《孕妇产前唐氏综合征免费筛查项目技术》的通知120

1、关于印发孕妇产前唐氏综合征免费筛查项目技术方案的通知县属各医疗卫生单位，各中心卫生院、镇乡卫生院及街道社区卫生服务中心，县红十字医院、县正康医院：为做好2015 年重庆市重点民生实事(100万孕妇产前出生缺陷筛查项目) ，根据相关文件要求，为确保我县该项目工作顺利实施，特制定梁平县产前唐氏综合征免费筛查项目技术方案，现印发给你们，请各单位高度重视，认真贯彻执行。产前唐氏综合征免费筛查项目技术方案为进一步提高我县出生人口素质，减少缺陷儿的出生，做好2015年重庆市重点民生实事，按照中华人民共和国母婴保健法及其实施办法、中国妇女儿童发展纲要（2011-2020 年）和重庆市妇女儿童发展规划（201

2、12020 年）要求，结合我县实际情况，制定本技术方案。一、项目目标逐步健全全县产前唐氏综合征筛查服务体系，提高产前唐氏综合征筛查的服务能力与技术水平；减少唐氏综合征患儿的出生，努力提高出生人口素质。二、实施时间2015 年7月1日起实施。三、目标人群全县参加重庆市医疗保险或生育保险且符合计划生育政策的城乡孕妇。四、服务机构梁平县妇幼保健计划生育服务中心为定点筛查机构。五、服务内容（一）宣传告知各医疗保健机构通过面对面讲解、发放宣传资料、制作宣传展板等提供宣传发动、健康教育、咨询指导和转介服务。（二）筛查内容县妇幼保健计划生育服务中心经知情同意，按照规定的内容、程序、标准和质量要求，为目标人群

3、提供免费的孕早期或孕中期唐氏综合征筛查服务，并提供相关健康教育、咨询指导和随访服务。1.孕早期免费筛查（11-13+6周)检查内容包括对孕早期孕妇进行超声 NT 检查和孕早期血清 生化检测（包括妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）和游离-hCG）； 根据 NT 检查和血清学检测结果计算唐氏筛查风险值（超声 NT 检查+血清学检测联合筛查、超声 NT 检查、血清学检 测三项结果之一为高风险，即判定该孕妇筛查结果为高风险）。2.孕中期免费筛查(15-19+6周)对孕早期未进行唐氏综合征筛查的孕妇进行孕中期血清生化检测（血清甲种胎儿球蛋白（AFP）、游离-hCG 和游离雌三醇（uE3）；根据检测结果

4、计算唐氏筛查风险值。每位孕妇在一个孕期内只能选择享受一次孕早期免费筛查或一次孕中期免费筛查。完成产前唐氏综合征筛查后，由服务机 构为孕妇提供筛查结果的解释，为产前唐氏综合征筛查高风险的 孕妇提供产前诊断转诊建议和妊娠结局随访服务。六、实施原则知情告知、自愿选择、应检尽检。即参加重庆市医疗保险或 生育保险且符合生育政策的城乡孕妇，在签订知情同意书的前提下，均可自愿选择进行产前唐氏综合征免费筛查，服务机构必须对符合条件并自愿参检的孕妇提供产前唐氏综合征免费筛查服务。孕妇应在孕早期或孕中期相应孕周内到服务机构进行筛查，筛查时携带生育服务证或再生育服务证、医保卡、身份证及孕期保健手册。七、机构职责（一

5、）县卫生计生委职责：1.县卫生计生委做好人员培训及宣传工作，制定项目实施方案并组织实施；2.督促县妇幼保健计划生育服务中心优化服务流程，提升服务水平，严格质量管理，保证项目质量；3.加强与县财政、人力资源和社会保障部门的联系协调，及时解决项目实施中出现的问题；（二）县妇幼保健计划生育服务中心职责：县妇幼保健计划生育服务中心是我县目前唯一的免费筛查机构，具体职责为：1.负责免费唐筛项目的具体组织实施工作和质量控制；2.及时掌握全县产前唐氏综合征免费筛查相关数据，了解全县项目开展情况；3.负责全县项目的信息管理，按月汇总重庆市产前唐氏 综合征免费筛查项目月报表（附件 4）、重庆市产前唐氏综合 征免

