治疗高雪病需要做哪些化验检查

1、治疗高雪病需要做哪些化验检查又名葡萄糖脑廿脂沉积病，为常染色体隐性遗传性疾病，临床上，该病分为三型，i型为成人型(慢性 型)，ii型为婴儿型(急性型)，iii型为少年型(亚急性型)。i型最多见，起病隐匿，病程缓慢，可于10岁 内任何年龄发病，按病情进展可分为初期(仅有脾肿人和轻度贫血)，屮期(肝脾肿人，以脾肿人为主，由于 脾功能亢进使门细胞、血小板减少，贫血加重)，晚期(各种症状逐渐加重，血常规三系下降显著，淋巴结 也可轻度肿人，出现肝损害其至肝硬化，关节疼痛，骨和骨髓浸润)。ii型，发病多在1岁以内，发病越早, 病情进展越快，多于2岁内死亡。hi型，起病在婴儿或儿童期，病程缓慢，以进行性肝脾

2、肿大、轻度至中 度贫血为常见，多在10岁左右逐渐出现神经系统症状、癫痫样发作、斜视或水平注视困难，随着病悄进展 而出现全身肌肉萎缩、四肢逐渐僵硬、语言障碍等。脑电图检杏、x线检杏等，有助于诊断。(2) 骨髓穿刺涂片观察:瑞氏染色，找到高雪细胞，可以确定诊断。(2) 葡萄糖脑苛酯酶活性测定:血白细胞、血小板及体外培养的成纤维细胞测定中，本酶活性为e常人 的 1/21/3。(3) 血清碱性磷酸酚(alp)测定:可增高，可以确定诊断。(4) 血清铁蛋白测定:可增高。(5) 凝血因子测定:凝血因子v、vii. ix、x、xi均町减少，尤其是ix因子减少最为常见。高雪病检查项：1. 白细胞(wbc或le

3、u)2. 血小板(plt)3. 骨髓其他细胞4. 骨髓细菌培养5. 血小板因子iii(pf3)6. 血小板因子iv(pf4)7. 血浆因子vii、因子ix促凝活性(fvu:c,fix:c)& 血清铁蛋白(sf)9.碱性磷酸酶(alp或akp)白细胞(wbc或leu)( ie常值及h临床意义)【单位】个/升(个/l)【正常值】成人白细胞数为（4. 010. 0） x 10'7升。儿童随年龄而界，新生儿为（15. 020. 0） x 10'7升;6个月2岁为 （11. 0-12. 0） x 2/升;44 岁为 8. 0x1（t/升左右。【临床意义】（1）增多:常见于急性细菌

4、性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。（2）减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化沖损伤、白身免疫性疾病和脾功能亢进等。血小板（plt）（正常值及只临床总义）【单位】个/升（个/l）【正常值】（100300） x 1（）9/升（旧制单位：10万30万/血）【临床意义】（1）增多：常见于急性感染、失血、溶血、骨折、脾切除后、原发性血小板增多症、慢性粒细胞性口血病、 真性红细胞增多症等。（2）减少:常见于再生障碍性贫血、口血病、血小板减少性紫瘢、脾功能亢进等。骨髓其他细胞（匸常值及其临床意义）【单位】百分比（%）【正常值】巨核细胞，00. 003（00.3%,平均0. 03%）；网状细

5、胞，0. 001 -0.01（0. 1%1.0%,平均0.16%）；内皮细 胞,00. 004（00.4%,平均0. 05%）；巨噬细胞，00. 004（00. 4%,平均0. 05%）；组织嗜碱细胞,0 0. 005（00. 5%,平均0. 03%）；组织嗜酸细胞,00. 002（00. 2%,平均0. 004%）；脂肪细胞，00. 001 （0 0.1%,平均0. 003%）；分类不明细胞00. 001 （00.1%,平均0. 015%）o【临床意义】（1）急性或慢性再生障碍性贫血及放射病，可见网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞增多。（2）恶性网状细胞病，可见网状细胞增多，且形态异常。某些感染

6、（如黑热病），可见网状细胞增多。骨髓细菌培养（正常值及其临床意义）【正常值】阴性【临床意义】阳性，败血症或菌血症吋，可培养出致病菌或条件致病菌；伤寒病时，骨髓培养阳性率高。血小板因子m（pf3）（正常值及具临床意义）【止常值】 血浆相互混合试验的笫一管凝固时间比笫二管延长5秒（s）以上时，提示pf3有效性降低。 【临床意义】 冇效性降低，常见于血小板无力症、巨大血小板综合征、某些血小板病、尿毒症、骨齟增生性疾病、巨球 蛋白血症、再生障碍性贫血、急性白血病等。血小板因子iv（pf4）（正常值及瓦临床意义）【单位】百分数（%）【正常值】凝血酶测定法:为14. 4%±5. 0%o【临床意义

7、】（1）活性增高:常见于弥散性血管内凝血、冠心病、糖尿病、某些肿瘤等。（2）活性降低:常见于原发性血小板减少性紫瘢、骨髓病性血小板减少症等。血浆因子vn.因子ix促凝活性（fvn：c.fix：c）（正常值及it临床意义）【单位】百分数（%）【正常值】因了训促凝活性为103%± 25. 7,因了ix促凝活性为9& 1%±30. 4%。【临床意义】（1）增高:见于高凝状态及血栓栓塞性疾病，尤其是静脉血栓形成、肺栓塞、肾病综合征、妊娠高血压综合 征、恶性肿瘤等。（2）减低：因了viii促凝活性减低，主要见于血友病a及血管性血友病；因了ix促凝活性减低，主要见于血友 病b。临床上根据因子viii、因子ix促凝活性减低的程度，将血友病a、b分为重型（两因子活性2%）、中型俩 因了活性为2%5%）、轻型俩因了活性为5%25%）、亚临床型（两因了活性为25%45%）。清铁蛋白(sf)(正常值及其临床总义)【单位】微克/升(p g/l)【正常值】男性15200微克/升,女性12150微克/升。【临床意义】(1) 增高:常见于恶性肿瘤、原发性血色病、含铁血黄索增多症、铁粒幼红细胞性贫血、病毒性肝炎等。(2) 下降:主要见于缺铁性贫血、营养不良症。碱性磷酸酶(alp或akp)(止常值及英临床意义)【单位】单位/升(u/l)【正常值】动态法:婴儿502