基因突变与基因重组

1、变异：变异：生物的亲代与子代及子代个体之间性状上的生物的亲代与子代及子代个体之间性状上的差异差异1.1.基因突变和基因重组基因突变和基因重组科学史一科学史一19101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。正正常常异异常常正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美国鲍林博士首先意识到，

2、红细胞中年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的氨基酸氨基酸发生发生了改变。了改变。科学史二科学史二碱基对被替换碱基对被替换从而引起从而引起基因的分子结构基因的分子结构发生改变发生改变直接病因：直接病因：两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状性状性状谷氨酸谷氨酸 cttgaadnagaamrna正常蛋白质正常蛋白质蛋白质蛋白质g u a 缬氨酸缬氨酸异常蛋白质异常蛋白质镰刀型镰刀型c

3、a tg t a病因分析病因分析根本病因：根本病因：血红蛋白结构的改变血红蛋白结构的改变atccgtaggc（正常）（正常）缺失缺失a ccgt ggcaaccgttggc替换替换attccgtaaggc 增添增添思考：思考：哪种类型对生物体的危害性相对较小？哪种类型对生物体的危害性相对较小？比一比比一比1 1、基因突变的概念、基因突变的概念: :一、基因突变一、基因突变 是由于是由于dnadna分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换、增添替换、增添或或缺失缺失, ,而引起的而引起的基因结构基因结构的改变。的改变。1、细胞在哪些时期最容易发生基因突变？、细胞在哪些时期最容易发生基因突变？有丝

4、分裂间期或减数分裂间期有丝分裂间期或减数分裂间期2、基因突变会改变基因在染色体上的位置吗？、基因突变会改变基因在染色体上的位置吗？会影响基因和染色体的数量吗？会影响基因和染色体的数量吗？3、dan和和rna哪一个更容易发生突变？哪一个更容易发生突变？rna4、哪些突变不会引起生物性状的改变？、哪些突变不会引起生物性状的改变？a、不具遗传效应的、不具遗传效应的dna片段中发生突变片段中发生突变b、突变后的基因形成的密码子决定同一种氨基酸、突变后的基因形成的密码子决定同一种氨基酸c、由显性基因突变成隐性基因、由显性基因突变成隐性基因5、突变后的基因是不是都能遗传？、突变后的基因是不是都能遗传？、基

5、因突变的原因、基因突变的原因 自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下dnadna偶尔偶尔复制错误复制错误物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率x x射线、紫外线等射线、紫外线等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等某些病毒某些病毒诱发突变：人为的用各种致突变因素去处理诱发突变：人为的用各种致突变因素去处理细胞细胞3、基因突变的种类、基因突变的种类4、基因突变的特点、基因突变的特点普遍性：普遍性：自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在随机性随机性：不同发育阶段、不同不同发育阶段、不同dnadna、 同一同一dna dna 的不同部位的不同部位 多害少利

6、性多害少利性不定向性不定向性:一个基因可以产生一个以上的等位一个基因可以产生一个以上的等位 基因基因 低频性：低频性：自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 51010- -8 8不定向性不定向性基基 因因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因小鼠的白化基因小鼠的白化基因突变率突变率210410531051101105果蝇约有果蝇约有10104 4对基因，假定每个基因的突变率都是对基因，假定每个基因的突变率都是1010-5-5，一个大，一个大约有约有10109 9个果蝇的群体，每一代出现的基因

7、突变数是个果蝇的群体，每一代出现的基因突变数是 2108低频性低频性：白化病患白化病患者者有害的基因突变有害的基因突变白化玉米白化玉米苗苗畸形的雏畸形的雏鸭鸭人类的多人类的多指指太空椒太空椒、基因突变的意义、基因突变的意义是是新基因新基因产生的途径产生的途径是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源生物进化的生物进化的原始材料原始材料“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组1.1.概念：概念：在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中，控制过程中，控制不同性状的基因不同性状的基因的自由组合。

