G是由基因的加性效 应(additive effect, A)、显性效应(dominant effect, D)和上位互作效 应(epistatic interaction, I)共同作用的结果。假定3种

6、遗传效应间的 互作为0,贝S G = A + D + I 式中的D和I,由于世代传递中的分离 和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被固定；而加性效应值A则能稳定地遗传给后代，因此，育种中又称之为育种值。二、表型值：一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的 数值。基因型值：表型中由基因型决定的那部分数值。 环境偏差：表 型值与基因型值的离差。加性效应：等位基因间和非等位基因间的累 加作用引起的遗传效应。显性效应：同一基因座上等位基因间的互作 所产生的遗传效应。上位效应：不同基因座间非等位基因相互作用所 产生的遗传效应。环境偏差又可剖分为一般环境偏差 Eg和特殊环境偏差Es即E = Eg

7、 +Es,综上所述，有：P = G + E = A + D + I + Eg +, E从育种学角度来看, 上式中，只有A可以真实遗传，通常将 A和D合并到环境偏差中， 称为剩余值(residual value, R,即：P=A+R大群体中，D、I和E的值有正有负，贝心D I E 0即:G而:DN三、一般环境：是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非 局部的环境。例如奶牛在生长发育早期营养不良，生长发育受阻，成 年后无法补尝，影响是永久的。特殊环境：是指暂时的或局部的环境。例如，成年奶牛因一时营养条 件差而泌乳量减少，但如果环境有了改善，其产量仍可恢复正常。永久性环境：对某一特定个体的性能

8、产生持久影响， 而且是以相似的 方式影响一个个体的每个记录的环境。暂时性环境：只对某一特定性能产生影响的环境。永久性环境和暂时性环境的剖分，是针对重复测定性状而言的 群体的平均表型值就等于平均基因型值，也等于平均育种值。四、群体平均值显性水平与显性度 设一对等位基因Ai、A2的频率分别为p和q,三种基因型AiAi、A1A2、和-a。其中d决定于基因的显性程度A2A2的基因型值分别为+a、d、 大小，即显性水平。基因型值的标准尺度显性水平显性基因d负向超显性A 2d d-a无显性无d = 0正向部分显性A 10d a不同显性水平下的d值基因型基因型频 率（f）基因型值（x）频率基因型 值（fx）

9、A1A1p2+ap2aA1A22pqd2pqdA2A2q2-a-q2a群体平均值二2基因型频率 基因型值M = 2 fx =2p+2pqd+q2 (-a) =a (p - q) + 2pqd群体平均值的计算配 子产生基因型的频率基因型 平均值AA(a)A 1A2(d)A2A2(-a)A1pq一pa+qd0用上式计算出的群体平均基因型值也等于群体的平均表型值（各基因型值是以与两纯合子平均值的离差度量的）；涉及多个基因座时，根据加性原理，由多个基因座产生的群体平 均值是各基因座各自贡献之和，即：MP二刀a p - q） +2刀pqd五、基因的平均效应 概念：在一个群体内，携带某一基因的配子，随机和

10、群内的配子结合， 所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差计算：设Ai、A2基因的平均效应值分别为a 1、a 2, Ai可以与Ai、 A形成两种基因型 AiAi、A1A2,其均值为pa+qd;同样A可以与Ai、 A2形成两种基因型A1A2、A2A2,其均值为pd - qa 基因平均效应的计算：A-pqpd-qaa 1 = pa + qd - a (p - q)+2pqd =q a+d (q -p) a 2 = pd - qa - a (p - q) +2pqd =-p a+d (q -p)基因替代的平均效应(两个平均效应之差)设a 1与a 2之差为，即：a = a 1- a 2= a

