绪言第二章遗传的细胞学基础

1、杨进文杨进文遗遗 传传 学学(第三版）第三版）遗传学遗传学(genetics)是研究生物遗传和变异的科学。是研究生物遗传和变异的科学。 遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。以微生物、植物、动物、人类为对象，研究它们的遗传以微生物、植物、动物、人类为对象，研究它们的遗传和变异。和变异。一、遗传学研究对象一、遗传学研究对象变异变异(variation)指亲代与子代之间、子代个体间的不相指亲代与子代之间、子代个体间的不相同的方面同的方面.遗传遗传(heredity)：指亲代与子代相似的现象。：指亲代与子代相似的现象。遗传和变异的表现都与环境具有不可

2、分割的关系。遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。 遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 生物有遗传特性，才能繁衍后代，保持物种的相对稳定。生物有遗传特性，才能繁衍后代，保持物种的相对稳定。 生物有变异，才能使物种不断发展和进化。经过人工选生物有变异，才能使物种不断发展和进化。经过人工选 择，才能育成适应生产需要的各种新品种。择，才能育成适应生产需要的各种新品种。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。二、遗传学研究的任务二、遗传学研究的任务1. 阐明生物遗传和变异的现象及

3、其表现的规律。阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律。2. 深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其内在的规律。内在的规律。3. 指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平。平。即，即，不仅要认识生物遗传和变异的客观规律不仅要认识生物遗传和变异的客观规律，而且而且要能动地运用这些规律，使之成为改造生物的有力要能动地运用这些规律，使之成为改造生物的有力武器。武器。 三、遗传学的特点三、遗传学的特点1、 理论性和哲理性较强理论性和哲理性较强2、研究方法复杂而先进、研究方法复杂而先进3、涉及的知识面广、涉

4、及的知识面广特点：特点：1.对遗传现象的认识很早，但对遗传规律阐明很迟。对遗传现象的认识很早，但对遗传规律阐明很迟。一、一、19世纪以前，人们对遗传、变异的认识和研究世纪以前，人们对遗传、变异的认识和研究 2.遗传学学科的形成很晚，但形成后发展很快。遗传学学科的形成很晚，但形成后发展很快。 处于无意识选种阶段，并没有对遗传、变异的理论处于无意识选种阶段，并没有对遗传、变异的理论和规律进行过研究。和规律进行过研究。 二、二、19世纪以后，人们对遗传、变异的认识和研究世纪以后，人们对遗传、变异的认识和研究1、拉马克、拉马克 用进废退和获得性状遗传等学说。用进废退和获得性状遗传等学说。2、达尔文发表

5、、达尔文发表物种起源物种起源著作，提出自然选择和著作，提出自然选择和人工选择的进化学说。人工选择的进化学说。3、孟德尔、孟德尔首次提出分离和独立分配两个遗传基本规首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律律 。 1900年年两规律的重新发现，被公认为是两规律的重新发现，被公认为是遗传学建遗传学建立和开始发展的一年。立和开始发展的一年。但是，但是，遗传学是贝特生于遗传学是贝特生于1906首先首先提出提出的。的。4. 狄狄弗里斯于弗里斯于1901- 1903年发表了年发表了“突变学说突变学说”。5. 贝特生等在香豌豆杂交试验中发现性状连锁现象。贝特生等在香豌豆杂交试验中发现性状连锁现象。6. 约翰生于

6、约翰生于1909年发表了年发表了“纯系学说纯系学说”，最先提，最先提出出“基因基因” 一词一词 。7. 1910年以后，摩尔根等用果蝇为材料年以后，摩尔根等用果蝇为材料 ，提出连，提出连锁遗传规律锁遗传规律 。8. 在二十世纪三十年代，提出了杂种优势的遗传假在二十世纪三十年代，提出了杂种优势的遗传假说。说。9. 1930年至年至1932年费希尔等人，奠定了数量遗传年费希尔等人，奠定了数量遗传学和群体遗传学的数学分析基础。学和群体遗传学的数学分析基础。11. 20世纪五十年代前后，证实了染色体是由世纪五十年代前后，证实了染色体是由dna、蛋白质和少量蛋白质和少量rna所组成，其中所组成，其中dn

7、a是主要的遗是主要的遗传物质。传物质。10. 1941年比德尔年比德尔(beadle，g. w.)等人提出等人提出“一个基一个基因因 一个酶一个酶”的假说，的假说， 从而发展了微生物遗传学和生化遗从而发展了微生物遗传学和生化遗 传学。传学。13. 20世纪七十年代初，分子遗传学已成功地进行人工世纪七十年代初，分子遗传学已成功地进行人工 分离基因和人工合成基因，开始建立了遗传工程这分离基因和人工合成基因，开始建立了遗传工程这 一个新的研究领域。一个新的研究领域。 14. 20世纪世纪90年代初美国率先实施的年代初美国率先实施的”人类基因组计划人类基因组计划”， 进入进入”后基因组时代后基因组时代

