人类遗传病复习ha课件

1、人类遗传病复习ha第3节人类遗传病人类遗传病复习ha一、人类常见遗传病的类型由于改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类：1单基因遗传病：受 控制的遗传病。(1)显性遗传病：由引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。(2)隐性遗传病：由引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。遗传物质遗传物质一对等位基因一对等位基因显性致病基因显性致病基因隐性致病基因隐性致病基因人类遗传病复习ha2多基因遗传病：受 控制的人类遗传病。(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。(2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如高血压、冠心病、哮喘病和

2、青少年型糖尿病等。3染色体异常遗传病：指由引起的遗传病，简称染色体病。(1) 异常引起的遗传病，如猫叫综合征。(2)异常引起的遗传病，如21三体综合征。两对以上的等位基因两对以上的等位基因原发性原发性染色体异常染色体异常染色体结构染色体结构染色体数目染色体数目人类遗传病复习ha二、遗传病的监测和预防1遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行等。传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断人类遗传病复习ha2产前诊断：指在胎儿出生

3、前，医生用专门的检测手段，如、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的。2已获数据：人类由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.03.5万个。3意义：对于人类疾病的 和预防具有重要意义。羊水检查羊水检查B B超检查超检查基因诊断基因诊断全部全部DNADNA序列序列遗传信息遗传信息基因组基因组诊断诊断人类遗传病复习ha人类遗传病复习ha一、人类几类疾病的区别一、人类几类疾病的区别（一）（一）. .遗传病遗传病1.1.病因病因: :由于由于遗传物质遗传物质( (生殖细胞或受精卵

4、的遗传物生殖细胞或受精卵的遗传物质质) )改变改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病2.2.分类分类(1)(1)几乎完全由几乎完全由遗传物质决定遗传物质决定(2)(2)基本上由遗传物质决定基本上由遗传物质决定, ,有的需要环境存在一定的有的需要环境存在一定的诱发因素才发病诱发因素才发病3.3.发病时间发病时间: :有的遗传病在个体发育的早期表现出来有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化如白化病病,而有的则在较晚期而有的则在较晚期,如男性秃发如男性秃发人类遗传病复习ha( (二二). ).先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义: :出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病, ,一般婴儿出

5、生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病遗传物质改变引起的，属于遗传病, ,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天天性心脏病或先天性白内障性心脏病或先天性白内障人类遗传病复习ha( (三三) )家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义: :一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病, ,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2

6、.2.病因分类病因分类: :(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素生素DD佝偻病佝偻病(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素少维生素A A，家族中多个成员可能患夜盲症，家族中多个成员可能患夜盲症人类遗传病复习ha( (四四) )遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾

7、病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者婚，往往几代中只见到一个患者人类遗传病复习ha传染病传染病: :是由病原体是由病原体( (如细菌、病毒、寄生虫等如细菌、病毒、寄生虫等) )引起的引起的, ,并并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病且能够在人

8、与人之间或人与动物之间传播的疾病特点：具有传染性和流行性特点：具有传染性和流行性人类遗传病复习ha二、人类遗传病的种类及判断人类遗传病复习ha（一）遗传病的类型（一）遗传病的类型单基因单基因遗传病遗传病显性遗传病显性遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X显显常显常显伴伴X X隐隐常隐常隐特纳氏综合征特纳氏综合征( (性腺发育不良，性腺发育不良，45,XO)45,XO)、先先天性睾丸发育不全综合征（天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）、）、XYYXYY综合征（综合征（47,XYY47,XYY）、）、唐氏综合征唐氏综合征( (先先

9、天性愚型天性愚型,21,21三体综合征三体综合征) )、猫叫综合征、猫叫综合征原发性高血压、冠心病、哮喘、青少原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）人类遗传病复习ha显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X显显: :常显常显: :抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉家族性多发性结肠息肉型、高胆固醇血症型、高胆固醇血症伴伴X X隐隐: :常隐常隐: :红绿色盲、血友病、果蝇的红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良白眼、进行性肌营养不良镰刀型细胞贫血症、苯丙镰刀型细

10、胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白酮尿症、先天性聋哑、白化病、化病、糖元沉积病糖元沉积病型型遗传病的类型遗传病的类型: :人类遗传病复习ha、单基因遗传病、单基因遗传病（）概念（）概念指受指受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病（）特点：（）特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低符合孟德尔遗传规律符合孟德尔遗传规律人类遗传病复习ha多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素耳聋、黑尿病、抗维生素D D佝偻病佝偻病（

