第二章遗传的物质基础

1、ready for class！大肠杆菌大肠杆菌霍乱菌霍乱菌淋病球菌肉毒梭菌肉毒梭菌草履虫草履虫眼虫眼虫红细胞红细胞钟型虫钟型虫动物细胞动物细胞植物细胞植物细胞（一）细胞膜（一）细胞膜（二）细胞质（二）细胞质（三）细胞核（三）细胞核 真核细胞结构真核细胞结构一、一、dnadna是主要遗传物质是主要遗传物质1、遗传物质须具备的特点、遗传物质须具备的特点 相对稳定性相对稳定性自我复制（连续性）自我复制（连续性）指导蛋白质合成指导蛋白质合成可遗传变异可遗传变异2、dna是遗传物质的证据是遗传物质的证据 噬菌体侵染细菌的实验噬菌体侵染细菌的实验 肺炎双球菌转化实验肺炎双球菌转化实验二、遗传物质的主要载

2、体二、遗传物质的主要载体染色体和染色质染色体和染色质染色质（染色质（chromatin）: : 常染色质（常染色质（euchromatin） 异染色质（异染色质（heterochromatin） 染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态，二者在本质上没有什么区别。形态，二者在本质上没有什么区别。 着丝粒，即主缢痕（着丝粒，即主缢痕（primary constriction）将染色体分为两）将染色体分为两部分：短臂（部分：短臂（short arm， p）和长臂（）和长臂（long arm，q）。）。 次缢痕（次缢痕（secondary constriction）

3、随体（随体（satellite）：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见）：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构。球状结构。 次缢痕（核仁形成区）。次缢痕（核仁形成区）。 三、染色体形态三、染色体形态长臂长臂着丝粒着丝粒短臂短臂次缢痕次缢痕随体随体1 1、着丝点（、着丝点（centromerecentromere）和着丝粒）和着丝粒(kinetochore)(kinetochore) 着丝点即初级缢痕或主缢痕。中期时，着丝点不发生着丝点即初级缢痕或主缢痕。中期时，着丝点不发生收缩，呈现出透明的缢缩状结构，是纺锤丝（收缩，呈现出透明的缢缩状结构，是纺锤丝（spindlespindle）附着的部

4、位。附着的部位。 着丝点：位置概念。光学着丝点：位置概念。光学着丝粒：结构概念。着丝粒：结构概念。 电子显微镜电子显微镜 2 2、次缢痕、核仁组织区和随体、次缢痕、核仁组织区和随体 次缢痕次缢痕=核仁组织区：染色体短臂核仁组织区：染色体短臂 ，含有，含有rdna基因，能基因，能合成合成rna。 通常在对染色体一般形态描述时用次缢痕（指有这样一通常在对染色体一般形态描述时用次缢痕（指有这样一种结构），而在讨论其功能时常用核仁组织区，表示次缢痕种结构），而在讨论其功能时常用核仁组织区，表示次缢痕具有组成核仁的特殊功能。具有组成核仁的特殊功能。 随体是指次缢痕区至染色体末端的部分，有如染色体的随体是

5、指次缢痕区至染色体末端的部分，有如染色体的小卫星。随体主要由异染色质组成，是高度重复的小卫星。随体主要由异染色质组成，是高度重复的dna序列。序列。 3 3、端粒、端粒(telomere) (telomere) 端粒指染色体的自然末端。不一定有明确的形态特征，只是对染色体起封口作用，使dna序列终止。 端粒是染色体不可缺少的组成部分。保持了染色体的遗传上的独立性，无端粒的染色体就与其它无端粒染色体连接起来，造成后期染色体的缺失或重复。 四、染色体的数目四、染色体的数目 1、染色体的数目特征 恒定性。倍性。（2n）=2（n）。 差异性。不同物种染色体数目差异很大。 物种物种 染色体数目染色体数目

6、 人人 2n=46 金丝猴金丝猴 2n=44 黄牛黄牛 2n=60 马马 2n=64 驴驴 2n=62 小家鼠小家鼠 2n=40 大家鼠大家鼠 2n=42 果蝇果蝇 2n=8 物种物种 染色体数目染色体数目 鲤鱼鲤鱼 2n=100，104 蛙蛙 2n=26 猪猪 2n=38 兔兔 2n=44 水牛水牛 2n=48 狗狗 2n=78 绵羊绵羊 2n=54 猫猫 2n=382、a染色体和b染色体正常的染色体称为a染色体；b染色体，也称为超数染色体（supernumerary chromosome）或副染色体（accessory chromosome）。 b b染色体染色体 1、起源： 种内起源（a

