第四章孟德尔式遗传分析基因的作用与环境因素的关系

1、例 1 玉米中a基因是叶绿体形成的必要条件，有些隐性基因（aa）可使叶内不能形成叶绿体，造成白化幼苗。aa 白化幼苗 aa aa (光照) 绿色 aa aa (暗) 白化幼苗 ，例2 金鱼草红花 象牙色花 红花 象牙色花（低温、强光） （高温、遮光）f1 红花 象牙色花表型既与基因型有关，还与环境有关。表型既与基因型有关，还与环境有关。一个基因能否造成表型的差异，既决定一个基因能否造成表型的差异，既决定于这个基因的等位和非等位基因，也决于这个基因的等位和非等位基因，也决定于环境定于环境环境条件的作用与基因的作用有本质区别，几乎任何环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的基因型却在亲代配子受

2、精时就决定了。所以说生物体的基因型是发育的内因，而环境是外因。生产常识：有了好的品种，还必须有合适的生活条件。例3 玉米胚乳的颜色：pr(有a1-a2-c-r- 基因存在时)紫色pr(无a1-a2-c-r- 基因存在时)无色pr (有a1-a2-c-r- 基因存在时)红色说明性状的表现常常是由多基说明性状的表现常常是由多基因决定的（因决定的（多因一效多因一效）。）。例4 鸡的卷毛鸡的卷毛基因f，能引起羽毛向上翻卷，羽毛易脱落，则影响体热的散发，从而引起一系列后果：体温不正常，新陈代谢快，心跳加快，心室肥大，脾脏异常大等。说明鸡的卷毛基因f影响了众多与之相关的性状。说明一个基因影响多个性状。说明

3、一个基因影响多个性状。 （多效一因多效一因）表型模拟（表型模拟（phenocopyphenocopy）：环境因素所）：环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，该性状不能遗传。表型，该性状不能遗传。例 黑腹果蝇将孵化后47天的黑腹果蝇野生型幼虫经3537处理，624h，获得一些翅形、眼形与某些突变型表型一样的果蝇。这些果蝇的后代仍然为野生型的长翅。实验表明，某些环境因素影响生物体的特定发育阶段，使得幼体发生了相似于突变体表型的变化。外显率外显率(penetrance)(penetrance)：在特定环境中：在特定环境中, ,某某显性基因在杂合状态下显性基因

4、在杂合状态下, ,或某隐性基因在或某隐性基因在纯合状态下显示预期表型的个体比例，一纯合状态下显示预期表型的个体比例，一般用百分率表示般用百分率表示。例：黑腹果蝇黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因（i）的外显率，只有90，即基因型ii的个体中只有90表现为间断翅脉，而10个体虽然遗传组成同样为ii，但表现为野生型翅脉。外显率不仅适用于杂合的显性基因，而外显率不仅适用于杂合的显性基因，而且也适合于隐性纯合的基因型。且也适合于隐性纯合的基因型。表现度（表现度（expressivity), expressivity), 具有相同基因型具有相同基因型的个体之间表达的变化程度。的个体之间表达的变化程度。也就是

5、同一基因型呈现出不同的表达度。这是由基因表达的程度所决定的。 孟德尔选用的相对性状是完全的显隐性。由此f1代只出现显性性状，f2代出现了3：1的。但孟德尔定律仅仅是一般规律，还有一些情况，如等位基因之间的显隐性关系并不是很简单、严格，以及不同的等位基因间的相互作用，也影响基因的作用。 红花2/4 粉红 白花即：红花:粉红:白花=1:2:1如：卷发基因(ww)对直发基因(ww)就是不完全显性。自交例如：家鸡的羽毛（卷羽和正常两种） p： ff（ 卷羽） ff（正常） f1： ff （轻度卷羽） f2： ff（1/4卷羽） ff（2/4轻度卷羽） ff（1/4正常） 子一代表现为中间型，并非是两亲

6、本的遗传性的融合，只不过是由于基因的显性作用不完全。因为f2代仍然出现了亲本类型。l例： 孟德尔豌豆试验：豆粒饱满对皱缩是完全显性，即aa和aa的表型是一致的，都表现为饱满。但在子一代豆粒（ aa ）中淀粉粒的数目和形状却是亲代(aa和aa)的中间型。l说明从豆粒的外型来看，饱满对皱缩是完全显性，而从淀粉粒的数目和形状来看，却是不完全显性。由上述例子说明显隐性关系可随所依据的标准而更改由上述例子说明显隐性关系可随所依据的标准而更改l例：mn血型l 红细胞表面抗原 基因型lm型 m lmlm 1ln型 n lnln 2lmn型 mn lmln 3镰刀形血红细胞贫血症镰刀形镰刀形碟型碟型l症状：严