11、）病例（）病例人类遗传病复习ha（伴（伴X X染色体显性遗传病）染色体显性遗传病）抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病病因病因: :由于肾小管回吸收磷减少所由于肾小管回吸收磷减少所致致. .肠道吸收钙、磷不良肠道吸收钙、磷不良, ,血磷降低血磷降低, , 骨质不易钙化骨质不易钙化. .人类遗传病复习ha并指并指( (常显常显) )人类遗传病复习ha软骨发育不全软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软

12、骨发后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因育不全是由致病基因A A导致导致长骨端部软骨长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症症( (男性平均身高：男性平均身高：131131公分公分/ /女性平均身女性平均身高：高：124124公分公分) ) 。这种病的纯合子患者的。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显）（常显）软骨层软骨层人类遗传病复习ha进行性肌进行性肌营养不良营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被

13、结缔组织替代腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。伴伴X X隐隐人类遗传病复习ha白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸转化为酪氨酸转化为黑色素黑色素，表现出，表现出白化性状白化性状。 白化病白化病( (常隐常隐) )人类遗传病复习ha苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因A(AAA(AA、Aa)Aa)的个体，能正常合成酪氨酸

14、酶，的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，所以能形成黑色素，基因基因型为型为aaaa的体内，不能生成正常的体内，不能生成正常代谢需要的代谢需要的酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为，不能将酪氨酸转化为黑色素黑色素，患，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出出白化性状白化性状( (毛发白色，皮肤淡红色，畏光毛发白色，皮肤淡红色，畏光) )。白化病（常隐）白化病（常隐） ：人类遗传病复习ha神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异

15、常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐人类遗传病复习ha苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因基因型为型为pppp的体内，不能生成的体内，不能生成苯丙苯丙氨酸羟化酶氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正

16、常代谢途径变为酪氨酸，而这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成是沿旁路转变成苯丙酮酸苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少皮肤色素减少等症状等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：人类遗传病复习ha苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验医学上医学上检测某人是否是苯丙检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者酮尿症致病基因携带者时时, ,采采用如下方法用

17、如下方法; ;让被检测者口服让被检测者口服苯丙氨酸溶液苯丙氨酸溶液,4,4小时后测定小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量该人血浆中苯丙氨酸的含量正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很快下降，而隐性纯合子快下降，而隐性纯合子( (患者患者) ) 血浆中苯丙氨酸的血浆中苯丙氨酸的含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨酸含量处于前两者之间。酸含量处于前两者之间。人类遗传病复习ha苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸

18、酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质由于缺乏把尿黑酸转化为由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶乙酰乙酸的酶, ,使黑尿酸在体使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。会变成黑色。黑尿黑尿( (酸酸) )症：症：酶酶人类遗传病复习ha、多基因遗传病、多基因遗传病(1)(1)概念概念由由两对以上两对以上的等位基因控制的人类遗传病的等位基因控制的人类遗传病（2 2）特点）特点 在多基因病中，致病的若干对基因具有在多基因病中，致病的

19、若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大状表现的强度就越大有家族性聚集现象有家族性聚集现象 易受环境因素影响易受环境因素影响人类遗传病复习ha原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂（）病例（）病例人类遗传病复习ha先天性唇裂先天性唇裂人类遗传病复习ha无无脑脑儿儿人类遗传病复习ha3 3染色体异常遗传病染色体异常遗传病（1 1）概念）概念由于由于染色体异常染色体异常引起的疾病引起的疾病引起遗传物质较大的改变，往往造成较

20、严重引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。的后果。染色体异常造成的流产，占自发性染色体异常造成的流产，占自发性流产的流产的50%50%以上以上。（2 2）特点）特点（）病例：（）病例：特纳氏综合征特纳氏综合征( (性腺发育不良，性腺发育不良，45,XO)45,XO)、先先天性睾丸发育不全综合征（天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）、）、XYYXYY综合征（综合征（47,XYY47,XYY）、）、唐氏综合征唐氏综合征( (先先天性愚型天性愚型,21,21三体综合征三体综合征) )、猫叫综合征、猫叫综合征人类遗传病复习ha图图遗传病类型遗传病类型一般规律一般规律遗传特点遗传特

21、点常隐常隐父母无病、女儿父母无病、女儿有病、一定常隐有病、一定常隐隔代遗传男女发隔代遗传男女发病率相等病率相等常显常显父母有病、女儿父母有病、女儿无病、一定常显无病、一定常显连续遗传男女发连续遗传男女发病率相等病率相等常隐或常隐或X隐隐父母无病、儿子父母无病、儿子有病、一定隐性有病、一定隐性隔代遗传男性患隔代遗传男性患者多于女性者多于女性常显或常显或X显显父母有病、儿子父母有病、儿子无病、一定显性无病、一定显性连续遗传女性患连续遗传女性患者多于男性者多于男性1用典型图判断人类遗传病（二）人类遗传病的判断人类遗传病复习ha2.遗传系谱图的判定方法(1)先确定是否为伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，