8、”。 12. 1953年瓦特森和克里克，提出年瓦特森和克里克，提出dna分子结构模式理分子结构模式理 论论 。（转折点）。（转折点） 遗传学的深入研究，不仅直接关系到遗传学的深入研究，不仅直接关系到遗传学本身的遗传学本身的发展发展；而且在理论上对于；而且在理论上对于探索生命的本质和生物的进探索生命的本质和生物的进化化，对于，对于推动整个生物科学和有关科学的发展推动整个生物科学和有关科学的发展都有着都有着巨大的作用。巨大的作用。 1.遗传学在自然科学中作用，认识和阐述生命现象遗传学在自然科学中作用，认识和阐述生命现象和提示生命本质，特别是对生物进化的机理有重要和提示生命本质，特别是对生物进化的机

9、理有重要的作用。的作用。生命本质：蛋白质与核酸组成的生命本质：蛋白质与核酸组成的dna的自我复制。的自我复制。2.遗传学来源于微生物、动植物生产实践，又指导于遗传学来源于微生物、动植物生产实践，又指导于运用于微生物、动植物育种工作。在生产实际上，遗运用于微生物、动植物育种工作。在生产实际上，遗传学对农业科学起着直接的指导作用。传学对农业科学起着直接的指导作用。 3. 遗传学在医学中也同样起着重要的指导作用。遗传学在医学中也同样起着重要的指导作用。 由于遗传学所研究的对象是生物的一个最基由于遗传学所研究的对象是生物的一个最基本的特征，在揭露生命的本质方面以及在改造生本的特征，在揭露生命的本质方面

10、以及在改造生物方面具在特别重要的意义，所以现在它已成为物方面具在特别重要的意义，所以现在它已成为生物科学的中心，也是生物科学中学术思想最活生物科学的中心，也是生物科学中学术思想最活跃的一个领域。跃的一个领域。 第二章遗传的细胞学基础第二章遗传的细胞学基础第一节细胞的结构和功能第一节细胞的结构和功能第二节染色体的形态和数目第二节染色体的形态和数目第三节细胞的有丝分裂第三节细胞的有丝分裂第四节细胞的减数分裂第四节细胞的减数分裂第五节配子的形成和受精第五节配子的形成和受精第六节生活周期第六节生活周期 细胞细胞(cell)是生物体结构和生命活动的基本单位。生是生物体结构和生命活动的基本单位。生物界物界

11、除了病毒和噬菌体除了病毒和噬菌体等最简单的生物外，所有的植物和等最简单的生物外，所有的植物和动物，不论低等的还是高等的，都是由细胞构成的。动物，不论低等的还是高等的，都是由细胞构成的。 在生物的生命活动中，在生物的生命活动中，繁殖后代繁殖后代是一个重要的基本特征。是一个重要的基本特征。 第二章遗传的细胞学基础第二章遗传的细胞学基础繁衍后代繁衍后代 因此，为了深入研究生物遗传和变异的规律及其内在因此，为了深入研究生物遗传和变异的规律及其内在机理，有必要对机理，有必要对细胞的结构和功能细胞的结构和功能、细胞的分裂方式细胞的分裂方式、以、以及及生物繁殖方式与遗传表现的关系生物繁殖方式与遗传表现的关系

12、进行介绍。进行介绍。 无性繁殖无性繁殖有性繁殖有性繁殖一系列的细胞分裂一系列的细胞分裂第一节第一节 细胞的结构和功能细胞的结构和功能根据细胞结构的复杂程度，可把生物界的细胞概分为两类：根据细胞结构的复杂程度，可把生物界的细胞概分为两类：一、原核细胞一、原核细胞 细胞结构细胞结构a：原核细胞：原核细胞(prokaryotic cell)b：真核细胞：真核细胞(eukaryotic cell)。细胞壁细胞壁(cell wall)细胞膜细胞膜(plasma membrane) 细胞质细胞质(cytoplasma) 拟核拟核 (nucleoid) 1. 细胞壁成份，细胞壁成份，蛋白聚糖蛋白聚糖是原核生

13、物所特有的化学物质。是原核生物所特有的化学物质。 2. 细胞膜的组成和结构与真核细胞相似。细胞膜的组成和结构与真核细胞相似。 3. 细胞质有细胞质有dna、rna、蛋白质、蛋白质及其它小分子物质，及其它小分子物质，不存不存在线粒体在线粒体(mitochondria)、叶绿体、叶绿体(chloroplast)、内质、内质网网(endoplasmic reticulum)、高尔基体、高尔基体(golgi body)等等有膜的细胞器，有膜的细胞器，仅有核糖体仅有核糖体(ribosome)。 原核细胞组成：原核细胞组成：4. dna存在的区域称作拟核存在的区域称作拟核 (nucleoid) 各种细菌、

14、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物生物(prokaryote)。二、真核细胞二、真核细胞 真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构，即真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构，即核物质核物质被核膜包被在细胞核里被核膜包被在细胞核里。图示：。图示： 真核生物还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种由膜真核生物还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种由膜包被的包被的细胞器细胞器。 除了原核生物以外，所有的高等植物、动物，以及单除了原核生物以外，所有的高等植物、动物，以及单细胞藻类、真菌和原生动物等都细胞藻类、真菌和原生动物等都具有这种真核细胞结构，具有这种真

