第八章群体遗传与进化1

1、第第 八八 章章 李登弟 任何一个通过有性生殖繁衍的物种的个体任何一个通过有性生殖繁衍的物种的个体都不可能孤立地存在，而必须依附于某个都不可能孤立地存在，而必须依附于某个可相可相互交配的个体所组成的群体互交配的个体所组成的群体存在。存在。 如：如：中国大熊猫、中华白暨豚等濒危物种中国大熊猫、中华白暨豚等濒危物种思考：思考：1、由于等位基因的显、隐性关系，显性基因能把隐性基因的作用掩盖起来，当群体容量充分大，且突变的等位基因频率很低时，因突变导致的隐性变异是否会逐渐消失呢？2、有人认为，只要不让有遗传病的人生育，就可以减少遗传病患者，最终从群体中剔除该遗传疾病的致病基因。这种办法可行吗？ 群体（

2、群体（populationpopulation）是指一个物种生活在某一是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。代的个体群，也称孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库基因库（gene poolgene pool）。）。 实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况狭义基因库狭义基因库一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 对于共显性和不完全显性对于共显性和不完全显性 表型调查表型调查 基因型频率基因型频率 基

3、因频率基因频率 aa + a aaaa + aa + aa1 以以 mn mn 血型（共显性）为例血型（共显性）为例: : 基因型频率基因型频率基因频率基因频率（1）基因型频率）基因型频率基因频率基因频率设m的基因频率为p，n的基因频率为q，则 p = mm + 1/2mn p = mm + 1/2mn q = nn + 1/2mn q = nn + 1/2mn p + q =1 p + q =1（2 2）基因频率）基因频率基因型频率基因型频率设设m m的基因频率为的基因频率为p p，n n的基因频率为的基因频率为q q，则，则 mm= pmm= p2 2 nn= q nn= q2 2 mn=

4、 mn=2 2pq pq p + q = 1 （p + q）2= 1 p2 + 2pq + q2 =1 mm mn nn 对于完全显性对于完全显性 表型调查表型调查 隐性纯合子隐性纯合子基因型频率基因型频率 隐性基因隐性基因频率频率 显性基因频率和显性纯合子基因型频率显性基因频率和显性纯合子基因型频率 杂合杂合子基因型频率子基因型频率 假定隐性纯合子基因型频率假定隐性纯合子基因型频率为0.0009，则 q=0.0009= 3% p= 1-q = 1-3% = 97% 显性基因型频率：显性基因型频率：p2 = 0.970.97 杂合子基因型频率：杂合子基因型频率：2pq = 20.970.03

5、物种在世代繁衍过程中，其物种在世代繁衍过程中，其基因频率基因频率和和基因型频率基因型频率会否发生变化？会否发生变化？二、遗传平衡定律二、遗传平衡定律（hardy-weinberg定律）定律） 1908 1908年，英国数学家年，英国数学家hardyhardy和德国内科医生和德国内科医生weinbergweinberg分别同时提出分别同时提出遗传平衡定律。遗传平衡定律。 内容：内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。在一代一代繁殖传代中保持不变。 条件：条件： （1 1）在一个很大的群体）在一个很大的群体 （2 2）随

6、机婚配而非选择性婚配）随机婚配而非选择性婚配 （3 3）没有自然选择）没有自然选择 （4 4）没有突变发生）没有突变发生 （5 5）没有大规模迁移）没有大规模迁移hardy-weinberg定律定律 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因 a和和a， 基因频率基因频率a = p，a = q p + q = 1 精精 子子a（p） a（q）a（p） aa（p2） aa（pq） a（q） aa（pq） aa（q2）卵卵 子子因此第一代基因型频率因此第一代基因型频率 aa = paa = p2 2 aa = 2pq aa aa = 2pq

7、 aa = q = q2 2 随机婚配，第二代基因型频率为：随机婚配，第二代基因型频率为： 后后 代代aa aa aa婚配类型婚配类型 频频 率率aaaa p4 p4aaaa 4p3q 2p3q 2p3qaaaa 2p2q2 2p2q2aa aa 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2aa aa 4pq3 2pq3 2pq2aa aa q4 q4aa = p4 + 2p3q + p2q2 = p2（p2 + 2pq + q2）=p2（p + q）2 = p2 aa = 2p3q + 2p2q2 + 2p2q2 + 2pq3 =2pq（p2 + 2pq + q2） = 2pq（p + q）2