11、+d (q - p),于是：a 1= a + a 2= q a；a 2= a 1- a= -p a；a被称为基因替代的平均效应六、育种值(BV)概念:育种值即加性遗传效应值，为组成某一基因型的两个等位基因 平均效应之和。计算：A(A1A2)=2 a 1= 2q a ；A(A1A2)= a 1+ a 2= (q - p) a ；A(A1A2)=2 a 2 = -2pa说明:育种值是用群体平均值的离差表示的； 一个HW平衡的大群体， 平均育种值等于 0,即：0=艺 fA=2p2q a +2pq (q - p) a -2q2p a =2pq a (p+q-p-q)=0;如用绝对值表示，则平均育种值等

12、于平均基因型值，也等 于平均表型值。七、显性离差(显性遗传效应)概念：考虑一个基因座时，特定基因型值G与育种值A之差，称为显 性离差，常用D表示。计算：将各基因型值表示为与群体平均值的离差：Gd (A1A1) = a-M =2q( a -qd); Gd (A1A2) = d- M =(q-p) a +2pqd;Gd (A2A2) =-a- M =-2p(a +pd)D = Gd-A 有 D (A1A1) = Gd (A1A1) - A (A1A1) = -2q2d; D(A1A2) = Gd (A1A2) _ A(A1A2) = 2pqd; D (A2A2) = Gd A2A2) - A (A

13、2A2) = -2pd基因型A1A1A1A2A2A2频率(f) 1p22pqq2基因型值(G)+ad-a离差基因型值(Gd) 或2q (a-pd)a(q-p)+d(1-2pq)-2p (a+qd)2q (a -qd)(q-p) a +2pqd-2p (a +pd)育种值(A) 12q a(q - p) a-2p a显性离差(D)-2q2d2pqd-2p2d说明:所有基因型的显性离差都是d的函数；在一个HW平衡群体中,平均显性离差值为 0,即：D 二艺fD= -2p2q2d + 4p2q2d - 2p2q2d= 0八、上位互作离差如果考虑两个以上的基因座，基因型值可能包含基因座间非加性组 合产生

14、的互作离差。令 Ga和Ga分别为A、B二基因座的基因型值， 则IAB为两个基因座基因的互作离差，即： G = q + GB + IAB 由于数量性状涉及的基因座很多， 互作的情况相当复杂，难以将各单 一基因间的作用都区分开来。就一群体而言，刀I = 0。九、数量性状表型方差的剖分假定，遗传效应间、环境效应间及遗传及环境效应间无互作，即不考虑协方差的情况，贝心 vp = vg + V=vA + VD + V + VEg + ve s式中，Vg称为基因型方差，VA称为加性遗传方差，VD称为显性方差,V称为互作方差，Vd+V =Vna称为非加性遗传方差，Ve称为环境 方差。VEg和Ve S分别为一般

15、和特殊环境方差。育种值方差：Va=艺 fA2=p2 (2q a )2 + 2pq (q-p) a 2 + q2 (-2p a )2=2pq a 2 =2pqa+d(q-p)2显性遗传方差：Vd二刀fD2= p2 (-2q2d)2 + 2pq (2pqd)2 + q2 (-2p2d)2 = (2pqd)2基因型值方差：若d = 0,即无显性时，VG = VA = 2pqx 2若d = a,即完全显性时，Vg = V + V)= 8pq3a2+ 4p2q2a2= 4p2q2a2(1+q)若0da,即不完全显性时，Vg = V + Vd= 2pqa+d(q-p)2 + 2pqd2均数、方差与协方差V

16、r(X) = E(X -必=(兀-“)好(兀)第二屈数量性状的遗传机制窗微效多基因假说凶一、多基因：数量性状是由许多基因的联合效应控制的。 微效基因：控制数量性状的基因效应，绝大多数是微小的。加性基因：控制数量性状的基因效应是加性的，共同作用于性状。 无显性基因：微效基因间缺乏显性，或为共显性。对于这些基因，有 时用大小写表示，大写表示增效，小写表示减效。但不表示显隐性。 以上对数量遗传基础的解释可以用无穷小位点模型概括，该模型假 定：控制性状的基因座很多(实际上是无穷多)；每个基因座的效应 无穷小；各基因座不连锁且不具上位效应。二、数量性状基因座：Gelderma nn (1975)引入数量