15、核细胞结构，故统称为真核生物故统称为真核生物(eukaryote)。 所有的所有的真核细胞都由细胞膜与外界隔离真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起，细胞内有起支持作用的支持作用的细胞骨架细胞骨架，以及各种细胞器等。，以及各种细胞器等。 (一一) 细胞膜细胞膜 细胞膜细胞膜:包被细胞内原生质包被细胞内原生质(protoplasm)的一层薄膜，的一层薄膜，简称质膜简称质膜(plasma membrane或或plasmalemma)。 细胞膜主要由细胞膜主要由蛋白质和磷脂蛋白质和磷脂组成，其中还含有少量的组成，其中还含有少量的糖类物质、固醇类物质及核酸等。糖类物质、固醇类物质及核酸等。 质膜的结

16、构：质膜是质膜的结构：质膜是流动性的嵌有蛋白质的脂质双分子层流动性的嵌有蛋白质的脂质双分子层的液态结构的液态结构，其厚度约为，其厚度约为70100mm。图。图(植物细胞植物细胞) 质膜的功能：能主动而有质膜的功能：能主动而有选择地通透某些物质。选择地通透某些物质。对于信息对于信息传递、能量转换、代谢调控、细胞识别和癌变等方面，都传递、能量转换、代谢调控、细胞识别和癌变等方面，都具有重要的作用。图具有重要的作用。图(质膜质膜) 植物细胞不同于动物细胞植物细胞不同于动物细胞，在其，在其细胞质膜的外围细胞质膜的外围有一层由纤维素和果胶质等构成有一层由纤维素和果胶质等构成的的细胞壁细胞壁，对植物细对植

17、物细胞和植物体起保护和支持作用。细胞壁上有许多微孔胞和植物体起保护和支持作用。细胞壁上有许多微孔称称胞间连丝胞间连丝，是相邻细胞间的通道，导致相邻细胞的，是相邻细胞间的通道，导致相邻细胞的原生质的连续，有利于细胞间的物质转运原生质的连续，有利于细胞间的物质转运 。图图(胞间连丝胞间连丝)胞间连丝胞间连丝(二二) 细胞质细胞质 细胞质是在细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围的原生质胶质膜内环绕着细胞核外围的原生质胶体溶液体溶液，内含许多蛋白质分子、脂肪、溶解在内的氨，内含许多蛋白质分子、脂肪、溶解在内的氨基酸分子和电解质；在细胞质中基酸分子和电解质；在细胞质中分布着分布着蛋白纤丝组成蛋白纤丝组成的的

18、细胞骨架细胞骨架(cytoskeleton)及各种细胞器及各种细胞器(organelle)。 细胞骨架的主要功能：维持细胞的形状、运动并使细胞器细胞骨架的主要功能：维持细胞的形状、运动并使细胞器在细胞内保持在适当的位置。在细胞内保持在适当的位置。 细胞器：是指细胞质内除了核以外的一些具有一定形态、细胞器：是指细胞质内除了核以外的一些具有一定形态、结构和功能的物体。结构和功能的物体。a 线粒体线粒体 在光学显微镜下，它呈很小的线条状、棒状、或球状；在光学显微镜下，它呈很小的线条状、棒状、或球状；线粒体是由内外两层膜组成，含有多种氧化酶，能进行线粒体是由内外两层膜组成，含有多种氧化酶，能进行氧化磷

19、酸化，可传递和贮存所产生的能量，因而成为细胞里氧化磷酸化，可传递和贮存所产生的能量，因而成为细胞里氧化作用和呼吸作用的中心，氧化作用和呼吸作用的中心，是细胞的动力工厂是细胞的动力工厂。 现已肯定现已肯定线粒体、叶绿体、核糖体和内质网线粒体、叶绿体、核糖体和内质网等具有重要等具有重要的遗传功能。的遗传功能。 线粒体含有线粒体含有dna、rna和核糖体和核糖体，具有独立合成蛋白，具有独立合成蛋白质的能力。线粒体的质的能力。线粒体的dna与其同一细胞的核内与其同一细胞的核内dna的碱基的碱基成分有所不同成分有所不同 ，呈环状，呈环状dna分子。因此，认为分子。因此，认为线粒体与细线粒体与细胞核是两个

20、不同的遗传体系。图胞核是两个不同的遗传体系。图(线粒体线粒体)线粒体线粒体b 叶绿体叶绿体 叶绿体是绿色植物细胞中所特有的一种细胞器。叶绿叶绿体是绿色植物细胞中所特有的一种细胞器。叶绿体的形状有盘状、球状、棒状和泡状等。体的形状有盘状、球状、棒状和泡状等。主要功能：主要功能：光合作用即利用光能和光合作用即利用光能和co2合成碳水化合物合成碳水化合物 叶绿体叶绿体含有含有dna、rna及核糖体等，及核糖体等，并且能分裂增殖，并且能分裂增殖，也能够合成蛋白质，还可能发生的白化突变，这些特征都也能够合成蛋白质，还可能发生的白化突变，这些特征都表现叶绿体具有特定的遗传功能，表现叶绿体具有特定的遗传功能

