人教版教学遗传病和优生上课件

1、人教版教学遗传病和优生上人教版教学遗传病和优生上人类遗传病与优生人类遗传病与优生人教版教学遗传病和优生上人教版教学遗传病和优生上（一）、概念：（一）、概念：由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的改变而引起的人类疾病人类疾病很多的遗传病人很多的遗传病人, 一生下来就已经得病一生下来就已经得病. 那么那么遗传病遗传病是否一定是是否一定是先天性疾病先天性疾病?人教版教学遗传病和优生上遗传病遗传病遗传病遗传病（二）、主要分类：（二）、主要分类：？人教版教学遗传病和优生上单基因单基因显性显性遗传病遗传病 单基因单基因隐性隐性遗传病遗传病1 1、单基因遗传病、单基因遗传病( (单基因病单基因病) )受受一对

2、一对等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。人教版教学遗传病和优生上(1)、显性遗传病、显性遗传病并并 指指多多 指指人教版教学遗传病和优生上软骨发育不全软骨发育不全(1)、显性遗传病、显性遗传病人教版教学遗传病和优生上( () )、隐性遗传病、隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病人教版教学遗传病和优生上 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮尿症 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素正常正常人教版教学遗传病和优生上 酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素

3、 苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害苯丙酮酸苯丙酮酸人教版教学遗传病和优生上2、多基因遗传病：、多基因遗传病：由由多对多对等位基因控制等位基因控制。常表现出常表现出家族性聚集家族性聚集现象现象比较比较容易受环境容易受环境影响影响发病率发病率比较高比较高唇唇 裂裂无脑儿无脑儿人教版教学遗传病和优生上3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病21三体综合征三体综合征人教版教学遗传病和优生上3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：人教版教学遗传病和优生上1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额

4、低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导病（室隔缺损与动脉导管未闭）。管未闭）。 人教版教学遗传病和优生上1818三体综合症三体综合症症状症状：生长发育障碍，生长发育障碍，智力低下。枕部突起，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。耳低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心脏病有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢管未闭等）。肌张力亢进进 人教版教学遗传病和优生上性腺发育不良性腺发育不良（女性）

5、（女性）患者缺少一条患者缺少一条X X染色体染色体？人教版教学遗传病和优生上4 4、配对：指出下列遗传病各属于何种类型？、配对：指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A A、常隐、常隐（2 2）2121三体综合征三体综合征 B B、常显、常显（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病C C、X X 隐隐（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D D、X X 显显（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E E、多基因遗传病、多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F F、常染色体病、常染色体病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G G、性染色体病

6、、性染色体病（1 1）A A（2 2）F F（3 3）D D（4 4）B B（5 5）C C（6 6）E E（7 7）G G人教版教学遗传病和优生上人教版教学遗传病和优生上二、危害：二、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。带来危害。 放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因。人教版教学遗传病和优生上p优生就是让每一个家优生就是让每

7、一个家庭生育健康的孩子；庭生育健康的孩子；p优生学就是应用优生学就是应用遗传遗传学原理学原理改善人类遗传改善人类遗传素质的科学。素质的科学。优生应采取哪些措施？优生应采取哪些措施？人教版教学遗传病和优生上人教版教学遗传病和优生上祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子

8、女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）禁止近亲结婚禁止近亲结婚人教版教学遗传病和优生上祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙

9、子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲人教版教学遗传病和优生上遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询遗传咨询遗传咨询是预防遗传病的是预防遗传病的主要手段主要手段之一之一 有一个男人介绍有一个男人介绍:“我的我的双亲双亲正常正常,妹妹妹妹得了得了种遗传病种遗传病;现在现在我我要和一

10、个也要和一个也得此种病的女人得此种病的女人结结婚婚,婚后我们能生孩子会得病么婚后我们能生孩子会得病么?得病的几率是得病的几率是多少呢多少呢?”人教版教学遗传病和优生上 一个患一个患抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C人教版教学遗传病和优生上因此，因此，20岁以下妇女所生子岁以下妇女所生子女中，各种女中，各种先天性疾病先天性疾病的的发病率此发病率此2434妇女所妇女所生子女的发病率高出生子女的发病率高出50%。人教版教学遗传病和优生上人教版教学遗传病和优生上 7 91 2 456 83丙病男性丙病男性正常男性正常男性丁病女性丁病女性正常女性正常女性 某家庭中的有的成员患丙种遗传病丙种遗传病（设显形基因B隐性基因b）, 有的成员患丁种遗传病丁种遗传病（设显形基因A隐性基因a）,如下图所示。现已查明II6不携带致病基因不携带致病基因。问： （1）丙种遗传病丙种遗传病的致病基因致病基因位于_染色