6、费筛查项目高风险孕妇妊娠结局随访信息月报表（附件 5）， 经县卫生计生委妇幼健康科核准后，于每月10日前报送至市级产前唐氏综合征免费筛查项目技术管理办公室。4.负责对孕妇进行唐氏综合征知识和免费筛查政策的宣传教育；5.负责对符合条件的孕妇进行产前唐氏综合征免费筛 查，并创造条件开展孕早期唐氏综合征免费筛查项目。对符合做孕早期筛查的孕妇，服务机构应优先提供孕早期唐氏综合征免费筛查；6.为产前唐氏综合征免费筛查结果高风险的孕妇提供产前 诊断转诊建议。同时做好产前唐氏综合征免费筛查高风险孕妇妊娠结局随访工作；（三）县内各医疗保健机构职责：1.负责对辖区内孕妇及到本机构产前检查的孕妇进行唐氏综合征知识

7、和免费筛查政策的宣传教育；2.负责告知符合免费筛查条件的孕妇到县妇幼保健计划生育服务中心进行产前唐氏综合征免费筛查，对符合做孕早期筛查的孕妇，各单位应告知孕妇优先进行孕早期唐氏综合征免费筛查；3.各乡镇（中心）卫生院及街道社区卫生服务中心要协助县妇幼保健计划生育服务中心做好产前唐氏综合征免费筛查高风险孕妇妊娠结局随访工作。八、工作要求（一）规范项目运行，确保工作质量。县妇幼保健计划生育服务中心要建立全过程质量管理制度和制订质量保证措施，规范开展临床检验，每天开展室内质控，每年参加室间质评，确保服务质量；要增强风险意识，每位参检者必须签订重庆市产前唐氏综合征免费筛查知情同意书（附件 1），建立重

8、庆市产前唐氏综合征免费筛查项目个案一览表（附件 2），并留存书面记录。（二）做好结果解释和转诊。完成产前唐氏综合征免费筛查 后，县妇幼保健计划生育服务中心要为孕妇提供筛查结果的解释。对孕妇预产期年龄35 岁的高龄孕妇，或产前唐氏综合征筛查高风险的孕妇，或有相关医学指征需要直接进行产前诊断的孕妇，还须填写重庆市产前唐氏综合征免费筛查与诊断转诊表（附件 3），转诊到重庆医 科大学附属第一医院、重庆市妇幼保健院、第三军医大学西南医 院、第三军医大学大坪医院 4 家具有产前诊断资质的机构进行产 前诊断。（三）做好筛查高风险人群妊娠结局随访。采取首诊负责制， 由服务机构负责完成对在本机构就诊并接受产前唐

9、氏综合征免费筛查的高风险孕妇的妊娠结局随访工作，并留存书面记录。 九、资金渠道及基金结算详见梁平县卫生和计划生育委员会梁平县财政局梁平县人力资源和社会保障局关于实施孕妇产前唐氏综合征免费筛查项目的通知。附件：1.重庆市梁平县产前唐氏综合征免费筛查知情同意书 2.重庆市梁平县产前唐氏综合征免费筛查项目个案一览表3.重庆市产前唐氏综合征免费筛查与诊断转诊表4.重庆市产前唐氏综合征免费筛查项目月报表5.重庆市产前唐氏综合征免费筛查项目高风险孕妇 妊娠结局随访信息月报表 6.重庆市产前唐氏综合征免费筛查项目产前诊断机 构工作统计表 7.重庆市梁平县产前唐氏综合征免费筛查项目技术领导小组和专家技术组成员

10、名单8.重庆市产前唐氏综合征免费筛查项目技术要求9.重庆市产前唐氏综合征免费筛查项目临床医师常见问题解答10.产前唐氏综合征筛查及诊断孕妇常见问题解答附件1重庆市梁平县产前唐氏综合征免费筛查知情同意书唐氏综合征（又称 21-三体综合征，DS）为较常见的胎儿异常，是危害极大的先天缺陷性疾病。其特征主要表现为严重的智力低下及发育异常。其发生有一定随机性，且目前无有效的治疗方法。此类疾病绝大多数是散发的，极少由父母遗传而来，因此每个孕妇都有怀唐氏综合征患儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，有效避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，经产前诊断明确为唐氏综合征患儿后应知情选择终止妊娠，尽可能的减少唐氏综合