22、而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是否为母系遗传若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。人类遗传病复习ha(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传在已确定是隐性遗传的系谱中a若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传；b若女患者的父亲和儿子中有正常

23、的，则为常染色体隐性遗传。人类遗传病复习ha在已确定是显性遗传的系谱中a若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传；b若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。人类遗传病复习ha遗传系谱图判定口诀：父子相传为伴Y，子女同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。人类遗传病复习ha三、遗传病的监测、预防和治疗三、遗传病的监测、预防和治疗禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚系血亲，禁止

24、结婚人类遗传病复习ha直系血亲直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括

25、女儿、外孙子、外孙女、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；曾外孙子、曾外孙女等；人类遗传病复习ha人类遗传病复习ha三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等旁系血亲旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。的亲属。人类遗传病复习ha据科

26、学家推算，每个人都是据科学家推算，每个人都是5 5 6 6个不同的隐性个不同的隐性致病基因致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗隐性遗传病传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十

27、倍，甚至上百倍高出几倍、几十倍，甚至上百倍近亲结婚是不是一定会患遗传病？近亲结婚是不是一定会患遗传病？不是，是患不是，是患隐性遗传病隐性遗传病的机会大大增加的机会大大增加为什么要禁止近亲结婚为什么要禁止近亲结婚? ?人类遗传病复习ha1(2009年广东理基卷)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是()A3与正常男性婚配，后代都不患病B3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C4与正常女性婚配，后代都不患病D4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8人类遗传病复习ha【解析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，5为XbY，1为 XBYb，2为XBY，3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。

28、当3为XBXb时，与正常男性婚配，会生出患病男孩。3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1/21/41/8。正常女性可能是携带者，当4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。【答案】B人类遗传病复习ha2(2010年广东广州)下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下列正确的说法是()人类遗传病复习haA此病为常染色体显性遗传病B此病与红绿色盲的遗传方式相同C若乙再次怀孕，需选择生育女孩D若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是1/2【解析】由图谱中甲乙患病，子代出现正常可知，该病为显性遗传病；根据图谱中父亲患病，女儿正常，推断该病不属于伴X显性，而属于常染色体显性遗传病；甲乙子代患病和正常个体都有

29、，推断双亲均为杂合体，子代患病的概率为3/4，男女患病的概率相同。【答案】A人类遗传病复习ha二、遗传病概率的计算1患病男孩与男孩患病的概率(1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)性染色体上的基因控制的遗传病病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。人类遗传病复习ha(3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘1/2。2用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种

30、遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：人类遗传病复习ha两病兼患概率患甲病概率患乙病概率；只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率；患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率；正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或1患病概率。人类遗传病复习ha3一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病几率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妻结婚后，生出只有

31、一种病的孩子的可能性为：()pnqm1pmqnpm2pmqn2qnABCD【答案】C人类遗传病复习ha4(2009年珠海调研)一对正常夫妇，双方都有耳垂(控制耳垂的基因位于常染色体上)，结婚后生了一个色盲、白化且无耳垂的孩子，若这对夫妇再生一儿子，为有耳垂、色觉正常但患白化病的概率多大()A3/8B3/16C3/32 D3/64人类遗传病复习ha【解析】耳垂的遗传表现出“无中生有”，结合题意判断该性状属于常染色体隐性遗传，逆向推导出双亲的基因型应为AaDdXBYAaDdXBXb(假设控制耳垂的基因为A、a，控制白化的基因为D、d，控制色盲的基因为B、b)，则后代有耳垂(A_)的概率为3/4，色

32、觉正常(XBY)的概率为1/2(注意已经是男孩)，白化病(dd)的概率为1/4，故该病的概率为3/41/21/4，即3/32。【答案】C人类遗传病复习ha(2009年高考全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响人类遗传病复习ha【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因

33、为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们的后代隐性遗传病的发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。【答案】D人类遗传病复习ha(2009年高考山东卷)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：人类遗传病复习ha(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。2的基因型为_，1的基因型为_，如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为_。人类遗传病复习ha(

34、2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：CGG重复次数重复次数(n)n50n150n260n500F基因的基因的mRNA(分子数分子数/细胞细胞)50505050F基因编码的蛋白质基因编码的蛋白质(分分子数子数/细胞细胞)10004001200症状表现症状表现无症无症状状轻度轻度中度中度重度重度人类遗传病复习ha此项研究的结论_。推测：CGG重复次数可能影响mRNA与_的结合。(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤。供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹

