高中生物第5章第3节人类遗传病课件新人教版必修2

1、第第3节人类遗传病节人类遗传病1举例说出人类遗传病的主要类型。举例说出人类遗传病的主要类型。2尝试进行人类遗传病的调查。尝试进行人类遗传病的调查。3了解人类遗传病的监测和预防。了解人类遗传病的监测和预防。4了解人类基因组计划及其意义。了解人类基因组计划及其意义。【重点】【重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。的监测和预防。【难点】【难点】如何开展及组织好人类遗传病的调如何开展及组织好人类遗传病的调查。查。课标领航课标领航核心要点突破核心要点突破实验探究创新实验探究创新知能过关演练知能过关演练第第3节节人人类类遗遗传传病病基础自主梳理基础自主梳理基础自主

2、梳理基础自主梳理一、人类遗传病及类型一、人类遗传病及类型1人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病，主要包括单基改变而引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传病三大类。遗传物质遗传物质思考感悟思考感悟多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？【提示】【提示】不符合孟德尔遗传规律，多基因不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。微小。2类型类型(1)单基因遗传病单基因遗传病概念：受概念：受_控制的遗传病。

3、控制的遗传病。分类分类a显性致病基因引起的：如多指、并指、显性致病基因引起的：如多指、并指、抗抗vd佝偻病等。佝偻病等。b隐性致病基因引起的：如白化病、苯丙隐性致病基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、色盲、血友病等。酮尿症、先天性聋哑、色盲、血友病等。(2)多基因遗传病多基因遗传病概念：受两对以上的等位基因控制的人类概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。遗传病。一对等位基因一对等位基因特点：在群体中发病率比特点：在群体中发病率比_。病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。心病、哮喘病等。(3)染色体异常遗传病染色体异常遗传病概

4、念：由概念：由_异常引起的遗传病。异常引起的遗传病。病例：病例：_、猫叫综合征。、猫叫综合征。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括手段：主要包括_和产前诊断。和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤较高较高染色体染色体21三体综合征三体综合征遗传咨询遗传咨询三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组人类基因组计划的目的：测定人类基因组的的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。2参加人类基因组计划的国家

5、：美国、英参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担国、德国、日本、法国和中国，中国承担_的测序任务。的测序任务。3与人类基因组计划有关的几个时间与人类基因组计划有关的几个时间(1)正式启动时间：正式启动时间：1990年。年。全部全部dna序列序列遗传信息遗传信息1%(2)人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：2001年年2月。月。(3)人类基因组测序任务完成时间：人类基因组测序任务完成时间：2003年。年。4已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类基因组由大约_亿个亿个碱基对组成，已发现的基因约碱基对组成，已发现的基因约_万个。万个。31

6、.62.02.5核心要点突破核心要点突破人类遗传病的种类人类遗传病的种类名称名称特点特点典型病例典型病例单基单基因遗因遗传病传病显性显性单基单基因遗因遗传病传病常染常染色体色体上上一般在家族中表现一般在家族中表现为代代相传，家族为代代相传，家族中男女发病的概率中男女发病的概率相等相等并指、软骨发并指、软骨发育不全育不全x染色染色体上体上代代遗传，女性患代代遗传，女性患者多于男性患者，者多于男性患者，男性患者的母亲和男性患者的母亲和女儿均为患者女儿均为患者抗维生素抗维生素d佝佝偻病偻病名称名称特点特点典型病例典型病例单基单基因遗因遗传病传病隐性单基隐性单基因遗传病因遗传病常染常染色体色体上上通常

7、在家族中表现为隔代遗通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率传，家庭中男女发病的概率相等相等白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症x染色染色体上体上隔代遗传和交叉遗传，男性隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良多基因遗传病多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体易受环境因素影响；在群体中发病率较高中发病率较高唇裂、无脑儿、原发唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型性高血压、青少年

8、型糖尿病糖尿病染色染色体体异常异常遗传遗传病病常染色体病常染色体病染色体异常遗传病往往造成染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产时期就引起自然流产猫叫综合征、猫叫综合征、21三体三体综合征综合征性染色体病性染色体病性腺发育不良性腺发育不良 (2009年高考广东理基卷年高考广东理基卷)多基因遗传多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病哮喘病21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素d佝偻病佝偻病青少年型糖尿病青少年型糖尿病a bc d【尝试

9、解答】【尝试解答】b【解析】【解析】多基因遗传病主要包括一些先天多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发性高血性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。【互动探究】【互动探究】(1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？(2)该遗传病发病率较高的原因是什么？该遗传病发病率较高的原因是什么？【提示】【提示】(1)不是，多对基因控制。不是，多对基因控制。(2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变，因有多对基因控制，只要有一对基因突变，则就发病。则就发病。染色体异常遗传病

10、染色体异常遗传病1(以以21三体综合征为例三体综合征为例)21三体综合征成因：三体综合征成因：减数分裂过程中第减数分裂过程中第21号染色体不分离，即可号染色体不分离，即可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3条条21号染色体号染色体的个体。的个体。221三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条因为多了一条21号染色体，精子活力低，受号染色体，精子活力低，受精的机会少。精的机会少。 (20

11、10年高考广东卷年高考广东卷)克氏综合征是一种克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为盲的男孩，该男孩的染色体组成为44xxy。请回答：请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型因类型(色盲等位基因以色盲等位基因以b和和b表示表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的的_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生殖的生殖细胞在进行细胞在进行_分裂

12、形成配子时发生了分裂形成配子时发生了染色体不分离。染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中患色盲的可能性是多少？他们的孩子中患色盲的可能性是多少？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测人类基因组计划至少应测_条染色体的条染色体的碱基序列。碱基序列。【尝试解答】【尝试解答】(1)见右图见右图(2)母亲减数第二次母亲减数第二次(3)不会。不会。1/4。(4)24【解析】【

13、解析】遗传系谱图应该包括代数、个体遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是因型只能是xbxby，致病基因只能由母亲遗，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个传而来。卵细胞异常出现两个xb发生在减数发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩

14、子患色盲的概率为他们的孩子患色盲的概率为1/2xb1/2y1/4xby。实验探究创新实验探究创新调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1原理原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。的疾病。(2)可通过社会调查和家系调查的方式了解可通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。遗传病发病情况。2实施调查过程实施调查过程实战演练实战演练某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是的情况进行了调查，以下说法正确的是()a要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查查b在调查该皮肤病的发病率时，