遗传学第八章群体遗传学ppt课件

1、第八章第八章 群体遗传学群体遗传学8.1 群体遗传学根本概念群体遗传学根本概念一、群体一、群体 是指有婚配关系的个体所构成的生物集团。是指有婚配关系的个体所构成的生物集团。 婚配关系有两层含意，一是个体间的可交配婚配关系有两层含意，一是个体间的可交配性，二是杂交后代的可育性。性，二是杂交后代的可育性。 存在婚配关系意味着群体内个体间有着共同存在婚配关系意味着群体内个体间有着共同的染色体组，个体间可以经过杂交相互交换的染色体组，个体间可以经过杂交相互交换基因。基因。二、孟德尔群体二、孟德尔群体 指一个物种生活在某一地域内的、能相互杂交的个体指一个物种生活在某一地域内的、能相互杂交的个体群。群。

2、孟德尔群体与普通群体的主要区别在于群体内个体间孟德尔群体与普通群体的主要区别在于群体内个体间可以随机婚配，而不是选型婚配。可以随机婚配，而不是选型婚配。 从这个意义看，几乎一切的动物和异花授粉植物群体从这个意义看，几乎一切的动物和异花授粉植物群体都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自花授粉植物都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自花授粉植物构成的群体那么只能是普通的群体或者叫非孟德尔群构成的群体那么只能是普通的群体或者叫非孟德尔群体。体。三、基因库三、基因库gene pool 基因库是指群体所包含的可以交换和重组基因库是指群体所包含的可以交换和重组的全部基因。在实际上，通常是指某个物的全部基因。在

3、实际上，通常是指某个物种供育种运用的全部资料。种供育种运用的全部资料。 四、群落四、群落 由许多群体所构成的生物集团叫群落。群由许多群体所构成的生物集团叫群落。群落中的群体间没有婚配关系，群体间的相落中的群体间没有婚配关系，群体间的相对独立性主要经过生殖隔离来实现。对独立性主要经过生殖隔离来实现。五五 基因库与基因频率基因库与基因频率 个体性状表现的遗传根底是个体的基因与个体性状表现的遗传根底是个体的基因与基因组合，即基因和基因型。群体性状表基因组合，即基因和基因型。群体性状表现的遗传根底那么是基因频率和基因型频现的遗传根底那么是基因频率和基因型频率。率。六六 基因频率与基因型频率的概念基因频

4、率与基因型频率的概念 基因频率基因频率alleles frequency 是指在一群体内，某特定基因占该位点基是指在一群体内，某特定基因占该位点基因总数的比率。因总数的比率。 例如，某一基因位点例如，某一基因位点A基因与基因与a 基因总计基因总计10000个，个， 其中其中a基因基因25个，个， A基因基因9975个，个， 两者频率为两者频率为0.0025和和0.9975。 基因型频率基因型频率genotype frequency 是指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。是指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。 例如，一个群体中例如，一个群体中 纯合显性基因型纯合显性基因型AA个体个体

5、80个，个， 杂合基因型杂合基因型Aa个体个体14个，个， 纯合隐性基因型纯合隐性基因型aa 6个。个。 那么三种基因型频率分别为那么三种基因型频率分别为0.80、0.14和和0.06。二、基因频率与基因型频率的计算二、基因频率与基因型频率的计算 不论是基因还是基因型，都是看不到摸不不论是基因还是基因型，都是看不到摸不着的，经过表现型可以了解基因型，经过着的，经过表现型可以了解基因型，经过表现型频率来计算基因型频率。表现型频率来计算基因型频率。 设在某二倍体生物由设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一个个体构成的群体中，有一对等位基因对等位基因A、a， 其能够的基因型为其能够的基因型为A

6、A、Aa和和aa共共3种，个体数分别种，个体数分别为为ND、NH和和NR，三者之和，三者之和ND+NH+NRN，那么，那么3种基因型的频率为：种基因型的频率为：NNDDNNHHNNRRAA：Aa：aa： 显然显然DHR1。由于每个个体含有一对等位。由于每个个体含有一对等位基因，群体的总基因数为基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定。根据基因频率的定义可知，义可知， A的频率为：的频率为：HDNNNpHD2122HRNNNqHR2122a的频率为：的频率为： 并且，并且，pq1。基因频率计算根本公式基因频率计算根本公式基因频率与基因型频率变动在基因频率与基因型频率变动在01之间。之间。 举