11、征患儿的出生。本检测项目只是初步的产前唐氏综合征筛查。孕早期唐氏综合征筛查时间为11-13+6孕周，采用B超NT检查和血清学检测的方式，其对唐氏综合征的检出率约为60%-70%左右；孕中期唐氏综合征筛查时间为15-19+6孕周，采用血清学检测的方式，其对唐氏综合征的检出率约为60%左右。鉴于当今医学技术水平的有限性和孕妇个体特异性或有些已知和无法预见的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查报告结果为“低危”或“低风险”者，只能提示该孕妇怀有唐氏综合征、18-三体综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低，而不能完全排除低风险胎儿不会患上唐氏儿

12、或其它异常畸形儿；反之筛查报告结果为“高危”或“高风险”者，也只是提示该孕妇怀有唐氏综合征、18-三体综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，需做产前诊断进一步明确。如果您已阅读了本知情同意书，或者请他人阅读并解释给您听，您已经充分了解该筛查的性质、合理的预期目的、风险性、必要性和可能出现的医疗风险，对其中的疑问已经得到经治医师的解答，经本人及家属的慎重考虑后，自愿选择按拟定的方案进行筛查，并且承诺提供真实可靠的筛查相关信息，也愿严格遵守筛查的各项要求，并自愿承担筛查可能出现的风险和后果。为确定上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。受检

13、者或家属签字：日期： 联 系 电 话：现详细住址：医 生 签 字： 日期:附件2重庆市梁平县产前唐氏综合征免费筛查项目个案一览表编号日期孕妇姓名身份证号码联系电话末次月经日期超声孕周唐氏综合征免费筛查项目筛查结果本次妊娠结局孕早期筛查孕中期筛查高风 险低风 险附件3重庆市梁平县产前唐氏综合征免费筛查与诊断表筛查机构存根孕妇姓名 出生日期 身份证号码 电话 转诊日期 医生 我已了解产前诊断的必要性，同意在预约时间到指定机构进行产前诊断，特此转诊。 孕妇（或家属）签名： 日期： 重庆市梁平县产前唐氏综合征筛查与诊断转诊表孕妇姓名出生日期年月日末次月经年月日转诊当日孕周周天联系方式宅电：手机：转诊机

14、构转诊机构联系人转诊原因唐氏综合征筛查高风险，唐氏综合征风险值为 筛查方式：孕早期 B 超 NT 检查和血清学检测；孕中期血清学检测预产期年龄35 岁有相关医学指征需要直接进行产前诊断其它 产前诊断机构信息机构地址联系电话重庆医科大学附属第一医院渝中区袁家岗友谊路1号89012309（预约电话）89011455（产前诊断超声室）89012620（产前诊断实验室）重庆市妇幼保健院渝中区七星岗金汤街64号63706790（产科咨询）63846879（遗传咨询）63315011（超声咨询）第三军医大学西南医院沙坪坝高滩岩正街30号68765407（产前诊断）68765444（产前超声）第三军医大学大

15、坪医院渝中区大坪长江支路10号68757588（遗传实验室）68757585（产科门诊）68757583（超声咨询）医生签字：转诊日期：填表说明：此表由开展产前唐氏综合征免费筛查的医疗卫生机构工作人员填写，并由孕妇携带该表至产前诊断机构就诊。附件4重庆市梁平县产前唐氏综合征免费筛查项目月报表填报机构： 填表时间范围： 年 月机构名称孕早期唐氏综合征筛查高风险例数 筛查例数孕中期唐氏综合征筛查高风险例数 筛查例数合计填报人： 联系电话： 填报时间：年 月 日填表说明：每月 10 日前，由区县项目管理办公室汇总上月的筛查工作情况报送市项目技术管理办公室。附件5重庆市产前唐氏综合征免费筛查项目高风险

16、孕妇妊娠结局随访信息月报表填报机构： 报表时间范围： 年 月筛查机构孕妇姓名筛查时间高风险类别本次妊娠结局孕早期唐氏综合征筛查孕中期唐氏综合征筛查高风险筛查高风险正常活产自然流产医学性人工流产治疗性引产唐氏综合征患儿其他染色体异常超声 NT 检查和血清学检测联合筛查高风险超声 NT检查高风险血清学检测高风险填报人： 联系电话：填报时间：填表说明：1.每月 10 日前，由区县项目管理办公室将本辖区上月报表报送市项目技术管理办公室；2.需随访的孕妇为唐氏综合征筛查高风险的孕妇；3.“高风险类别”和“本次妊娠结局”均在相应的空格内进行标记。附件6重庆市梁平县产前唐氏综合征免费筛查项目产前诊断机构工作

