内分泌诊疗常规

1、矮小症诊疗常规定义：凡身高低于同龄及同性别同地区健康儿童平均身高2个标准差（-2sd），或在生长百分位曲线的第3百分位以下者，称矮小症。矮小检查：1、 生长激素激发试验：需前晚10点起禁食至次日试验结束（1）胰岛素低血糖法（短效胰岛素）胰岛素剂量：4Y 0.15u/kg,iv,加NS1ml快速静脉推注。在0 20 30 60 90 120各时段采2ml血作GH测定，同时快速测血糖并测0 20 30 60 90 120血皮质醇。血糖低谷出现在20 30，此时血糖值应低于0值的1/2，或低于2.2mmol/L,若达不到要求可追加胰岛素用量（原胰岛素量的2/3-3/4）。密切注意患儿反应，若出现低血

2、糖惊厥，应予10%GS快滴（2）精氨酸法：精氨酸剂量：0.5g (2ml) /kg，最大量不超过15g (60ml)，用注射用水稀释成浓度低于10%液体（25%精氨酸1支5g=20ml）精氨酸应于30内滴入在0 30 60 90 120各时段采血2ml测GH值注意精氨酸的不良反应：恶心、高血压2、 实验室检查：（1） 血T3、T4、FT3、FT4、TSH、IGF-1、IGFBP3、皮质醇（血清管3ml送同位素室）（2） ACTH，特殊管2ml 同位素室（3） 肝肾功能、总蛋白、白球蛋白、载脂蛋白A、B，Ca 、P、AKP、甘油三脂、乙肝两对半 血清管 生化室（4） 血气分析 肝素抗凝管0.5m

3、l 生化室（5） 染色体检查（女孩要做）2.5ml 无菌标本瓶 血液研究室（取消毒瓶）周一、二、五上午（6） 骨龄：左手+手腕摄片（门诊已查则不查，但相隔半年以上复查）（7） 垂体CT平扫（8） B超：肝脾、肾上腺、双肾、腹腔淋巴结（女孩加子宫、卵巢）常见矮小症鉴别生长激素缺乏症：1、 临床表现（1） 部分难产、窒息或胎位不正，臀位、足位产多见（2） 大部分1岁后发现身材矮小，生长缓慢，年增高5cm，重者23cm，食欲低下。（3） 匀称性矮小，面容幼稚，圆脸，前额稍突出，小下巴，胸腹脂肪丰满，出牙换牙延迟，骨龄落后2年以上，智力正常（4） MPHD除矮小外，可有甲减，只能迟钝，性腺发育不全、低

4、血糖等（5） 颅内肿瘤引起的继发性侏儒尿崩症，颅压增高，视力障碍2、 实验室检查：（1） 骨龄：落后2年以上（2） GH激发试验：峰值第90百分位数，身长较正常小，面部臃肿，皮肤粗糙，生理性黄疸延长，嗜睡少哭，哭声低下，体温低，纳呆，腹胀，脐疝，前囟大后囟未闭，HR慢，心音低4、 儿童期：（1） 特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸。（2） 神经系统：智力低下，记忆力、注意力下降；运动发育迟缓，感觉迟钝，严重者产生粘液水肿。（3） 生长发育停滞：矮小，躯体长，四肢短，骨龄延迟非常明显。（4） 其他：纳呆，腹胀、便秘，HR慢，心音低，心脏扩大，心包积液，低电压GH不

5、敏感综合征：1、 典型：Laron侏儒2、 病因：GH受体基因缺陷，血循环中无GHBP，血GH水平升高，IGF-1下降3、 表现：矮小，特殊面容，向心性肥胖，性成熟明显延迟，能发育，蓝色巩膜，骨质疏松，智力正常。4、 治疗：IGF-1 120ug/kg，H，Bid宫内发育迟缓儿：1、 足月儿：BW2.5kg2、 分类：普通型：匀称性矮小； 不对称身材矮小：Russell-Silver综合征3、 普通型：矮小不伴畸形，消瘦，腹部脂肪堆积，三角脸，前额宽大，小下颌，性发育异常，骨龄延迟。4、 Russell-Silver综合征：矮小伴多种畸形单侧肢体肥大；高额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤；颅面骨

6、发育异常，第5指短小弯曲；个别精神发育迟缓，智能低下；肾功能异常特发性家族性矮小1、 有家族史2、 表现：体态匀称，矮小不严重，出生时身长体重正常；身高增长速度近似正常或稍偏缓。3、 GH水平：GH水平及激发试验正常。软骨发育不全：1、 AR，发病率1/150002/260002、 表现：出生时体征即明显，四肢短，头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平、胸骨扁平、肋骨外翻、腹部前突、臀部后突。3、 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎管弯曲。4、 GH水平：GH水平及激发试验正常。精神性矮小：1、 病因：精神