7、重贫血，发育不良，关节和腹部肌肉疼痛，多在幼年期死亡。显微镜下观察：红细胞呈镰刀状。生化分析：正常人（hba）与异常人（hbs）的血红蛋白其氨基酸成分不同。血红蛋白2个多肽链：141个氨基酸；2个多肽链：146个氨基酸链第6个氨基酸正常人：谷氨酸异常人：缬氨酸在不同位置上只要某一氨基酸改变，就可以造成血红蛋白的性质功能发生改变，从而出现贫血。遗传分析：血红蛋白 有关氨基酸 dna mrna正常人 hba 谷氨酸gaa ctt gaa异常人 hbs 缬氨酸gua cat gua由此可见，由于基因型的不同（遗传基础不同），导致了编码的蛋白质性质改变，从而影响蛋白质所参与的生理生化过程，使生物表现出

8、不同的性状。分析hbs基因与hba基因的关系临床: hbs hbs 患者 hba hbs 正常 隐性 hba hba 正常镜检 hbs hbs 有镰刀型 显性 hba hbs 有镰刀型数目 hbs hbs （缺氧） 全部镰刀型 不完全 hba hbs （缺氧） 部分镰刀型 显性 例：短角品种牛p： rr（白色毛） rr（红色毛） f1： rr （沙毛）f2： rr（1/4白毛） rr（2/4沙毛） rr（1/4红毛） (mosaic dominance,)1904年法国学者lucien cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为黑色)，并做了如下研究。黄鼠黑色1/2 黄鼠 : 1/2

9、黑色黄鼠黄鼠2/3 黄鼠 : 1/3 黑色aya aya1ayay : 2aya : 1aa(死亡)aya aa1/2aya : 1/2aa说明黄鼠不说明黄鼠不是纯合的是纯合的黄色为显性，黄色为显性，纯合显性未纯合显性未能成活能成活黑色黑色 黑色 说明黑鼠是纯合的说明黑鼠是纯合的 致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。 隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的ay基因，植物中的隐性白化基因等。 显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表

10、现致死作用的基因。如显性基因rb引起的视网膜母细胞瘤。指一个群体中，在同源染色体上同一座位有两个以上的控制同一性状的基因，称为复等位基因。这些基因之间的关系 可以是有显性等级的（如家兔的毛色），也可以是等显性或并显性（如人的abo血型），或镶嵌显性（瓢虫的鞘翅色斑）。瓢虫的鞘翅色斑（一）l 均色型s1s1 黑缘型 s2s2lf1 新类型s1s2lf2 1均色型s1s1：2新类型s1s2：1 黑缘型 s2s2 瓢虫的鞘翅色斑（二）l 均色型s1s1 黄底型 sslf1 新类型s1slf2 1均色型s1s1：2新类型s1s：1黄底型 ss瓢虫的鞘翅色斑（三）l 黑缘型s2s2 黄底型 sslf1

11、新类型s2slf2 1黑缘型s2s2 ：2新类型s2s：1黄底型 ss象这样，s1、s2、s就构成了复等位基因系列。而每个个体只可能有其中的两个基因，所以一共可构成6种不同的基因型。因为s1、s2、s这3个基因相互都表现为镶嵌显性现象，所以表型也有6种。谈家桢（1946）研究瓢虫的鞘翅色斑遗传，发现至少有19个互为等位的基因，每2个色斑类型相互杂交，子一代出现镶嵌显性现象，子二代分离比1：2：1，跟上述一样。人的a、b、o血型系统分别由3个复等位基因即ia、ib和 i 控制的，其中ia和ib之间为并显性，但它们对 i 都是显性，故6种基因型只显现4种表型。abo血型人类人类aboabo血型的表

12、型和基因型及其凝集反应血型的表型和基因型及其凝集反应孟买型和h抗原o型个体没有跟a、b相对应的抗原，这是简单化的说法。事实上，o型的人是有相应的抗原的，这种抗原称h抗原，包括o型的人在内。但还有一种人的红细胞表面没有a、b、h 抗原，因为这种罕见血型在印度发现，故称为孟买型。一个孟买个体的家系rh血型与母子不相容l多数人为rh阳性，阴性为少数人。正常情况下rh阴性个体不含有rh阳性细胞的抗体。但有两种情况可以产生抗体。l（1） rh阴性个体反复接受rh阳性血液，就会发生输血反应。l（2） rh阴性母亲怀了rh阳性孩子，在分娩时，阳性胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母亲的血液循环中，使母亲产生对r