17、季报表填报机构： 填报时间范围： 年 月姓名年龄身 份 证 号转诊机构高通量基因测序产前筛查产前诊断检测指征检测结果诊断指征检出染色体异常B超检出胎儿结构异常B超软指标高风险介入性手术禁忌症血清学筛查高风险血清学筛查临界风险高领妊娠无临床指征唐氏筛查高风险高领妊娠有医学指征直接产前诊断未发现异常T21T18T13其他染色体异常填报人：联系电话：填表说明：1.本表每季度次月 10 日前由产前诊断机构将本机构上季度数据报送市项目技术管理办公室；2.报表时间范围以结果报告时间为准统计。附件7梁平县产前唐氏综合征免费筛查项目技术领导小组和技术专家组成员名单一、梁平县产前唐氏综合征免费筛查（一）组长李泓

18、波县卫生计生委主任（二）副组长谭平县卫生计生委副主任（三）成员唐春玲 县卫生计生委妇幼健康科科长 余素娟 县卫生计生委办公室主任 王任建 县卫生计生委规划财务科科长 黄开荣 县卫生计生委医政医管科教科科长 熊万珍 县妇幼保健计划生育服务中心主任技术领导小组下设办公室在县卫生计生委妇幼健康科，唐春玲兼任办公室主任。技术领导小组办公室负责全县产前唐氏综合征免费筛查项目技术工作的组织、协调、监督、管理等。技术管理办公室设在梁平县妇幼保健计划生育服务中心，协助技术领导小组办公室开展日常管理工作，并定期向技术领导小组通报项目进展情况。二、梁平县产前唐氏综合征免费筛查项目技术专家组（一）组长熊万珍 县妇幼

19、保健计划生育服务中心主任、副主任医师（二）副组长王甫娟 县妇幼保健计划生育服务中心副主任、副主任医师 （三）成员李小兰 县妇幼保健计划生育服务中心公共卫生科主任廖成英 县妇幼保健计划生育服务中心孕产保健部产科住院部主任李 东 县妇幼保健计划生育服务中心超声科主任唐方友 县妇幼保健计划生育服务中心检验科主任刘伶俐 县妇幼保健计划生育服务中心孕产保健部孕保门诊主治医师技术专家组主要负责全县产前唐氏综合征免费筛查项目质量控制、技术指导和人员培训等工作。附件8重庆市产前唐氏综合征免费筛查项目技术要求一、基本要求开展产前唐氏综合征筛查的检测机构应符合原卫生部关于印发产前诊断技术管理办法相关配套文件的通知

20、（卫基妇发2002307号）中关于“21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范”的要求。二、早孕期唐氏综合征筛查超声检查条件开展早孕期唐氏综合征筛查超声检查的机构还应符合以下条件： （一）机构设置要求 1.有医疗机构执业许可证并在有效期内。2.必须设置有妇产科及超声科，并取得相关科目的执业许可。（二）人员要求1.早孕期产前超声筛查医师必须取得执业医师资格，并在市内外产前诊断机构进行过早孕期胎儿NT筛查培训；2.有5年及以上妇产科超声工作经历，2年产科超声检查工作经历；3.熟练掌握胎儿各阶段器官发育的正常超声图像，对常见的严重体表畸形和内脏畸形有一定的了解和识别能力。（三）设备要求1.配备高分辨

21、率彩色多普勒超声诊断仪。在穿透力允许的条件下，尽可能使用频率高的探头；2.设备具有局部放大功能；3.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。（四）NT超声检查内容和图像留存要求 1.检查内容必须包括（1）评估孕周；（2）胎儿数目及绒毛膜性；（3）胎心搏动；（4）头臀长度；（5）NT测量；（6）胎儿严重结构畸形（比如无脑、露脑畸形、严重脊柱裂 等）（7）胎儿附属物：胎盘：观察胎盘位置；测量羊水最大 深度。（8）孕妇子宫：主要观察宫颈内口，如孕妇提供子宫肌瘤病史，需评估子宫肌瘤位置及大小。2.图像留存要求 必须要保留的图片：（1）胎儿正中矢状切面（CRL）；（2）胎头横切面，显