7、心理受挫，影响GH-IGF轴。2、 表现：生长停滞，青春发育延迟，骨龄落后，常消瘦伴饮食、行为异常。3、 检查：血IGF-1、ACTH、糖皮质激素可减低，甲状腺功能正常。4、 治疗：去除生活中的不利因素。GH神经分泌功能障碍：1、 病因：不详，推测与神经介质对GH分泌失去正常调控有关。2、 表现：与生长激素缺乏症相似。3、 检查：GH激发试验峰值不低，24小时GH总量不足，也睡眠测得GH峰值减低，血IGF-1含量下降。4、 治疗：GH治疗有效。其他慢性疾病引起矮小：先心、哮喘、肾功能不全、营养不良等。中枢性尿崩症一、概要本症是由于抗利尿激素（ADH）缺乏所致。ADH由下丘脑的视上核及室旁核产生

8、，然后通过ADH运载蛋白从神经轴突输送到垂体后叶储存备用。因此任何引起下丘脑、垂体柄或垂体后叶的病变都可引起中枢性尿崩症。其病因为原发性（下丘脑视上核或室旁核神经元发育不全或退行性变，或自身免疫所致）及继发性（颅内肿瘤、炎症、颅脑手术及颅脑外伤等）。在任何年龄均可发病。二、诊断要点1、 临床表现（1） 多数患者起病突然，表现口渴、多饮、多尿，每日饮水量可达几升以上，每日排尿量常大410L。尿比重核尿渗透压低且固定。（2） 婴幼儿除喜饮水外，可有发热、烦躁不安、呕吐及脱水等表现。（3） 患儿甚少出汗，皮肤常干燥苍白，精神不振，食欲低下，体重不增和生长障碍。（4） 如为颅内肿瘤引起这，可出现头痛、

9、呕吐、视力缺损等颅内压增高症状。2、 辅助检查（1） 尿检查：24h尿量往往超过2500ml，重症患者每日尿量可达300450ml/kg。尿比重在1.0011.005之间，尿渗透压一般145mmol/L或血浆渗透压290mmol/L。试验结束是尿渗透压若800mmol/L则可排除垂体性尿崩症试验中若血压下降、头痛、烦躁不安应停止试验，并予饮水。（3） 鞣酸加压素试验 一般在禁水试验后即可进行，先排空膀胱，肌注鞣酸加压素0.1u/kg(0.050.1ml，用前充分摇匀)，每15min排尿1次，记尿量、测尿比重及尿渗透压，并测血压、体重，共2h，若尿比重及尿渗透压明显上升者则为垂体性尿崩症，不上升

10、则为肾性尿崩症。注：长效尿崩停（外配）：虹口区双互路387号 65415808销售部15路换19路（4） 放射免疫法测定精氨酸加压素（ADH）明显减少或测不出。（5） X线颅骨正侧位片，头部CT或MRI检查，有助于诊断颅内肿瘤。3、 鉴别诊断：（1） 原发性肾性尿崩症：系肾小管上皮细胞对ADH无反应所致，为X连锁或常染色体显性遗传疾病。发病年龄小，除多饮、多尿外，常有脱水、发热、循环衰竭等症状。对加压素实验无反应。（2） 精神性烦渴：儿童期较少见，起病相对缓慢，多饮多尿症状逐渐加重，但夜间饮水较少。禁水试验尿渗透压增高可诊断。（3） 其他：高渗性利尿（如糖尿病）、肾小管性酸中毒、高钙血症（维生

11、素D中毒、甲状旁腺功能亢进症）、低钾血症（原发性醛固酮增多症、Bartter综合征等）以及慢性肾功能不全等均可有多饮、多尿表现，根据病史及相应检查可鉴别。性早熟处理：1、 三大常规2、 肝肾功能、T3、T4、TSH3、 怀疑CAH者查24小时尿17羟、17酮皮质类固醇、尿游离皮质醇4、 头颅CT或MRI5、 B超：肝脾、肾上腺、肾脏、腹腔淋巴结、子宫、卵巢、睾丸6、 戈那瑞林激发试验：100ug/支（门口同建药房）（1） 0分抽取血约3ml测基础LH、FSH、T、PRL、E2、HCG（2） 无需禁食，2.5ug/kg，最大100ug（3） 戈那瑞林+NS 5ml 30秒内静脉推入，依次于0 1

12、5 30 60各抽取血2ml分别送测LH、FSH（若门诊病人：敷贴1个，肝素帽1个，留置针1个，空针5ml*4支）HCG激发试验：（500ug/支）HCG 1500u qod im *3天 当天注射前及第三次注射后的次日抽血查睾酮。 T T1 2 3 4 5 6HCG * * * 抽血 * *糖尿病诊疗常规糖尿病医嘱：1、 糖尿病饮食：热量分配：早餐2/10；午餐及晚餐各3.5/10；睡前点心1/10总热卡（千卡）：1000+（年龄2）100（12岁以下）；12岁以上20002200千卡食物能量分配：碳水化合物50-55%（根据年龄及营养状况）脂肪 30%蛋白质 20-15%（大年龄按15%计