7、：次缢痕断裂、b134家族扩增、x染色体） 种间起源（种间杂交、细胞融合、寄主基因组） 多次起源 2、特点： 不遵守孟德尔遗传规律 小于a染色体 有丝分裂后期不分离，不同细胞数目可能不同 减数分裂不分离，积累和消减波（不同细胞周期） 遗传性质不活泼 影响多为中性（净生殖量）五、染色体分类五、染色体分类（臂比和着丝粒指数：（臂比和着丝粒指数：p25p25） 中间着丝粒染色体 近中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 顶端着丝粒染色体六、核型分析六、核型分析（1）核型：指一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像，包括染色体的大小、形态、数目。（2）核型分析：对一组有丝分裂中期染色体的形态

8、特点进行细胞学研究（进行定性和定量的描述）。（3）意义：变异，生物的起源和进化，以及鉴定染色体疾病。 七、鱼类染色体研究进展七、鱼类染色体研究进展1、核型分析（10：2100/22000）2、显带技术（ag-nors、c带、荧光带、复制带）3、多倍体 天然多倍体 人工制造多倍体： 温度休克法 静水压休克 化学药物处理 电休克受精卵26度，10min，10v 大马哈100三倍体 一、染色体的基本组成一、染色体的基本组成染色体物质组成染色体物质组成dna 1 组蛋白组蛋白 1非组蛋白非组蛋白 0.051 rna 0.05二、染色体的结构模型二、染色体的结构模型 1、核小体 166对bpdna，一个

9、组蛋白八聚体，一分子的组蛋白质h1。现在把包括h1在内的核小体称为染色小体(chromatosome)。这种由核小体串联的11nm的染色质纤维称为核丝，染色质的初级结构。2、螺线管(solenoid) 由核小体的长链进一步螺旋缠绕形成直径约30nm左右的染色质纤维，即螺线管，为染色质的二级结构。 3、超螺线管 30nm的染色线（螺线管）进一步压缩形成300nm染色线，称为超螺线管。超螺线管可以看作是染色质的第三级结构。4、染色体 超螺线管再次折迭和缠绕形成染色体。 由dna到核小体30nm染色质纤维几乎都公认是按螺旋方式缩集的，染色体的最高层次结构是由300nm左右的染色线以螺旋方式缩集的，这

10、四个等级的演变都是通过螺旋化实现的，因此称之为多级螺旋模型（multiple coiling model）。 染色体组装染色体组装 双链双链dnadna 核小体核小体 螺线管螺线管 超螺线管超螺线管 染色体染色体7倍倍6倍倍40倍倍5倍倍染色体组装示意图约约10000倍倍一、有丝分裂（有丝分裂（mitosis） 1、间期（g1，s，g2） 2、分裂期 （1）前期（变粗、核仁崩溃、核膜破裂、中心粒移向两极） （2）中期（染色体最大浓缩、赤道面） （3）后期（姐妹染色单体分开成独立的染色体） （4）末期 （形成两个子细胞、重建细胞结构）3 3、有丝分裂示意图、有丝分裂示意图3 3、有丝分裂示意图、

11、有丝分裂示意图异常有丝分裂异常有丝分裂：二、有丝分裂的意义二、有丝分裂的意义1维持个体的正常生长和发育 多细胞生物的生长主要是细胞数目增加和细胞体积的增大而实现的，而这两种方式通过有丝分裂以增加数目、间期以增大体积来进行的，所以有丝分裂有时也称体细胞分裂。有丝分裂在遗传学上具有重要的意义。首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞有核中去，从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 2保证物种的连续性和稳定性 一、减数分裂（一、减数分裂（ meiosis ）1、间期：g1，s，

12、g22、减数分裂 （1）前期 ：a.细线期(leptotene stage) ；b.偶线期(zygotene stage) （联会、二价体）；c.粗线期(pachytene stage) （交换）；d.双线期(diplotene stage) （端化）； e.终变期：(diakinesis stage)（最大浓缩）（2）中期(metaphase,m) （二价体末端交叉结.赤道板）（3）后期(anaphase a) （同源染色体分开）（4）末期(telophase) （解旋、细胞重建）3、减数分裂 （1）前期：较短。（2）中期：染色体排列于赤道板上，且染色体由两条染色单体组成的。（3）后期：2条

13、染色单体分开，移向两极。（4）末期：染色体解螺旋，核仁核膜出现。胞质分裂，完成减数分裂的过程。二、二、减数分裂减数分裂的遗传学意义的遗传学意义 1、保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性（2n4*n）。 2、染色体出现多种组合（基因自由组合和重组交换），为生物的变异提供了重要的物质基础，有利于生物的适应及进化，并为人工选择提供了丰富的材料。 减数分裂示意图减数分裂示意图减数分裂示意图减数分裂示意图减数分裂示意图减数分裂示意图1、卵原细胞期 （形成产卵板，原始生殖细胞卵原细胞）2、单层滤泡细胞期 （初级卵母细胞小生长期）3、卵黄