17、性状基因座这一 概念来描述控制数量性状的基因。基本概念：数量性状基因座(QTL):控制数量性状的基因在基因组中的位置， 控 制数量性状的单个基因或染色体片段。经济性状基因座(ETL)控制经济性状的基因在基因组中的位置，控 制经济性状的单个基因或染色体片段。对QTL的进一步说明：用DNA分子标记技术，对QTL的研究表明，一个数量性状的 QTL并 不很多，一般为4 8个。QTL的效应(a)大小用两种对应纯合子基因型值之差的一半来度量， 即a= (AA-aa) /2,当a为个标准差(SD时被认定为该QTL具有中 等遗传效应。一般认为，只有QTL效应a时才有进行定位研究的价值。 多数QTL既有加性效应

18、也有显性效应。以加性效应为主，显性效应较 小。超显性效应和上位效应只有在少数的 QTL中才存在。三、主基因：主基因是指能对数量性状 （或阈性状） 的表型值产生较大效应的单个 基因或基因座。它是相对于数量性状的微效基因而言的。 一般认为一个主基因的遗传 效应应该大于 1 个表型标准差。主基因的存在及其在群体中的频率会对遗传参数产生显着的影响。 对于遗传力较低的性状和需要进行间接选择的性状， 在选择时利用主 基因就会显着加大选择反应。四、QTL和主基因的检测方法1. 分离分析法基本原理： 对性状的遗传模式作出不同假设，如微效多基因模型、微效多基因主基因混合效应模型等;计算不同模型下观察值的似然函数

19、 ;通过比较不同模型下的似然函数值判断群体中 是否有主基因或 QTL存在。2. 候选基因法基本原理：根 据生理生化理论和对数量性状的剖析以及在其他物种中发现的控制某些性状的基因，选定一些候选基因 ; 研究这些基因和相关的DNA标记对某种数量性状的遗传效应；筛选出 对该数量性状有影响的主基因和 DNA标记，并估计出对数量性状的 效应值 。3. 基因组扫描法也称为标记 -QTL 连锁分析，是基于遗传标记等位基因与QTL等位基因之间的连锁关系，通过对遗传标记从亲代到子代 遗传过程的追踪、 它们在群体中的分离以及与数量性状表型间关系的 分析，来判断是否有QTL存在、它们在染色体上的相对位置以及其效 应

20、大小。该方法检测QTL的效率较高，是目前QTL检测的主要方法。五、几个重要的主基因1. 牛的双肌基因 （MSTN/GDF8） 肌肉过分生长；饲料效率提高；难 产；常染色体隐性（ 2q12-q22）2. 猪的恶性高温综合征（MHS）基因（RYR1）应激/氟烷敏感性加强；产 生PSE肉，pH24降低；提高瘦肉量； 常染色体隐性（6p11-q21）3. 猪的 Rendement Napole （RN）基因（PRKAG3） 加快生长，提高胴 体中的瘦肉含量；降低系水力和 pH24；提高肌肉中的糖原含量；常 染色体显性（）；也称为酸肉基因或 Hampshire效应4猪的抗水肿基因 （a -1岩藻糖转移酶

21、基因 FUT1） 与大肠杆菌 F18受体（ECF18R基因座连锁；抗F18大肠杆菌菌株；常染色体隐 性（ 6q11）第三节 亲属间相关分析一、亲属间相关的分类 亲属间的表型相关： 亲属间性状表型值的相关， 包括遗传相关和环境 相关两部分。亲属间的遗传相关： 亲属间的亲缘相关程度， 因亲属个体具有共同祖 先而产生，用来自共同祖先的概率计算，与性状无关系。亲属间的环境相关：主要是指由共同环境造成的亲属间的相似性程 度。共同环境效应：是指不同的动物组（如家系）在同一环境条件下而产 生的相似性的增加。它可以严重影响遗传协方差估值的准确性。共同环境效应的主要来源母体效应：因同一母体环境而造成的后代与母亲

