PTC尝味实验与HardyWeinberg平衡PPT课件

1、一 实验目的 PTC尝味基因频率的分析，了解基因在群体水平上的传递规律。 2.掌握遗传平衡规律，了解改变平衡的因素。第1页/共26页（一）基因型频率和基因频率（一）基因型频率和基因频率1基因型频率基因型频率 基因型频率基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体所占的比例。 例： 497只虎蛾，基因型 分别为： BB = 452， Bb = 43，bb = 2。它们的基因型频率分别是：P = f(BB) H = f(Bb) Q = f(bb) 合计：第2页/共26页2基因频率基因频率等位基因频率等位基因频率（allelic frequency）或称为 基因频率基因

2、频率（gene frequency)基因频率 = （群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数) (群体中该座位所有等位基因数)p=f(B)=(2BBBb) / (2个体总数) = (2452+43)/(2497) = or: = f(BB)+1/2*f(Bb)= 0.909+1/2*0.087=q=f(b)= (2243)/(2497) = or: = f(bb)+1/2*f(Bb) = 0.004+1/2*0.087= 第3页/共26页3复等位基因的基因频率复等位基因的基因频率牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM）座位上有3个等位基因，在一个群体中基因型的数目收集如下：AA=4，AB=41，BB=

3、84，AC=25，BC=88，CC=32，共计274个甲虫。它们的等位基因频率是：f ( A )=p= ( 2 4 + 4 1 + 2 5 ) / 2 2 7 4 = 0 . 1 3 5 =f(AA)+1/2*f(AB)+1/2*f(AC)f (B) = q = (284+41+88)/2274 = =f(BB)+1/2*f(AB)+1/2*f(BC)f (C) = r = (232+88+25)/2274 = =f(CC)+1/2*f(AC)+1/2*f(BC)第4页/共26页p = f (X A）=（2XAXA）+(XAXa)+(XAY) 2雌体数+雄体数q = f (X a）=（2XaX

4、a）+(XAXa)+(XaY) 2雌体数+雄体数4X-连锁座位上的基因频率当个数相等为 n时， p = f (X A) =(2XAXA)+(XAXa)+(XAY)/3n(2XAXA)+(XAXa)/2n= f (X A) = fF (X A) (XAY)/n = f (X A) = fM (X A) p = f (X A) =2/3 fF (X A) +1/3 fM (X A) q = f (X a） =2/3 fF (Xa) +1/3 fM (X a)第5页/共26页 例 人血清的a2球蛋白基因是X连锁的。有 (ma+)对无(ma-)显形。在一个人群中，两种表型的女性未为57个ma+和44个

5、ma-，而男性为23个ma+和77个ma-。 因此女性ma-基因的频率为pf(44/101)1/2 男性ma-基因的频率为pm 在群体中ma-基因的频率为p第6页/共26页（二）哈迪-温伯格法则 1、哈迪、哈迪-温伯格温伯格（Hardy-Weinberg）法则法则(1908年) 在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代保持不变。 此定律可分为3个部分： 前提前提：理想群体：无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择； 结论结论: 基因频率和基因型频率逐代不变,达到平衡； 关键关键: 对常染色体上的基因，起初不平衡的群体，随机交配一代以后基因型频率就达到平衡。第7页/共26页 例：有一群体，其

6、三种基因型频率为fAA，fAa=0.2, faa=0.6 （第一代） 那么两种配子频率（即基因频率)为 ： fA = fAA+1/2 fAa fa = faa+1/2 fAa = 0.6+1/2 (0.2) = 0.7 幻灯片 10 若随机交配，可求出下一代中基因型频率为（第二代） ：fAA = 0.09; fAa = 0.42; faa 第二代产生的配子的频率（即基因频率)：fA fa 若随机交配，可求出下一代中基因型频率为（第三代）：fAA = 0.09; fAa = 0.42; fAa，幻灯片 11结论：初始不平衡的群体，经一代随机交配后基因型频率就 达到平衡。平衡时的基因型频率为：p2

