医学遗传学及答案

1、医学遗传学试卷姓名 _分数 _一、名词解释 (每题 3 分，共 18 分)1核型：2断裂基因：3遗传异质性：4遗传率：5嵌合体；6外显率和表现度：二、填空题 (每空 1 分，共 22 分 )1人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（）2近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。3血红蛋白病分为（）和（）两类。4Xq27 代表（）。核型为 46，XX ，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了（）。5基因突变可导致蛋白质发生（）或 （）变化。6细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（）。7染色体数日畸变包括（）和

2、 （）的变化。8分子病是指由于（）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。9地中海贫血，是因（）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称（）。不同类型碱基 (嘧啶与嘌呤 )间的替换称为（）。11如果一条 X 染色体 XQ27 一 Xq28 之间呈细丝样结构， 并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 X 染色体被称为（）。12多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。三、选择题 (单选题，每题1 分，共 25 分)1.人类 l 号染色体长臂分为4 个区，靠近着丝粒的为()。AO 区B1 区C2区D3 区

3、E4区2DNA分于中碱基配对原则是指()AA配丁，G配CBA配 G，G 配 TCA配U，G配CDA配C，G配TEA配T，C配 U3人类次级精母细胞中有 23 个()。A.单价体B二价体C.单分体D. 二分体E四分体446，XY ， t(2； 5)(Q21；q31)表示 ()。A一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体5MN 基因座位上， M 出现的概率为 o 38，指的是 ()。A 基因库B基因频率C 基因型频率D 亲缘系数 E 近婚系数6真核细胞中的RNA 来源于 ()。 A

4、DNA 复制B DNA 裂解C DNA 转化DDNA 转录E .DNA 翻译7脆性 X 综合征的临床表现有 ()。 A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8基因型为 p 邝的个体表现为 ()。 A重型 9 地中海贫血B中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D 静止型。地中海贫血E 正常9慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人21断裂基因转录的正确过程是()A基因

5、-mRNAB基因一 hnRNA-* 剪接一结婚生下患者的概率为()。mRNAC 基因一 hnRNA- 戴帽和加尾一 mRNAD 基因一前 mRNA-hnRNA mRNAA 50B 45C 75D25E 100E 基因 + 前 mRNA 呻剪接、戴帽和加尾一mRNA10嵌合体形成的原因可能是()。A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂22应进行染色体检查的是()A 先天愚型B苯丙酮尿症过程中发生了联会的同源染色体不分离C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C 白化病D 地中海贫血E 先天性聋哑D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E 卵裂过程中发生了染色体丢失23基因中插入或丢失一

6、或两个碱基会导致()A 变化点所在密码子改变11人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA ，其分子组成是 ()。B 变化点以前的密码子改变C 变化点及其以后的密码子改变A nzp2B02n C azzD.0282 E t222D 变化点前后的几个密码子改变E 基因的全部密码子改变12生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A 增殖期B生长期24用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是()C.第一次成熟分裂期D 第二次成熟分裂期E变形期A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针13关于 X 连锁臆性遗传，下列错误的说法是()A系谱中往往只有男性患者B女儿C 一个探针与正

7、常基因互补，一个探针与突变基因互补D 不知道待测基因的核苷酸顺序有病，父亲也一定是同病患者C双亲无病时， 子女均不会患病D 有交叉遗传现象E 母E 一对探针杂交条件相同亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者25轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是()14引起镰形细胞贫血症的p 珠蛋白基因突变类型是()。A 0B1C2D 3E 4A移码突变B ，错义突变C无义突变D 整码突变 E 终止密码突变四、简答题 (每题 5 分，共 10 分)15如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。1.一个大群体中 A 和 a 等位基因的频率分别为o 4 和 o6，则该群体中基

8、因型的频率A 单倍体B三倍体C 单体型D 三体型E部分三体型是多少 ?16基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。A RNA+DNA+ 蛋白质B hnRNA+mRNA一蛋白质C .DNAtRNA一蛋白质D DNA mRNA+ 蛋白质E DNA RNA一蛋白质17 1421 易位型异常染色体携带者的核型是()。 A 46， XX ， del(15)(q14q21)B 46， XY ，t(4 ；6)(q21q14)C46，XX ， inv(2)(p14q21)D45，XX ，一 14，一 12， +t(14，21)(pllq11)E 46，XY ，一 14，q-t(14，一 21)(pll