13、算）2、 快速血糖 qid3、 口服药物：VitC 0.1 tid po.；VitE 10mg qid；VitBco 1# tid po。4、 糖尿病常规检查：（诊断不明确的作OGTT试验）（1） 肝肾功能、乙肝两对半、血气分析、静脉空腹血糖、随机血糖各一次（2） 血脂全套2ml（空腹）送生化室，蛋白电泳（1ml），抽血1ml查CRP（定量）（3） 血C肽1ml（空腹）送同位素室（4） 血胰岛素1ml（空腹）送同位素室（未使用胰岛素前检查）（5） T3、T4、TSH、FT3、FT4、TPO（6） IGF-1（血清管1ml送分子生物室）（7） HbA1C入院1次，出院前1次（门诊化验室）（8）

14、肠道病毒CoXBIgG、IgM（9） 尿微量蛋白留新鲜尿1ml送门诊化验室（10） 胰腺B超（11） GAD65、IA-2抗体（中山医院，血清管3ml）（12） 免疫球蛋白、CD系列（周一、周三上午，特殊管）（13） 尿RT qd3天（14） 清洁中段尿培养qd2天*出院检查：IGF-1、HbA1C、尿NO、尿常规、血脂全套*复诊患儿化验根据病情需要。病程1年者不用烟酰胺和黄连素口服。初诊患儿测身高、体重。C肽激发试验（入院时和出院前分别测试，具体见后页）糖尿病基因测定：在治疗室冰箱冷藏室区抗凝管，留血45ml后。放置在冷冻室的放置盆内。复住院糖尿病化验常规1、 肝肾功能，乙肝两对半2、 血脂

15、全套，蛋白电泳3、 T3、T4、TSH、FT3、FT4、TPO4、 HbA1C（门诊化验，采手指血）5、 尿微量白蛋白6、 病程大于5年，检查眼底，查心电图7、 新发病一年后，复查C肽激发试验8、 糖尿病基因检测，在治疗室冷藏室内取管。附：C肽激发试验方法1、 前晚10pm起禁食，胰高血糖素（诺和生）1mg备用（病房药房有药）2、 早上六点一次胰岛素暂缓用，至实验结束后再用3、 留置套管针4、 抽血2ml测C肽及纸片法血糖。从未用过胰岛素者加测血胰岛素（2ml）5、 胰高血糖素（诺和生）现用现配，配置方法如下：（1） 将针头透过橡胶塞插入装有高血糖素的药瓶中，将注射器内全部液体注入药瓶。（2）

16、 不拔出针头，轻轻振摇药瓶直至高血糖素完全溶解为澄清溶液。（3） 确保注射器针栓处于完全推入位置。将所有溶液抽回注射器。注意勿将针栓拉出注射器。6、 配好的胰高血糖素（诺和生）1mg于1分钟内快速静脉推注，然后再用2mlNS静脉推注，开始静注诺和生时开始计时（0分钟）。（不良反应：恶心呕吐，心跳加快，能很快缓解）7、 6分钟后再次抽血2ml测C肽及纸片法血糖。从未用过胰岛素者加测血胰岛素（10分钟2ml血）。8、 试验结束拔除套管针，按常规予胰岛素皮下注射。肥胖诊疗常规1、 OGTT实验：前一天晚上10点禁食，晨服GS1.75g/kg（最多75g），于0 30 60 120180测血糖值（静脉

17、法+纸片法）。2、 血皮质醇3、 血胰岛素（于OGTT实验同时03060120180测）4、 血脂系列，HDL，VLDL5、 血FSH，LH，E2，睾酮6、 头颅CT（垂体）7、 B超：肝脾、肾上腺、胰腺，女孩子宫卵巢，男孩睾丸（未发育者不查）8、 甲状腺功能：T3，T4，TSH，FT3，FT4尿钙测定1、 低钙低盐饮食八天，第七日留24小时尿，测24小时尿钙含量。2、 留完24小时尿后，于当晚（第八日）9：00PM后禁食，但需在当晚（第八日）9：00PM和12：00PM各饮水300ml（1015ml/kg），次晨7：00AM（第九日）饮水400600ml（1520ml/kg），留7：00AM至9：00AM尿。测定空腹尿Ca/Cr比值。8：00AM抽血测Ca、P、AKP，9：00AM服钙1g/1.73m2（100ml牛奶含钙120mg；10%葡萄糖酸钙10ml含钙90mg），11：00AM饮水300ml（1015ml/kg），收集9：00AM至1：00PM尿液，测口服钙负荷后尿Ca/C