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文档简介

1、上海交通大学医学院附属仁济医院儿科cutaneous synthesis7-脱氢胆固醇胆骨化醇临床表现： 2yrx线表现： 骨骼畸形 skeletal deformities 实验室检查：normal膝外翻膝外翻初期激期恢复期后遗症症状体征多汗 夜惊 夜啼 症状加重骨骼改变症状减轻基本消失症状消失骨骼畸形血清钙下降稍低正常正常血清磷降低更低正常正常akp正常或稍高更高缓慢恢复正常正常x线无改变或轻度改变改变明显逐渐恢复正常 n头大、面宽n腹部前突、臀部后突ngh水平及激发试验正常家族性家族性低磷低磷血症血症远端肾远端肾小管性小管性酸中毒酸中毒vitvit依赖依赖性佝偻性佝偻病病1 1型型vit

2、vit依赖依赖性佝偻性佝偻病病2 2型型肾性肾性佝偻病佝偻病肝性肝性佝偻病佝偻病钙降低降低降低降低磷降低降低降低降低升高alp升高升高升高升高pth升高升高升高升高降低降低升高降低氨基酸尿+summaryvitd小肠小肠ca、p吸收吸收血钙血钙pth调节调节迟钝，迟钝，pth低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（tetany）pth破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复肾重吸收肾重吸收p低血磷低血磷细胞外液细胞外液(ca、p浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（rickets）生化改变生化改变x线改变线改变临床表现临床表现初期激期恢复期后遗症症状体征多汗 夜惊 夜啼 症状加重骨骼改变症状减轻基本消失症状消失骨骼畸形血清钙下降稍低正常正常血清磷降低更低正常正常a

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