汪受传教授治疗21-三体综合征1例总结报告

1、汪受传教授治疗21-三体综合征1例总结报告关键词】 汪受传;21 -三体综合征;干疳证1病例介绍翟某，女，13月，2009年3月16 口因“两目上视、双侧手掌后伸 1月余”初诊。患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎”，高热后 出现两目上视，双侧手掌后伸，治疗（具体用药不详）半月余无明显改善， 患儿家长要求自动出院。现患儿咳嗽阵作，无力，无恶寒发热，无气喘气 促，两目上视，双侧手掌后伸，角弓反张，体温偏低，不欲进食，每日仅 进食少量乳汁，每天约30 ml,大小便可，寐可。患儿出生时因特殊面容 在某医院诊断为“21-三体综合征”。有先天性心脏病病史，已手术治疗。1年来先后患肺炎5次，出生时

2、身高、体质量在正常范围。孕1产1,足 月顺产，妊娠时母28岁，父30岁，非近亲结婚，母孕期无患病史，无毒 物、化学物质接触史。多次产检无异常。体格检查:t<36 °c,神志尚 清，精神萎靡，安静少动，嗜睡，啼哭声低弱，呼吸微弱，触及口唇未能 引起吸吮动作。生长发育迟缓，反应迟钝，四肢不温，眼眶凹陷，眼距增 宽，眼裂缩小，鼻梁平塌，颈项僵硬，舌常伸出口外，项背呈反弓状，肺 部听诊两肺呼吸音低，心前区可闻及杂音，腹部凹陷，皮下脂肪缺失，皮 肤干枯，下肢肌力低下，双手拇指、食指肌张力增强。体格发育明显落后, 舌质光红。中医辨证属气血阴阳亏虚。治以益气养阴，回阳救逆。拟方西 洋

3、参5 g.黄茂10 g、茯苓5 g、当归5 g、熟地黄5 g、附片2 g、炙甘 草3 g、炒麦芽10 g、炙龟板10 g, 4剂，水煎服，每口 1剂。因本院药 房缺人参，嘱家长自购白参5 g加入，并建议给予补液治疗，家长拒绝。二诊：患儿2 d后复诊，咳声稍响，食量渐增，喉屮吼声大减，形 体羸弱，眼眶凹陷，二便调，晚间肢体抽搐，两目上视，舌质红，苔少。 辨证同前，前方加减：西洋参5 g.麦冬5 g.五味子3 g炙龟板10 g 红参4 g炙黄罠8 g熟地黄5 g白参5 g、附片2 g炒麦芽10 g 蝉蜕3 g, 30剂。2009年5月30日三诊：患儿抽搐发作较前明显减少，每日抽搐发 作34次，每次

4、持续儿秒钟，体质量增加约250 g,仍不愿主动进食，智 力发育差，不识人，不会说话，不会笑，大便干，23 r 1次，每天进食 约50 ml,睡眠时间少，囱门坍塌。辨证气阴亏虚，肝风内动。治以益气 养阴，祛风平肝。处方：西洋参10 g、白参5 g、炙黄茂10 g、锻龟板 10 g熟地黄6 g肉欢蓉10 g、炙鳖甲10 g生首乌6 g、钩藤6 g 炒谷麦芽10 g, 30剂。2009年7月11日四诊：患儿症状平稳，每日食用牛奶约60-80 ml, 患儿仍无意识，呼之不应，睡眠差，手指仍钩状，但平时可伸展，休质量 增长约lkg,皮下脂肪出现，易吐乳，现无双h上视，可平视。喂食时可 张口，触及口唇能引

5、起吸吮动作。哭声较前响亮。无法扶他，无法抓眼前 物品，大便2日一行。辨证先天肾亏，肝木妄动。治以补肾平肝为主。处 方为熟地黄5 g紫河车5 g、茯苓5 g、枸杞子5 g、钩藤5 g锻龟板 5 g石菖蒲5 g白参5 g益智仁5 g炙甘草3 g鹿角霜5 g炒麦芽6 g, 30剂。2009年8月15 口五诊：患儿体质量增加约3 kg,现体质量6. 5 kg, 每日牛奶已增至700 ml余，且逐渐添加辅食。患儿抽搐较前好转，哭声 较前响亮，牙齿尚未萌出，颈软不能抬，舌淡紫、苔少。处方：熟地黄6g、 枸杞子6 g、淮山药6g、紫河车6g、锻龟板6 g、白参5 g、鹿角霜6g、 茯苓6 g益智仁6 g、石

6、菖蒲6 g、广郁金6 g炒谷麦芽各10 g钩藤 6 g, 30 剂。2讨论21 -三体综合征，因1959年法国细胞遗传学家lcjcunc研究发现此 病的病因是患者多了 1个小的g组染色体（后来确定为21号染色体）而得 名。1866年英国医生down首先描述了其临床表现，为先天性智力障碍， 因此又称唐氏综合征、先天愚型。该病屈常见的常染色体畸变，占小儿染 色体病的70%80%1。21-三体综合征患儿具有特殊面容，鼻梁低，眼 距增宽，眼裂变小，耳廓小，口常张开，舌外伸，流涎多，身材矮小，生 长发育迟缓。中、重度智力障碍是该病最突出、最严重的表现。患者智商 通常在2550 z间。此外还表现为合并其他

7、畸形和免疫力低下，如白血 病、先天性心脏病、消化道狭窄、病毒频繁感染等2。同时，该类患儿 尚有严重的适应社会能力的缺陷。本例患儿辨证为屮医的“干疳”，气血阴阳俱虚。疳者干也,有津液 干涸之意，木例患儿先天不足，脾胃失健，水谷精微不能运化，全身肌肤、 脏腑无以充养，再者长期疾病暗耗，脏腑气血衰弱，津液干涸而成。治以 益气养阴，冋阳救逆。方选参附汤合大定风珠加减治疗。方中人参甘温， 大补元气；附子大辛大热，温壮元阳。二药相配，具有上助心阳、下补肾 命、中补脾土的作用，为抢救重危之良方。熟地黄、西洋参、当归滋阴养 血;黄茂、茯苓、炙甘草、炒麦芽健脾补气开胃；制龟板滋阴潜阳、镇虚风。 患儿症情缓解后，在益气养阴温阳的基础上，渐增平肝补肾之甜，如石菖 蒲、钩藤、益智仁、枸杞子、紫河车等，缓图其效。21-三体综合征属于遗传性疾病，以智力低下为基本表现z-,本 例患儿虽在生命体征方面有明