基因突变上课

1、第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组变异变异的类的类型型可遗传的变异：可遗传的变异：不可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。有改变，不能进一步遗传给后代。由于由于生殖细胞中生殖细胞中遗传物质发生了遗传物质发生了改变改变，其后代将，其后代将继承这种改变继承这种改变生物变异的类型生物变异的类型 镰刀型贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中凹镰刀型贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的的圆饼状，而镰刀

2、型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的镰刀状镰刀状，这样的红细胞容易破裂引起这样的红细胞容易破裂引起溶血性贫血，溶血性贫血，甚至造甚至造成死亡。成死亡。正常型红细胞正常型红细胞 镰刀型红细胞镰刀型红细胞案例案例1 1：什么原因导致这种症状的产生的呢？案例一：分析案例一：分析血红蛋白分子的部分氨基酸序列血红蛋白分子的部分氨基酸序列缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸- -缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白正常血红蛋白）（异常血红蛋白

3、异常血红蛋白）gaagaacttctt谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸dnadnamrnamrna氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常g ga ag ga ac ct t突变突变g ga a第第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？本原因是什么？tauacttgaa谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸dnamrna氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常guacatgta突变突变gaa直接原因直接原因根本原因根本原因 镰刀型细胞贫血症是由于镰刀型细胞贫血症是由于基因中基因中碱基碱基被替换被替换引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：a at t替换替换t ta a谷氨

4、酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸替换替换增添增添缺失缺失a t c c g ct a g g c g c c g c g g c g at ta c c g c g g c g at ta at a c c g c t g g c g a t c c g ct a g g c g c c g c g g c g 基因的碱基序列还可能发生哪些变基因的碱基序列还可能发生哪些变化也会导致基因结构改变？化也会导致基因结构改变？( (一一) )概念：概念： dnadna分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构一一 基因突变基因突

5、变基因结构改变基因结构改变本质本质：产生原基因的等位基因产生原基因的等位基因结果：结果：隐性突变隐性突变显性突变显性突变aaaaaaaaa u u c g c 异亮氨酸异亮氨酸dnaa u c c g c 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸mrnaa t c c g c t a g g c g 正常正常t a a g c g a t t c g c 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸 探究探究 ：基因突变对蛋白质的影响：基因突变对蛋白质的影响dna acc ucc aaa uac cgu mrna acc tcc aaa tac cgt tgg agg ttt atg gca 1.如果在基因中缺失缺

6、失1个或2个、3个碱基对，翻译成的氨基酸序列如何变化？2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？ acc ucc aaa uac cgu acc cca aau acc gu acc caa aua ccg u acc aaa uac cgu acc ucc aac aua ccg u acc ucc aac cau acc gu acc ucc aac cca uac cgu 缺失缺失1个个2个个3个个增加增加1个个2个个3个个【自主学习】【自主学习】究竟是什么原因导致基因突变呢？(二二) 基因突变的原因基因突变的原因外因外因 ：物理因素物理因素：化学因素化学因素：生物因素生物因素：x x射线、

7、激光等射线、激光等亚硝酸盐、碱基类似物等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等内因内因 ：自然自然条件下条件下dnadna偶尔偶尔复制错误复制错误细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲正常肤色色盲正常肤色白化病白化病1、常见突变性状：、常见突变性状：1 1、在生物界普遍存在、在生物界普遍存在普遍性普遍性基因突变有何特点？基因突变有何特点？2 2、基因突变可以发生在生物个体发育的、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内

8、不同的任何时期，可以发生在细胞内不同的dnadna分子上，或同一分子上，或同一dnadna分子的不同部分子的不同部位位2 2、在生物体内随机发生、在生物体内随机发生随机性随机性白眼白眼w血红眼血红眼wb1象牙眼象牙眼wi樱红眼樱红眼wc杏红眼杏红眼wa伊红眼伊红眼wc浅黄色浅黄色眼眼wb微色眼微色眼wt蜜色眼蜜色眼wh珍珠眼珍珠眼珊瑚色珊瑚色眼眼wwp红眼红眼w+3 3、可以向不同的方向突变、可以向不同的方向突变不定向性不定向性4 4、突变频率低、突变频率低低频性低频性据估计，在高等生物中，大约据估计，在高等生物中，大约10105 5-10-108 8个生个生殖细胞中才会有殖细胞中才会有1 1

9、个生殖细胞发生基因突变。个生殖细胞发生基因突变。3105人类色盲基因人类色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4105果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变对生物体是有害的，还是有利的？基因突变对生物体是有害的，还是有利的？ 大多数基因突变对生物体是有大多数基因突变对生物体是有害的害的5 5、多害少利性多害少利性(三三)基因突变的特点基因突变的特点1 1、镰刀型细胞贫血症患者、镰刀型细胞贫血症患者(aa)(aa)不到成年不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞杂合基因型镰刀型细胞杂合基

10、因型(aa)(aa)对疟疾的感染对疟疾的感染率，比正常人率，比正常人(aa)(aa)低得多，对疟疾有一定低得多，对疟疾有一定的抵抗性。的抵抗性。基因突变的有害性是相对的基因突变的有害性是相对的.资料：2 2、一种果蝇的突变体在、一种果蝇的突变体在2121气温下，生活气温下，生活能力很差，但当温度上升到能力很差，但当温度上升到2525时，生活时，生活能力大大提高。能力大大提高。 基因突变发生在体细胞与生殖基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物体产生的影响相同吗？细胞，对生物体产生的影响相同吗？一般不能传给后代一般不能传给后代（植物通过营养（植物通过营养生殖也可传给后代。）生殖也可传给后代。）可以