21、，是遗传物质的载体之一是遗传物质的载体之一。图示：图示：c 核糖体核糖体 核糖体是直径为核糖体是直径为20nm的微小细胞器，在细胞质中数的微小细胞器，在细胞质中数量很多。它量很多。它是蛋白质合成的主要场所。是蛋白质合成的主要场所。 核糖体是由大约核糖体是由大约40的的蛋白质蛋白质和和60的的rna所组成，所组成，其中其中rna主要是核糖体核糖核酸主要是核糖体核糖核酸(rrna)，故亦称为核糖，故亦称为核糖蛋白体。蛋白体。 核糖体可以游离在细胞质中或核里，也可以附着在核糖体可以游离在细胞质中或核里，也可以附着在内质网上。在线粒体和叶绿体中也都含有核糖体。内质网上。在线粒体和叶绿体中也都含有核糖体

22、。 d内质网内质网 是在真核细胞质中广泛分布的膜相结构。把质膜和是在真核细胞质中广泛分布的膜相结构。把质膜和核膜连成一个完整的膜体系，为细胞空间提供了支架作核膜连成一个完整的膜体系，为细胞空间提供了支架作用。用。 内质网是单层膜结构。它在形态上是多型的，不仅内质网是单层膜结构。它在形态上是多型的，不仅有管状，也有一些呈囊腔状或小泡状。有管状，也有一些呈囊腔状或小泡状。粗糙内质网粗糙内质网（附有核糖体的内质网），是（附有核糖体的内质网），是蛋白质合成的蛋白质合成的主要场所。主要场所。 平滑型内质网平滑型内质网（不附着核糖体的内质网），可能与某些（不附着核糖体的内质网），可能与某些激素合成有关。图

23、激素合成有关。图(内质网内质网)。内质网内质网e 中心体中心体 中心体是中心体是动物和某些蕨类及裸子植物细胞特有动物和某些蕨类及裸子植物细胞特有的细胞器。的细胞器。与细胞有丝分裂和减数分裂过程中纺锤丝的形成有关。与细胞有丝分裂和减数分裂过程中纺锤丝的形成有关。 (三三) 细胞核细胞核 细胞核简称为核细胞核简称为核(nuclear) 。一般为圆球形，但在不同。一般为圆球形，但在不同生物和不同组织的细胞中有着很大的差异。核的大小也不生物和不同组织的细胞中有着很大的差异。核的大小也不同，就植物细胞核的直径计算，小的不到同，就植物细胞核的直径计算，小的不到1m，大的可达，大的可达600m；一般为；一般

24、为525m。 细胞核是遗传物质集聚的主要场所，它细胞核是遗传物质集聚的主要场所，它对控制细胞发对控制细胞发育和性状遗传都起主导作用。育和性状遗传都起主导作用。 细胞核细胞核核膜核膜(nuclear membrane)核仁核仁(nucleolus)：主要是由蛋白质和主要是由蛋白质和rna聚集而成聚集而成 核液核液(nuclear sap)：核液中含有核仁和染色质核液中含有核仁和染色质 染色质染色质(chromatin)染色质和染色体实际上是染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂过程中所表同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。现的不同形态。 染色质：染色质：染色体在细胞分裂间期所表现的形成，

25、呈纤细的丝染色体在细胞分裂间期所表现的形成，呈纤细的丝状结构，是状结构，是dna和蛋白质复合体。和蛋白质复合体。染色质染色质染色体：染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，染色体是生物遗传物或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，染色体是生物遗传物质的主要载体。图：质的主要载体。图：染色体是核中最重要而稳定的成分，它染色体是核中最重要而稳定的成分，它具有特定的形态具有特定的形态结构和一定的数目结构和一定的数目，具有，具有自我复制自我复制的能力；并且积极参与细的能力；并且积极参与细胞的代谢活动，在细胞分裂过程中能出现连续

26、而有规律性的胞的代谢活动，在细胞分裂过程中能出现连续而有规律性的变化。变化。 当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复为染色质，为染色质， 染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态表现的不同形态。动画。动画: 第二节染色体的形态和数目第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征一、染色体的形态特征 染色体是细胞核中最重要的组成部分，在染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的细胞分裂的间期，间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到只看到染

27、色染色较深的较深的染色质染色质，而看不到具一定形态特征的染色体而看不到具一定形态特征的染色体。 观察染色体最好的阶段观察染色体最好的阶段是是有丝分裂中期有丝分裂中期和和早后期，早后期，因因为这个阶段染色体收缩到最粗最短的程度。为这个阶段染色体收缩到最粗最短的程度。染色体由染色体由着丝点、长短臂、主次缢痕和随体着丝点、长短臂、主次缢痕和随体构成。示构成。示意图如下：意图如下：根据着丝点的位置可以将染体色进行分类如下：根据着丝点的位置可以将染体色进行分类如下： 1. 中间着丝点染色体中间着丝点染色体 着丝点位于染色体的中间着丝点位于染色体的中间，成为中间着丝点染色体，成为中间着丝点染色体(meta

28、centric chromosome)，两臂大致等长。，两臂大致等长。 2. 近中着丝点染色体近中着丝点染色体 着丝点较近于染色体的一端着丝点较近于染色体的一端，成为近中着丝点染色体，成为近中着丝点染色体(sub-metacentric chromosome)，则两壁长短不一，形成，则两壁长短不一，形成为一个长臂和一个短臂为一个长臂和一个短臂 。 着丝点靠近染色体末端着丝点靠近染色体末端，成为近端着丝点染色体，成为近端着丝点染色体(acrocentric chromosome)，则有一个长臂和一个极短的臂，则有一个长臂和一个极短的臂 。3. 近端着丝点染色体近端着丝点染色体 在细胞分裂过程中，