7、例：等位基因T、t决议对苯硫脲PTC的尝味才干。表现型表现型基因型基因型基因型人数基因型人数基因型频率基因型频率尝尝 味味TTND490D0.49者味觉杂合体者味觉杂合体味味TtNH420H0.42味味 盲盲ttNR90R0.09总总 计计 10001.00基因频率计算基因频率计算 并且有pq0.70.31。7 . 042. 02149. 021)(HDpT3 . 042. 02109. 021)(HRqt根据基因型频率计算的根本公式根据基因型频率计算的根本公式据数学原理：据数学原理：(p (p q) 2=(p q) 2=(p q)(p q)(p q) q)假设有一对等位基因假设有一对等位基因

8、 A 和和 a基因基因 A A 的频率为的频率为 p p 基因基因 a a 的频率为的频率为 q q基因型基因型 Aa Aa 的频率为的频率为 H H 基因型基因型 aa aa 的频率为的频率为 R R p2 p2 2pq 2pq q2 q2 1 1 即即 AA AA：AaAa：aa= p2 aa= p2 ： 2pq 2pq ： q2 q2 -为遗传平衡群体为遗传平衡群体判别一个群体能否为平衡群体判别一个群体能否为平衡群体 一个群体一个群体 100人，人，AA 60人，人，Aa 20人，人，aa 20人。这是一个遗传平衡群体吗？人。这是一个遗传平衡群体吗？ 假定假定AP， aq， pq=l p

9、q21二项式展开，二项式展开， P22pqq2=l P2AA ，q2aa ，2pqAa 基基 因因 型型 数数 量量 频频 率率 AA 60 0.60 AA 60 0.60 Aa 20 0.20 Aa 20 0.20 aa 20 0.20 aa 20 0.20 总计总计 100 1.0 100 1.0 先计算基因型频率：先计算基因型频率：AA 0.6 Aa 0.2 aa 0.2再计算基因频率再计算基因频率: Ap=0.600.20/2=0.70 aq=0.20+0.20/2=0.30 假设是遗传平衡的群体，假设是遗传平衡的群体， 它该当符合：它该当符合：p2+2pq+q2=1， p2=0.49

10、 2pq=0.42 q2=0.09 即即 0.49+0.42+0.09=1上述群体基因型频率上述群体基因型频率 p2 :0.6 p2 :0.6、 2pq: 0.2 2pq: 0.2、q2 :0.2q2 :0.2不是一个遗传平衡群体不是一个遗传平衡群体 F1 F1代基因型代基因型AAAA：AaAa：aaaa的比例变化的比例变化 精子精子 A A 0.700.70 a (0.30)a (0.30) 卵子卵子A(0.70A(0.70 AA(0.49) Aa (0.21)AA(0.49) Aa (0.21) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09) a(0.30) Aa (0.21) a

11、a (0.09)即即AAAAp1p12=0.492=0.49，Aa(2p1q1)=0.42Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09aa(q1)2=0.09 到达了遗传平衡形状到达了遗传平衡形状 再次随机交配再次随机交配 F2 F2基因型基因型AAAA：AaAa：aaaa的比例变化的比例变化 F2 F2 精子精子 A A 0.700.70 a (0.30)a (0.30)卵子卵子A(0.70A(0.70 AA(0.49) Aa (0.21)AA(0.49) Aa (0.21) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.0

12、9)即即AAAAp2p22=0.492=0.49，Aa(2p2q2)=0.42Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09 aa(q2)2=0.09 因此，一个遗传不平衡的群体，只需是因此，一个遗传不平衡的群体，只需是进展随机交配，一代以后即可到达遗传平衡。进展随机交配，一代以后即可到达遗传平衡。 8.2 群体遗传的机制群体遗传的机制1908年，英国数学家年，英国数学家Hardy和德国内科医生和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。分别同时提出遗传平衡定律。1 、 Hardy-Weinberg定律定律:一个大的随机交配的群体中，如没有改动基因频率要素如选择、突变和迁移

13、的干一个大的随机交配的群体中，如没有改动基因频率要素如选择、突变和迁移的干扰，群体的基因频率和基因型频率将坚持不变。这样的群体称为平衡的孟德尔群体。扰，群体的基因频率和基因型频率将坚持不变。这样的群体称为平衡的孟德尔群体。 条件：条件： 1在一个很大的群体在一个很大的群体;2随机婚配而非选择性婚配随机婚配而非选择性婚配;3没有自然选择没有自然选择; 4没有突变发生没有突变发生;5没有大规模迁移没有大规模迁移群体处于平衡形状时，基因型频率和基因频的关系是群体处于平衡形状时，基因型频率和基因频的关系是:Dp2，H2pq，Rq2。在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只需经过一代随机交配

14、，这在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只需经过一代随机交配，这个群体就可以到达平衡。个群体就可以到达平衡。 .genetic movies基因频率与群体遗传平衡.mov 例如：知白化病的发病率为例如：知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因，求白化病致病基因频率频率q和携带者频率。和携带者频率。 白化病为白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 发病率发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 q = 99/100 携带者频率携带者频率 = 2pq = 2 1/100 99/100 = 0.01