11、通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用直接传给后代体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞(四四)基因突变的结果基因突变的结果 不改变不改变2.2.一定会引起遗传信息的改变吗？一定会引起遗传信息的改变吗？3.3.一定会引起性状的改变吗？一定会引起性状的改变吗？1.1.会改变基因的数量和基因在染色体上的位会改变基因的数量和基因在染色体上的位置吗？置吗？一定一定一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因可能发生隐性突变可能发生隐性突变显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（aaaaaaaa）基因突变基因突变通常通常会引起生物性状的改变，但会引起生物性状的改变，但并不是一定并

12、不是一定引起生物性状的改变，因为：引起生物性状的改变，因为：一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）（密码子简并性）请思考：请思考：基因中碱基对的替换，是否一定会引起氨基酸的改变？基因中碱基对的替换，是否一定会引起氨基酸的改变？结论：碱基对的替换改变 或 个氨基酸。0 01 肽链： 起始-缬-异亮-亮-甘-终止mrna：-aug-gau-auc-cuc-ggg-uaa-肽链： 起始-甘-天冬-脯-精-缬- -tac-cct-ata-gga-gcc-cat- -atg-gga-tat-cct-cgg-gta-dnamrna：-aug-gga-uau-ccu-cgg-g

13、ua- -tac-cta-tag-gag-ccc-att- -atg-gat-atc-ctc-ggg-taa-dna突变前突变后+c+g此处插入一个碱基对基因中碱基对数目的增减，会引起什么样的改变？基因中碱基对数目的增减，会引起什么样的改变？结论：碱基对的增添或缺失改变 个氨基酸。多多中性突变学说中性突变学说碱基对改变不一定引起变异不一定。不一定。碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？理由：理由：某些某些dnadna片段不一定控制蛋白质的合成；片段不一定控制蛋白质的合成；一个氨基酸有多个密码子；一个氨基酸有多个密码子；一些蛋白质中的氨基酸种类改变，

14、一些蛋白质中的氨基酸种类改变， 不一定影响其正常功能。不一定影响其正常功能。基因突变都会遗传给后代吗？取决基因突变都会遗传给后代吗？取决于？于？配子中发生基因突变，可以通过受精作用传递配子中发生基因突变，可以通过受精作用传递给后代。给后代。体细胞中发生基因突变，一般不传递给后代，体细胞中发生基因突变，一般不传递给后代，基因突变在什么时期发生？基因突变在什么时期发生？有丝分裂间期或减数第一次分裂间期有丝分裂间期或减数第一次分裂间期但植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁但植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。殖传递。（五）基因突变的意义（五）基因突变的意义基因突变是基因突变是新基因新基因

15、产生的途径，生产生的途径，生物变异的物变异的根本来源，根本来源，为生物进化提为生物进化提供了最初的原始材料供了最初的原始材料.基因突变基因突变产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料生物变异的根本来源生物变异的根本来源 有人认为基因突变率低，大多有害，故认有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？确吗？为什么？ 这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，的频率是很低的。

16、但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。二、基因重组二、基因重组（一）（一） 、概念、概念: :在生物进行在生物进行有性有性生殖过程中生殖过程中, ,控制控制不同性状不同性状的基因的重新组合的基因的重新组合. .（二）（二） 发生时期发生时期: :非同源染色体上的非等位基因的自由组合非同源染色体上的非等位

17、基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换局部互换. .减数第一次分裂前期减数第一次分裂前期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期意义意义是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。a、非同源染色体上的、非同源染色体上的非等位基因自由组合非等位基因自由组合一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，f2可能出可能出现的表现型就有现的表现型就有 种。种。aabbaabbab和和a

18、bab和和ab上一页上一页220=1048576类型类型240aaaabbaabbaabb比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果时期时期突变位置突变位置发生的范围发生的范围基因结构的改变基因结构的改变控制不同性状的基控制不同性状的基因的重新组合因的重新组合主要在主要在dna复制期复制期有性生殖过程有性生殖过程产生新基因产生新基因产生新的基因型产生新的基因型基因突变和基因重组基因突变和基因重组所有生物所有生物有性生殖的生物有性生殖的生物针对一个基因针对一个基因2对或对或2对以上对以上基因才会发生基因才会发生1 1、基因突变的原因是：、基因突变的原因是： a.a.染色体上

19、的染色体上的dnadna变成了蛋白质变成了蛋白质 b.b.染色体上的染色体上的dnadna变成了变成了rnarna c. c.染色体上的染色体上的dnadna减少了或增多了减少了或增多了 d.d.染色体上的染色体上的dnadna结构发生了局部改变结构发生了局部改变2 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是因是 a a基因突变基因突变 b b基因重组基因重组 c c基因分离基因分离 d d环境影响环境影响课堂巩固课堂巩固3 3、在一个、在一个dnadna分子中如果插入了一个碱基对，

20、则分子中如果插入了一个碱基对，则 a.a.不能转录不能转录 b.b.不能翻译不能翻译 c.c.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 d.d.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变4 4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起变，那么这种变化最终可能引起 a.a.遗传性状改变遗传性状改变 b.b.遗传密码改变遗传密码改变 c.c.遗传信息改变遗传信息改变 d.d.遗传规律改变遗传规律改变5 5、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 a a基因重组基因重组 b b染色体数目变异染色体数目变异 c c染色体结构变异染色体结构变异d d基因突变基因突变6 6、基因重组发生在、基因重组发生在 a a减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 b b受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 c c有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 d d通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中小结 n一、基因突变 n1概念n2原因n3特点n4意义二、基因重组 n1概念n2发生时期n3意义n镰刀型细