22、以及后代间相似性的 增加。这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间，因此，遗传评估 时，往往要考虑母体效应，并将其称作母体永久环境效应。采食竞争：是一种不利的共同环境效应，往往造成亲属间负的协方差， 即导致相似性的降低。二、亲属间的遗传协方差遗传协方差：为两个有亲缘关系个体的基因型值 Gx和Gy间的协方 差。同源相同（IBD）基因与同态基因IBD基因：亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位基因。同态基因：也称为同类基因，状态相同，但不一定来自同一共同祖先。 IBD基因同态与同源相同A2A1A1A1A2：A2IBDiTlUt_ _mutatlcr .A1A2A2A3A1AA1AA1 T AIBS A

23、1A2A1A3A1A2IBDA1A三、遗传协方差的计算公式3利用亲属个体间基因同源的概率和基因效应, 献，可计算它们间的遗传协方差。C0V3（x,y）A若不考虑互作，贝卩：2 AA即对遗传协方差的贡2AD2ACov G （x,y ）若进一步不考虑显性效应，贝S：C0VG（x,y）其中，（3 = 1/2 （两个个体共享1个IBD基因的概率）+ （两个个体共享2个IBD基因的概率 入二两个个体共享2个IBD基因的概率2 2DD2D2A四、举例全同胞(Full sibs)Pr (2个IBD基因)二来自父亲IBD基因的概率X来自母亲IBD基因的概率= 1/2X 1/2=14Pr (0个IBD基因)二来

24、自父亲非IBD基因的概率X来自母亲非IBD基因 的概率=1/2 X 1/2=04Pr(1 个 IBD基因)=1- P(2 个 IBD基因)-Pr (0 个 IBD基因)= 1-14-1/4=1/222 B =1/2*1/2+14=1/2,入=1/4。即：CoVG(x,y) 1/2 a 1/4 D 半同胞(Half sibs)Pr (2个 IBD基因)=1/2X 0 (或 0X 1/2)=0Pr (0个 IBD基因)=1/2X 1=1/2Pr (1 个 IBD基因)=1-0-12=1/22(不可能共享2个IBD基因)(不可能不共享IBD基因)(只可能共享1个IBD基因)入=0。即：COVG(x,

25、y) 1/2 A B =1/2*1/2=14,入=0。即：COVG(x,y) 1/4 A 亲子(Offspr ing and one pare nt)Pr (2 个 IBD基因)=0 Pr (0个 IBD基因)=0 Pr (1 个 IBD基因)=1计算B和入的另外方法 公式 其中，和 举例S (e, f) 3 =1/2 X 1+0=Y2,( )/ 2,是两个个体父系基因和母系基因为同源相同的概率。 全同胞关系示意图D (g, h)X (a, b)全同胞关系示意图中, 字母表示父系基因， 则因此有：P(e f)P(aP(bY (c, d)S和D分别为父亲和母亲，括号中前面的小写 后面的表示母系基

26、因。假定S和D是非近交个体, P(g h)c) P(ad) P(b1c) P(a g d) P(b h1,COV g (X,Y)4c) 1/ 4 1/ 4 1/ 2 d) 1/ 4 1/4 1/ 2 12COV g(fs)若X和丫为父系半同胞，则=0。因此有：Cov思考题1名词解释：表型值、基因型值、环境偏差、加性效应、显性效应、 上位效应、一般环境、特殊环境、永久环境、临时环境、共同环境、 QTL主基因、IBD基因、遗传协方差、母体效应2.数量性状的表型值如何剖分3什么是基因的平均效应和基因替代的平均效应4.什么是育种值、显性离差和互作离差5数量性状的表型方差如何剖分G (X,Y) COVG