8、的自由组合。2.2.类型：类型：基因自由组合基因自由组合基因交叉互换基因交叉互换二、基因重组二、基因重组3.3.意义：意义：生物变异的来源之一，生物变异的来源之一，对生物多样性有重要意义。对生物多样性有重要意义。aabbaabbaabbaabb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换交换( 导致导致 的交换）的交换）等位基因等位基因非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因非等位基因自由组合自由组合aabbaabbab和和abab和和ab基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生时间及发生时间及原因原因条件条件意义意义发生可能性发生可能性基因的基因的分子

9、结构分子结构发生改变，产生发生改变，产生了了新基因新基因，可能出现了新的性状。，可能出现了新的性状。细胞分裂细胞分裂间期间期dna分子复制分子复制时，由于外界理化因素或自身时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的生理因素引起的碱基对的替换、碱基对的替换、增添或缺失。增添或缺失。不同基因的重新组合，不同基因的重新组合，不产生不产生新基新基因，而是产生新的基因型，使不同因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。性状重新组合。减数第一次分裂后期中，随着减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于同源染色体的分开，位于非同非同源染色体上的非等位基因进行源染色体上的非等位基因进行了自由组合了自由组

10、合。四分体时期非姐。四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的妹染色单体的交换带来的等位等位基因的交换。基因的交换。外界条件的变化和内部因素的相外界条件的变化和内部因素的相互作用。互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞成生殖细胞生物变异的生物变异的根本来源根本来源，是生物进，是生物进化的原材料。化的原材料。生物变异的生物变异的来源之一来源之一，是形成生物，是形成生物多样性的重要原因。多样性的重要原因。有性生殖中非常普遍。有性生殖中非常普遍。突变频率低，但普遍存在。突变频率低，但普遍存在。1 1、基因突变的原因是：、基因突变的原因是： a.a.染色体上的染色体上的d

11、nadna变成了蛋白质变成了蛋白质 b.b.染色体上的染色体上的dnadna变成了变成了rnarna c. c.染色体上的染色体上的dnadna减少了或增多了减少了或增多了 d.d.染色体上的染色体上的dnadna结构发生了局部改变结构发生了局部改变2 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出 一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 a a基因突变基因突变 b b基因重组基因重组 c c基因分离基因分离 d d环境影响环境影响课堂巩固课堂巩固3 3、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病, ,某一男

12、性患者某一男性患者, , 其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 a.a.伴性遗传伴性遗传 b.b.常染色体遗传常染色体遗传 c.c.基因突变基因突变 d.d.基因重组基因重组4 4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变， 那么这种变化最终可能引起那么这种变化最终可能引起 a.a.遗传性状改变遗传性状改变 b.b.遗传密码改变遗传密码改变 c.c.遗传信息改变遗传信息改变 d.d.遗传规律改变遗传规律改变5 5、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 a a基因重组基因重组 b b染色体数目变异染色体数目变异 c c染色

13、体结构变异染色体结构变异 d d基因突变基因突变6 6、基因重组发生在、基因重组发生在 a a减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 b b受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 c c有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 d d通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中7 7、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是中，正确的是 a.a.所有细胞经减数分裂增殖所有细胞经减数分裂增殖 b.b.所有细胞中都可见到基因突变所有细胞中都可见到基因突变 c.c.所有细胞都能合成蛋白质所有细胞都

14、能合成蛋白质 d.d.所有细胞中所有细胞中dnadna含量都相同含量都相同8.8.诱发突变与自然突变相比，正确的是诱发突变与自然突变相比，正确的是 a a都是有利的都是有利的 b b都是定向的都是定向的 c c都是隐性突变都是隐性突变 d d诱发突变率高诱发突变率高9.9.下列关于自然突变的叙述错误的是下列关于自然突变的叙述错误的是 a a自然突变的频率低自然突变的频率低 b b自然突变只产生在个别生物个别基因自然突变只产生在个别生物个别基因 c c自然突变是不定向的，一般是有害的自然突变是不定向的，一般是有害的 d d基因突变是变异的主要来源，是生物进基因突变是变异的主要来源，是生物进 化的重要因素之一化的重要因素之一1010、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生 物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 a.a.基因重组基因重组 b.b.基因突变基因突变 c.c.染色体变异染色体变异 d.d.环境变化环境变化1111、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自异主要来自 a.a.基因突变基因突变 b.b.基因重组基因重组 c.c.