13、h阳性细胞的抗体。这样，若第二次怀得仍为rh阳性胎儿，则抗体有可能进入胎儿的血液循环，严重可造成胎儿死亡，或重症黄疸和贫血（新生儿溶血症）。l新生儿溶血症现象出现比率不高的原因：l1、rh抗原不是水溶性的，存在于红细胞的表面，只有以足够的数量进入产妇的血液才能形成抗体，但这种情况不是经常发生的。l2、即使有足够数量带有rh抗原的红细胞进入产妇的血液，但有些产妇也不形成相应抗体。l3、如父亲是rr，只有半数的胎儿是rh阳性的。l4、在所有可能发生的新生儿溶血症的胎儿中，又可以由于母子其他血型的不相容而受到保护。l治疗方法：换血治疗（换上无rh抗体，又无 rh抗原的血液，即rr个体的血液 ）。l预

14、防方法：对可能会出现新生儿容血症现象的母亲，在第一胎分娩后的48小时内，注射抗rh的球蛋白，使之不产生rh抗体。毛色表型基因型纯合杂 合全色 cc ccch cch cc青旗拉 cchcch cchch cchc喜马拉扬 chch ch白化 cc 无四个复等位基因的显隐性关系可写成： c cch ch c （有显性等级的）家兔毛色 在一个复等位基因系列中，可能有的基因型的数目取决于复等位基因的数目。如果有n个复等位基因就有n+n(n-1)/2种基因型，其中n种纯合体，n(n-1)/2种杂合体。（一）基因互作（一）基因互作(interacting gene)玫瑰冠玫瑰冠胡桃冠胡桃冠单冠单冠豆冠豆

15、冠鸡冠形的遗传lp 玫瑰冠 豌豆冠l rrpp rrppl 胡桃冠lf1 rrpplf2 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠l 9r-p- : 3r-pp : 3rrp- : 1rrpp鸡的显性基因鸡的显性基因r r和和p p分别决定了玫瑰冠和分别决定了玫瑰冠和豆形冠的形成，而两个不同的显性基因豆形冠的形成，而两个不同的显性基因r r和和p p互相作用形成了胡桃冠。互相作用形成了胡桃冠。poobb黑色黑色 oobb橘红色橘红色oobb野生型野生型oobb野生型野生型o_b_ o_bb oob_ oobb野生型野生型 橘红色橘红色 黑色黑色 白色白色 9/16 3/16 3/16 1/16f1f2(

16、(二二) ) 互补基因互补基因(complementary gene)(complementary gene)：两对非等位基因的显性基因同时存在时才出现某一性状，其两对非等位基因的显性基因同时存在时才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状出现，这中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因类基因称为互补基因，此时孟德尔比率修改为：，此时孟德尔比率修改为：9 : 79 : 7。 例例如白花三叶草含氰和不含氰的性状：如白花三叶草含氰和不含氰的性状： hhdd不含氰 hhdd不含氰 hhdd 含氰 hhdd 含氰h_d_ h_dd hhd_ hhdd含

17、氰 不含氰 9 : 7pf1f2香豌豆花色的遗传p 白花品种 白花品种 f1 红花 f2 红花 ： 白花 9 ： 7香豌豆花色的遗传解释p 白花品种 ccrr 白花品种 ccrrf1 红花 ccrrf2 9红花 : c-r-：3 白花c- rr : 3白花ccr- : 1p-白花ccrr两个显性基因c和r互补作用形成了红色。 家蚕茧色的遗传lp 显性白茧 黄茧l lf1 白茧lf2 白茧 ： 黄茧 l 13 ： 3（三）抑制基因（三）抑制基因(inhibitor) 家蚕茧色的遗传解释lp 显性白茧 黄茧l iiyy iiyylf1 白茧iiyylf2 白茧 白茧 黄茧 白茧l 9i-y- :

18、3i-yy : 3iiy- : 1iiyy y y黄茧；黄茧；y y白茧白茧 ； i i抑制基因抑制基因 上位效应(epistasis)：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因(显性或隐性)掩盖另一对显性基因的作用时,所表现的遗传现象称为上位效应。起抑制作用的基因称上位基因，被抑制的基因称下位基因。（1）隐性上位作用：上位效应由一对隐性基因引起。（2）显性上位作用：在上位效应中,起掩盖作用的是一对等位基因的显性基因,使另一对基因的表型被抑制。 （四）上位效应（四）上位效应(epistatic effect)(epistatic effect)隐性上位：老鼠的毛色遗传p 黑色 白化f1： 黑色f2： 黑 浅黄色 白化 9 ： 3 ： 4 老鼠的毛色遗