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文档简介

1、会计学1基因组学与医学基因组学与医学第1页/共24页基因组(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。 一、基因组学概念及范畴基因组学(genomics)是指发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。第2页/共24页基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics)比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念第3页/共24页二、结构基因组学 结构基因组学(struc

2、tural genomics)是通过HGP的实施来完成的。 HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。第4页/共24页（一）物理制图(physical map) （二）遗传制图(genetic map) 又称“连锁图”(linkage map) （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统 HGP包括以下研究内容第5页/共24页HGP主要任务及内容第6页/共24页 通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病

3、提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。第7页/共24页 功能基因组学（functional genomics）又被称为后人类基因组计划(post-human genome project, PHGP) 是在完成一个生物体全部基因组测序的基础上，详尽分析基因组的序列，鉴定基因组全部基因的功能，描述各个基因的表达和调控模式。 第8页/共24页（一）鉴定DNA序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式 功能基因组学的主要具体内容第9页/共24页第10页/共24页第11页/共24页功能基因组学研究策略及主要内容第12页/共24页第13页/共24页The Relation between Genomics and Medicine第14页/共24页一、基因病的概念直接或间接地与基因相关的疾病，称为基因病。根据“基因病”的概念，人类疾病大致分为三类：（一）单基因病 （二）多基因病 （三）获得性基因病 第15页/共24页第16页/共24页寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交 第17页/共24页DNA芯片检测的差异表达谱第18页

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