22、示脑中线；（3）胎儿头颈及上胸部正中矢状切面（NT测量图）；（4）宫颈、胎盘下缘。 条件允许的情况下保留的图片：（1）双上肢；（2）双下肢；（3）脐动脉和膀胱；（4）胎盘附着及脐带入口；（5）前腹壁和胃泡；（6）静脉导管。（五）管理和制度要求1.健全的超声检查各项制度。2.严格执行关于禁止非医学需要胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠的决定，严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。3.产前超声筛查时，均需出具超声报告，一旦发现可疑病例应将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。4.应与服务对象签署知情同意书附件9重庆市产前唐氏综合征免费筛查项目临床医师常见问题解答1.什么是唐氏综合征？唐氏综合征俗称

23、21-三体综合征，是胎儿最常见的染色体病。唐氏综合征发病率为1/6001/800，表现为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，50%伴有心脏畸形。染色体核型分析是该综合征明确诊断的金指标，根据核型结果可分为三大类型：标准型、嵌合型、易位型，后两种类型约占5%。 2.唐氏综合征产生的主要原因？主要原因为：生殖细胞形成过程中精子或卵子的 21号染色体不分离，及配子细胞分裂的早期21号染色体不分离而产生。父或母的21号染色体罗氏易位产生异常配子。标准型产生的特点是，发病风险随年龄的增加而增加，每一胎都有与当时怀孕年龄的群体发病率相同的发病风险。 3.唐氏综合征的危害？唐氏患者表现为先天性智力低

24、下（仅有 2-3 岁左右智商）、 精神迟钝和体格发育不全，常伴有其他严重的多发畸形，迄今尚无有效的治疗方法。患者往往生活不能自理，社会适应和劳动能力较差，唐氏患儿将给家庭带来沉重的心理及经济负担。 4.唐氏综合征常用产前筛查方法有哪些？NT（颈项透明层厚度）检查+早孕期母体血清学筛查；仅作中孕期母体血清学筛查；早孕期母血清学筛查+NT 检查+中孕期母血清学筛查；NT 检查+中孕期母血清学筛查；NT 检查+高通量基因测序产前筛查；高通量基因测序产前筛查； 仅作NT 检查；以上方案在临床中均适用，主要取决于孕妇的实际情况（如孕周、年龄、有无高危因素）及当地医院的检查条件。其中方案或准确性最高但价格

25、也最贵；方案是无条件开展高通量基因测序产前筛查时检出率最高的；方案优于方案、。因此，应根据孕妇情况及医疗条件，优先推荐检出率高的方案，尽最大努力减少唐氏综合征的婴儿出生。5.哪些人适合做唐氏综合征血清学筛查？年龄35 岁，没有不良孕产史、家族遗传病史、放射性接 触史等高危因素的孕妇（也就是“低危孕妇”才适合做唐氏综 合征血清学筛查）。6.哪些人不适合唐氏综合征血清学筛查？年龄35 岁，有不良孕产史（死胎、死产及畸形胎儿等）、 家族遗传病史、放射性接触史等高危因素的孕妇。如果具有以上高危因素，具体采用哪种技术进行产前筛查及诊断，请转诊 到重庆市具有产前诊断资质的机构（见后）就诊。7.唐氏综合征筛

26、查的内容有哪些？常说的唐氏综合征筛查主要指的是唐氏综合征血清学筛查，是一种通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中妊娠相关蛋 白（PAPP-a）、甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(-HCG)、游离雌三醇（uE3）的浓度及 B 超测量胎儿颈项透明层厚度 (NT)， 并结合孕妇的采血时的孕周、体重、年龄等，来判断胎儿患先 天愚型、神经管缺陷的风险数值。 8.孕妇的孕周、体重、生日等记不清可以随便填写吗？唐氏综合征筛查是通过测定血清标记物，并结合孕妇的体重、年龄和采血时的孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险系数。不同年龄其发病率不一样，而不同孕周血清标志物的正常人群中位数也差异较大。所以填写送检单孕妇

27、个人信息时， 请一定详实准确，特别是准确的孕周（需要超声检查来确定）、 体重、年龄对筛查结果影响很大。9.如何推算准确的孕周呢？建议早孕期（11-13+6周）超声测量 NT 时，同时测量胎儿的头臀径（CRL）来推算孕周，而没有早孕期超声者建议使用中孕期超声胎儿双顶径（BPD）来推算孕周。10.唐氏综合征筛查什么时候做？具体怎么做？（1）早孕期唐氏综合征筛查（11-13+6周） 根据末次月经时间和早孕期超声的报告，在妊娠11-13+6周做超声检查，测量胎儿的颈部透明层（NT）厚度，同时根据胎儿头臀径（CRL）,准确确定孕周是否位于11-13+6周？如果位于妊娠11-13+6周，则抽血检测母体血清

