326人类遗传病与优生

1、 第五节 人类遗传病与优生（新授课）济南第一中学济南第一中学 高二生物备课组高二生物备课组讨论讨论1.1.如何看待如何看待“疾病改变历史疾病改变历史”的论断？的论断？一、人类遗传病概念一、人类遗传病概念2. 根据遗传病的概念，判断哪些是遗传病？根据遗传病的概念，判断哪些是遗传病？概念：概念：遗传病是由于遗传病是由于生殖细胞生殖细胞或或受精受精卵卵的的遗传物质改变遗传物质改变而引起的疾而引起的疾病。病。瘟疫瘟疫血友病血友病癌症癌症艾滋病艾滋病1. 知道遗传病的基本类型知道遗传病的基本类型2. 区分具体实例区分具体实例学习目标学习目标二、人类遗传病的类型二、人类遗传病的类型1、单基因遗传病、单基因

2、遗传病由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病软骨发育不全软骨发育不全病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍常染色体显性常染色体显性多指症多指症常染色体显性常染色体显性伴伴x x显性遗传病显性遗传病抗维生素抗维生素d d佝偻病佝偻病病因：患者病因：患者小肠对小肠对ca、p吸收不良，吸收不良，导致骨发育导致骨发育障碍障碍白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性新生儿中较常见新生儿中较常见的一种隐性遗传的一种隐性遗传病。病。患儿在患儿在34月出现月出现智力低下，头发发智力低下，头发发黄，尿中因为还有黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而过多的苯丙

3、酮酸而有异味。有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症x x染色体隐性遗传染色体隐性遗传进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角病因：患者三角肌、肱三头肌、肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代被结缔组织取代较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等概念：由多对等位基因控制。概念：由多对等位基因控制。特点：有家族聚集现象，易受环境影响。特点：有家族聚集现象，易受环境影响。2、多基因遗传病：、多基因遗传病：唇裂唇裂 结构异常的染色体病结构异常的染色体病 猫叫综合征猫叫综合

4、征 数量异常的染色体病数量异常的染色体病 2121三体综合征（先天愚型）三体综合征（先天愚型） 性腺发育不良性腺发育不良3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病先天愚型先天愚型病因：比正病因：比正常人多了一常人多了一条条21号常染号常染色体色体常染色体异常常染色体异常性腺发育不良性腺发育不良 病因：患者病因：患者缺少了一条缺少了一条x x染色体染色体 性染色体异常性染色体异常人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 连线题：连线题： （1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症a.常显常显（2）21三体综合症三体综合症b.常隐常隐（3）抗维

5、生素）抗维生素d佝偻病佝偻病c.x x显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全d.x隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良e.多基因遗传病多基因遗传病（6）唇裂）唇裂 f.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良g.性染色体病性染色体病三、人类遗传病的预防、监测三、人类遗传病的预防、监测让每一个家庭生出健康的孩子让每一个家庭生出健康的孩子事例一 和表妹爱玛和表妹爱玛生育六个子女，生育六个子女，三个中途夭折，三个中途夭折，三个终生不育。三个终生不育。达尔文达尔文摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫名两个女儿莫名其妙的痴呆，其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。近亲近亲为什么禁止近亲结婚？为什么禁止近亲结婚？（二）、遗传咨询（二）、遗传咨询婚检的必要性婚检的必要性（三）、提倡（三）、提倡“适龄生育适龄生育” 女子最佳的生育年龄：女子最佳的生育年龄： 一般在一般在24-2924-29岁岁 为什么？为什么？（四）、产前