8、 = 2pqaa = p2q2 + 2pq2 +q4 = q2（p2 + 2pq + q2）=q2（p + q）2 = q2 a a基因频率基因频率 =aa+1/2aa = p2 +1/2(2pq)= p2+pq = p (p + q)= pa a基因频率基因频率 =1-p = q基因型频率基因型频率基因频率基因频率hardy-weinberg定律定律假定有一对等位基因假定有一对等位基因a和和a，a的频率为的频率为p，a的频率为的频率为q，则：，则： p + q = 1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 aa aa aa 因此，当因此，当aaaa：aaaa：aaaa

9、 = p = p2 2：2pq2pq：q q2 2时，也即是，时，也即是，基因型基因型频率和基因频率之间存在这样的等式频率和基因频率之间存在这样的等式时，这样的群体处于平衡时，这样的群体处于平衡状态。状态。hardy-weinberg定律定律 处于遗传不平衡的群体只需处于遗传不平衡的群体只需随机杂交随机杂交一代后，即可达一代后，即可达到遗传平衡。到遗传平衡。例如：一个例如：一个100人的群体中，人的群体中，aa有有60人，人，aa有有20人，人，aa有有20人，则：人，则： aa = 60/100 = 0.6 aa = 20/100 = 0.2 aa：aa：aa = 0.6：0.2：0.2 =

10、 3：1：1 aa = 20/100 = 0.2 a = aa + 1/2 aa = 0.7 a = aa + 1/2 aa = 0.3 p2=0.492pq=0.42 q2=0.09aa：aa：aa p2：2pq：q2hardy-weinberg定律定律遗传不平衡群体在随机杂交条件下：遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率基因频率保持不变保持不变 a = 0.7 a = 0.3 基因型频率基因型频率精精 子子a（0.7） a（0.3）a（0.7） aa（0.49） aa（0.21） a（0.3） aa（0.21） aa（0.09）卵卵 子子aa = 0.49 aa = 0.42 aa =

11、 0.09aa：aa：aa = p2：2pq：q2hardy-weinberg定律的要点：定律的要点：三、复等位基因的遗传平衡三、复等位基因的遗传平衡 如果常染色体一个基因座上有如果常染色体一个基因座上有3个等位基因个等位基因a、a、a 在群体中遗传，其频率分别为在群体中遗传，其频率分别为p, q, r且且 p+q+r=1。 六种基因型六种基因型：aa aa aa aa aa aa 基因型频率基因型频率：p2 2pq 2pr q2 2qr r2 平衡时平衡时： (p+q+r)2 =p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 基因频率可以由基因型频率求得：基因频率可以由基因型频

12、率求得： p=p2+(2pq+2pr)/2; q=q2+(2pq+2qr)/2; r=r2+(2pr+2qr)/2 四、伴性基因的遗传平衡四、伴性基因的遗传平衡hardy-weinberg定律也适用于性连锁基因。由性染色体决定律也适用于性连锁基因。由性染色体决定性别的高等生物中，考虑伴性基因的遗传平衡时，要区分同定性别的高等生物中，考虑伴性基因的遗传平衡时，要区分同型配子的性别（型配子的性别（ xx）是雌体和异型配子的性别（）是雌体和异型配子的性别（ xy）是雄体）是雄体两性群体。如果一对等位基因两性群体。如果一对等位基因a、a 在在x染色体上遗传，在随机染色体上遗传，在随机交配条件下，下列情

13、况被认为达到了交配条件下，下列情况被认为达到了hardy-weinberg平衡，按平衡，按照通常的符号表示如下：照通常的符号表示如下： 伴伴x的基因处于平衡状态时，必定具有以下两个特征：的基因处于平衡状态时，必定具有以下两个特征： 在雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的；在雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的； 在在雌性群体中，雌性群体中，3种基因型频率必定有种基因型频率必定有 p2 2pq q2 。显。显然，达到然，达到hardy-weinberg平衡时，雌体中的基因型频平衡时，雌体中的基因型频率与非伴性基因的基因型频率的平衡一样。而雄体中的率与非伴性基因的基因型频率的平衡一样。而雄体中

14、的基因型频率与其基因频率相同。基因型频率与其基因频率相同。第二节第二节 影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 条条 件件 影响因素影响因素 （1 1）在一个很大的群体）在一个很大的群体 小群体（遗传小群体（遗传 漂变）漂变） （2 2）随机婚配而非选择性婚配）随机婚配而非选择性婚配 近亲婚配近亲婚配 （3 3）没有自然选择）没有自然选择 选择选择 （4 4）没有突变发生）没有突变发生 突变突变 （5 5）没有大规模迁移）没有大规模迁移 迁移和基因流迁移和基因流 一、突变 突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示（示（n10-6/基因