29、在细胞分裂过程中，着丝点对染色体向两极牵引具有决着丝点对染色体向两极牵引具有决定性的作用定性的作用。如果某一染色体发生断裂而形成染色体的断片，。如果某一染色体发生断裂而形成染色体的断片，则缺失了着丝点的断片将不能正常地随着细胞分裂而分向两则缺失了着丝点的断片将不能正常地随着细胞分裂而分向两极，因而常会丢失。反之，具有着丝点的断片将不会丢失。极，因而常会丢失。反之，具有着丝点的断片将不会丢失。 注意：注意：几个概念几个概念主缢痕主缢痕：着丝点所在的区域的染色体缢缩部分：着丝点所在的区域的染色体缢缩部分次缢痕：次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部在某些染色体的一个或两个臂上还常另外

30、有缢缩部位，染色较淡。位，染色较淡。随体随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。如图：突出体。如图： 核仁组织中心核仁组织中心 ：染色体的染色体的次缢痕次缢痕一般具有一般具有组成核仁的特殊功能组成核仁的特殊功能，在细，在细胞分裂时，胞分裂时，它紧密联系着核仁，因而称为核仁组织中心它紧密联系着核仁，因而称为核仁组织中心 。 例如，玉米第例如，玉米第6对染色体的次缢痕就明显地联系着一个对染色体的次缢痕就明显地联系着一个核仁，也有些生物在一个核中有两个或几个核仁。核仁，也有些生物在一个核中有两个或几个核仁。 各种生物的各种生物的染色

31、体形态结构不仅是相对稳定染色体形态结构不仅是相对稳定的，而且大的，而且大多数高等生物是多数高等生物是二倍体二倍体(diploid)，其，其体细胞内染色体数目一体细胞内染色体数目一般是成对存在的般是成对存在的。同源染色体同源染色体(homologous chromosome) 形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。图：形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。图： 非同源染色体非同源染色体(non-homologous chromosome) 形态结构不同的各对染色体之间，则互称为非同源染形态结构不同的各对染色体之间，则互称为非同源染色体。如图：色体。如图： 同源染色体不仅同源染色体不仅

32、形态相同形态相同，而且，而且它们所含的基因位点也它们所含的基因位点也相同相同。但在许多物种中有一对同源染色体。但在许多物种中有一对同源染色体(性染色体性染色体)其形态其形态和所含基因位点往往是不同的和所含基因位点往往是不同的。 把生物细胞核内把生物细胞核内全部染色体的形态特征全部染色体的形态特征（染色体长度、（染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等）着丝点位置、长短臂比、随体有无等）所进行的分析所进行的分析，也称也称为染色体组型分析为染色体组型分析(genome analysis) 。 核型分析核型分析(analysis of karyotype) 人类的染色体组型分析，对于鉴定和确诊染

33、色体疾人类的染色体组型分析，对于鉴定和确诊染色体疾病具有重要的作用。病具有重要的作用。例如，人类的染色体例如，人类的染色体有有23对对(2n = 46)，其中，其中22对为常对为常染色体染色体，另，另一对为性染色体一对为性染色体。 根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带表根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带表现，把它们统一地划分为现，把它们统一地划分为7组，分别予以编号。组，分别予以编号。二、染色体的数目二、染色体的数目各种生物的各种生物的染色体数目都是恒定染色体数目都是恒定的，而且它们在的，而且它们在体细胞体细胞中是成对的中是成对的，在，在性细胞性细胞中总是中总是成单成单的，的，通

34、常表示为体细胞通常表示为体细胞（2n)、性细胞（、性细胞（n）。 例如，水稻例如，水稻2n = 24，n = 12；普通小麦；普通小麦2n = 42，n = 21；茶树；茶树2n = 30，n = 15；家蚕；家蚕2n = 56，n = 28；人类人类2n = 46，n = 23。 例例: 蚕豆蚕豆2n=12 n=6 各物种的染色体各物种的染色体数目差异很大数目差异很大，染色体数目的多少与该，染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系物种的进化程度一般并无关系 。但是染色体的数目和形态。但是染色体的数目和形态特征对于特征对于鉴定鉴定系统发育过程中物种间的系统发育过程中物种间的亲缘关系亲缘关

35、系，特别是对，特别是对植物植物近缘类型的分类近缘类型的分类，常具有重要的意义。，常具有重要的意义。现将一些生物的染色体数目列于下表：现将一些生物的染色体数目列于下表： 有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。通常外，还常出现额外的染色体。通常把正常的染色体称为把正常的染色体称为a染染色体色体；把这种；把这种额外染色体统称为额外染色体统称为b染色体，也称为超数染色染色体，也称为超数染色体体(supernumerary chromosome) 。至于。至于b染色体的来染色体的来源和功能，尚不甚了解。源和功能，尚不甚了解。

36、原核生物具有染色体，通常为原核生物具有染色体，通常为dna分子分子(细菌、大多细菌、大多数噬菌体和大多数动物病毒数噬菌体和大多数动物病毒)或或rna分子分子(植物病毒，某些植物病毒，某些噬菌体和某些动物病毒噬菌体和某些动物病毒)，没有与组蛋白结合在一起；在，没有与组蛋白结合在一起；在形态上，形态上，有些呈线条状，有些连接成环状。通常在原核生有些呈线条状，有些连接成环状。通常在原核生物的细胞里只有一个染色体。物的细胞里只有一个染色体。 有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。通常外，还常出现额外的染色体。通常把正常的染