27、(HS)14146微效多基因假说的要点是什么7.主基因和QTL检测的常用方法有哪些第三章重复力一、遗传参数概述参数：是大量同类数量现象的概括，是某些规律的量化特征。遗传参数：是数量遗传学的基本内容，也是各种育种方法和技术得以 实施的基础。遗传参数包括遗传力、重复率和遗传相关。三个遗传参数反映了数量性状的三种重要关系。遗传力反映性状遗传与环境的关系；重复力（率）反映同一性状各次度量值间的关系；遗传相关表明性状与性状间的遗传关系。二、估计遗传参数的目的1预测育种值一遗传评估2预测选择反应3设计选择方案三、估计遗传参数的时机1一个新性状，其参数尚未估计。2育种群中，方差和协方差已随时 间发生变化，如

28、经过短期的强度选择。3.育种群结构发生了较大改变, 如由于引种。第一节重复力的概念一、概念1:从字面上讲，重复力是畜禽不同生产周期间同一性状所 能重复的程度。1某些经济性状在一生中往往要测定多次，而且每次测定数值不尽相 同。如产奶量、产仔数、产毛量等。2就某一性状而言，究竟需要度 量多少次就能代表个体的真正生产力 3不同次记录间有多大相似程 度呢4只有一次记录的性状，重复力为 0。如屠宰率、鸡的开产日龄 等。概念2：从遗传上讲：是遗传方差和永久环境方差占表型方差的比例。Vg VepVg Vepre VpVg Vep Vet单次和重复记录情况下，环境效应的对应关系单次记录重复记录一般环境效应（V

29、eg） 特殊环境效应（Ves）永久环境效应（Vep） 暂时环境效应（Vet）概念3:从统计学估计方法上讲，重复力是以个体多次度量值为组的组内相关系数。re2B22BW若每次记录都相同，组内相关系数为1,重复力也等于1若各次记录很不一致，几乎没有关系，则重复力接近于0重复力的取值范围为0w re rev reVs或Va,所以，re总大于H2或h2，即 重复力是遗传力的上限，遗传力不可能大于重复力，否则，估计有误 思考题1数量遗传学的三个重要遗传参数是什么分别反映了数量性状的哪 三种关系2估计遗传参数的目的是什么3什么是重复力4重复力的取值范围和分类。5.什么是组内相关系数6估计重复力时，如何进行

30、方差分析7重复力估值的高低说明什么问题8重复力有哪些用途 9什么情况下，遗传力估值可能高于重复力第四章遗传力第一节通径分析(Path analysis)一、通径分析概述 两个变量间的关系及其统计分析： 因果关系：原因已知，结果未知：通径分析； 原因未知，结果已知：回归分析；平行关系：相关分析。通径分析是以图解方式阐明变量(性状)之间关系的一种统计方法 通径分析中变量间的关系因果关系：用单箭头线表示，方向由因到果，称为通径线Vg+Ve?VP(k)k(VG+VEg) 1 =kre1(k-1)re Vp=1(k-1)re平行关系：用双箭头线表示，称为相关线 每条线的相对重要性称为系数 通径线的系数称

31、为通径系数 相关线的系数称为相关系数通径分析中各变量间的关系示例猪的屠宰体重（Y）、生长速度（XI）、4月龄体重（X2）、饲养条件（X3） 关系如下：Y由X1和X2决定，Y为依变量、 X1 和X2为自变量，且其间为平行关系。 而X1和X2又由X3决定。X1和X2到Y的单箭头线为通径线, X1和X2间的双箭头线为相关线。二、通径系数的概念：通径系数就是标准化的回归系数，多变量情况下，为标准化的偏回归系数。P二b 旦 y x y x51通径系数下标中依变量在前，自变量在后，二者用点号分开 2通径系数没有单位。3只有两个变量时，通径系数等于相关系数。三、决定系数的概念：一个自变量到依变量通径系数的平方称为该自变量对依变量的决定系数（determination coefficient ）。决定系数用d表示，下标表示方法与通径系数相同。dyx=Py2x两个自变量间相关系数与它们各自到依变量的通径系数乘积的2倍,称为该两个自变量共同对依变量的决定系数。dyX1 X2=2 rX1X2y X1y X2四、通径系数的性质 性质1:当一个后果的诸原因互不相关时