5.3人类遗传病与优生课件方莉

1、口诀口诀: :无中生有为隐性，女儿有病为常隐，父子患病为伴隐；无中生有为隐性，女儿有病为常隐，父子患病为伴隐；有中生无为显性，女儿正常为常显，母女患病为伴显。有中生无为显性，女儿正常为常显，母女患病为伴显。八、人类遗传病及遗传系谱题解题技巧八、人类遗传病及遗传系谱题解题技巧第一步：判定遗传类型第一步：判定遗传类型 解答遗传系谱图题型分三步：解答遗传系谱图题型分三步： 第二步：确定相关个体的基因型。第二步：确定相关个体的基因型。 第三步：按题意计算相应概率。第三步：按题意计算相应概率。 第一步：判定遗传类型第一步：判定遗传类型 先确认其显隐性关系先确认其显隐性关系，再判断属于，再判断属于常染色体

2、遗传还是性染色体遗传常染色体遗传还是性染色体遗传。判定的依据主要有以下几点（可用括号中的语言巧记）：判定的依据主要有以下几点（可用括号中的语言巧记）： 3 3、已确定为隐性遗传：、已确定为隐性遗传：若出现有一世代中若出现有一世代中正常男性的女儿有病正常男性的女儿有病或出现有或出现有一世代中一世代中有病母亲的儿子正常有病母亲的儿子正常，则一定属，则一定属常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传。 2 2、双亲都患病，生出正常孩子，则一定是显性遗传病、双亲都患病，生出正常孩子，则一定是显性遗传病（有中生无）（有中生无）若父母有病女无病，则一定属于常染色体显性遗传若父母有病女无病，则一定属于常染色体显性遗传

3、（有中生女无）（有中生女无） 若父母有病儿无病则属常染色体显性遗传或伴若父母有病儿无病则属常染色体显性遗传或伴 x x染色体显性遗传染色体显性遗传 4 4、已确定为显性遗传：、已确定为显性遗传：若出现有一世代中若出现有一世代中患病男性的女儿正常患病男性的女儿正常或出现有或出现有一世代中一世代中正常母亲的儿子有病正常母亲的儿子有病，则一定属，则一定属常染色体显性遗传。常染色体显性遗传。l l、双亲都正常，生出有病孩子，则一定是隐性遗传病。双亲都正常，生出有病孩子，则一定是隐性遗传病。（无中生有）（无中生有）若父母无病女有病则一定属于常染色体隐性遗传若父母无病女有病则一定属于常染色体隐性遗传（无中

4、生女有）（无中生女有）若父母无病儿有病则可能是常染色体隐性遗传也可能是伴若父母无病儿有病则可能是常染色体隐性遗传也可能是伴x x染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。5 5、若系譜图中无上述的典型现象，则应考虑是否为、若系譜图中无上述的典型现象，则应考虑是否为性染色体遗传性染色体遗传病病，判断方法判断方法为：为：患者男性明显多于女性，且出现女性患者的父亲和儿子都是患患者男性明显多于女性，且出现女性患者的父亲和儿子都是患者，或出现男性患者通过他的正常女儿传给他的外孙的情况，则者，或出现男性患者通过他的正常女儿传给他的外孙的情况，则是伴是伴x x染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。（男孩像母亲或母患子必患）

5、（男孩像母亲或母患子必患）患者女性明显多个男性，且男性患者的母亲和女儿都是患者，患者女性明显多个男性，且男性患者的母亲和女儿都是患者，则是伴则是伴x x染色体显性遗传。染色体显性遗传。（女孩像父亲或父患女必患）（女孩像父亲或父患女必患）患者只连续在男性中出现，女性无病：可能是伴患者只连续在男性中出现，女性无病：可能是伴y y染色体遗传。染色体遗传。（父传子，子传孙，子子孙孙，无穷尽也）（父传子，子传孙，子子孙孙，无穷尽也） 6 6、也可以用否定式判断：、也可以用否定式判断： 若父病儿病或父病女无病。则不是若父病儿病或父病女无病。则不是x x染色体显性遗传。染色体显性遗传。 若母病女病或母病儿无

