医学遗传学期末重点复习题

1、2与苯丙酮尿症 不符的 临床特征是 1。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭 味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅3细胞在含 BrdU 的培养液中经过一个复制周期， 制片后经特殊染色的中期染色体 两条 姊妹染色单体均深染4. DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是磷酸二酯键5. HbH病患者的可能基因型是5。A / B a/ a C /aa D a/aa E aacs/ 6. 以下不符合常染色体隐性遗传特征的是4。A. 致病基因的遗传与性别无关，男女发病时机均等B. 系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C. 患者的双亲往往是携带者D

2、. 近亲婚配与随机婚配的发病率均等E. 患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/47人类a珠蛋白基因簇定位于5。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p138. 四倍体的形成可能是由于3。A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 局部重复9. 在蛋白质合成中，mRNA勺功能是3。A 串联核糖体 B 激活 tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10. 在一个群体中，BB为64%, Bb为32 %, bb为4%, B基因的频率为4。3。11一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为A 多倍体 B 非整倍

3、体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型12某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是5。A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变 13一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近1。A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高14染色质和染色体是 4。A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D 同一物

4、质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E 以上都不是15以下碱基置换中，属于转换的是 3。A A? C B A ? T C T ? C D G ? T E G ? C16通常表示遗传负荷的方式是 4。A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E 群体中有害基因的平均频率1。17性染色质检查可以对以下疾病进行辅助诊断的是A Turner 综合征 B 21 三体综合征 C 18 三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血18一个正常男性核型中，具有随体的染色体是4。A 中着丝粒染色体 B 近中着丝粒染色体 C 亚

5、中着丝粒染色体D 近端着丝粒染色体 E Y 染色体19. 母亲是红绿色盲XR患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有5。A 1 个 B 2 个 C 3个D 0 个 E 4 个20. 真核生物的转录过程主要发生在2。A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E细胞膜21. 短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%, 个该病患者Aa与正常人婚 配，每生一个孩子是患者的概率为 3。A 2/3 B 1/4 C 1/2D 3/4E 022. DNA复制时新链的合成方向是4。A 3 t 5 B 3 t 5或 5宀 3 C 5 宀 3或 3宀 5 D 5 宀 3 E 有时 3宀 5，有 时

6、5t 323. 基因型为 b0/b 的个体表现为 1。A 重型 b 地中海贫血 B 中间型 b 地中海贫血 C 轻型 b 地中海贫血D 静止型 a 地中海贫血 E 正常24. 假设某人核型为 46, XX, dup 3 q12q21 那么说明在其体内的染色体发生了 5。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复25. 通常表示遗传密码的是4。A DNA B RNA C tRNA D mRNA E rRNA 26减数分裂前期I的顺序是4。A 细线期粗线期偶线期双线期终变期B 细线期粗线期双线期偶线期终变期C 细线期偶线期双线期粗线期终变期D 细线期偶线期粗线期双线期终变期E 细线期双线期偶

7、线期粗线期终变期27. 胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是2。A a2b2B a2g2C a2e2 D a2d2 E z2e228. 真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为4。A 5AG GT3 B 5GT AC3 C 5AG CT3 D 5GT AG3 E 5AC GT329. 着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为1。A 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 复杂易位 E 不平衡易位30. 断裂基因中的编码序列是3。A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 内含子 E 终止子31. 应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为5。A 1/1

8、0000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E%1 %32. 根据ISCN,人类的X染色体属于核型中3。A A 组 B B 组 C C 组 D D 组 E G 组33. PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显 性基因频率为 4。A B C D E34. 真核生物的一个成熟生殖细胞配子中全部染色体称为一个2。A 染色体组型 B 染色体组 C 基因组 D 二倍体 E 二分体A 先天愚型 B a 地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症E 白化病36人类第五号染色体属于 2。A 中着丝粒染色体 B 亚中着丝粒染色体 C 近端着丝粒染色

9、体D 端着丝粒染色体 E 近中着丝粒染色体37苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致5。A 代谢终产物缺乏 B 代谢中间产物积累 C 代谢底物积累 D 代谢终产物积累E 代谢副产物积累38对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症AR的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为 3 。A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 139. 遗传漂变指的是4。A 基因频率的增加 B 基因频率的降低 C 基因由 A 变为 a 或由 a 变为 AD 基因频率在小群体中的随机增减 E 基因在群体间的迁移40. 不规那么显性是指3。A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B 杂合子的表现型介于纯