9、；q11)2简述人类结构基因的特点。18人类 Hb Lepore 的类 p 珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()A 碱基置换B碱基插入C 密码子插入D染色体错误配对引起的不等交换E 基因剪接19性染色质检查可以辅助诊断()A 丸 Turner 综合征B21 三体综合征C18 三体综合征D 苯丙酮尿症E 地中海贫血20染色体不分离 ()A 只是指姊妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离C 只发生在有丝分裂过程中D 只发生在减数分裂过程中E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离五、问答题 (共 25 分)1遗传三大定律的内容是什么 ?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)2

10、简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8 分 )3根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)医学遗传学答案一、名词解释(每题 3 分，共 18 分 )1核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下， 按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。 )2断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。3指表现型相同而基因型不同的现象。4在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影

11、响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率 (度)，一般用百分率表示。5一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。6外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。二、填空题 (每空 1 分，共 22 分)1核仁核仁形成区 (NOR)2亲缘系数近婚系数3异常血红蛋白病地中海贫血4 X 染色体长臂2 区 7 带末端缺失5结构数量6高分辨带7整倍性非整倍性8基因突变蛋白质分子9。珠蛋白基因。珠蛋白链lo转换颠换11脆性 X 染色体12人数病情三、选择题 (单选题，每题1 分，共 3

12、0 分 )1B2A3D4B5B6D7D8C9B10E11A12C13C14B15D16D17D18D19 A20 E21 E22A23 C24 D25C四、简答题 (每题 5 分，共 10 分 )1AA 、Aaaa三种基因型频率分别为：(AA)p2 0 16(2 分 )(Aa)2pq 2X0 40 6 048(2 分 )(aa)q2 0 36(1 分 )2人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3 分 )。侧翼序列位于编码区的两侧， 包括调控区、 前导区和尾部

13、区。(2 分 )在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。五、问答题 (共 25 分)1遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因 )彼此分离，分别进入不同的配子中去 (2 分)。减数分裂时， 同源染色体彼此分离， 分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础 (3 分 )。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子 (非等位基因 )独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去 (2 分 )。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自

14、由组合律的细胞学基础。 )连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时， 位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁； 同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换 (3 分)。 (减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。) 2典型的苯丙酮尿症 (PKU) 患者，幼年便可以出现尿 (汗 )臭、弱智、白化等主要临床特征 (2 分 )。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH) 基因 (12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2 分 )。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于 PAH 基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸

15、羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物(1 分 )，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：尿(汗 )臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸 )等有特殊臭味，并可随尿(汗 )液排出，使尿 (汗 )液有腐臭味 (1 分 )。弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶(影响 Y 氨基丁酸和5羟色胺的生成 )进而影响大脑发育和功能 (1 分 )，导致智力低下。白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象 (1 分 )。3根据显

16、性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传，不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型(5 分)。在不规则显性遗传中，杂合子个体由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中会出现隔代遗传的现象。 (2 分 )医学遗传学答案一、名词解释(每题 3 分，共 18 分 )1核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下， 按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。 )2断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。3指表现

17、型相同而基因型不同的现象。4在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率 (度)，一般用百分率表示。5一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。6外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。二、填空题 (每空 1 分，共 22 分 )1核仁核仁形成区 (NOR)2亲缘系数近婚系数3异常血红蛋白病地中海贫血4 X 染色体长臂2 区 7 带末端缺失5结构数量6高分辨带7整倍性非整倍性8基因突变蛋白质分子9。珠蛋白基因。珠蛋

18、白链lo转换颠换11脆性 X 染色体12人数病情三、选择题 (单选题，每题1 分，共 30 分 )1B2A3D4B5B6D7D8C9B10E11A12C13C14B15D16D17D18D19 A20 E21 E22A23 C24 D25C四、简答题 (每题 5 分，共 10 分 )1AA 、Aaaa三种基因型频率分别为：(AA)p2 0 16(2 分 )(Aa)2pq 2X0 40 6 048(2 分 )(aa)q2 0 36(1 分 )2人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列

19、和内含子即非编码序列(3 分 )。侧翼序列位于编码区的两侧， 包括调控区、 前导区和尾部区。(2 分 )在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。五、问答题 (共 25 分)1遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因 )彼此分离，分别进入不同的配子中去 (2 分)。减数分裂时， 同源染色体彼此分离， 分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础 (3 分 )。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因 )独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去 (2 分 )。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。 )连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位