424遗传的细胞基础

1、医医医 学学学 遗遗遗 传传传 学学学染色质（染色质（chromatinchromatin）细丝状的串珠结构细丝状的串珠结构n常染色质常染色质： n间期核内纤维折叠盘曲程度小，间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。录活性的染色质。n异染色质异染色质： n间期核内纤维折叠盘曲紧密，间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质转录活性的染色质。u 异染色质部分的dna合成较晚，发生在细胞周期s期的后期。u 异染色质具有较高比例的c、t碱基，一般为高度重复的dna序列。u 多拷贝基因常位于异染

2、色质区，如rrna、5srna、trna。46,xx46,xy 称为称为x染色染色质质 。 正常女性的间期细胞核中紧贴核正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘的染色较深，大小约膜内缘的染色较深，大小约1m的椭圆小体的椭圆小体x染色质的数量染色质的数量x x染色质数目染色质数目x x染色体数目染色体数目1 1lyon假说的修正假说的修正1、x染色体失活并不是完全的染色体失活并不是完全的。约。约1/3基因能够逃逸失活，基因能够逃逸失活， x染色体数目异染色体数目异常的个体在表型上有别于正常个体，常的个体在表型上有别于正常个体，出现多种异常临床症状出现多种异常临床症状2、x染色体失活并非完全随机染色体失

3、活并非完全随机。优先。优先失活的有：失活的有：*有缺失的有缺失的x染色体；染色体；*当当x染色体有平衡易位时，正常的染色体有平衡易位时，正常的x染色体。染色体。y染色质y染色质数目染色质数目y染色体数目染色体数目染色体一、二级结构染色体一、二级结构随随 体体（一）人类染色体的形态结构（一）人类染色体的形态结构u dnadna复制时，由于复制时，由于受受dnadna聚合酶聚合酶特性特性限制，限制，子代子代dnadna链的最后一个片断去除引物后，无法填补空隙，链的最后一个片断去除引物后，无法填补空隙，易造成子代易造成子代dnadna链的缩短。链的缩短。 dna复制与端粒、端粒酶复制与端粒、端粒酶u

4、 染色体在细胞分裂过程中染色体在细胞分裂过程中是怎样实现完全复制，同时染是怎样实现完全复制，同时染色体如何受到保护而不至于发色体如何受到保护而不至于发生降解？生降解？位于真核生物染色位于真核生物染色体末端（一条链的体末端（一条链的3 -oh），），由蛋白质和由蛋白质和dna紧密结合紧密结合的结构。的结构。u人类端粒：（人类端粒：（ttaggg)n重复序列，重复序列，n=250-1500端粒功能：端粒功能：避免染色体避免染色体dnadna链的缩短；防止染色体的融合或降解；维持染色体结构的稳链的缩短；防止染色体的融合或降解；维持染色体结构的稳定性和完整性。定性和完整性。u 端粒端粒长度取决于长度取

5、决于端粒酶端粒酶的活性的活性u 端粒酶端粒酶: :是一种自身携带是一种自身携带rnarna模板的逆转录酶，可以模板的逆转录酶，可以催化合成端粒催化合成端粒dnadna（ttagggttaggg重复序列）。重复序列）。u 端粒酶的生物学功能：端粒酶的生物学功能： 端粒酶活性端粒酶活性提高提高端粒序列延长端粒序列延长遗传信息稳定性遗传信息稳定性增高增高； 活化端粒酶活化端粒酶端粒端粒dnadna序列延长序列延长细胞分裂旺盛细胞分裂旺盛细胞寿命延长；细胞寿命延长； 抑制端粒酶活性抑制端粒酶活性可以限制转化细胞生长可以限制转化细胞生长抑制抑制肿肿瘤的形成。瘤的形成。submetacentric chr

6、omosomemetacentric chromosomeacrocentric chromosome（二）人类染色体的形态结构（二）人类染色体的形态结构性染色体与性别决定性染色体与性别决定23x23y男性男性23x23x女性女性 取决于精子中带有的是取决于精子中带有的是x染色体还是染色体还是y染色体。染色体。性染色体与性别决定性染色体与性别决定denver体制体制（人类染色体分组及形态特征人类染色体分组及形态特征组号组号 染色体号染色体号 形态大小形态大小 着丝粒位置着丝粒位置 a 1 3 最大最大中中 (1,3) 亚中亚中(2) b 4、5 次大次大亚中亚中 c 612, x 中等中等 亚

7、中亚中 d13 15 中等中等 近端近端 e16 18 小小 中中(16) 亚中央亚中央(17,18)f19、20 次小次小 中中 g21、22, y 最小最小 近端近端 随体随体 无无 无无 无无 有有 无无 无无 21、22 有有 ;y无无副缢痕副缢痕 1 号常见号常见 9 号常见号常见 16 号常见号常见 鉴鉴 别别 可可 1616号可号可 denver体制体制（正常核型的描述方法：正常核型的描述方法：frafra脆性部位脆性部位g g裂隙裂隙h h副缢痕副缢痕i i等臂染色体等臂染色体insins插入插入invinv倒位倒位malmal男性男性marmar标记染色体标记染色体matma

8、t母源的母源的minmin微小体微小体mnmn众数众数mosmos嵌合体嵌合体p p短臂短臂patpat父源的父源的phph费城染色体费城染色体propro近侧近侧psupsu假假q q长臂长臂qrqr四射体四射体r r环状染色体环状染色体rcprcp相互易位相互易位rearea重排重排racrac重组染色体重组染色体robrob罗伯逊易位罗伯逊易位s s随体随体tantan串联易位串联易位terter末端末端trtr三射体三射体tritri三着丝粒三着丝粒varvar可变区可变区核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语符号术语符号术语意意 义义符号术语符号术语意意 义义a-ga-

9、g染色体组的名称染色体组的名称1-221-22常染色体序号常染色体序号从从到到+ +或或- -在染色体和组号前表示染色体或组内染在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少面，表示这个臂或结构的增加或减少/ /表示嵌合体表示嵌合体？染色体分类或情况不明染色体分类或情况不明： 断裂断裂：断裂与重接断裂与重接aceace无着丝粒断片（见无着丝粒断片（见f f）cencen着丝粒着丝粒chichi异源嵌合体异源嵌合体chrchr染色体染色体ctct染色单体染色单体deldel缺失缺失derder衍生染色体衍生染

10、色体dicdic双着丝粒双着丝粒dirdir正位正位disdis远侧远侧dmindmin双微体双微体dupdup重复重复e e交换交换endend（核）内复制（核）内复制f f断片断片femfem女性女性1.人类染色体显带1.人类染色体显带1.人类染色体显带1.人类染色体显带1.人类染色体显带2.染色体显带核型的识别1q12显带染色体的描述显带染色体的描述2.染色体显带核型的识别四、染色体的多态性四、染色体的多态性在健康人群中，存在各种染色体的恒定的微小变在健康人群中，存在各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称型效应或病理学意义，称染色体多态性染色体多态性。 染色体多态性主要表现在： y长臂远端2/3区域； 1、9、16染色体异染色质区和次级缢痕； d、g组的短臂、随体、nor区。1号与9号染色体多态现象 染色体多态可以作为一种遗染色体多态可以作为一种遗传标记，孟德尔式遗传。传标记，孟德尔式遗传。四、染色体的多态性四、染色体的多态性（denver体制以以及核仁组织者区等