新生儿筛查(1)汇编

1、内容 遗传代谢病概述 怀化市新生儿疾病筛查方法 介绍筛查的主要四种疾病概述 遗传代谢病（IMD）：是由于人体内某些酶、膜泵及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿期起病，涉及机体各系统组织器官。 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。在我国1、苯丙酮尿症患儿 大约1.3万个新生婴儿有1例2、先天性甲状腺功能减低症患儿 2000-3000个新生婴儿有1例3、先天性肾上腺皮质增生症 大约5000个新生婴儿有1例4、G6PD 患病率为0.2-44.8% 在我市：1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿

2、有1例2、先天性甲状腺功能减低症患儿 2566个新生婴儿有1例 将会影响人的一生 生活质量下降 严重者生活不能自理 带来沉重的经济负担和精神痛苦和心理负担 虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。 出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫，因病返贫。 影响经济社会的可持续发展。 影响国民素质的提升 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现 新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传行性疾病

3、进行检测。 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。 从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等反面费用。 体格发育障碍 智力发育落后 行为或情感问题 癫痫，甚至死亡等 国家规定必须筛查的病种是： 先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU） 我市于2004年开始上述2种疾病的筛查。 2006年增加了发病率较高G6PD

4、的筛查。 2015年增加CAH的筛查和其他25中代谢性疾病筛查（串联质谱法） 健康的父母，也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。 大多数患儿没有家族史。 所有的新生儿都要接受这项检测 遗传代谢病患儿往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。 如果这个时候，才开始治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。 早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间。 提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医务人员 新生儿监护人与家属交流 知情同意书签定采足跟血 家属配合实验室检

5、测 获得检测结果筛查阳性召回 家属配合进一步诊 疾病确诊及时治疗 及早开始治疗定期随访 长期坚持治疗 时间： 在婴儿出生72小时后，7天之内，并给予宝宝充分哺乳后。采血部位： 在宝宝足跟两侧采血量： 采四滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。采血地点： 分娩的医院采血人员： 由经过专门培训的医护人员 采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。 采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。 筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验。 完成标本检测后，出具筛查阳

6、性报告。 通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患儿，由于一些因素，还有5-10%左右的患儿出现假阴性的情况。 筛查中心会将筛查结果会反馈到婴儿出生的医院 家长也可以通过多种方式进行筛查结果查询 如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件等方式进行查询等 在我市： 一般在采血后两周左右，可以获得检测结果。 筛查结果阴性绝对不会患此病 在筛查阴性结果的婴儿中，仍有个别婴儿可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常。 我们通知家长复查时应注意告知： 筛查结果确诊结果 筛查阳性只是孩子患病的可能性增加 尽早复查以利于早期诊断和治疗 通过早期发现和早期治疗，

7、可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。 甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。 PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。 不管是PKU孩子，还是甲低孩子，都需要长达数年的治疗，大多数需要终身治疗。 定期复查很重要，与治疗医生保持联系。 不要抱侥幸心理，错过治疗时机，再努力都很困难。 下面介绍我国目前主要筛查的四种疾病 苯丙酮尿症（PKU） 先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH） 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 红细胞

8、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）新筛的目的和意义传统新生儿遗传代谢病筛查：是指在新生儿群体中，用对新生儿足跟血制作的血片进行检查对应的生化指标，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，再结合有效的治疗，避免患儿重要脏器受到不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。末梢采血时间采血时间： 正常采血时间为出生72小时后，并充分哺乳8次及以上。 在进食后，营养充分吸收消化，使对应的生化指标 达到真实值，防止漏筛。末梢采血流程 无粉手套、75%酒精、棉球、采血针 按摩或热敷新生儿足跟采血部位。可以使用热湿毛巾或湿布（低于42)覆盖在采血部位三到五分钟 将新生儿退部放置在低于心脏位置以利于增加静脉压力 用75%酒精擦拭婴儿足跟 只能用75%酒精，其他利用氧化性质消毒的试剂会影响实验的检测！如碘酒请勿使用质量合格的血斑 血斑直径足够大（8mm以上） 血样均匀 透过滤纸背面