7、AA；2pqAa；q2aa 第8页/共26页 表 随机交配的组合 0.3A 0.7a 0.3A 0.09AA 0.21Aa 0.7a 0.21Aa 0.49aa 总计 0.09AA+2*0.21Aa+0.49aa=1 第9页/共26页第10页/共26页2. 哈迪-温伯格定律的扩展 （1）复等位基因的哈迪-温伯格平衡 假如存在3个等位基因A，B和C的话，它们的频率分别为p、q、r，在平衡时基因型的频率符合：（p+q+r）2 = p2+ q2+ r2 +2qp +2pr+2qr = p2 (AA) + q2 (BB) + r2 (CC) + 2pq (AB) + 2pr (AC) + 2qr (B

8、C)第11页/共26页 pAqB rCpAp2AApqAB prACqBpqABq2BB qrBC rC prAC qrBC r2CC 等位基因等位基因A,B,C平衡时的基因型频率平衡时的基因型频率第12页/共26页 例：长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位编码亮氨酸肽酶，这个座位有3个等位基因： 等位基因 频率LAP98 p LAP96 q LAP94 r 第13页/共26页 若这个群体达到哈迪-温伯格平衡，预期它们的基因型频率将是： 基因型 预期频率LAP98/LAP98 p2 = (0.52)2 LAP98/LAP96 2pq = LAP96/LAP96 q2 =（）2 LAP96/LA

9、P94 2qr LAP94/LAP98 2qr LAP94/LAP94 r2 = (0.17)2 第14页/共26页 人的ABO血型：设IA、IB、i基因频率分别为p、q、rf（A型） p2+2prf（B型） q2+2qrf（AB型） 2pqf（o型） r2 合计为1第15页/共26页（2）当常染色体上的基因频率在两性间不等时的哈迪-温伯格平衡: 群体经一个世代达到两性间频率相等，是两性基因频率的平均数； 又经一代达到平衡的基因型频率。第16页/共26页（3）性连锁基因的平衡 当性连锁基因频率在两性间不等时，群体经一个世代不能达到平衡的频率。 某一代雄性中某一基因的频率就是上代雌性的该基因频率

10、，因为雄性的X染色体来自母本； 某一代雌性中的频率是上代雌性和雄性基因频率的平均数，因为雌性从父本和母本各得到1条X染色体。 因此两性的基因频率的分布呈上下摆动，但两性间频率的差别每代减少一半，因而很快达到平衡。 雌性 p， ， ， 雄性 1-p， p， ， |差别| 1-2p， ， ， 0.125-0.25p 第17页/共26页 雌性 雄性雌性和雄性中最后的平衡频率就是群体的该基因频率第18页/共26页 pAqapXAp2AApqAa qXapqAaq2aa Y pAY qaY X连锁等位基因连锁等位基因A,a平衡时的基因型频率平衡时的基因型频率 雌性中平衡的基因型频率: p2，2pq，q2

11、雄性中平衡的基因型频率: p，q第19页/共26页第20页/共26页124 Havasupai tribe members were used to estimate population allele frequencies.第21页/共26页 （三）苯硫脲（PTC）尝味能力的遗传 PTC是一种人工合成的化合物，含N-CS基团，有苦味。不同的人对其溶液的苦味有不同的尝味能力，由一对等位基因T/t决定，位于第4号染色体上。T对t为不完全显性。 正常尝味者基因型为TT，能尝出1/750,0001/6,000,000 g/mL PTC液的苦味 杂合子尝味者基因型为Tt，能尝出1/48,0001/3

12、80,000 g/mL PTC液的苦味 味盲者基因型为tt，能尝出1/24，000 g/mL 及以上PTC液的苦味第22页/共26页图. 各种味道在舌上最敏感部位 第23页/共26页 PTC溶液配制方法：PTCg，加蒸馏水500mL，在室温下溶解，其浓度为1/750，记为1号液。取一号液稀释1倍为2号液，取2号液稀释1倍为3号液，依此类推，直至14号液。14号液的浓度为1/6*10-6。 尝味能力在16号液之间的为tt基因型， 在710号之间的为Tt型， 在1114号之间的为TT型。第24页/共26页三 实验步骤1. 按照从低浓度（14号）到高浓度的顺序，每人用吸管吸取PTC溶液,滴一滴于舌根部，徐徐品味；当受试者尝出某一溶液苦味时，应当漱口后用此溶液重复尝味三次，三次结果相同为可靠；记录自己尝出苦味的浓度。2. 统计全班同学中TT、Tt、tt基因型的人数。3. 计算各种基因型频率：TTTT人数/总人数 TtTt人