37、色体称为把正常的染色体称为a染染色体色体；把这种；把这种额外染色体统称为额外染色体统称为b染色体，也称为超数染色染色体，也称为超数染色体体(supernumerary chromosome) 。至于。至于b染色体的来染色体的来源和功能，尚不甚了解。源和功能，尚不甚了解。原核生物具有染色体，通常为原核生物具有染色体，通常为dna分子分子(细菌、大多细菌、大多数噬菌体和大多数动物病毒数噬菌体和大多数动物病毒)或或rna分子分子(植物病毒，某些植物病毒，某些噬菌体和某些动物病毒噬菌体和某些动物病毒)，没有与组蛋白结合在一起；在，没有与组蛋白结合在一起；在形态上，形态上，有些呈线条状，有些连接成环状。

38、通常在原核生有些呈线条状，有些连接成环状。通常在原核生物的细胞里只有一个染色体。物的细胞里只有一个染色体。第三节第三节 细胞的有丝分裂细胞的有丝分裂 一、细胞周期一、细胞周期生物保持生长所必须的三个前提：生物保持生长所必须的三个前提： 首先首先 细胞体积的增加细胞体积的增加其次其次 遗传物质的复制遗传物质的复制 最后最后 要有一种机制保证遗传物质能从母细胞精确地要有一种机制保证遗传物质能从母细胞精确地传递传递 给子细胞，即细胞分裂。给子细胞，即细胞分裂。所以说所以说细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础。细胞分裂的方式：细胞分裂的方式： 1、无丝分裂、无丝分裂(m

39、itosis)： 也叫直接分裂，也叫直接分裂，细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞。质也分裂，从而成为两个细胞。因为在整个分裂过程中看不因为在整个分裂过程中看不到纺锤丝，故称为无丝分裂，到纺锤丝，故称为无丝分裂，是低等生物如细菌等的主要分是低等生物如细菌等的主要分裂方式裂方式。2、有丝分裂、有丝分裂(amitosis) 也叫间接分裂，在细胞分裂过程中，由于也叫间接分裂，在细胞分裂过程中，由于有纺缍丝的出现有纺缍丝的出现故称为有丝分裂。故称为有丝分裂。高等生物高等生物的细胞分裂主要是以有丝分裂方式的细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行。进行。

40、细胞分裂的方式细胞分裂的方式无丝分裂无丝分裂有丝分裂有丝分裂等数分裂（有丝分裂）等数分裂（有丝分裂）减数分裂减数分裂高等植物高等植物细胞周期细胞周期g1(dna合成前期合成前期)细胞质分裂细胞质分裂间期间期有丝分裂有丝分裂s(dna合成期合成期)g2(dna合成后期合成后期)核分裂核分裂(分为前、中、后、末期）分为前、中、后、末期）基因如何控制细胞周期基因如何控制细胞周期?第一类基因，主要控制细胞周期过程中所需的关键蛋白质第一类基因，主要控制细胞周期过程中所需的关键蛋白质或者酶的合成。或者酶的合成。 第二类基因，直接控制细胞进入细胞周期各个时期。第二类基因，直接控制细胞进入细胞周期各个时期。

41、有二类基因控制细胞周期有二类基因控制细胞周期: g1、s、g2、m等各个时期之间都存在等各个时期之间都存在着控制点，由这些控制点决定细胞是否进入该着控制点，由这些控制点决定细胞是否进入该时期。时期。 有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂，即细核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂，即细胞分裂为二，各含有一个核。胞分裂为二，各含有一个核。 细胞分裂是一个连续的过程，但为了便于描述细胞分裂是一个连续的过程，但为了便于描述起见，一般把起见，一般把核分裂核分裂的变化特征分为四个时期，的变化特征分为四个时期，前前期、中期、

42、后期和未期。期、中期、后期和未期。 现把这现把这4个时期描述如下：个时期描述如下： 1、前期、前期 前期：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后前期：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短变粗，逐渐缩短变粗，每个染色体含有两个染色单体每个染色体含有两个染色单体。核仁和核膜逐渐模糊不明显，出现纺缍丝核仁和核膜逐渐模糊不明显，出现纺缍丝 。看模式图看模式图前期的四个时期模式图前期的四个时期模式图核仁和核膜消失核仁和核膜消失，细胞内出现由来自两极的纺，细胞内出现由来自两极的纺锤丝所构成的锤丝所构成的纺锤体纺锤体。各个染色体的。各个染色体的着丝点均着丝点均排列在纺锤体中间的赤道面上排列在纺锤体中间

