小议肝豆状核变性的医治

1、小议肝豆状核变性的医治关键词：肝豆状核变性分型证治中医治疗 肝豆状核变性属铜代谢障碍性疾病，是游离铜在体内各脏器大量沉积所致。其中以大脑豆状核、肝脏、角膜等受影响较大。临床主要表现为神经精神症状及肝脏症状，其次为骨关节及肾脏损害症状。 本病的诊断标准有：家族遗传史、锥体外系症状及肝脏症状、裂隙灯证实角膜有K-F环、血清铜蓝蛋白1.6mol/24h、肝铜250g/g。 笔者体会，在以上诊断标准中“家族遗传史”并不常见，而肝铜也不可能作为常规检查项目，尿铜的参考价值也值得商榷，所以，诊断的依据主要是第2、4条，如果再有角膜K-F环（+）那就更为确切了。 现代医学把本病分为脑型、脑-内脏混合型、脊髓

2、型或脑脊髓型等，而笔者从中医临床的角度将其分为脑型、肝型、脑肝肾混合型进行辨证治疗，似乎更为实用。其实大多数患者均同时伴有脑及内脏损害，只是侧重点不同罢了。 兹将笔者常用的几套治法简述如下，尚祈同道不吝指正。 一、脑型：主要症状：快速节律性震颤及意向性震颤（运动时加重）;语言障碍与吞咽困难;肌张力增高、动作迟缓、表情淡漠、步行障碍等。儿童起病较急者可发生智力减退、性格改变、自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、暴力倾向等。 常见诱发因素有惊吓、郁怒、药物损害、极度疲劳、脑外伤等等。 本型治则：坚胆养心、祛风排铜。坚胆养心者，扶其正也，即提升铜篮胆白；祛风排铜者，驱其

3、邪也，即排除脏器堆积的铜元素。 该型常用的针对性中药制剂有:肝豆去风合剂、坚胆排铜饮、益心健步合剂等。 典型病例：赵X，男，39岁，内蒙古赤峰人，患肝豆22年。初为手颤抖、言语含混、吞咽困难、行步不稳，后屡用青霉胺和二巯基丁二钠等，近年来双上肢肌张力增强，屈而难伸，说话益发不清，饮食常打呛，于07年初在两位亲戚的陪同下来诊。呈消瘦貌，时流涎，心悸乏力，自言该病起于惊吓，并时有惊惧感，寐差。脉细弦，舌淡苔薄白、有不规则裂纹。铜篮蛋白小于20（220-580）。辨证属心胆两虚、肝风内动，予肝豆去风合剂、坚胆排铜饮，并穿插配合归脾丸、杞菊地黄丸。 治疗3个月，上肢肌张力有所降低，体力增，睡眠好转，言

4、语较前易懂，铜篮蛋白100。效不更方，继服3个月，铜篮蛋白升至230，后又据证改服益心健步合剂，并配合芍药甘草汤、柴胡加龙骨牡蛎汤等，共治疗11个月，诸症消失，此后未再服药。08年6月查铜篮蛋白为310。 二、肝型：该型肝豆状核变性可出现急性肝功能衰竭、嗜睡、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸。而较为常见的表现为慢性肝病或肝硬化、肝腹水、巨大脾、脾亢、血小板减少、白细胞减少、贫血，甚或全身凹陷性水肿等。同时也可伴有轻度锥体外系症状。当然了，同时也具有血清铜蓝蛋白降低、角膜K-F环（+）等共有特征。 本型治则：益肝实脾、宁血祛湿、和营消风。“益肝实脾”是切断疾病的传变之道，经云：“见肝之病，知肝传脾，

5、当先实脾”即此意也。“宁血祛湿、和营消风”则是对肝腹水、脾大、血小板减少、出血而言，拙作原发性血小板减少性紫癜的中医治疗对此曾有所阐述。 该型常用的针对性中药有:益肝息风合剂、填髓补肝排铜饮、宁血消风合剂、实脾饮等。 典型病例：王X莲，女，16岁，洛阳洛龙区人，07年初来诊。7年前出现轻度手抖、继之腹大，B超提示肝硬化、腹水、脾大，铜蓝蛋白0.01（0.2-0.56）,诊为肝豆，用青霉胺一年后手抖消失，但腹大益甚，全血细胞减少（WBC1.3、PLT2.1），体倦，纳食后上腹撑胀，下肢凹陷性水肿，脉沉而有滑象，皮肤时痒，夜间重。辨证属肝经瘀滞、湿浊内蕴、营卫失和，予实脾饮合宁血消风合剂，间配服填

6、髓补肝排铜饮，半年后腹水、脾大消减大半，饮食体力均好转，铜蓝蛋白升至0.12，WBC3.1、PLT47。依此方案化裁，共用药13个月，诸症尽消，铜蓝蛋白升至0.31，唯脾脏稍大（脾门厚41mm）,遂停药，迄今年余，身体健康。 三、肝脑肾混合型：该型肝豆具备肝型、脑型的特征，并具有肾损害的相应表现，尤其常见肾萎缩。尿蛋白、尿潜血也可出现。还有部分患者伴发肾结石。 本型治则：坚胆养心、益肝实脾、补肾化浊、祛风排铜。 该型多联合用药，常用坚胆排铜饮、益肝息风合剂、益肾汤、宁血消风合剂、内分泌合剂等，伴肾结石者，配补肾化石合剂。 典型病例：周X，男，21岁，江苏连云港人，08年9月来诊。患肝豆3年，肢颤头摇、流涎语骞、胆怯心悸、肝硬化、中度腹水、脾大、双肾萎缩并伴左肾结石（11*7mm），铜蓝蛋白小于8.3（20-60），脉微弱，舌淡体胖苔不显。正气大虚，湿毒稽留，予坚胆排铜饮、内分泌合剂、补肾化石合剂等交替服用，嘱其家人要善待患者，切勿使其受到精神刺激。6个月，证大减，铜蓝蛋白升至80，肾结石缩小为8*3mm，现仍在治疗中。 肝豆状核变性属虚实夹杂症。虚在肝、脾、心，实在风、湿、铜。只要辨证精确，补虚泻实各行其道，调摄得当，疗程充足，是完全可以根治的。需要强调的是“调摄”二字，节饮食、适寒温固然重要，而尤为重要的是调节情绪