14、泡期 （卵黄沉积，初级卵母细胞小、大生长期）4、卵黄填充期 （初级卵母细胞大生长期，极化，受精孔）5、生长、生理成熟期 （第一次减数分裂，次级卵母细胞，排卵，受精空开放，卵子胚泡移向动物极受精空下方，受精后1h第2次减数分裂 ）6、退化期 （卵母细胞被吸收） 1、精母细胞进行有丝分裂2、精母细胞同源染色体配对进行两次分裂3、精子细胞变态成为精子 一、带型命名原则一、带型命名原则 人类细胞遗传学命名的国际体制人类细胞遗传学命名的国际体制 命名原则：命名原则：1、长、短臂分别命名区，各区分别命名、长、短臂分别命名区，各区分别命名带；带；2、用数字命名，从着丝粒向远端依次编号，靠近、用数字命名，从着

15、丝粒向远端依次编号，靠近着丝粒的两个带分别为长、短臂的着丝粒的两个带分别为长、短臂的1区区1带；带；3、做为界、做为界标的带为远端区第标的带为远端区第1带。带。 带型描述包括带型描述包括4部分：染色体序号部分：染色体序号，臂符，区号和带号，各部分之间无，臂符，区号和带号，各部分之间无分隔符。如分隔符。如1p13表示表示1号染色体短臂号染色体短臂1区区3带，区或带达带，区或带达2 2位数，用点分开。位数，用点分开。 二、二、 常见带型的类型常见带型的类型 1、q带（带（q banding）： q显带是用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察，保存时间短。2、 g显带（显带（g

16、banding）：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用giemsa染色，可以显示出与q带相反的带纹。g带标本可长期保存，可光学显微镜观察。 3、r显带（显带（r banding）：所显示的带纹与g带的深、浅带带纹正好相反，故称为r带（reversed band）。g带浅带如果发生异常不易识别，而r显带易于识别的深带。 4、c显带（显带（c banding）：专门显示着丝粒的显带技术。 5、t显带（显带（t banding）：专门显示染色体端粒的显带技术。 6、n显带（显带（n banding）：专门显示核仁组织区的显带技术。 7、高分辨显带（高分辨显带（high-resolution b

17、anding）：分裂中期一套单倍染色体显示320条带。70年代，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，显示550-850条带，甚至2000条带以上。8、姊妹染色单体互换（姊妹染色单体互换（sce） ：5-溴脱氧尿嘧啶核苷（brdu）在dna复制时替代t。因dna的半保留复制，培养液加入brdu经两个分裂周期后，两条姊妹染色单体的dna链出现差别，即一条染色单体的dna双链中有一条链掺入了brdu，另一条则为原来的模板，不含brdu；而另一条染色单体的两条dna链含brdu。 带型示意图带型示意图带型真实图带型真实图 一、定义一、定义 染色体多态（chr

18、omosomal polymorphism）又称异态性（heteromorphism），是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。二、二、染色体多态的一般特性染色体多态的一般特性 1、孟德尔方式遗传，个体中恒定，群体中变异 2、集中地表现在高度重复dna的结构异染色质之处 3、不具有表型或病理学意义（中性） 染色体多态示意图染色体多态示意图三、染色体多态的应用三、染色体多态的应用 1、用以鉴别额外或异常染色体的来源 2、法医亲权鉴定：子女两条同源染色体一条来自 父方，一条来自母方，y染色体必来自父亲。 3、用来鉴别细胞来源：如追踪输血后细胞的命运 4、用于基因定位 一、细胞遗传物质分布

19、一、细胞遗传物质分布 二、母性影响二、母性影响 核遗传正交反交的子代表型一样。 正反交结果不同，子代的表型受到母本基因型的影响，而和母本的表型一样。由母本基因型的影响，而使子代表现母本性状的现象叫做母性影响，又叫前定前定作用作用或延迟遗传延迟遗传。 母性影响的表现与细胞质遗传相似，但不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，不属于细胞质遗传的范畴。 二、母性影响二、母性影响锥锥实实螺螺的的外外壳壳旋旋转转方方向向的的遗遗传传1. 遗传方式是非孟德尔式的；杂交后 代一般不表现一定比例的分离；2. 正交和反交的遗传表现不同；f1通 常只表现母本的性状；3. 通过连续回交能将母本的核基因几 乎全部置换掉，但母本的细胞质基 因及其所控制的性状仍不消失；4. 由附加体或共生体决定的性状，其 表现往往类似病毒的转导或感染。三、细胞质遗传的概念与特点三、细胞质遗传的概念与特点概念：细胞质遗传核外遗传非孟德尔遗传相同点：正反交结果不一致不同点 细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质基因控制。 母性影响的性状受核基因控