43、的赤道面上。染色体具有曲。染色体具有曲型的形状，因此型的形状，因此是鉴别和计数的好时期。是鉴别和计数的好时期。2. 中期中期模式图模式图照片照片 每个染色体的每个染色体的着丝点分裂为二着丝点分裂为二，各条染色体单，各条染色体单体各成为一个染色体，由纺锤丝拉向二极。体各成为一个染色体，由纺锤丝拉向二极。3、后期、后期4、末期、末期在两极围绕着染色体在两极围绕着染色体出现新的核膜出现新的核膜，染色体变得松乱细长，染色体变得松乱细长，核仁重新出现核仁重新出现。一个细胞内形成两个子核，接着细胞质分裂，。一个细胞内形成两个子核，接着细胞质分裂，在纺锤体的赤道板区域形成细胞板，在纺锤体的赤道板区域形成细胞

44、板，分裂为两个子细胞分裂为两个子细胞。又恢。又恢复为分裂前的间期状态。如图：复为分裂前的间期状态。如图：5.中期中期 6.后期后期 7-9.末期末期实际上，细胞分裂是一个连续的过程：实际上，细胞分裂是一个连续的过程：间期复制，前间期复制，前期螺旋，中期排列，后期分裂，末期子细胞形成。期螺旋，中期排列，后期分裂，末期子细胞形成。2n2n 核分裂四个时期的核分裂四个时期的动画动画过程：过程：有丝分裂过程中的一些特殊情况：有丝分裂过程中的一些特殊情况： 1、细胞、细胞核核进行多次进行多次重复的分裂重复的分裂，而，而细胞质却不分裂细胞质却不分裂，因而，因而形成具有很多游离核的形成具有很多游离核的多核细

45、胞多核细胞。 2、核内染色体分裂，即染色体中的、核内染色体分裂，即染色体中的染色线连续复制染色线连续复制，但其，但其细胞核本身不分裂细胞核本身不分裂，结果加倍了的这些染色体都留在一个核，结果加倍了的这些染色体都留在一个核里，这就里，这就称为核内有丝分裂称为核内有丝分裂(endomitosis)。核内有丝分裂动画：核内有丝分裂动画： 核内有丝分裂的另一种情况是染色体中的染色线连续核内有丝分裂的另一种情况是染色体中的染色线连续复制后，其染色体并不分裂，后紧密聚集在一起，因而形复制后，其染色体并不分裂，后紧密聚集在一起，因而形成成多线染色体多线染色体。 果蝇唾腺染色体，就是典型的多线染色体。果蝇唾腺

46、染色体，就是典型的多线染色体。 唾腺染色体比一般细胞的染色体粗唾腺染色体比一般细胞的染色体粗10002000倍，倍，长长100200 倍，染色体上呈现许多深浅明显不同的倍，染色体上呈现许多深浅明显不同的模模纹和条带纹和条带。 这种巨型染色体的条带结构在遗传学的研这种巨型染色体的条带结构在遗传学的研究上具有重大的意义。究上具有重大的意义。三、有丝分裂的遗传学意义三、有丝分裂的遗传学意义首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。提供了基础。 其次是复制的各对染色

47、体有规则而均匀地分配其次是复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有到两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。同样质量和数量的染色体。 这种均等方式的有丝分裂既这种均等方式的有丝分裂既维持了个体的正常维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。第四节细胞的减数分裂第四节细胞的减数分裂一、减数分裂的过程一、减数分裂的过程减数分裂减数分裂:(meiosis)称为成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成称为成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使过

48、程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。 减数分裂的主要特点：减数分裂的主要特点： 1、首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对、首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(pairing)，或称联会，或称联会(synapsis)。 2、其次是细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数、其次是细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的。的，第二次是等数的。 前期前期i细线期细线期(leptonema)偶线期偶线期(zygonema)粗线期粗线期(pachynema)双线期双线期(diplonema)终变

49、期终变期(diakinesis)中期中期i后期后期i末期末期i第一次分裂第一次分裂减减数数分分裂裂过过程程前间期前间期：g1,s,g2中间期中间期：时间短，：时间短，dna不复制不复制第二次分裂第二次分裂前期前期后期后期末期末期中期中期一、第一分裂一、第一分裂1、前期、前期i (prophase i) 可分为以下五个时期可分为以下五个时期 （1）细线期）细线期(leptonema)：染色体细长如线，由于间期染色体已经复制，染色体细长如线，由于间期染色体已经复制，每个染色每个染色体体都是都是由由共同的一个着丝点联系的共同的一个着丝点联系的两条染色单体所组成两条染色单体所组成。（2）、偶线期）、偶

50、线期(zygonema) 各各同源染色体分别配对同源染色体分别配对，出现联会现象。联会了的一，出现联会现象。联会了的一对同源染对同源染 色体称为色体称为二价体二价体。同源染色体经过配对在偶线期。同源染色体经过配对在偶线期形成联会复合体形成联会复合体。联会复合体联会复合体(synaptonemal complex) ：同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起

51、。 联会复合体结构联会复合体结构看书看书p20图图（3）、粗线期）、粗线期(pachynema) 二价体逐渐缩短加粗，因为二价体包含了四条染色体单二价体逐渐缩短加粗，因为二价体包含了四条染色体单体，故又称为四合体或四联体体，故又称为四合体或四联体(tetrad)。如图。如图 二价体中一个染色体的两条染色单体，互称二价体中一个染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体，而为姊妹染色单体，而 不同染色体的染色单体，不同染色体的染色单体，则互称为非姊妹染色单体。在粗线期非姊妹染色则互称为非姊妹染色单体。在粗线期非姊妹染色单体间出现交换，将造成遗传物质的重新组合。单体间出现交换，将造成遗传物质的重新组合