15、98 这提示人群中有这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。传咨询很重要。8.3 群体变异的机制群体变异的机制 群体的平衡是相对的和暂时的，由于维持群体平群体的平衡是相对的和暂时的，由于维持群体平衡是有条件的，这些条件得不到满足，群体的遗衡是有条件的，这些条件得不到满足，群体的遗传平衡就要被突破，群体的遗传组成就会发生改传平衡就要被突破，群体的遗传组成就会发生改动。动。 突破群体平衡有五个要素，这五个要素是：突破群体平衡有五个要素，这五个要素是： 随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和迁移。迁

16、移。近亲繁衍近亲繁衍随机交配随机交配基因型频率改动基因型频率改动 基因频率未变基因频率未变二、突变和选择对基因频率的作用二、突变和选择对基因频率的作用 基因突变对改动群体遗传组成的作用有两基因突变对改动群体遗传组成的作用有两个方面。个方面。 第一，它提供遗传变异的最原始资料。没第一，它提供遗传变异的最原始资料。没有突变，等位基因的重组和非等位基因的有突变，等位基因的重组和非等位基因的重组无从发生作用。重组无从发生作用。 第二，突变本身改动基因的频率。第二，突变本身改动基因的频率。 三、选择三、选择选择是改动基因频率的最重要要素，也是生物进选择是改动基因频率的最重要要素，也是生物进化的驱动力量。

17、化的驱动力量。从基因频率改动的方向来看，选择分为两种，从基因频率改动的方向来看，选择分为两种，淘汰显性个体淘汰显性个体 使隐性基因添加的选择，能迅速改动群体的基使隐性基因添加的选择，能迅速改动群体的基因频率。因频率。例如，在一个包含开红花和开白花植株的群体中例如，在一个包含开红花和开白花植株的群体中选留白花，只需经过一代就能把红花植株从群体选留白花，只需经过一代就能把红花植株从群体中消灭，从而把红花基因的频率降低到中消灭，从而把红花基因的频率降低到0，白花，白花基因的频率添加到基因的频率添加到1。2. 淘汰隐性个体淘汰隐性个体 使显性基因添加的选择使显性基因添加的选择 这种选择方式只能使隐性基

18、因频率逐渐变小，但不会这种选择方式只能使隐性基因频率逐渐变小，但不会降到降到0，显性基因频率那么逐渐添加，也不会到达，显性基因频率那么逐渐添加，也不会到达1。淘汰白化苗隐性后，下年依然会出现白化苗。淘汰白化苗隐性后，下年依然会出现白化苗。8.4 遗传漂变遗传漂变由于某种随机要素，某一等位基因的频率在群体尤其是在由于某种随机要素，某一等位基因的频率在群体尤其是在小群体中出现世代传送的动摇景象称为遗传漂变小群体中出现世代传送的动摇景象称为遗传漂变genetic drift，也称为随机遗传漂变，也称为随机遗传漂变random genetics drift。 遗传漂变改动群体基因频率的作用方向是完全随

19、机的。遗传漂变改动群体基因频率的作用方向是完全随机的。 在小群体内所包含的各种基因型个体的频率不会刚好和原在小群体内所包含的各种基因型个体的频率不会刚好和原来的群体一样，因此基因频率势必要改动。来的群体一样，因此基因频率势必要改动。遗传漂移遗传漂移的随机性的随机性 遗传漂移在小群体中的作用很强，它可以掩盖甚至违背选遗传漂移在小群体中的作用很强，它可以掩盖甚至违背选择所起的作用。择所起的作用。 无顺应意义的中性突变基因，或选择与之不利但尚未到达无顺应意义的中性突变基因，或选择与之不利但尚未到达携带者致死程度的基因，都有时机因漂移作用而被固定。携带者致死程度的基因，都有时机因漂移作用而被固定。 遗传漂移作用可以解释在远离大陆的孤岛上常出现大陆上遗传漂移作用可以解释在远离大陆的孤岛上常出现大陆上所没有的物种的景象。如澳洲的特有的有袋类动物。所没有的物种的景象。如澳洲的特有的有袋类动物。 小样本留种抽样随机误差可以引起遗传漂小样本留种抽样随机误差可以引起遗传漂移，同时还会增减群体内的近亲繁衍的时移，同时还会增减群体内的近亲繁衍的时机。机。 前者改动群体的基因频率，近亲繁衍是改前者改动群体的基因频率，近亲繁衍是改动群体的基因型频率。动群体的基因型