断裂基因、DNA复制和表达

1、第一节第一节 遗传的分子基础遗传的分子基础 第四章第四章 生命的遗传与变异生命的遗传与变异INTRODUCTION TO GENETICS第二节第二节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础第三节第三节 遗传的基本规律遗传的基本规律第四节第四节 遗传与人类疾病遗传与人类疾病三、断裂基因的基本结构三、断裂基因的基本结构Gene structure基因基因 gene： 合成一条多肽链或合成一条多肽链或RNA分子的一段分子的一段DNA序列。序列。蛋白质基因蛋白质基因RNA基因基因具有特定功能的一段具有特定功能的一段DNADNA序序列。列。*断裂基因断裂基因 split gene外显子外显子 exon DNA转

2、录后保留在成转录后保留在成熟熟RNA(mRNA)中的中的DNA序列序列外显子之间的非编码外显子之间的非编码DNA序列序列内含子内含子 intron 侧翼序列侧翼序列 regulator sequence基因内的编码序列基因内的编码序列1、外显子、外显子 exon 内含子内含子 intron 断裂基因断裂基因 split geneE1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AGGT-AG法则法则转录转录加工加工编码序列编码序列断裂基因断裂基因 split geneE1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AG2、侧翼序列、侧翼序列 regulator seque

3、nceTranscription Transcription start sitesstart sitesTranscription Transcription stop sitesstop sites启动子启动子 promoter 增强子增强子 enhancer 终止子终止子 terminator断裂基因断裂基因 split gene2、侧翼序列、侧翼序列 regulator sequenceE1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AGTranscription Transcription start sitesstart sitesTranscription Trans

4、cription stop sitesstop sites-20-20-70-70+1+1TATA TATA boxboxCAAT CAAT boxboxGC GC boxbox启动子启动子 promoter 增强子增强子 enhancer 终止子终止子 terminatorTATAAAAGCCAATCTGGGCGGCCGCCCE1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AGTranscription Transcription start sitesstart sitesTranscription Transcription stop sitesstop sitesTATA

5、TATA boxboxCAAT CAAT boxboxGC GC boxbox-20-20-70-70+1+1enhancerenhancer断裂基因断裂基因 split gene2、侧翼序列、侧翼序列 regulator sequence启动子启动子 promoter 增强子增强子 enhancer 终止子终止子 terminatorEnhancerEnhancer断裂基因断裂基因 split gene2、侧翼序列、侧翼序列 regulator sequenceE1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AGTranscription Transcription start

6、sitesstart sitesTranscription Transcription stop sitesstop sitesTATA TATA boxboxCAAT CAAT boxboxGC GC boxbox-20-20-70-70+1+1enhancerenhancerterminatorterminator反向重复序列反向重复序列 5-AATAAA-3启动子启动子 promoter 增强子增强子 enhancer 终止子终止子 terminator反向重复序列反向重复序列 AATAAAPHF1PHF1（NCBINCBI）5423bp5423bp四、四、DNA DNA 复制复制 (D

7、NA Replication)(DNA Replication)原核生物原核生物 一个起始点，向两个方向复制，呈一个起始点，向两个方向复制，呈形两个复形两个复制叉汇于一点，复制成两个制叉汇于一点，复制成两个DNADNA分子。分子。真核生物真核生物 多个起始点，多个起始点，向两个方向复制。向两个方向复制。1 1、半保留复制、半保留复制2 2、复制子、复制子: :一个复制起点所进行复制的一个复制起点所进行复制的DNADNA区段区段3 3、半不连续复制、半不连续复制前导链前导链 leading strandleading strand后随链后随链 lagging strandlagging stra

8、nd五、基因的表达与调控五、基因的表达与调控 (Gene expression and Regulation)(Gene expression and Regulation)（一）基因的表达（一）基因的表达基因表达是基因表达是DNADNA分子中所存在的遗传信息通过转录和分子中所存在的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性蛋白质或通过转录形成翻译形成具有生物活性蛋白质或通过转录形成RNARNA发发挥功能作用的过程。挥功能作用的过程。原核生物：转录和翻译同步进行。原核生物：转录和翻译同步进行。真核生物：转录在核中进行；翻译在细胞质中进行。真核生物：转录在核中进行；翻译在细胞质中进行。五、基因的表达

9、与调控五、基因的表达与调控 (Gene expression and Regulation)（一）基因的表达（一）基因的表达1、转录、转录 transcription2、翻译、翻译 translation五、基因的表达与调控五、基因的表达与调控 (Gene expression and Regulation)（一）基因的表达（一）基因的表达1、转录、转录 transcriptionCoding strandNon-coding strand1、转录、转录 transcription编码链编码链 非编码链非编码链 正义链正义链剪接（剪接（splicing）戴帽（戴帽（capping）加尾（加尾（

10、tailing）剪接（剪接（splicing）戴帽（戴帽（capping）7-7-甲基鸟苷酸甲基鸟苷酸加尾（加尾（tailing）2、翻译、翻译 translation按照按照mRNA上密码子的信息指导氨基酸单体合上密码子的信息指导氨基酸单体合成为多肽链的过程，这一过程称为成为多肽链的过程，这一过程称为mRNA的的翻翻译译。mRNA的翻译需要有的翻译需要有mRNA、tRNA、核糖、核糖体、多种氨基酸和多种酶等的共同参与。翻译体、多种氨基酸和多种酶等的共同参与。翻译过程过程(即多肽链的合成即多肽链的合成)包括包括起始起始、多肽链延长多肽链延长和和翻译终止翻译终止3个基本阶段。个基本阶段。 一段一段mRNAmRNA可以相可以相继与多个核糖体继与多个核糖体结合，同时进行结合，同时进行多条同一种肽链多条同一种肽链的合成。的合成。简并性简并性 (degenerate)通用性通用性 (universal)Reverse transcriptionCentral dogmaCentral dogma中心法则中心法则转录前调控转录前调控（二）基因表达的调控（二）基因表达的调控转录水平的调控转录水平的调控转录后调控转录后调控翻译水平的调控翻译水平的调控翻译后修饰翻译后修饰DNA methylationHistone modif