52、。如图如图（4）、双线期）、双线期(diplonema)： 四合体继续缩短变粗，各个联会了的二价体虽因四合体继续缩短变粗，各个联会了的二价体虽因非姊妹非姊妹染色体相互排斥而松懈染色体相互排斥而松懈，但仍被一、二个至几个交叉，但仍被一、二个至几个交叉(chiasmata)联结在一起。这种联结在一起。这种交叉现象就是非姊妹染色体交叉现象就是非姊妹染色体之间某些片段在粗线期发生交换的结果之间某些片段在粗线期发生交换的结果。如图：。如图： （5）、终变期）、终变期(diakinesis)： 染色体变得更为浓缩和粗短。交叉向二价体的两端移染色体变得更为浓缩和粗短。交叉向二价体的两端移动，动， 逐渐接近于

53、未端，逐渐接近于未端，出现交叉端化出现交叉端化。此时每个二价体分。此时每个二价体分散在整个核内，散在整个核内， 可以一一区分开来。所以是可以一一区分开来。所以是鉴定染色体数鉴定染色体数目的最好时期。目的最好时期。如图：如图： 2、中期、中期i(metaphase i) 核仁和核膜消失，细胞质里出现核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体纺锤体。纺锤丝与各染。纺锤丝与各染色体的着丝点连接，这时也是色体的着丝点连接，这时也是鉴定染色体数目的最好时期。鉴定染色体数目的最好时期。如图所示：如图所示： 从纺锤体的侧面观察，二价体每个同源染体的着丝从纺锤体的侧面观察，二价体每个同源染体的着丝点是向着相反点是向着

54、相反 的两极的，并且的两极的，并且每个同源染色体的着丝点每个同源染色体的着丝点朝向哪一极是随机的。朝向哪一极是随机的。 3、后期、后期i(anaphase i) 由于纺锤丝的索引，各个由于纺锤丝的索引，各个二价体的两个同源染色体各自二价体的两个同源染色体各自分开分开。每一级只分到每对同源染色体中的一个，实现了染色每一级只分到每对同源染色体中的一个，实现了染色体数目减半。体数目减半。 由于着丝点没有分裂，由于着丝点没有分裂，每个染色体包含两条染每个染色体包含两条染色单体色单体。如图：。如图： 4、末期、末期i (telophase i) 染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核；同染色体移到

55、两极后，松散变细，逐渐形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体(dyad)。如图：。如图：在末期在末期i后大都有一个短暂停顿时期，称为后大都有一个短暂停顿时期，称为中间期中间期，相当于有丝分裂的间期；但有两点显著的不同：相当于有丝分裂的间期；但有两点显著的不同：一是时间很短一是时间很短 二是二是dna不复制不复制 中间期的前后中间期的前后dna含量没有变化。这一时期在含量没有变化。这一时期在很多动物中几乎是没有很多动物中几乎是没有的，它们在末期的，它们在末期i后紧接着后紧接着就进入下一次分裂。就进入下一次分裂。1前期前

56、期ii (prophase ii) 每个染色体有两条染色单体每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此染色单体彼此散得很开散得很开。如图：。如图： 二、第二次分裂二、第二次分裂 2中期中期ii (metaphase ii) 每个染色体的着丝点整齐地排列每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的在各个分裂细胞的赤道赤道板上板上。着丝点开始分裂。着丝点开始分裂。 3后期后期ii (anaphase ii) 着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。 4、末期、末期ii (telophase ii)

57、 拉到两级的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两拉到两级的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。这样经过两次分裂，形成四个子细胞，这称为部分。这样经过两次分裂，形成四个子细胞，这称为四分体四分体(tetrad)或四分孢子或四分孢子(tetraspore)。各细胞的核里只有最初。各细胞的核里只有最初细胞的半数染色体，即细胞的半数染色体，即从从2n减数为减数为n。如图：如图： 减数分裂过程减数分裂过程(动画动画) 二、减数分裂的遗传学意义二、减数分裂的遗传学意义 首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（雌性细胞

58、或雄性细胞，各具有半数的染色体（n）雌）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体复为全数的染色体zn。保证了亲代与子代间染色体保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性。了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性。 其次，各对染色体中的两个成员在后期分其次，各对染色体中的两个成员在后期分向两极是随向两极是随机的机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，关联，各个非

59、同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里里，n对染色体，就可能有对染色体，就可能有2n种自由组合方式。（种自由组合方式。（ 如图）如图） 此外，同源染色体的此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差，这就更增加了这种差异的复杂性。异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基为生物的变异提供了重要的物质基础。础。例如，水稻例如，水稻n12，其非同源染色体分离时的可能组合，其非同源染色体分离时的可能组合数为数为212=4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能。各个子细胞

60、之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。出现多种多样的组合。 第五节配子的形成和受精第五节配子的形成和受精 1、无性生殖无性生殖(asexual reproduction)，是通过亲本营，是通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。生殖。 生物的生殖方式生物的生殖方式有两种：有两种：2、有性生殖有性生殖(sexual reproduction)，是通过亲本的，是通过亲本的雌配子和雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂、分雌配子和雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂、分化和发育而产生后代。这是最普遍而重要的生殖方式，化和