28、中的 PAPP-A 和-HCG，两项联合（NT +早孕期母体血清学筛查），结合孕妇的采血时的孕周、体重、年龄等，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险数值。 如果超声检查发现孕周没有达到11周，可继续等待。如果孕周已经超过13+6周，可考虑行中孕期唐氏综合征血清学筛查（15-19+6周）。（2）中孕期唐氏综合征筛查（15-19+6 周）根据超声检查（头臀径或双顶径）确定的孕周，当孕妇孕周位于孕15-19+6周时，抽血检测孕妇血清 AFP、-HCG、游离雌三醇等值，再结合孕妇的孕周、年龄和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征（21-三体）、18-三体综合征、神经管畸形的风 险数值。11.唐氏综合征血清学筛查结

29、果怎么看？当筛查结果 21-三体综合征风险值大于 1/270，18-三体综合 征风险值大于1/350 为高风险人群，高危人群需要进一步做“产前诊断”来确诊。特别提醒：唐氏综合征筛查高风险只能筛查出约60%-80%的唐氏综合征患儿，还有约20%-40%的患儿不在唐氏综合征高风险人群中。也就是说唐氏综合征血清学筛查由于技术限制，只是一种初步筛查技术，不能保证筛查出全部的唐氏综合征患儿，有20%-40%的患儿来自于唐氏综合征筛查结果为低风险的孕妇。12.唐氏综合征血清学筛查结果临界高风险和单项值高危怎么办？什么是临界高风险及单项值高危呢？如筛查风险系数介1/270-1/1000之间就是“临界高风险”

30、。再看PAPP-A、AFP、-HCG 这三个值后面我们都有参考范围，如测定值超出这个范围 则是单项值高危。据最新报道，约有20%的唐氏综合征患儿存在于唐氏综合征筛查临界高风险及单项值高危人群中。为了安全考虑，建议转诊到重庆市具有产前诊断资质的机构（见后）就诊，确定处理方案。13.唐氏综合征血清学筛查有必要复查吗？目前国内外专家的共识是没有必要复查唐氏综合征血清学筛查。您需要嘱咐孕妇，尽快到重庆市具有产前诊断资质的机构（见后）确诊。 14.什么是超声软指标？有什么临床意义？在超声检查过程中发现的一些超声标记异常，尽管这些标记异常并不能成为某种先天发育异常的特征性超声表现，但是它们在染色体疾病的胎

31、儿中检出率比正常胎儿高，从而提示为超声软指标。常见的超声软指标有：（1）颈项透明层宽度（NT）；（2）脉络膜丛囊肿；（3）脑室扩张；（4）后颅窝池增宽；（5）肾盂扩张或肾盂分离；（6）单脐动脉；（7）心室内强回声；（8）长骨 短小；（9）肠管强回声；（10）鼻骨缺失（NB）等。发现超声软指标，可咨询重庆市具有产前诊断资质的机构（见后），指导进一步处置。15.进一步确诊的产前诊断方法有哪些？绒毛活检术（孕1013+6周）；羊膜腔穿剌术（最佳孕1824周）；胎儿脐静脉穿剌术（孕 2028周，特殊病例可至出生前）；取样后进行染色体核型分析、FISH、BOBs 及染色体基因芯片扫描（CMA）等技术检测

32、。具体请咨询重庆市具有产前诊 断资质的机构（见后）。16.孕妇胎儿来之不易，不愿意直接做有创产前诊断，有其他 方法吗？目前有一个准确率非常高、近似于诊断的检查方法那就是 高通量基因测序产前筛查。如果不愿意直接做羊水或脐血穿刺， 可以先做高通量基因测序产前筛查，其可以检测常见染色体数目异常（包括唐氏综合征），通过高通量基因测序产前筛查可以排除大部分唐筛假阳性，如果结果高风险再做穿刺确诊，可以减少有创（羊水或脐血）穿刺量，同时可以减轻孕妇的心理负担。17.高通量基因测序产前筛查是什么？高通量基因测序产前筛查，又称为无创基因检测（NIPT）、无创DNA检测、无创产前检测等。根据国际权威学术组织美国妇