10、合显性和纯合隐性之间C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D 致病基因突变成正常基因E 致病基因丧失，因而表现正常41. 人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不别离现象，而第二次减数分裂正常进行，那么其可形成4。A 一个异常性细胞 B 两个异常性细胞 C 三个异常性细胞 D 四个异常性细胞E 以上都不是42. 以下不属于 RNA成分的碱基为4。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶43. 染色体臂上作为界标的带 5。A 一定是深带 B 一定是浅带 C 一定是染色多态区 D 一定是染色体次缢痕区E 可

11、以是深带或浅带44. 一个体和他的外祖父母属于 2。A 一级亲属 B 二级亲属 C 三级亲属 D 四级亲属 E 无亲缘关系45. 减数分裂过程中同源染色体别离，分别向细胞两极移动发生在3。A前期I B 中期I C 后期I D 中期n 后期n46. 镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS其分子组成是5。a2b26A a2b6 谷 ? 赖 B a2b226 谷? 赖 C a2b226 谷 ? 缬 Da2b6 谷 ? 缬 E谷 ? 缬47. 复等位基因是指 4。A 一对染色体上有三种以上的基因 B 一对染色体上有两个相同的基因C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D 同源染色体的相同位点有三种以上的

12、基因E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因48. 人类 b 珠蛋白基因簇定位于 2。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p1349. Turner 综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是2。A 核型分析 B 性染色质检查 C 酶活性检测 D 寡核苷酸探针直接分析法E RFLP 分析法50. 某人核型为46, XX del 1 pterq21;那么说明在其体内的染色体发生了A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复51. 人类 1 号染色体长臂分为 4个区,靠近着丝粒的为 2。A 0 区 B 1区 C 2区 D 3区E 452. DNA

13、分子中碱基配对原那么是指1 。配 C, GA A 配 T, G 配 C B A 配 G, G 配 T C A 配 U, G配 C D A 配TE A配T, C配U53. 人类次级精母细胞中有 23 个 4。A 单价体 B 二价体 C 单分体 D 二分体 E 四分体54. 46, XY t 2; 5 q21; q31表示2 。A 一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体55. MN基因座位上，M出现的概率为，指的是2。A 基因库 B 基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数 E 近婚

14、系数56. 真核细胞中的 RNA来源于4 。A DNA复制 B DNA 裂解 C DNA 转化 D DNA 转录 E DNA 翻译57. 脆性X综合征的临床表现有4。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼58基因型为 b0/bA 的个体表现为 1。A 重型 b 地中海贫血 B 中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D 静止型 a 地中海贫血 E 正常90，一个杂合型患者与正59慢性进行性舞蹈病属常染

15、色体显性遗传病，如果外显率为常人结婚生下患者的概率为 2。A 50 B 45 C 75 D 25 E 10060嵌合体形成的原因可能是 5。A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不别离C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不别离E 卵裂过程中发生了染色体丧失61 人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA其分子组成是1 。A a2b2B a2g2 C a2e2D a2d2Ez2e262 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在3。A 增殖期 B 生长期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 变形 期63关于X连

16、锁隐性遗传，以下错误的说法是3。A 系谱中往往只有男性患者 B 女儿有病，父亲也一定是同病患者E 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者64引起镰形细胞贫血症的 b 珠蛋白基因突变类型是 2。A 移码突变 B 错义突变 C 无义突变 D 整码突变 E 终止密码突变 65如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的根底上增加一条可形成4。A 单倍体 B 三倍体 C 单体型 D 三体型 E 局部三体型 66基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是4。A RNA DNA 蛋白质B hn RNA f mRN* 蛋白质C DNA f tRNA 蛋白质D DNAf mRNf蛋白质 E DNA ? R

17、NA 蛋白质67 14/21 易位型异常染色体携带者的核型是 5。A 46 ， XX，del 15q14q21B 46， XY，t 4； 6q21q14C46，XX，inv 2p14q21D45， XX， 14， 21， t 14， 21 p11；q11E 46 ， XY， 14， t 14， 21p11； q1168人类 Hb Lepore 的类 b 珠蛋白链由 db 基因编码，该基因的形成机理是 4。A 碱基置换 B 碱基插入 C 密码子插入 D 染色体错误配对引起的不等交换E 基因剪接69性染色质检查可以辅助诊断 1。A Turner 综合征 B 21 三体综合征 C 18 三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海 贫血70染色体不别离 5。A 只是指姊妹染色单体不别离B 只是指同源染色体不别离C 只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E 可以是姊妹染色单体不别离或同源染色体不别离71断裂基因转录的正确过程是 5。基因t前 mRNAT hnRNAt mRNAA 基因t mRNA B 基因hnRNA剪接mRNAC基因t hnRNAt戴帽和加尾tmRNA DE基因t前mRNT剪接、戴帽和加尾t mR