35、染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液，解离固定液。人类遗传病复习ha取材：用_作实验材料制片：取少量组织低渗处理后，放在_溶液中，一定时间后轻轻漂洗。将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量_。人类遗传病复习ha一定时间后加盖玻片，_。观察：用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是_。右图是观察到的同源染色体进行(A1 和A2)的配对情况，若A1正常，A2发生的改变可能是_。人类遗传病复习ha【解析】(1)由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看2病而1未病(男病女未病)，排除是伴X显性遗传

36、病，3病而5未病(女病男未病)，排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由1、2无乙病生出2患乙病的(无中生有)，判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。人类遗传病复习ha进一步较易推断出2的基因型是AaXbY，1的基因型是aaXBXb，2的基因型AaXBY，3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：2(AaXBY)与3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的

37、不完整的基因型为aaXB_，概率是1/21/43/43/32； 2(AaXBY)与3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_，概率是1/21/411/8，所以二者生出正常孩子的概率是3/321/87/32。(2)由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译人类遗传病复习ha的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。(3)首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材解离漂洗染色制片观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中人类遗传病复习ha【答案

38、】(1)常染色体上的显性遗传病伴X隐性遗传病AaXbYaaXBXb7/32(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质的合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关核糖体(3)(小鼠)睾丸解离固定液醋酸洋红染液压片次级精母细胞，精细胞，精原细胞缺失人类遗传病复习ha解遗传系谱图类题目的步骤：(1)首先判断显隐性：从遗传图谱的特殊处着手，如寻找“无中生有”、“有中生无”或查看后代患者性别比例、是否有交叉遗传等特点。(2)判断基因的位置：一般用反证法或逐一排除法。(3)推断系谱图中个体的基因型：根据个体的表现型及亲子代关系推断。(4)计算相关概率：分别考虑每一种病后代的患病

39、和正常的概率，最后进行组合。人类遗传病复习ha1若调查遗传病发病率时，应在广大人群中随机抽样，且要考虑年龄、性别等因素，群体足够大，患病人数占所调查的总人数的百分比即为发病率；若调查遗传病的遗传方式，则应在患者家系中调查，根据相关个体分析基因的显隐性及所在的染色体类型。2实施调查过程：(1)确定调查课题，(2)划分调查小组，(3)实施调查，(4)统计分析，(5)写出调查报告。人类遗传病复习ha3在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析；在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在位置。人类遗传病复习ha下面是某校生物科技活动小组关

40、于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案：.课题名称：人群中性状的调查。.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题：(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”的基因型(用B或b表示)是_。家庭成员血友病调查表人类遗传病复习ha(说明：空格中打“”的为血友病患者)祖祖父父母母祖祖祖祖外外父父外外祖祖母母父父亲亲母母亲亲哥哥哥哥妹妹妹妹本本人人人类遗传病复习ha(2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。据表回答下列问题：组别组别婚配方式婚配方式儿子儿子女儿女儿父父母母调调查查家家庭庭数数单单眼皮眼皮双双眼皮眼皮单单眼眼皮皮

41、双双眼眼皮皮第一组第一组单眼皮单眼皮单眼皮单眼皮35170230第二组第二组双眼皮双眼皮单眼皮单眼皮300361227599第三组第三组单眼皮单眼皮双眼皮双眼皮10024281933第四组第四组双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮22031982587人类遗传病复习ha根据表中第_组调查结果，可直接判断出眼皮的显性性状是_。理由是_。(3)调查中发现某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中有一位也患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)人类遗

42、传病复习ha人类遗传病复习ha此遗传病的遗传方式是_。该男子(色觉正常)与表现正常的父亲与红绿色盲母亲所生的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是_和_。人类遗传病复习ha【解析】(1)是判断基因型，直接通过患者来推导；(2)是显隐性的判断，可通过后代的性状分离比来判断；(3)是遗传方式的判断，要通过患病家族来判断。【答案】(1)XBY或XBXb(2)四双眼皮父母均为双眼皮，子女出现了单眼皮(3)遗传系谱如右图常染色体显性遗传 3/81/2人类遗传病复习ha1(2009年高考山东卷)人类常染色体上珠蛋白基因(A)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中

43、海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体)B都是杂合子(体)C都不携带显性突变基因 D都携带隐性突变基因人类遗传病复习ha【解析】本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A通过基因突变而得到的A的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子(有中生无)，所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或Aa，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA(杂合体)，所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。【答案】B人类遗传病复习ha2(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A BC D【解析】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。【答案】B人类遗传病复习ha3(2009年高考广东理基卷)下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是()A该病是显性遗传病，4是杂合体B7与正常男性结婚，子女都不患病C8与正常女性结婚，儿子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群人类遗传病复习ha【解析】从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该