15、基因/代）代） 设一对等位基因设一对等位基因a和和a，a的频率为的频率为p，a的频率为的频率为q，a突变为突变为a的突变率为的突变率为u，a突变为突变为a的突变率为的突变率为v。因此：每代中由因此：每代中由a突变为突变为a的数量的数量 = pu = （1q）u 由由a突变为突变为a的数量的数量 = qv 当当 pu = qv a和和a的基因频率保持不变，群体处的基因频率保持不变，群体处 于遗传平衡于遗传平衡 pu qv a的基因频率增加的基因频率增加 pu qv a的基因频率增加的基因频率增加二、选择 指由于基因型的差别而导致指由于基因型的差别而导致生存能力生存能力和和生育能力生育能力的差别的

16、差别 选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，可选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，可以是正性选择或负性选择。以是正性选择或负性选择。 适合度（适合度（f）：指某一基因型与其它基因型相比时能够存：指某一基因型与其它基因型相比时能够存 活并留下子裔的相对能力，一般用在同一环境中不同活并留下子裔的相对能力，一般用在同一环境中不同 个体间的相对生育率衡量。实际上对特定缺陷的表型个体间的相对生育率衡量。实际上对特定缺陷的表型 往往由于生育力下降有一个往往由于生育力下降有一个负性选择负性选择。0 f 1影响影响hardy-weinberg平衡的因素平衡的因素 选择的作用在于增高或降低个体的适

17、合度，一般用选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择选择 系数（系数（s）表表 示。示。 选择系数选择系数（s）：在选择的作用下降低的适合度。）：在选择的作用下降低的适合度。 s = 1 f例如：软骨发育不全的侏儒例如：软骨发育不全的侏儒108108人共生育了人共生育了2727个子女，这个子女，这些侏儒的些侏儒的457457个正常同胞共生育了个正常同胞共生育了582582个子女，则：个子女，则： 27/108 f = = 0.2 582/457 选择对显性等位基因的作用选择对显性等位基因的作用 若罕见的有害显性基因若罕见的有害显性基因a的频率为的频率为p，选择系数为，选择系数为s，则每

18、，则每代中因选择而减少的代中因选择而减少的a为为sp。实际上面临选择的是杂合子。实际上面临选择的是杂合子（h），因此：），因此： h = 2pq 2p p = h / 2 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（将由突变（v）补偿。补偿。 v = 1/2 sh因选择而减少的因选择而减少的a为为sh/2 选择对隐性等位基因的作用选择对隐性等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因若罕见的有害隐性基因a的频率为的频率为q，选择系数为，选择系数为s，则每代，则每代中面临选择的是隐性纯合子（中面临选择的是隐性纯合子（q2），因选择而减少的），因选择而减少的a为

19、为sq2 ，因此：因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（将由突变（u）补偿。补偿。u = sq2 选择对伴选择对伴x x显性等位基因的作用显性等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因若罕见的有害隐性基因x xa a的频率为的频率为p p，选择系数为，选择系数为s s，雄性，雄性性半合子（性半合子（p / 3p / 3）和雌性杂合子（）和雌性杂合子（2pq / 32pq / 3）面临选择。因）面临选择。因q q 1 1，每代中因选择而减少的，每代中因选择而减少的x xa a 为为s s（p /3 + 2p /3 p /3 + 2p /3 ）=

20、 = sp sp ，因此：，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的x xa a将由突变将由突变（v v）补偿。）补偿。 v = spv = sp 选择对伴选择对伴x隐性等位基因的作用隐性等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因若罕见的有害隐性基因xa的频率为的频率为q，选择系数为，选择系数为s，雌性，雌性纯合患者罕见，只有雄性患者面临选择。因雄性为半合子，故纯合患者罕见，只有雄性患者面临选择。因雄性为半合子，故基因频率为基因频率为q / 3 。每代中因选择而减少的。每代中因选择而减少的xa 为为1/3sq ，因此：，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择

21、而被淘汰的在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（将由突变（u）补偿。补偿。u = 1/3 sq影响影响hardy-weinberg平衡的因素平衡的因素 选择也可以通过增加适合度呈正性选择 例如：ar遗传病镰形细胞贫血 纯合子患者：严重的溶血性贫血和持续恶病质，f降低 杂合子：红细胞镰变，f增加 杂合子对疟疾具有相对免疫力，被疟原虫寄生后，比正常红细胞更能有效清除疟原虫，表现出抗疟性，在恶性疟疾流行区适合度增加。 三、小群体(遗传漂变) 在一个群体中，由于所生育的子代数目少，可导致等位在一个群体中，由于所生育的子代数目少，可导致等位基因的频率产生相当大的随机波动，称为基因的频率产生相当大的随机波动，称为随机遗传漂变随机遗传漂变。 小群体形成可能原因：小群体形成可能原因：由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。 由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在逐代传递中