33、产科医师学院委员会，无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）是应用最广泛的学术名称。无创产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。其对唐氏综合征的检测准确性达 99%，远高于唐氏综合征血清学筛查。18.高通量基因测序产前筛查的规范？2015年1月15日，国家卫计委妇幼司发布了关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用试点工作的通知（国卫妇幼妇卫便函20154号），

34、审批通过了全国 108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查临床试点，其公布的试点单位全部为具有“产前诊断资质”且通过国家卫计委妇幼司试点评审的医院。通知明确要求：（1）只能由产前诊断机构具有产前诊断临床资质的副高职称医生审核签署无创基因的检查报告；（2）未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断资质的机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查；不得向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查临床服务。适用人群：血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非 整倍体临界风险（即1/1000唐氏综合征风险值<1/270，1/100018 三体综合征风险值<1/350）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌

35、证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；就诊时，患者为孕 20+6 周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21三体综合征、18三体 综合征、13三体综合征风险的孕妇。慎用人群：产前筛查高风险，预产期年龄35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；孕周<12 周的孕妇；高体重（体重>100 千克）孕妇；通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇。不适用人群：染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基

36、因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的；胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；各种基因病的高风险人群。19.重庆哪些医院可以做高通量基因测序产前筛查？根据高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）（国卫妇幼妇卫便函20154号），重庆市有3家医院获批了国家高通量基因测序产前筛查应用的试点资质，高通量基因测序产前筛查只能由以上3家医院出具检测报告。名单如下：(1) 重庆医科大学附属第一医院；(2)第三军医大学西南医院；(3)重庆市妇幼保健院。20.重庆哪些医院可以进行产前诊断？产前诊断技术是国家卫计委管控技术，需要技术准入审批，目前重庆市获准开展产前诊断服务资质的机构

37、有4家。 具体地址及联系方式如下：1.重庆医科大学附属第一医院地址：渝中区袁家岗友谊路1号，轻轨2号线袁家岗站下联系电话89011455；157302654602.重庆市妇幼保健院地址：渝中七星岗金汤街64号，地铁1号线七星岗站下联系电话638468793.第三军医大学西南医院地址：沙坪坝区高滩岩正街30号 联系电话687655924.第三军医大学大坪医院地址：渝中区大坪长江支路10号 联系电话件10产前唐氏综合征筛查及诊断孕妇常见问题解答1.什么是唐氏综合征？唐氏综合征俗称 21-

38、三体综合征，是胎儿最常见的染色体 病。发病率约为 1/800-1/600，中国每年约有 26,600 例唐氏儿出生，平均20 分钟就有一例唐氏儿出生，目前我国已经有超过100万唐氏综合征患者（唐氏综合征患儿图片）。2.唐氏综合征的危害？唐氏综合征患者表现为先天性智力低下（仅有2-3岁左右智商）、精神迟钝和体格发育不全，特殊面容表现为鼻梁低平、眼距增宽，常伴有其他严重的多发畸形，迄今尚无有效的治疗方法。患者往往生活不能自理，社会适应和劳动能力较差，唐氏综合征患儿将给家庭带来沉重的心理及经济负担。3.没有家族遗传病史也需要做唐氏综合征筛查吗？任何孕妇每一次怀孕都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，绝大多数

39、为散发病例，由遗传因素：即父/母平衡易位携带者导致的胎儿唐氏综合征的只占极少数；孕妇年龄35岁是高危人群，发病率随着孕妇年龄的递增而增加。由于大多数孕妇怀孕时都在35岁以下，统计数据表明，80%的唐氏综合征胎儿是由小于35岁的孕妇所生。建议每一位孕妇都应该接受唐氏综合征相关检测。4.什么是唐氏综合征血清学筛查？常说的唐氏综合征筛查指的是唐氏综合征血清学筛查，是一种通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中妊娠相关蛋白（PAPP-a）、甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(-HCG)和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