6、病、则不是若母病女病或母病儿无病、则不是x x染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。无中生有为隐性，女儿有病为常隐，父子患病为伴隐；无中生有为隐性，女儿有病为常隐，父子患病为伴隐；有中生无为显性，女儿正常为常显，母女患病为伴显。有中生无为显性，女儿正常为常显，母女患病为伴显。 第二步：确定相关个体的基因型。第二步：确定相关个体的基因型。 隐性突破，基因填空法隐性突破，基因填空法。隐性性状的个体直接写出其基因。隐性性状的个体直接写出其基因型，若表现型为显性，则说明至少含有一个显性基因型，若表现型为显性，则说明至少含有一个显性基因 另一个另一个基因不能确定时，其位置可暂时空着。应从己知的个体基因型基因不

7、能确定时，其位置可暂时空着。应从己知的个体基因型，特别是隐性纯合子的基因型出发，然后分析其基因的来源及，特别是隐性纯合子的基因型出发，然后分析其基因的来源及去向确定空格上特定的基因。去向确定空格上特定的基因。 第三步：按题意计算相应概率。第三步：按题意计算相应概率。 1.完成-训练案p9-10页，第1-8题训练案第训练案第8 8题：题：某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%19%，一对夫妇中妻，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常子患病，丈夫正常, ,他们所生的子女患该他们所生的子女患该解：该遗传病用a和a表示： 显性发病率为显性发病率为19%19%，隐性，

8、隐性aa=81%aa=81%， （设a的概率为q，q平方=81%，q=90%）即a=90%，则a=10%。 基因型基因型aa=10%aa=10%* *10%=1%10%=1%，aa=90%aa=90%* *90%=81%90%=81%，aa=18%aa=18%。 妻子患病，有2种可能的基因型aaaa和aaaa， aa占显性的概率=1%/19%，即1/19； aa占显性概率=18%/19%，即18/19。（1)若妻子aa（1/19），丈夫正常aa，后代患病概率=1/19；（2）若妻子aa（18/19），丈夫正常aa，后代患病概率=9/19。则后代患病概率=1/19+9/19=10/19。 完成-

9、训练案p10-11页，双选题下图为某家系患一种遗传病的遗传图谱，7不带该致病基因，据图分析正确的是 （ ）a该病为伴y染色体遗传病，因为患者均为男性b该家系中的致病基因源自2的基因突变c若6与7再生一个女儿，患此病的概率为0d若1与正确男性婚配，所生子女的患病概率 为0解析：a错，该病不可能为伴y染色体遗传病，因为他们的亲代都不患病；b对，家系中的致病基因源自2的基因突变；（中， 2-xbxb * xby-1）c正确，由于7号没有致病基因，所以致病基因在6号上，也只能是x隐，否则下一代不可能得病，由于致病基因在x染色体上，所以下一代的所有女性都不会发病；d错，1是有可能携带致病基因的，下一代若

10、生女均正常，若生男则有可能发病。 bc13下图的4个家系，黑色表示遗传病患者，白色表示正常。下列叙述正确的是( )a可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁b肯定不是抗维生素d佝偻病遗传的家系是甲、乙c家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4d家系丙中，女儿一定是杂合子解析：解析：根据遗传规律，根据遗传规律，a a中丁不可能是色盲；中丁不可能是色盲；d .d .丙丙如果是常显或伴如果是常显或伴x x显性遗传病，显性遗传病，女儿可能为纯合子。女儿可能为纯合子。bc14一个家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列

11、叙述正确的是( )a该孩子的色盲基因来自祖母b父亲的基因型是杂合子c这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4d父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3解析：假设多指（常染色体显性基因控制）由a基因控制，色盲（性色体隐性基因控制）由b基因控制，他们所生的第一个孩子手指正常但患红绿色盲，所以一定为男孩，因此可以得出父本母本基因型分别为aaxby，aaxbxb. c中 ，只考虑b基因，只有父本提供y，母本提供xb才可以，所以1/2*1/2=1/4 d中，父亲精子不携带致病基因，只能是ay或axb，所以应该是1/2 bc15如图所示是一个白化病(a、a)和色盲(b、b)的遗传系谱图(5、12号为同一种遗传病患者，10号为两病兼患患者)，下列叙述不正确的是()a由8、12号个体可分析得出5号个体患的是白化病b1号和10号个体的基因型分别是aaxbxb、aaxbyc6号是纯合子的概率是