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具有具有: : mtDNA,DNAmtDNA,DNA复制、转录和蛋白质翻译的全套复制、转录和蛋白质翻译的全套装备。装备。但在线粒体所具有的但在线粒体所具有的10001000多种蛋白质中多种蛋白质中, ,自身自身合成的仅十余种。合成的仅十余种。 维持线粒体结构和功能的主要大分子复合物和大维持线粒体结构和功能的主要大分子复合物和大多数氧化磷酸化酶蛋白亚单位是由核多数氧化磷酸化酶蛋白亚单位是由核DNADNA编码编码, ,在细在细胞质合成后胞质合成后, ,定向转运到线粒体定向转运到线粒体, ,故其功能又受核基故其功能又受核基因的影响。因的影响。 人类人类“通用通用”密码子和线粒体密码子之间的一些区别密码子和线粒体密码子之间的一些区别11778 GA 本病于本病于19581958年由年由KearnsKearns和和SayreSayre首次报道。首次报道。本病本病恒定的临床三联症为恒定的临床三联症为: :儿童期发病、进行性眼肌麻儿童期发病、进行性眼肌麻痹和色素性视网膜炎。痹和色素性视网膜炎。男性略多男性略多,男女之比为男女之比为1.5:1,好发于幼儿、青少年好发于幼儿、青少年,75%患者发病在患者发病在20岁之前。岁之前。50%有家族史有家族史,其余其余50%为散发病例。为散发病例。并不表现出特并不表现出特定的母系遗传方式定的母系遗传方式,可能与某些突变的线粒体基因组可能与某些

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