40、所以当医生询问您的个人信息时，请一定如实告知。5.什么是NT？胎儿颈项部透明层厚度 (nuchal translucency thickness,NT)是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。通俗来讲是宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用超进行测量。所有的宝宝都有一些液体，不过，多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明层（NT）会增厚。6.哪些人适合做唐氏综合征血清学筛查？年龄35 岁，没有不良孕产史、家族遗传病史、放射性接触 史等高危因素的孕妇。7.哪些人不适合唐氏综合征血清学筛查？年龄35 岁，有不良孕产史（死胎、死产及畸形胎儿等）、 家族遗传病史、夫妇双方之一染色体异常等高危因素的孕妇

41、。如果您具有高危因素请到产前诊断机构就诊。8.双胎可以做唐氏综合征血清学筛查吗？双胎如果做唐氏综合征血清学筛查其准确性在单胎基础上会下降，不推荐双胎做唐氏综合征血清学筛查。且双胎的并发症远高于单胎，其孕期检查与单胎差别较大。建议双胎妊娠应到产前诊断机构就诊。（重庆市产前诊断机构地址及联系方式附后）9.唐氏综合征血清学筛查什么时候做？（1）早孕期唐氏综合征筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第1113+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明层（NT）厚度，加上验血，测量母体血清中的PAPP-A和-HCG，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险数值。（2）中孕期唐氏

42、综合征筛查孕妈妈在第1519+6周时接受抽血，医院会检测血清中的AFP、-HCG、游离雌三醇等值，再结合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征（21-三体）、18-三体综合征、神经管畸形的风险数值。10.唐氏筛查有很多方案，哪种最好？产前唐氏筛查的推荐方案：NT（颈项透明层厚度）检查+早孕期母体血清学筛查；仅作中孕期母体血清学筛查；早 孕期母血清学筛查+NT检查+中孕期母血清学筛查；NT检查+ 中孕期母血清学筛查；NT检查+无创产前DNA检测（NIPT）；无创产前 DNA 检测（NIPT）；仅作NT检查。具体做哪种， 主要取决于孕妇的实际情况。11.唐氏综合征血清学筛查结果怎么

43、看？当筛查结果21-三体综合征风险值大于1/270，18-三体综合征风险值大于1/350为高风险人群，高风险人群需要进一步检查确诊。特别提醒大家唐氏综合征筛查高风险只能检查出约60-80%的唐氏综合征患儿，还有约20%-40%是患儿不在唐氏综合征高风险人群中。据最新报道，约有20%的唐氏综合征患儿存在于唐氏综合征筛查临界高风险及单项值高危人群中。什么是临界高风险及单项值高风险呢？孕妈们请看您的报告，如您的筛查值介于 1/2701/1000之间您就是临界高风险。再请看您的唐氏综合征 筛查报告，在PAPP-A、AFP、-HCG这三个值后面我们都有参考范围，如您的测定值超出这个范围则是单项值高风险。

44、对于临界高风险及单项值高风险建议孕妈们进一步检查。12.唐氏综合征筛查有必要复查吗？不少孕妈在A医院做了唐氏综合征筛查结果为高风险心理 不太接受，又想到B医院再做一次检查。目前国内外专家的共识是没有必要复查唐氏综合征筛查。您需要的是进一步确诊而不是重复筛查。13.做了唐氏综合征筛查为低风险，宝宝生下来就一定不是唐氏儿吗？唐氏综合征筛查仅仅是一个筛查技术，其只能检测出60%-80%的唐氏儿，还有部分唐氏儿是存在于唐氏综合征筛查 低风险人群中。低风险孕妇也应进行后续的超声检测，特别是系统超声检测。14.唐氏综合征筛查高风险该怎么办？唐氏综合征筛查“高风险”表明您所怀胎儿患唐氏综合征的风险高。“高风

45、险”的孕妈妈需要进一步检测确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。15.进一步确诊检测的产前诊断方法有哪些？目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕1824周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为约0.1%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等。16.我的胎儿来之不易我不想做穿刺，有其他方法吗？有一个准确率非常高、近似于诊断的检查方法那就是高通量基因测序产前筛查。如果不想直接做穿刺，可以先做高通量基因测序产前筛，它可以检测常见染色体数目异常（包括唐氏综合征），通过高通量基因测序产前筛可以排除大部分唐氏综合征筛查假阳性，如果结果有问题再做羊水或脐血穿刺。17.确诊为唐氏综合征宝宝后怎么办？唐氏综合征目前无有效的治疗手段，给家庭和社会带来沉重负担，确诊后应考虑终止妊娠。18.哪些因素是产前诊断的指针呢？我有吗？以下因素均为高危因素：35岁以上（包括